Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MED1045 > Génétique - Chapitre 3 > Flashcards

Génétique - Chapitre 3 Flashcards

1
Q

Combien existe-t-il de type de chromatine?

A

2:
- hétérochromatine
- euchromatine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qu’est-ce que l’euchromatine?

A
  • chromatine contenant les gènes
  • forme les bandes G et R
  • euchromatine inactive est plus condensée que l’euchromatine active
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Que sont les bandes R?

A

euchromatine active contenant les gènes actifs de la cellule

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Que sont les bandes G?

A

euchromatine inactive contenant:
- les gènes inactifs de la cellule
- les gènes actifs à certains moment du développement, dans certains tissus ou à certains moments du cycle cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce que l’hétérochromatine?

A
  • chromatine contenant de l’ADN non codant, éventuellement quelques gènes
  • forme les bandes C
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quel est l’état de la chromatine au niveau du centromère?

A

très condensé = bande C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Est-ce que l’ADN est condensé uniformément le long du chromosome?

A

non, les chromosomes sont organisés en domaines actifs et inactifs au moment de la réplication et la transcription

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dans quel ordre les bandes C, R et G sont-elles répliquées?

A
  1. bandes R: séquences ADN répliquées très précocement lors de la phase S, structure peu condensée
  2. Bandes G: répliquées plus tardivement
  3. Bandes C: répliquées le plus tardivement, chromatine extrêmement condensée, inactivation transcriptionnelle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quand sont répliquées les zones d’hétérochromatines?

A

en dernier, lors de la phase S

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Est-il possible de passer de hétérochromatine à euchromatine?

A

oui, on appelle cela l’hétérochromatine facultative.

elle est différente de celle qui reste constamment dense, soit l’hétérochromatine constitutive, toujours présente au niveau des centromères

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Y a-t-il des zones riches en G et C dans l’hétérochromatine constitutive?

A

oui, au niveau des centromères

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Comment sont les boucles à l’échafaudage dans les bandes G vs R?

A

attachées de façon plus compacte en G, et relâchées en R

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle coloration permet de révéler une différence de composition en protéines chromatiniennes? À quoi cela pourrait-il correspondre?

A
  • coloration Giemsa
  • pourrait correspondre à des variations à grande échelle de la composition en paires de bases (bandes G environ 3,2% plus riches en A:T que les bandes R)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelle est la structure des chromosomes métaphasiques?

A
  1. 2 chromatides, chacune représentant une des 2 molécules d’ADN identiques issues de la réplication en S
  2. chromatides sont associées au niveau du centromère
  3. la position du centromère définit les bras longs (q) et courts (p)
  4. les extrémités distales = télomères
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Comment sont classés les chromosomes?

A

selon la taille des bras longs et courts

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quels sont les 3 types de chromosomes selon la taille de leurs bras?

A
  1. métacentriques: 2 bras de la même longueur
  2. submétacentriques: bras courts franchement plus courts que les longs
  3. acrocentrique: bras courts peu ou pas visibles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelle est la particularité des chromosomes se classant dans le groupe acrocentrique?

A

ils hébergent les mêmes gènes sur leurs bras courts, qui ont tous une structure identique

ce sont les gènes responsables de la synthèse des ARN ribosomiques, présents en plusieurs centaines d’exemplaires dans la cellule

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que sont les télomères?

A
  • structure nucléoprotéiques localisées à l’extrémité des chromosomes
  • ne contiennent pas d’information génétique
  • courtes séquences d’ADN répétées riche en G (TTAGGG répétée 150-2000x)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quels sont les rôles des télomères?

A
  • préserver l’intégrité des chromosomes
  • protéger de la dégradation par des nucléases
  • empêcher les recombinaisons aberrantes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Que sont les régions subtélomériques?

A

régions juste avant les télomères, riches en gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quel est le système de nomenclature des chromosomes?

A

p+q = 1

aussi

(#chromosome)(p ou q)(localisation internationale)
ex: 17p13.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

En combien de groupes sont classés les chromosomes en fonction de leur taille et de la position du centromère? Quel indice permet le classement?

A

7 groupes, selon l’indice centromérique (un rapport entre la taille des bras)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Comment se nomme la classification des chromosomes?

A

caryotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

De quoi est composé le caryotype humain?

A

46 chromosomes, dont 44 autosomes et 2 gonosomes. C’est un caryotype euploïde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Peut-on classer les caryotypes selon les patrons de bande?

A

oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Sous quelle forme doivent se trouver les chromosomes pour les analyser?

A

ils doivent être en cours de division, donc en métaphase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quels sont les 3 types de cellules en cours de division?

A
  1. divisions spontanées et fréquentes (ex: c. hématopoïétiques, germinales, embryonnaires, tumorales)
  2. divisions spontanées mais lentes (c. TC, embryonnaires, tumorales)
  3. ne se divisent pas (lymphocytes circulants)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quand sont obtenus les chromosomes des 3 possibilités de divisions pour analyse?

A
  1. division spontanées fréquentes: tout de suite après cultures in vitro de 24-72h
  2. divisions spontanées lentes: après cultures in vitro de quelques jours à 2-3 semaines
  3. ne se divise pas: on ajoute des agents stimulants, puis culture de 48-72h
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quelles sont les étapes d’obtention des chromosomes pour analyse?

A
  1. Culture cellulaire dans un milieu nutritif, avec ajout de colcémide (bloque les c. en métaphase 1)
  2. centrifugation du culot cellulaire
  3. solution hypotonique pour faire éclater les cellules
  4. centrifugation
  5. fixatif
  6. centrifugation
  7. prélèvement et dépôt sur une lame
  8. chauffage
  9. trempage de la lame dans une cuve de coloration
  10. pose d’une lamelle sur la lame
  11. observation au microscope et photographie/découpage
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Que permettent de révéler les méthodes de marquage des chromosomes?

A

alternance de bandes transversales faiblement ou fortement colorées dont la séquence est spécifique à chaque paire de X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quels sont les marquages chromosomiques les plus fréquents?

A
  1. marquage en bandes G: GTG, obtenues par traitement à la trypsine et coloration de Giemsa
  2. marquage en bandes R: RGH, obtenues par traitement à la chaleur et coloration Giemsa
  3. marquage en bande C: CBG, obtenues par traitement au sulfate de Baryum et coloration Giemsa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Que permet d’observer seule la coloration Giemsa? Quel aspect a le chromosome en présence d’une telle coloration?

A
  • permet de rechercher des cassures chromosomiques
  • aspect rose violacé à peu près homogène sur toute leur longueur
  • on ne peut pas distinguer les X que par taille et forme, insuffisant pour détecter anomalies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quel est l’aspect des X lors d’un marquage GTG?

A
  • alternance de bandes claires et sombres
  • les bandes sombres sont les bandes G
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Ou sont plus fréquemment utilisés les marquages GTG vs RHG? Si on place ces deux marquages côte à côte, qu’observe-t-on?

A
  • GTG = Amérique, RHG = Europe
  • les chromosomes GTG sont plus foncés que les RHG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Que permet de mettre en évidence le marquage CBG?

A

hétérochromatine constitutive, soit les régions non codantes du génome (régions centromériques)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Que mettent en évidence les bandes C?

A
  • régions juxtacentromériques
  • constrictions secondaires
  • bras courts des X acrocentriques
  • extrémité distale du q de Y
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Pour quoi sont utiles les marquages en bande C?

A

étude des:
- X dicentriques
- Y courts
- asymétries des p des X acrocentriques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quelles sont les étapes pour établir un caryotype de patient?

A
  1. comptage des X
  2. découpage des X par ordi
  3. classement des X selon taille (+ grand au + petit), forme (position centromère) et bandes
  4. appariement des X homologues
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Quel impact a la résolution caryotypique?

A

une haute résolution permet d’avoir une meilleure précision sur la caractérisation d’une anomalie chromosomique
- caryotype standard = 300-550 bandes par X
- haute résolution augmente le nb de bandes en bloquant les X au debut de leur condensation. On peut avoir 800-1000 bandes par X
= permet mise en évidence d’anomalies de taille beaucoup plus réduite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Combien de cellules sont analysées au microscope photonique lors de l’analyse caryotypique?

A

10 cellules, voir 30-100 si doute

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Que doit-on faire pour chaque cellule analysée lors de l’analyse caryotypique?

A

compter les X pour identifier les anomalies de nombre, et analyser la forme pour identifier les anomalies de structure

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Combien de caryotypes complets sont effectuées lors de l’analyse caryotypique?

A

2-3, voir 5 si doute

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Comment fonctionne la nomenclature internationale pour définir la constitution chromosomique d’un sujet?

A

nombre de X par cellule, liste des X sexuels ±, liste des anomalies trouvées
ex: 46, XY (normal) ou 47, XY, +21 (trisomie 21 chez un garçon)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Comment exprimer un caryotype comprenant une translocation?

A

46, XX, t(1;18)
on ajoute le t, et on mentionne la translocation se produit entre quels X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Quelles sont les principales abréviations utilisées dans la nomenclature du caryotype anormal?

A

del (délétion)
dmin (double minute)
dup (duplication)
ins (insertion)
inv (inversion)
t (translocation)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Que permet d’étudier la cytogénétique moléculaire?

A

le génome humain d’une façon plus fine que le caryotype standard

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Quelles sont les 2 principales technique en cytogénétique moléculaire?

A
  1. Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
  2. hybridation génomique comparative sur micropuce
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Quel est le colorant le plus fréquemment utilisé? En quoi consiste-t-il?

A

Giemsa, une association de 3 colorants de base qui donne une coloration rose violacée à la chromatine à la lumière visible

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Quels sont les principaux colorants fluorescents? quelle est leur couleur respective?

A
  1. moutarde de quinacrine : jaune-vert
  2. DAPI: bleu
  3. iodure de Propidium: orange/rouge
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Que permettent de visualiser les colorants fluorescents?

A

visualiser spécifiquement l’ADN car ils s’intercalent entre les bases de la double hélice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Quels colorants sont surtout utilisés en cytogénétique moléculaire?

A

les colorants fluorescents, lors de l’hybridation in situ de sondes d’ADN sur une préparation chromosomique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Sur quels principes se base l’hybridation?

A
  • la structure en double hélice de l’ADN, dont chacun des brins est composé d’un polymère de désoxyribose phosphate lié à une base, liée par une liaison hydrogène à une base complémentaire
  • dénaturation et renaturation en alternance
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Qu’est-ce que la dénaturation lors du processus d’hybridation?

A

processus dans lequel les liaisons hydrogènes sont rompues entre les bases des 2 brins complémentaires de l’ADN, ce qui rend l’ADN simple brin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Qu’est-ce que la renaturation lors du processus d’hybridation?

A

processus dans lequel des segments d’ADN simple brin complémentaires vont s’apparier. il y a aussi formation de liaisons hydrogènes entre les bases complémentaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Qu’est-ce que le FISH?

A

appariement d’une séquence marquée connue d’acides nucléiques (la sonde) à une ou plusieurs séquences complémentaires sur une préparation chromosomique ou des cellules fixées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Que peut-on utiliser comme sonde dans le FISH?

A

une petite séquence d’ADN simple brin, ou de l’ARN, dont l’emplacement normal est connu dans le génome, et qui est marquée chimiquement de façon à pouvoir être repérée par la suite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Avec quoi est mise en contact la sonde du FISH? Que fait ensuite la sonde?

A

avec les X d’une mitose, ou des noyaux interphasiques
elle va ensuite s’hybrider/se fixer spécifiquement au niveau de sa séquence complémentaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Quelles sont les étapes de FISH?

A
  1. dénaturation de la sonde et de l’ADN génomique à étudier
  2. hybridation des ADN simple brin et renaturation
  3. visualisation au microscope à fluorescence
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Quelle est la résolution de FISH?

A

100kb, ce qui permet une détection d’anomalies chromosomiques inframicroscopiques

60
Q

Quels sont les 4 types de sondes d’ADN simple brin?

A
  1. sondes de peinture chromosomique
  2. Sondes télomériques
  3. sondes centromériques
  4. sondes à séquence unique
61
Q

Que font les sondes de peinture chromosomiques?

A
  • des sondes qui couvrent une paire spécifique de chromosome
  • constitué d’un ensemble de sondes de petite taille qui couvre l’ensemble du chromosome
  • séquence d’ADN spécifique de chaque chromosome
  • pour interpréter certaines translocations complexes, des échanges de petite taille, identifier l’origine d’un fragment non identifié…
62
Q

Que sont les sondes télomériques?

A
  • sondes de séquences répétées TTAGGG, pour prouver l’intégrité des bras chromosomiques
  • utile pour dénombrer les chromosomes, en métaphase et interphase
63
Q

Que sont les sondes centromériques?

A
  • séquences répétitives, pour trouver des anomalies de structure
  • hybridation au niveau des centromères
  • utile pour dénombrer les chromosomes en métaphase et interphase
64
Q

Que détectent les sondes à séquence unique?

A
  • diagnostics de syndromes de microdélétions, microduplications…
  • sonde de petite taille permettant d’identifier une région très précise du génome
65
Q

Les sondes FISH peuvent-elles être utilisées avec d’autres?

A

oui, elles peuvent être combinées pour obtenir un marquage multi couleur

66
Q

Quelles sont les 3 principales application FISH?

A
  1. cartographie génique
  2. diagnostic cytogénétique
  3. études des mécanismes de transformation maligne
67
Q

En quoi FISH peut être utilisé pour la cartographie génique?

A
  • permet une image directe de la localisation d’un gène sur un X
  • pas nécessaire de connaître sa fonction ou qu’il soit exprimé
68
Q

En quoi FISH permet un diagnostic cytogénétique?

A

détection d’anomalies:
- suspectées par le caryotype standard
- de très petite taille
- dans les noyaux en interphase
(microdélétions, remaniement complexe…)

l’hybridation in situ en interphase s’avère indispensable pour la détection d’anomalies de nombre ou de structure dans les cas ou: l’index mitotique est peu élevé, ou un résultat rapide est nécessaire

avantage: tout type de sondes utilisables, pas besoin de mitoses, beaucoup de cellules peuvent être analysées rapidement

69
Q

Quel gène peut-on localiser grâce à la cartographie génique en FISH?

A

gène ATM, impliqué dans le contrôle du cycle cellulaire

70
Q

Que peut-on diagnostiquer avec un FISH interphase?

A

des aneuploïdie fréquentes, avec des trousses qui ciblent les chromosomes X, Y , 13, 18 et 21

71
Q

Concernant le cancer, qu’a permit de mettre en évidence FISH?

A

la translocation 9;22 impliquant la fusion des gènes BCR et ABL
- important facteur diagnostique et pronostique dans les leucémies myéloïdes chroniques et aigues lymphoblastiques
- parfois non visible au caryotype FISH sur noyaux interphasiques pour le diagnostic de la fusion des gènes BCR et ABL (sans translocation: 2 signaux séparés, avec: signaux fusionnés)

72
Q

Qu’Est-ce que la technique CGH?

A
  • méthode de cytogénétique moléculaire pour l’analyse fine des pertes et gains de matériel chromosomique
  • souvent utilisée en cancérologie
73
Q

Que compare la technique CGH?

A
  • ADN d’un patient avec un ADN contrôle
  • cette comparaison s’effectue grâce à l’hybridation de ces ADN marqués en fluorescence sur un support d’ADN
74
Q

Est-ce que la technique CGH utilise les mêmes principes d’hybridation que FISH?

A

oui

75
Q

Sur quoi place-t-on les fragments d’ADN génomique que l’on veut étudier avec la technique CGH?

A

une micropuce

76
Q

De quelle couleur est un chromosome sur une lame cytogénétique lors de la technique CGH?

A
  • vert s’il y a un gain de matériel génétique dans le génome
  • rouge s’il y a perte de matériel génétique dans le génome
  • orange si la quantité de matériel génétique est balancé
77
Q

Quel est le principe de la technique CGH?

A
  • hybridation sur des séquences d’ADN fractionnées (sondes) qui représentent tout le génome
  • surplus de séquences vs ADN de référence: duplication de la séquence pour le patient
  • pertes de séquences vs ADN de référence: délétion pour le patient
78
Q

Quelles sont les étapes de la technique CGH?

A
  1. prélèvement
  2. extraction de l’ADN des patients
  3. marquage de l’ADN du patient et de son contrôle et mélange en proportions égales
  4. micropuce
  5. hybridation 48h sur la micropuce
  6. lavage
  7. scan
  8. traitement de l’image
79
Q

Quels sont les types de micropuces utilisées dans la technique CGH?

A
  1. BACs: sondes de la taille d’une sonde FISH, résolution de l’analyse moins grande
  2. oligonucléotides: meilleure résolution vs BACs. Ce sont des fragments d’ADN d’environ 60pb, avec ou sans marqueurs SNPs. résultat plus fiable et technique plus rapide
80
Q

Que sont les marqueurs SNP?

A
  • single nucléotide polymorphism
  • polymorphisme le plus commun du génome humain
  • segment d’ADN ou les 2 chromosomes ne diffèrent que par 1 nucléotide ou une paire de base
  • permet la détection des disomies uniparentales
81
Q

Quels sont les avantages des puces de la technique CGH?

A
  • permet de raffiner l’analyse chromosomique à une résolution de quelques dizaines de kb, donc diagnostic chez un plus grand nombre de sujets
  • meilleure sensibilité pour la détection des duplications
  • allie précision du FISH et approche d’évaluation globale du génome du caryotype (pas besoin de savoir ou cibler dans le génome)
  • pas besoin de cellules en division
82
Q

Chez qui l’utilisation de la technique CGH sans caryotype est-elle recommandée?

A
  • retard intellectuel
  • désordres du spectre de l’autisme
  • malformations congénitales
83
Q

Quel est le lien entre microdélétion et autisme?

A

pourrait être causé par une délétion d’environ 600kb
- surtout de novo
- quelques parents transmetteurs

84
Q

Quels sont les 2 grands types d’anomalies chromosomiques?

A
  1. anomalie du nombre
  2. anomalie de structure
85
Q

Comment peut-on classer les anomalies chromosomiques lorsque l’on considère les cellules? À quel moment du développement se trouve le problème?

A
  1. homogène: présente dans toutes les cellules d’un individu.
  2. mosaïque: présente dans une sous-population cellulaire.
86
Q

Qu’Est-ce que l’aneuploïdie?

A

perte ou addition d’un ou plusieurs chromosomes d’une même paire d’homologues
- monosomie: perte d’un X entier
- trisomie: addition d’un chromosome
- tétrasomie, pentasomie…

87
Q

De quoi résultent généralement les aneuploïdies?

A

d’une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire: non disjonction ou malségrégation des chromosomes

88
Q

Quand se produit la non disjonction dans une aneuploïdie homogène vs mosaïque?

A
  • homogène: au cours de la méiose d’un des parents
  • mosaïque: au cours du développement du zygote
89
Q

Qu’Est-ce que la polyploïdie?

A

addition d’un ou plusieurs compléments haploïdes (n)
- triploïdie= 69 X
- tétraploïdie = 92X

90
Q

Quels gamètes sont produits lors d’une non-disjonction dans la deuxième division méiotique?

A

1 gamète ayant 2 chromosomes
2 gamète ayant 1 chromosome
1 gamète vide

91
Q

Quels gamètes sont produits lors de la non-disjonction dans la première division méiotique?

A

2 gamètes ayant 2 chromosomes
2 gamètes vide

92
Q

Les monosomies sont-elles viables?

A

les monosomies des autosomes ne sont pas viables, et provoque des fusses-couches au 1er trimestre

93
Q

Donner un exemple de monosomie

A

Syndrome de Turner: X

94
Q

Qu’est-ce que le syndrome du triple X?

A
  • XXX
  • Dx difficile sans caryotype
  • taille légèrement supérieure à la normale
  • QI légèrement abaissé
  • pas d’anomalies morpho évidentes
  • chromatine buccale double (2 corpuscules de Barr)
  • léger hypogonadisme (diminution fréquence menstru)
  • peuvent avoir des enfants
95
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

A

XXY

96
Q

Quel est le syndrome de Jacobs?

A
  • XYY
  • phénotype masculin souvent normal
  • très grande taille
  • peuvent présenter atrophie des testicules et stérilité
  • calvitie précoce
  • peut être associé à un facteur d’agressivité
97
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Patau?

A
  • trisomie 13
  • anomalies SN/visage/reins/coeur/abdominales
  • plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero
  • 50% des enfants aboutissant à terme décède 3 mois après la naissance
  • 90% décède avant 1 an de complication
98
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards?

A
  • trisomie 18
  • anomalies coeur/squelette/muscle
  • déformation de la main
  • profond retard mental
  • 95%+ mort in utero
  • 90% des enfants décèdent avant 1 an de complication
  • Quelques cas décrits jusqu’à 5 ans
99
Q

Quel signe de la trisomie 18 est observable à l’échographie?

A

poings fermés

100
Q

Qu’Est-ce que le syndrome de Down?

A
  • trisomie 21
  • DI variable
  • hypotonie musculaire
  • malformation cardiaque et digestive
  • vieillissement précoce et alzheimer
101
Q

Comment évolue le risque de trisomie 21 en fonction de l’âge maternel?

A

il augmente avec l’âge, passant de 1 à 38 ans, et à 3,5 à 44 ans

102
Q

Quels sont les symptômes d’une tétrasomie XXXX?

A
  • retard de langage, trouble d’apprentissage
  • grande taille
  • dysmorphie faciale
  • anomalies dentaires, hypotonie avec laxité articulaire
  • léger hypogonadisme (irrégularité menstruelle)
  • peuvent avoir des enfants
103
Q

Est-ce que les polyploïdies sont viables?

A

seulement chez les chromosomes sexuels

104
Q

Quelle est la principale cause des polyploïdies?

A

accidents au cours de la fécondation

105
Q

Les polyploïdies de type 69, XXX ou encore 69, XYY sont-elles viables?

A

rare à la naissance, mais fréquentes dans les avortements spontanés

106
Q

Quels sont les 2 mécanismes pouvant mener à la triploïdie?

A
  1. digynie
  2. diandrie
107
Q

Qu’Est-ce que la digynie?

A
  • fécondation d’un ovule diploïde et d’un spz
  • type 1: non disjonction en méiose 1
  • type 2: non disjonction en méiose 2
108
Q

Qu’est-ce que la diandrie?

A

comprend 2 mécanismes différents:
- dispermie: fécondation d’un ovule normal avec 2 spermatozoïde normaux
- diplospermie: fécondation d’un ovule normal avec un spz diploïde (type 1 ou 2 selon la non-disjonction en méiose 1 ou 2)

109
Q

Quelle est l’aberration chromosomique la plus fréquente dans les avortements spontanés?

A
  • triploïdie
  • important retard de croissance
  • mortalité foetale précoce
  • parfois nouveau-né vivant mais malformations sévères
110
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de la triploïdie?

A

dispermie

111
Q

À quoi sont presque toujours dues les anomalies de structure?

A

à des cassures chromosomiques

112
Q

Peut-il y avoir plusieurs site de cassure transversale sur un chromosome?

A

oui

113
Q

Est-ce possible que plusieurs chromosomes subissent des cassures en même temps?

A

oui, homologues ou non

114
Q

Les points de cassures des chromosomes ont-ils tendance à se recoller?

A

oui
les fragments chromosomiques non recollés persistent dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s’il contient un centromère: c’est une délétion terminale

115
Q

Qu’est-ce qu’un fragment acentrique?

A

un fragment qui ne contient pas de centromère et qui ne se recolle pas. il sera perdu au cours des divisions cellulaires

116
Q

Que peut faire un fragment après une cassure?

A
  1. se perdre
  2. se recoller exactement comme il était avant (on ne verra plus la cassure)
  3. se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
117
Q

Que sont les anomalies équilibrées?

A

n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique

118
Q

Quels gamètes peuvent résulter des anomalies équilibrées?

A

gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d’avortements ou par la naissance d’enfants porteurs d’anomalies congénitales

119
Q

De quoi résultent les anomalies non équilibrées?

A

peuvent survenir de novo (délétions, translocations non équilibrées de novo) ou la conséquence d’un remaniement parental équilibré

120
Q

Qu’est-ce qu’une délétion terminale?

A

anomalie portant sur 1 chromosome avec 1 seule cassure, avec perte du segment acrocentrique entrainant une monosomie partielle

121
Q

Comment restituer la stabilité d’un chromosome après une délétion terminale?

A

il faut un mécanisme de restitution d’un télomère

122
Q

Quels sont les symptômes d’une délétion terminale du chromosome 18? Comment peut s’appeler ce syndrome?

A
  • retard dév/mental
  • oreilles larges et décollées
  • bouche large
  • anomalies dentaire
    = syndrome du cri du chat
123
Q

Qu’est-ce qu’un isochromosome?

A
  • chromosome anormal formé des 2 bras longs ou des 2 bras courts d’un même chromosome avec perte de l’autre bras
    = 1 chromosome avec 1 cassure
124
Q

Que peut engendrer un isochromosome?

A

2 chromosomes anormaux, toujours métacentriques et différents:
1 constitué des 2 chromatides du bras court
1 constitué des 2 chromatides du bras long

125
Q

Est-ce qu’un isochromosome peut remplacer un chromosome normal?

A

oui, ou encore coexister avec les 2 chromosomes normaux de la même paire réalisant alors une tétrasomie pour le bras dupliqué

126
Q

En quelle quantité sont présent les gènes des bras courts et longs d’un isochromosome?

A

double exemplaire du bras qui reste et des gènes portées par ce bras, perte des gènes par le bras manquant

127
Q

Qu’est-ce qu’une délétion intercalaire ou interstitielle?

A
  • 2 cassures sur un chromosome, ne touchant pas le centromère
  • après les cassures, il y a perte du segment entre les 2 cassures et recollement des 2 portions
  • la cassure affecte le même bras
  • on perd le segment
128
Q

Par quel type d’anomalie chromosomique est caractérisé le syndrome de Prader-Willi?

A

délétion intercalaire

129
Q

Qu’est-ce que l’inversion? Quels sont les 2 types?

A
  • 1 chromosome, 2 cassures
  • inversion paracentrique: ne touche pas le centromère (affecte le même bras)
  • inversion péricentrique: touche le centromère (affecte les 2 bras)
  • pas de perte de segment
130
Q

Les inversions sont-elles des anomalies équilibrées?

A

oui, elles sont sans conséquence phénotypique pour le porteur, mais risque de produire des gamètes anormaux au cours de la méiose

131
Q

Quelle sont les conséquences des inversions sur les recombinaisons?

A

une recombinaison dans le segment inversé entraîne la formation de gamète anormaux par duplication/déficience

132
Q

Que sont les microdélétions?

A
  • catégories particulières de délétions de toute petite taille dont la caractéristique principale est de ne pas être visible sur le caryotype standard
  • ne sont dépistées qu’avec une technique de haute résolution ou FISH
133
Q

Quels sont les 2 mécanismes d’apparition des microdélétions?

A
  1. à l’occasion d’un remaniement chromosomique: au cours du processus de cassure, réapparition des X, il peut y avoir perte d’un petit fragment responsable de l’apparition de signes cliniques malgré l’aspect équilibré du caryotype
  2. microdélétion isolée: certaines régions riches en séquences répétées sont des localisations préférentielles de survenue de ce type d’anomalie par un mécanisme de recombinaison inégale entre les 2 X homologues
134
Q

Par quoi sont causés les syndromes de Prader-Willi et Angelman?

A

micro délétion du chromosome 15

135
Q

Qu’est-ce que la duplication?

A
  • 1 chromosome avec 2 cassures
  • double exemplaire d’une région chromosomique
  • anomalie toujours déséquilibrée
136
Q

Qu’Est-ce qu’une duplication directe? Et inversée?

A

directe: si fragment dupliqué conserve la même orientation que le fragment d’origine
inversée: si le fragment dupliqué a une orientation inverse

137
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome en anneau?

A
  • 1 chromosome, 2 cassures
  • cassure à chaque extrémité d’un chromosome suivie par un recollement avec perte des segments distaux
  • assimilables à une double délétion terminale, mais les échanges mitotiques entre chromatides soeurs engendrent des dérivés complexes avec duplication/déficiences, ce qui complique l’interprétation du phénotype
138
Q

Qu’est-ce que la translocation?

A
  • 2 cassures qui se produisent sur 2 chromosomes (1 par X)
  • échange de matériel chromosomique
  • recollage des segments
139
Q

Quels sont les 2 types de translocation?

A
  1. translocation réciproque
  2. translocation Robertsonienne

les translocations peuvent être équilibrées ou déséquilibrées, survenir de novo ou être transmises

140
Q

Les translocations réciproques équilibrée se font entre qui? Cela a-t-il un effet sur le phénotype?

A
  • entre des bras de chromosomes non homologues
  • pas de variation du nombre de chromosome, pas de perte de matériel, donc pas d’effet sur le phénotype
  • risque de ségrégation non équilibrée et de malségrégation lors de la méiose, donc risque de phénotype anormal chez la descendance
141
Q

Quels gamètes peuvent être formés par une translocation réciproque déséquilibrée?

A

soit:
- 2 X normaux
- 2 X transloqués, mais équilibrés comme le parent porteur
- 1 X normal et 1 transloqué = ségrégation non équilibrée, et zygote monosomique ou trisomique partielle

142
Q

Quel facteur influence les conséquences cliniques d’une translocation réciproque?

A

varie selon le nombre et l’importance fonctionnelle des gènes impliqués dans le segment chromosomique en excès ou en défaut

143
Q

En règle générale, quels déséquilibres sont plus compatibles avec la vie?

A

plus les déséquilibres en excès qu’en défaut

144
Q

Pourquoi un déséquilibre dans le matériel génétique peut-il causer une fausse-couche?

A

si le déséquilibre est très important, la fausse couche peut survenir même avant un retard de règle

petit déséquilibre = compatible avec la survie, mais risque de retard mental et malformations

145
Q

Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne équilibrée?

A
  • 2 chromosomes avec 2 cassures
  • 2 cassures et recollement au niveau des centromères: uniquement les centromères des chromosomes acrocentrique ou fusion centrique des 2 chromosomes
  • variation du nombre de X
  • perte de matériel génétique: les petits bras des 2 X acrocentriques qui sont constitués d’hétérochromatine (pas d’Effet sur le phénotype du porteur)
  • risque de ségrégation non équilibrée et de malségrégation lors de la méiose, risque de phénotype anormaux chez leurs enfants
146
Q

Qu’est-ce qu’une insertion?

A
  • 2 chromosomes, 3 cassures
  • cas particulier de translocation ou un fragment de chromosome est inséré au sein d’un autre
147
Q

Dans quelles situations la CGH n’est pas recommandée?

A
  • rechercher des remaniements équilibrés
  • rechercher des anomalies de ploïdies
  • prénatal dans le contexte du risque d’aneuploïdie
  • si phénotype clair d’anomalie chromosomique précise (comme trisomie 21)

MED1045 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions