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MMD 1045 Examen 2 > Génétique 9 > Flashcards

Génétique 9 Flashcards

Santé publique et effets fondateurs

1
Q

Définition de la génétique des populations?

A
  • Étude de la structure génétique de populations
  • Sous l’influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, de sélections, et du hasard.
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2
Q

Explique l’équilibre de Hardy-Weinberg et son utilité.

A

Utilité : estimer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques et vice-versa. Permet de voir s’il y a des forces évolutives (quand frq changent).

f(A) = frq allèle A = p
f(a) = frq allèle a = q

Comment calculer?
* 1^2 = (p+q)^2
* 1 = p^2 + 2pq + q^2
* f(AA) + f(Aa) + f(aa)

  • Décrit une population où les frq des allèles et des génotypes restent constantes d’une génération à l’autre si certaines conditions sont respectées. Si les frq observées dans une population diffèrent de celles prévues par le modèle de Hardy-Weinberg, cela indique que des forces évolutives agissent sur cette population.
  • Fréquence allélique : proportion des différents allèles dans une population (Aa verus aa). 1 = tous les allèles dans la population.
  • 2pq = on peut avoir p maternel + q paternel (#2) ou p paternel et q maternel (#2).
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3
Q

Nomme les conditions nécessaires à l’équilibre de Hardy-Weinberg.

A
  • Population infiniment nombreuse (risque de ne pas respecter les lois de distribution dans petites populations)*
  • Pas de nouvelle mutation
  • Pas de migration*
  • Pas de sélection naturelle
  • Unions aléatoires (pas d’endogamie ni consanguinité)*

Conditions non respectées dans l’effet fondateur (*)

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4
Q

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

A

Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus issus d’une population mère nombreuse.

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5
Q

Qu’entraine l’effet fondateur?

A

Entraîne une perte de variation génétique, peut affecter la fréquence de génotypes.

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6
Q

Décrit l’effet fondateur du Québec.

A
  • Pop C-F issue de 8500 colons français
  • Mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions
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7
Q

Décrit le mouvement migratoire Beaupré → Charlevoix.

A
  • 599 fondateurs (avant 1850)
  • 60% des colons étaient apparentés
  • 25% descendaient d’ancêtres percherons
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8
Q

Décrit le mouvement migratoire Charlevoix → Saguenay.

A
  • 2000 fondateurs (avant 1852)
  • Avant 1870, 80% des colons au SLSJ venaient de Charlevoix
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9
Q

Qu’est-ce qu’une dérive génétique?

A

Modification des fréquences alléliques dans une population, attribuable au hasard de la transmission.

Ex: f(A) / f(a) est de 50/50%, puis soudainement devient f(A) = 60% et f(a) = 40%.

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10
Q

Qu’est-ce qu’une endogamie?

A

Se dit des unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population

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11
Q

Qu’est-ce qui explique l’endogamie au sein de la population C-F?

A

Isolement à cause de la langue, religion, situation socio-politique, et certaines contraintes géographiques

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12
Q

__% immigrants avaient de la famille en Nouvelle-France

A

13

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13
Q

Est-ce que la cosanguinité étroite est fréquente en N-F?

A

Non

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14
Q

Est-ce que la cosanguinité éloignée est fréquente en N-F? Pourquoi?

A

Oui, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite

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15
Q

Vrai ou faux? Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.

A

Vrai

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16
Q

Qui sont les premiers arrivants au Québec?

A

Premières nations

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17
Q

Est-ce que beaucoup de colons se sont établis?

A

Non (8500)

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18
Q

La majorité des immigrants en Nouvelle-France venaient de _______.

A

France

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19
Q

Régions de France sur-représenté en N-F?

A
  • Côte Atlatique
  • Région parisienne
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20
Q

Quel est le principal mode de croissance de la population après 1680? Plus de croissance naturelle ou d’immigration?

A

Croissance naturelle > immigration

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21
Q

Les 2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ ___ du pool génétique de la population actuelle

A

2/3

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22
Q

Vrai ou faux? Il y a eu plusieurs mélanges des C-F avec les anglais.

A

FAUX

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23
Q

Qu’est-ce qui se passe au niveau de la pop C-F après 1760?

A
  • Rôle important de l’Église Catholique
  • “revanche des berceaux” ? Les C-F voulaient faire bcp d’enfants pour vaincre les C-A.
  • Migration vers régions restées inoccupées
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24
Q

Décrit la population actuelle du Québec.

A

Plus de 8 millions d’habitants dans la province de Québec, dont 80% descendent des immigrants français.

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25
Q

Nomme des C-F hors Québec.

A
  • Acadiens
  • Explorateurs
  • Coureurs des bois
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26
Q

___________ d’Américains se disent de descendance canadienne française

A

2.3 millions

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27
Q

Décrit le cas des Irlandais au Québec.

A
  • Immigration massive 1846-1851 (Great Potato Famine)
  • En 1871, 10-15% de la population est d’origine irlandaise
  • Unions avec Canadiens français favorisées par religion commune
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28
Q

Décrit la population actuelle du SLSJ.

A
  • Environ 285,000
  • Encore relativement isolé géographiquement
  • Fardeau actuel de conditions génétiques est la conséquence d’effets fondateurs séquentiels
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29
Q

Projet pilote au SLSJ?

A

Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives

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30
Q

Mission de CORAMH?

Organisme au SLSJ

A

Prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation

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31
Q

Nomme les 5 conditions autosomiques récessives fréquentes au SLSJ.

A
  • Tyrosinémie type I
  • Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
  • Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
  • Syndrome de Leigh type canadien français
  • Fibrose kystique
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32
Q

Quel est le mécanisme déficitaire dans le syndrome de Leigh?

A

Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase

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33
Q

Dépistage pour le SLSJ?

A
  • NSMH+/-ACC
  • ARSACS
  • Tyrosinémie type I
  • Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)
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34
Q

À qui est destiné le dépistage du SLSJ?

A
  • Adultes
  • Qui planifient une grossesse
  • Qui vivent au SLSJ
  • Qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix
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35
Q

Description de la tyrosinémie de type 1?

A
  • Insuffisance hépatique, évoluant vers cirrhose et carcinome hépatocellulaire
  • Tubulopathie rénale avec rachitisme hypophosphatémique
  • Crises neurologiques avec douleur aigüe
  • Traitement (NTBC) prévient la maladie si débuté avant symptômes (aussi inclus dans dépistage néonatal)
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36
Q

Description de ataxie spastique autosomique récessive de Chalervoix-Saguenay (ARSACS)

A
  • Début des symptômes à l’adolescence
  • Ataxie et spasticité des membres inférieurs
  • Pes cavus, polyneuropathie, dysfonction sphinctérienne
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37
Q

Description de neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)

A
  • Hypotonie et hyporéflexie en bas âge, avec retard de développement et rares signes dysmorphiques
  • 2/3 ont agénésie partielle ou complète du corps calleux
  • Cas rapportés avec présentation plus tardive, moins sévère
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38
Q

Description de l’acidose lactique / syndrome de Leigh CF

A
  • Retard de développement, hypotonie, lactate élevé dans le sang et le LCR
  • Mortalité élevée lors de crises acidotiques ou épisodes neurologiques
  • 46/56 décès, âge médian 1.6 ans
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39
Q

Enjeux soulevés initialement avec le programme de dépistage prénatal du SLSJ?

A
  • Besoin de résultats disponibles rapidement (laboratoire)
  • Décision de ne pas dépister la fibrose kystique
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40
Q

Nomme les 3 grandes catégories de maladies touchant les CF.

A
  • «Uniques» aux CF
  • Plus fréquentes chez CF (mais pas unique aux CF)
  • Caractéristiques particulières chez CF
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41
Q

Vrai ou faux? Les maladies touchant les CF (uniques, plus fréquentes, caractéristiques) sont toutes des maladies autosomiques récessives?

En lien avec tableau des différentes maladies présentées en classe

A

FAUX, inclut tout les modes de transmission (autosomique, sexuel; dominante, récessive)

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42
Q

Sur quel type de transmission a un effet l’effet fondateur?

A

Sut TOUT

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43
Q

Distribution géographique des maladies du Québec?

A

Hétérogène dans toute la province

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44
Q

De quelle façon trouvons-nous des gènes apparentés à une maladie sévère?

A

Via apparentés ou cas décédés

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45
Q

Vrai ou faux? Hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur

A

Vrai

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46
Q

La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) met en évidence le fait qu’une mutation peut témoigner du lien avec _________________________________________________________.

A

une population d’origine ou une population descendante

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47
Q

Sur quel taux l’effet fondateur peut avoir un impact?

A

Sur le taux de porteurs de maladies récessives

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48
Q

Exemple de gènes identifiés via apparentés ou cas décédés?

A

Atrésies intestinales multiples héréditaires

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49
Q

Décrit les atrésies intestinales multiples héréditaires.

A
  • Obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra-abdominales
  • Décès avant 4 mois
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50
Q

Type de transmission de l’atrésie intestinale? Autosomique ou sexuelle? Dominante ou récessive?

A

Autosomique récessive

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51
Q

Transmission autosomique récessive de l’atrésie intestinale suggérée par:

A
  • Récidives familiales
  • Présence d’ancêtres communs
  • Consanguinité de certains parents
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52
Q

Exemple de la présence d’hétérogénéité génétique malgré le fait qu’une population soit issue d’un effet fondateur?

A

Syndrome de Joubert

53
Q

Décrit le Syndrome de Joubert.

A
  • Malformation SNC typique, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement
  • Condition hétérogène (17 gènes)
  • Fréquence plus élevé dans Bas St-Laurent
54
Q

Décrit la Neuropathie optique héréditaire de Leber.

LHON

A
  • Perte de vision centrale aigüe ou subaigüe, suivie d’une atrophie optique
  • Cas d’origine CF plus susceptibles de récupérer une acuité visuelle partielle/complète
55
Q

Que suggère l’analyse d’haplotypes de la neuropathie optique héréditaire de Leber?

A

Fondatrice unique (même mutation que les hollandais)

56
Q

Exemple de l’impact de l’effet fondateur sur le taux de porteurs de maladies récessives?

A
  • Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II
  • 1/18 porteurs dans village d’où viennent les cas versus 1/116 dans Lanaudière (taux élevé de porteurs)
57
Q

Décrit la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II.

A

Perte de sensibilité profonde des extrémités et dysfonction du système nerveux autonome, menant à auto-mutilation accidentelle

58
Q

Est-ce que les porteurs de la neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II sont symptomatiques?

A

Porteurs semblent moins sensibles au stimuli thermiques

59
Q

Nomme les maladies retrouvés chez les premières nations.

A
  1. Encéphalopathie crie : atteintes neuro
  2. Encéphalite crie : atteintes neuro
  3. Cirrhose amérindienne : atteintes hépatiques
  4. Ostéogénèse imparfaite type VII :
60
Q

Pourquoi le clinicien doit connaître les maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans la population qu’il traite.

A

Cela permet de prioriser les investigations selon la probabilité de chaque diagnostic.

61
Q

Une connaissance de la structure génétique d’une population est utile à la pratique clinique. Pourquoi?

A
  • Elle permet de cibler les investigations
  • Elle permet l’élaboration de tests appropriés
  • Elle permet une interprétation juste des résultats du test
62
Q

Qu’est-ce que la santé publique?

A

La santé publique est un vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux.

63
Q

Sur quoi repose la santé publique?

A

La santé publique repose sur des interventions à l’échelle de populations

64
Q

Nomme 3 indicateurs de la santé des populations.

A

− Espérance de vie
− Taux de mortalité infantile
− Prévalence de maladies dans la population

65
Q

Facteurs qui influencent les politiques de santé?

A
  • Données scientifiques
  • Hasard
  • Intérêts et priorités
66
Q

Nomme les nombreux critères de dépistage en santé publique…

Critères qui nous indiquent si l’on devrait faire du dépistage pour une condition spécifique ou non

A
  • La maladie ciblée doit être un problème de santé important.
  • Un traitement pour cette maladie doit être disponible.
  • Les moyens pour diagnostiquer et traiter cette maladie doivent être disponibles.
  • La maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable.
  • Un test de dépistage doit être disponible pour la maladie.
  • Le test de dépistage doit être acceptable pour la population.
  • L’histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise.
  • Une politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités.
  • Le coût total de l’identification d’un cas devrait être n’est pas disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé.
  • La recherche de cas doit être un processuss continu, pas une opération “une fois pour toutes”
67
Q

Nomme les nombreux critère émergents de dépistage en santé publique…

Critères qui nous indiquent si l’on devrait faire du dépistage pour une condition spécifique ou non

A
  • Le programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu.
  • Les objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ.
  • Il doit y avoir une population cible définie.
  • Des données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles.
  • Le programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme.
  • De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques
    potentiels du dépistage.
  • Le programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants.
  • Le programme doit promouvoir l’équité et l’accès au dépistage pour toute la population cible.
  • L’évaluation du programmedoit être planifiée dès le départ.
  • Les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
68
Q

Nomme les 5 étapes de la progression d’une maladie.

A
  1. Naissance
  2. Début biologique
  3. Début clinique
  4. Maladie irréversible
  5. Décès
69
Q

À quel moment est-ce que le dépistage a lieu?

  1. Naissance
  2. Début biologique
  3. Début clinique
  4. Maladie irréversible
  5. Décès
A

Début biologique de la maladie

70
Q

Nomme l’état des faux négatifs.

A

Symptômes légers et tardif

On s’attend à ce que la personne ait plus de symptomes à ce stade = donne un faux négatif

71
Q

Nomme l’état des faux positifs.

A

Asymptomatiques et métabolites anormaux

Les métabolites anormaux ne veulent pas nécessairement dire que la personne est atteinte de cette maladie -> autres tests vont confirmer cette hypothèse

72
Q

Nomme les 3 grands éléments / types de services nécessaires à un programme de dépistage.

A
  • Gestion du programme
  • Services cliniques
  • Laboratoire
73
Q

Nomme les composantes de la gestion du programme.

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Normes
  • Utilisation des ressources
  • Organisation des services
  • Mesure des résultats et contrôle de qualité
74
Q

Nomme les éléments des services cliniques.

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible.
  • Définir l’intervention proposée
75
Q

Nomme les éléments du laboratoire.

Programme de dépistage en santé publique

A

Établir paramètres du test de dépistage

76
Q

Comment choisir quelles conditions médicales seront dépistées?

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Données probantes
  • Pressions par groupes/associations
  • Avancées technologiques
77
Q

Comment choisir une population cible?

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Population à haut risque (incidence)
  • Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
  • Population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention
78
Q

Avantages de dépister une pop cible?

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Dépiste population à risque = plus grand taux de détection pour moins de ressources
  • Identification en vue de prévention/traitement précoce
79
Q

Désavantages du dépistage d’une pop cible?

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Ne permet pas de détecter tous les cas, car il y a aussi des cas dans populations à risque plus faible
  • Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, même ceux qui ne sont pas à haut risque
80
Q

Qu’est-ce qu’on doit se demander avant de faire un programme de dépistage?

A
  • Devrait-on le faire?
  • Peut-on le faire?
  • A-t-on les moyens de le faire?
81
Q

Comment et à quel moment se produit le dépistage néonatal?

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie
  • Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis)
82
Q

Décrit le processus du dépistage néonatal post collecte d’échantillon

Programme de dépistage en santé publique

A
  • Tous les échantillons sont envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés (Québec pour le sang)
  • Objectif est d’identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais
  • Individus qui ne consentent pas au dépistage : leur formulaire avec feuille vide sont envoyés au programme quand même

Si clinicien détecte un faux négatif éventuellement = important de le rapporter au programme

83
Q

Que fait-on avec un résultat de test positif?

A
    • Résultat transmis à un centre de référence
    • Rendez-vous donné avec les parents dans les plus brefs délais pour évaluer l’enfant
    • Évaluation diagnostique de l’enfant
    • Si diagnostic confirmé, début des traitements
84
Q

Vrai ou faux? Québec est un pionner dans le dépistage néonatal.

A

Vrai :)

85
Q

Décrit les 1er efforts en dépistage néonatal (1960). Quelles maladies étaient concernées?

A
  • Développement de tests de dépistage pour la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale
  • Impact majeur sur le devenir des enfants atteints
86
Q

Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de Ddépistage néonatal dépistent pour la ___ et l’________________.

2 premières conditions dépistées

A

PCU
hypothyroïdie congénitale

87
Q

Décrit les avancées technologiques en dépistage néonatal. Comment c’était fait avant versus maintenant?

A
  • Dépistages de l’hypothyroïdie congénitale, de la PCU et de la tyrosinémie étaient effectués par des techniques séparées à l’origine = 1 test pour chaque condition
  • Venue de la spectrométrie de masse en tandem à la fin des années 1990 a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test
88
Q

Nomme les 4 recommandations de l’ACMG.

Recommandations américaines, car il n’y a pas de recommandations nationales au Canada. ACMG = 25 cibles primaires + 24 cibles secondaires.

A
  1. Tester toutes les conditions (cibles primaires) recommandées
  2. Rapporter les résultats pour conditions (cibles primaires, secondaires) et même statut de porteur
  3. Utiliser technologiques qui testent plusieurs conditions à la fois
  4. Considérer les avantages du dépistage au-delà de la mortalité/morbidité (ex. impact sur qualité de vie)

Recommandations basées sur un sondage d’experts, considérant caractéristiques de la maladie, du test, et du traitement.

89
Q

Nombre de conditions actuellement dépistées Québec en néonatal?

A

17
Moins que la plupart des autres provinces canadiennes

90
Q

À quel moment a-t-on commencé ce dépistage au QC?
* Phénylcétonurie
* Hypothyroïdie congénitale
* Tyrosinémie type I
* Dépistage urinaire

A

1970
* Premières conditions à être dépistées

91
Q

À quel moment a-t-on commencé le dépistage pour déficit en MCAD au QC? Comment ça se situe par rapport aux autres conditions?

A
  • 2011
  • 2e vague de dépistage (après PCU et autres)
92
Q

À quel moment a-t-on commencé le dépistage pour les syndromes drépanocytaires majeurs au QC? Comment ça se situe par rapport aux autres conditions?

A
  • Montréal et Laval à l’automne 2013
  • Province complète en avril 2016
  • 3e vague de dépistage (après PCU, MCAD, etc.)
93
Q

À quel moment a-t-on commencé le dépistage pour ces conditions au QC? Comment ça se situe par rapport aux autres conditions?
* Acidurie glutarique type I
* Acidurie argininosuccinique
* Déficit en VLCAD
* Déficit en LCHAD et TFP
* Fibrose kystique

A
  • 2018
  • 4e vague de dépistage (après PCU, MCAD, syndromes drépanocytaires majeurs, etc.)
94
Q

À quel moment a-t-on commencé le dépistage pour ces conditions au QC? Comment ça se situe par rapport aux autres conditions?
* Amyotrophie spinale
* Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

A
  • Déploiement progressif oct-déc 2023
  • 5e vague de dépistage (la plus récente)
95
Q

Problématique liée à l’équité à l’accès au dépistage?

A
  • Variabilité des conditions dépistées selon la province/l’état
  • Questions de coûts? De disponibilité des services?
  • Besoin d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser les pratiques?
  • Qui décide? Selon quels critères?
  • Si dépistage, nécessité d’un suivi approprié pour les résultats positifs
96
Q

Localisation dépistage sanguin et urinaire au Québec?

A
  • Sangin : CHU de Québec
  • Urinaire : CHU de Sherbrooke
97
Q

Décrit le prélèvement sanguin en contexte de dépistage néonatal.

A
  • À la naissance
  • Sur le talon
  • À l’hôpital/maison de naissance
  • Par une infirmière ou sage-femme
98
Q

Décrit le prélèvement d’urine.

A
  • J21 de vie
  • Urine de la couche
  • À la maison
  • Par le parent
99
Q

Traitement et impact des traitement de la Phénylcétonurie (PCU)?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète
  • Éviter déficience intellectuelle sévère
100
Q

Traitement et impact des traitement de la Tyrosinémie type I ?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Nitisinone, diète
  • Éviter insuffisance hépatique, rénale, décès
101
Q

Traitement et impact des traitement de MCAD?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète
  • Éviter mort subite du nourrisson, hypoglycémies
102
Q

Traitement et impact des traitement de Acidurie glutarique type I ?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète, cofacteurs (vitamines)
  • Éviter atteinte neurologique
  • Éviter décompensations
103
Q

Traitement et impact des traitement de Acidurie argininosuccinique?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète, médicaments pour favoriser élimination urée
  • Éviter atteinte neurologique
  • Éviter décompensations
104
Q

Traitement et impact des traitement de Déficit en VLCAD?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète, supplément carnitine
  • Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc.
  • Éviter décompensentions
105
Q

Traitement et impact des traitement de Déficit en LCHAD et TFP?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Diète, supplément carnitine
  • Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc.
  • Éviter décompensentions
106
Q

Spécialité et impact des traitement de Hypothyroïdie congénitale?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Endocrinologie
  • Éviter déficience intellectuelle sévère
107
Q

Spécialité et impact des traitement de Surdité ?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • ORL
  • Permettre accès précoce aux traitements
108
Q

Spécialité et impact des traitement de l’anémie falciforme ?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Hématologie
  • Permettre traitement précoce pour éviter complications (infections)
109
Q

Spécialité et impact des traitement de Fibrose kystique?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Pneumologie/Cliniques de FK
  • Permettre traitement précoce pour éviter complications (croissance)
110
Q

Spécialité et impact des traitement de Amyotrophie spinale de type I?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Neuro
  • Permettre traitement précoce pour conserver force musculaire et mobilité, éviter décès
111
Q

Spécialité et impact des traitement du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

Dépistage néonatal QC
Pas besoin de connaitre tous les détails

A
  • Immunologie
  • Permettre traitement précoce pour éviter infections sévères et décès
112
Q

Après avoir décidé d’ajouter une maladie au programme de dépistage, il faut faire quoi?

A
  • Mettre le test au point
  • Préparer les centres de référence
  • Informer les professionnels et futurs parents
113
Q

Que comprends mettre le test au point?

Créer un programme de dépistage

A
  • Choix du test et de l’algorithme
  • Équipement
  • Contrôle de qualité
114
Q

Que comprends préparer les centres de références?

Créer un programme de dépistage

A
  • accès aux tests diagnostiques
  • accès à une évaluation rapide et au traitement
115
Q

Maintenant, qu’est-ce qui se passe avec le consentement au dépistage au QC?

A

À Montréal et à Laval, besoin d’un consentement verbal explicite

116
Q

Quels sont les impacts d’un faux +?

A
  • Investigations diagnostiques chez enfant en santé
  • Anxiété chez famille (temporaire?)
  • Suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques
  • Danger de stigmatisation

Étude a montré que les enfants qui reçoivent des faux positifs passent plus de temps à l’hôpital dans leur vie p/r à des contrôles

117
Q

Bénéfices d’étendre le dépistage néonatal à des conditions sans traitement?

A
  • Éviter “odyssée diagnostique” (anxiogène et coûteuse)
  • Informer les décisions reproductives des parents
  • Offrir un(e) prise en charge/intervention/soutien précoce
  • Informer la prise en charge?
118
Q

Vrai ou faux? Dépistage néonatal n’a pas une sensibilité de 100%.

A

Vrai

119
Q

Vrai ou faux? Le programme de dépistage inclut seulement les tests, mais pas la prise en charge.

A

Faux. Inclut la prise en charge.

120
Q

Avant d’ajouter une nouvelle maladie au programme de dépistage, considérer:

A
  • Caractéristiques du test
  • Disponibilité et efficacité du traitement
  • Ressources nécessaires pour suivi et prise en charge
  • Priorité par rapport à d’autres maladies/programmes
121
Q

Est-ce que l’effet du hasard a une plus grande importance dans les petites populations?

Incidence des maladies génétiques

A

Oui

122
Q

Effet de l’endogamie sur une petite population?

A

Amplification de facteurs plus rares

123
Q

Est-ce que les conditions ‘‘uniques au CF’’ sont vraiment uniques?

A

Non, mais moins grande proportion ailleurs

124
Q

Combien de mutations fréquentes pour les maladies dépistés?

A

1-2

N.B. Certaines maladies sont plus hétérogènes. Ex. Syndrome de Joubert

125
Q

Est-ce qu’on pourrait manquer un malade ayant une mutation rare d’une maladie dépistée? Pourquoi?

A

Oui, car on teste seulement 1-2 mutations fréquentes.

126
Q

Qu’inclut le stade pré-clinique d’une maladie?

A
  • Naissance
  • Début biologique
  • Début clinique
127
Q

Quels sont les risques d’avoir un test super sensible en termes de validité des résultats?

A

Plusieurs faux +

128
Q

Quels sont les risques d’avoir un test peu sensible en termes de validité des résultats?

A

Plusieurs faux -

129
Q

Pourquoi les avancées technologiques représentent une pression?

A

Si on a le matériel pour détecter une maladie, on devrait le faire

MMD 1045 Examen 2 (13 decks)

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