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MMD 1045 Examen 2 > Génétique 10 > Flashcards

Génétique 10 Flashcards

Cancer

1
Q

Nomme les cancers les + communs.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons (et bronches)
  • Côlon
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2
Q

__ chance d’avoir un cancer
__ chance d’en mourir

A

1/2
1/4

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3
Q

Nommes les cancers les plus communs h/f.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons (et bronches)
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4
Q

Nomme le cancer le plus mortel.

A

Poumons

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5
Q

Décrit la tendance de répartition des nouveaux cas selon l’âge ainsi que la mortalité.

A
  • Indence monte, puis descend
  • Mortalité monte
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6
Q

Nomme les critères pour la santé publique des cancers.

A
  • Prévention
  • Détectabilité
  • Incidence
  • Survie
  • Mortalité
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7
Q

Décrit la fréquence et l’incidence des cancers pédiatriques.

A
  • 1% de l’ensemble des cancers.
  • 14/100,000 enfants par an
  • Environ 300,000 nouveaux cas dans le monde chaque année
  • Diagnostic est souvent entre 0 et 4 ans
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8
Q

Décrit les types de cancers de l’enfant.

A
  • Tumeurs embryonnaires ( blastème)
  • Croissance très rapide
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9
Q

Exemples de cancer de l’enfant?

A

Leucémies, Lymphomes, tumeurs du SNC, sarcomes

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10
Q

Les carcinomes sont présents chez l’adulte ou l’enfant?

A

Adulte

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11
Q

Est-ce que les facteurs de risques environnementaux et mode de vie jouent un grand rôle dans le développement de cancers chez les enfants?

A

Non

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12
Q

Décrit les traitements et pronostics des cancers chez l’enfant.

A
  • Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes
  • Le pronostic dépend du type de cancer et de la qualité de la guérison du fait de l’agressivité des traitements.
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13
Q

Qu’est-ce qui cause le cancer?

A

(1) Environnement (++)
* Virus (ex. herpès, HPV)
* Exposition professionnelle (ex. pompiers; rameurs)
* Style de vie (ex. alimentation; milieu de vie -> superposition de la courbe de cancers et celle de l’industrialisation; tabac)

(2) Génétique (100% des cancers) -> prédispositions héréditaires
* Mutations germinales (ex. BRCA1/2)
* Altérations somatiques (dominantes ou récessives)

  • Survenue de multiples événements mutationnels indépendants
  • Industrialisation a aussi permis de diminuer certaines formes de cancer (ex. réfrigération, campagnes contre le tabac).
  • Cancer n’est pas héréditaire (ne se transmet pas d’une personne à une autre) sauf pour choriocarcinome -> ce sont des prédispositions héréditaires
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14
Q

Qu’est-ce qu’une progression tumorale?

A

Succession d’expansions clonales de cellules cancéreuses

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15
Q

Exemple de virus qui peut générer une activité oncongène?

A

Herpès et cancer du col de l’utérus

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16
Q

Vrai ou faux? Le métier n’affecte pas le risque de développer certains cancers.

A

Faux

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17
Q

Lien entre la mondialisation et le cancer?

A

Taux de cancer augmente, car habitudes de vie changent

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18
Q

Qu’est-ce qui a affecté le taux de cancer des poumons? Qu’est-ce que ça prouve?

A
  • Sensibilisation
  • Facteurs environnementaux affectent le cancer
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19
Q

Quelle est l’utilité des technologies génétiques pour le dx et tx du cancer?

A

Approche génomique somatique pour thérapie ciblée et possibilité d’identification forme germinale

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20
Q

Nomme les 5 principaux groupes de carcinogènes.

A
  • Agents chimiques et environnementaux
  • Radiations ionisantes (ex. UV, rayons X et gamma, Radon)
  • Infections virales et bacteriennes (ex. HTLV1/2, VPH, Herpes, Helicobacter pilori)
  • Mode de vie et alimentation « moderne »
  • Hérédité

  • Hérédité -> ce sont les prédispositions héréditaires et non parce que le cancer est “héréditaire”
  • Prédisposition héréditaire : mutations ancestrales dans des régions génomiques stables; transmission autosomique dominante pour la plupart des cas; minorités de cas avec transmission autosomique récessive.
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21
Q

Nomme les carcinogènes qui ont un impact épigénétique.

A
  • Agents chimiques et environnementaux
  • Radiations ionisantes
  • Infections virales et bacteriennes
  • Mode de vie et alimentation « moderne»
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22
Q

Exemple de radiation ionisante?

A

UV
Rayons gamma, X
Radon

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23
Q

Exemple d’infections virales et bactériennes?

A

HTLV-1
HPV
Helicobacter pylori

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24
Q

Que cause HTLV1-2?

A

Lymphomes

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25
Q

Que cause l’herpès?

A

Cancer du col de l’utérus

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26
Q

Que cause helicobacter pylori?

A

Cancer de l’estomac

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27
Q

Nomme les deux succession d’étapes qui mènent au cancer.

Mécanismes du cancer

A

1) Désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre
2) Prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles

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28
Q

Décrit les événements impliqués dans la création du désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre.

Mécanismes du cancer

A
  • Prolifération cellulaire
  • Spécialisation des tissus
  • Senescence et apoptose
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29
Q

Décrit la prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles.

Mécanismes du cancer

A
  • Acquisition de mécanismes de résistances à l’apoptose
  • Développement d’une néo angiogenèse
  • Prolifération
  • immortalisation
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30
Q

Qu’est-ce qui différencie les cancers chez les adultes et les enfants? 4 grandes catégories.

A
  1. Fréquence / incidence : plus rare chez enfants, dx entre 0-4 ans
  2. Types de cancers : enfants ont souvent des tumeurs embryonnaires, croissance rapide; arcionomes plus rares chez enfants
  3. Facteurs de risque : rôle de l’environnement peu important chez les enfants (génétique ++)
  4. Tx et pronostic : potentiel de guérison plus élevé chez les enfants; pronostic dépend du type de cancerologies et agressivité des tx
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31
Q

Qu’est-ce qui peut mener à une prolifération?

Mécanismes du cancer

A
  • Perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeurs (on perd le contrôle)
  • Gain de fonction d’un oncogène
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32
Q

Nomme les deux facteurs génétiques.

A
  • Altérations morphologiques des gènes
  • Épigénétique = altérations fonctionnelles des gènes
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33
Q

Nommes les gènes atteint dans leur morphologie.

Mécanismes du cancer

A
  • Oncogènes (gain de fonction)
  • Gènes Suppresseurs de Tumeurs (perte de fonction)
  • Gènes réparateurs de l’ADN et régulateurs du cycle cellulaire (perte de fonction)
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34
Q

Nomme les deux actions des cancers sur l’épigénétique.

A
  • Méthylation
  • Acétylation des Histones
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35
Q

Exemples de facteurs environnementaux?

Mécanismes du cancer

A
  • Chimique, physique, tabac, alcool… (création d’adduits)
  • Endocriniens hormonaux (perturbateurs endocriniens)
  • Radiation
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36
Q

Comment une cellule de cancer peut devenir immortelle?

Mécanismes du cancer

A

Inhibe l’apoptose

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37
Q

Quelle mutation est la plus importante dans le cancer?

Mécanismes du cancer

A

La première

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38
Q

Nomme les deux lignes de recherche du cancer.

A
  • Base infectieuse
  • Base épidémiologique
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39
Q

Nomme les 3 étapes de la tumorigénèse.

A
  1. Initiation : série de mutations
  2. Progression : apparition de néoplasies
  3. Métastase
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40
Q

Est-ce que certaines mutations peuvent protéger des cancers chez l’enfant pour ensuite s’exprimer chez l’adulte?

A

Oui

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41
Q

Qu’est ce qu’un oncogène?

A

C’est un gène mutant d’un proto-oncogène

Proto-oncogène = normal -> quand il devient muté, on l’appelle oncogène.

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42
Q

L’incidence du cancer a diminué depuis 2011. De combien?

A

1-2% grâce au dépistage

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43
Q

Les proto-oncogènes servent à quoi?

A
  • Prolifération cellulaire normale
  • Survie cellulaire
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44
Q

Les oncogènes codent pour des protéines de…

A
  • Voies de signalisation de la prolifération cellulaire
  • Facteurs de transcriptions contrôlant l’expression des gènes promoteurs de la prolifération cellulaire
  • Inhibiteurs de l’apoptose
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45
Q

Nomme les deux types de gènes suppresseurs de tumeurs.

A

Gatekeeper
Caretaker

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46
Q

Quelles sont les fonctions de gatekeeper?

A
  • Contrôle la croissance cellulaire
  • Régulation de la transition au niveau des «Checkpoints»
  • Promotion de l’apoptose
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47
Q

Résume les mécanismes de l’oncogènèse

A

1) Croissance / prolifération : activation des oncogènes; inhibition des gènes suppresseurs de tumeurs (gatekeeper, caretaker).
2) Inhibition de l’apoptose : inhibition gènes apoptotiques; activation gènes anti-apoptotiques

Gatekeeper : quand ils sont inactivés / mutés = cell. perdent leur capacitéé à réguler croissance cell.
Carekeeper : quand ils sont inactivés / mutés, génome devient instable, car ils servent à réparer les dommages.

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48
Q

Qu’engendre une perte de fonction de gatekeeper?

A
  • Prolifération cellulaire
  • Immortalisation cellulaire
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49
Q

Quelles sont les fonctions de caretaker?

A
  • Garant de l’intégrité du génome
  • Code pour protéines
  • De réparation
  • Impliquées dans la disjonction normale des chromosomes lors de la mitose
  • Machinerie de l’apoptose
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50
Q

Qu’engendre une perte de fonction de caretaker?

A

Accumulation de mutations d’oncogènes et de gènes gatekeeper

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51
Q

APC code pour une protéine régulatrice de _____________.

Mécanismes causant le cancer

A

B-Catérine

Fonctions de B-Catérine :
* À l’adhésion cellulaire avec système E-Cadhérine
* Activateur de la transcription

52
Q

Nomme des conditions récessives liée à une sensibilité aux agents génotoxiques.

Conditions qui donnent une instabilité génomique -> grande possibilité de développer un cancer

A
  • Xeroderma pigmentosum
  • Ataxie télangiectasie
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de bloom

Agents génétoxiques se retrouvent dans les produits cosmétiques (= perturbation génomique)

53
Q

Nomme des anomalie du maintien de l’intégrité du génome.

Conditions qui donnent une instabilité génomique; mécanismes causant le cancer

A

Syndrome de Lynch

54
Q

Décrit le syndrome de Lynch.

A
  • Tumeur = seul mode d’expression de la maladie
  • Transmission dominante
  • 5 gènes impliqués dans la réparation des mésappariements du DNA
55
Q

Quel est l’effet du tabac et du cannabis sur les cellules?

Mécanismes causant le cancer

A

Génèrent des radicaux libres qui engendrent des mutations de l’ADN

Défauts dans le métabolisme de détoxification

56
Q

Effet de mutation du VHL?

Mécanismes causant le cancer

A

Le rein pense qu’il est en hypoxie -> accumulation de tumeurs

57
Q

Vrai ou faux? L’effet du cancer dépend de l’organe.

A

Vrai

58
Q

Quel est le mécanisme de la thyrosinémie.

Mécanismes causant le cancer

A

Accumulation de succinyl-acétone qui est toxique pour le foie, le rein et le cerveau

59
Q

Explique la théorie “two-hit” de Knudson pour le développement du cancer.

A
  • Un cancer peut être non-héréditaire (sporadique / de novo) ou héréditaire
  • Dans les deux cas, 2 événements génétiques indépendants sont nécessaires pour développer un cancer
  • Si 1/2 gène est touché = le gène sera encore fonctionnel. Cancer s’exprime quand gène perd sa fonction.

Mécanisme de mutation des gènes suppresseurs de tumeurs.

60
Q

Comment est-ce qu’on peut obtenir le 2e hit?

Two-hit theory sur le développement des cancers

A
  1. Effet dominant négatif de la 1ère mutation sur allèle de la 2e copie (gain de fonction)
  2. Perte de l’hZ. La copie de l’autre gène ne s’exprime pas.
  3. Différents facteurs épigénétiques
61
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition
aux cancers?

IMPORTANT À CONNAÎTRE

A

Toutes conditions qui:
1- augmentent le risque de développer un cancer durant la vie,
2- pour un individu féminin ou masculin,
3- dans une proportion supérieure au risque observé dans la population générale
4- cela quelque soit l’âge.

Important de s’intéresser à l’historique familial complet = hommes et femmes même pour cancer de sein et prostate

62
Q

Nomme des formes syndromiques de cancer.

A
  • Syndrome de Cowden
  • Syndrome de Gorlin
  • Syndrome de Peutz Jeghers…
  • Syndrome de Beckwith-Weidmann
63
Q

Que sont des formes syndromiques de cancer?

A

Anomalies associées au risque de cancer

64
Q

Comment se manifestent les formes non syndromiques de cancer?

A

Expression essentiellement tumorale

65
Q

Proportion des cancers dus au syndrome de prédisposition aux cancers?

A

15-20%

Cancers familiaux + héréditaires

Différence entre syndromes de susceptibilité (polymorphismes qui favorisent le cancer) et de prédisposition (mutations causant le cancer; transmission de gènes d’une génération à l’autre)

66
Q

Pourquoi l’identification des prédispositions aux cancers est importante?

A
  • Prise en charge des apparentés
  • Transmission dominante
  • Personnalisation du suivi et dépistage
67
Q

Risque dans la prédisposition aux cancers?

A

Cancers à de multiples endroits (héréditaire)

68
Q

Qu’est-ce que l’héritabilité?

A
  • Agrégation de cas de cancer dans une famille
  • Polymorphismes (SNP)
  • Absence d’anomalie dans gènes
  • Susceptibilité familiale
69
Q

% des différentes causes de cancer : héréditaires, héritables / familiaux, sporadiques?

A
  • Sporadiques : 35-45%
  • Héritables / familiaux : 15-20%
  • Héréditaires : 5-20%

Familiale / susceptibilité : pas les mêmes gènes; présentation toujours avec un même organe touché (pas nécessairement juste cancer); généralement des polymorphismes configurés sur différents gènes avec des fonctions différentes. Cette configuration fait en sorte que la personne est plus susceptible d’être affectée par l’environnement.

Héréditaire / prédisposition : anomalie dans un gène dont fonction est importante pour réparation de l’ADN. Mutation de novo très tôt après conception.

70
Q

Explique la classification ancienne des cancers.

A

Dénomination selon la localisation tumorale

Ex: cancer du sein BRCA

71
Q

Explique la nouvelle classification des cancers.

A
  • Dénomination selon la classe de gènes impliqués
  • Dénomination selon le mécanisme impliqué
72
Q

Nomme les 9 caractéristiques des syndromes de prédispositions aux cancers?

IMPORTANT À CONNAÎTRE

A
  • Nombreux syndromes
  • Très hétérogènes dans la présentation
  • Concernent enfants / adultes
  • Sans distinction de sexe
  • Impliquent des anomalies chromosomiques / géniques qui dont les fonctions sont perturbés (ex. embryogénèse, développement, réparation ADN, contrôle cycle cellulaire)
  • Transmission héréditaire autosomique (dominante > récessive)
  • Plus de mutations ancestrales que de novo
  • Pénétrance variable
  • Expressivité variable (intrafamilial et interfamilial)

Rappel : Héréditaire / prédisposition : anomalie dans un gène dont fonction est importante pour réparation de l’ADN. Mutation de novo très tôt après conception.

73
Q

Transmission des syndromes de prédisposition aux cancers?

A

Autosomique dominante, peu de mutation de novo

Rappel : Héréditaire / prédisposition : anomalie dans un gène dont fonction est importante pour réparation de l’ADN. Mutation de novo très tôt après conception.

74
Q

Pénétrance et expressivité des syndromes de prédispositions aux cancers?

A

Pénétrance variable
Expressivité variable

75
Q

Exemples de situations évoquant une possible prédisposition aux cancers

A
  • Histoire familiale de cancer dans la même branche parentale
  • Spectre tumoral (ex. sein-ovaire ou colon familial )
  • Jeune âge au dx (< 50 ans )
  • Cancer du sein chez un homme
  • Localisations tumorales multiples chez une même personne
  • Tumeurs particulières ou certaines caractéristiques (ex. carcinome de la thyroïde)
  • Apparenté proche avec mutation connue.
  • Syndrome connu augmentant le risque de cancer
76
Q

Quelle est l’utilité clinique de faire un lien entre les prédispositions génétiques et le cancer?

A
  1. Faire le lien entre anomalie génétique et cancer
  2. Choisir des traitements (ex. qui vont inhiber la réplication de l’ADN tumorale)
  3. Évaluer le risque futur de développer un cancer
  4. Minimiser risques (ex. dépistage plus personnalisé, chirurgie prophylactique, dx préimplantatoire)
  5. Identifier les apparentés à risque

Important d’identifier les apparentés à risque, car ce sont souvent des conditions autosomiques dominantes

77
Q

Comment se déroule la séance d’investigation?

En oncologie

A
  • Raison de consultation
  • Histoire personnelle
  • Histoire familiale
  • Référer en génétique : évaluer le risque, conseil et choix de tests, interprétation des résultats, conseil post, soutien psychologique
78
Q

Qu’est-ce qui est le plus important, le nom du test ou ce que l’on teste?

A

Ce que l’on teste!!!

Garder en tête qu’on ne peut pas vraiment “rule out”. Ce sont plusieurs mutations qui peuvent causer différentes conditions.

79
Q

Qu’est-ce qu’on doit faire quand on reçoit une personne non atteinte de cancer dans notre clinique?

A
  1. Évaluation du risque
  2. Déterminer les risques
  3. Personnaliser le dépistage
  4. Réduire les risques
  5. Soutien psychologique, accompagnement et écoute active

Versus personne atteinte où l’on va orienter vers un traitement

80
Q

Tests utilisés depuis peu pour le cancer?

A

SNG
GWAS
Exomes
approche génomique

81
Q

Avancées au niveau du développement des médicaments pour le cancer?

A

Personnalisation TRT

82
Q

Avancés au niveau du démembrements des causes pour le cancer?

A
  • Classification des risques
  • Développement d’outils d’évaluation du risque
  • Meilleur connaissance des spectres tumoraux
83
Q

Avantages du séquençage de nouvelle génération / GWAS / exome pour le cancer.

A
  • Amélioration technique
  • Réduction des prix
  • Accessibilité
  • Bonne sensibilité
  • Bonne spécificité
  • GAIN DE TEMPS
84
Q

Qu’est-ce que nous avons appris dans les 20 dernieres années? Résumé des tests génétiques pour le cancer.

IMPORTANT À CONNAÎTRE

A
85
Q

Signification d’un résultat positif pour mutation de BRCA1?

A
  • Risque élevé dans le futur
  • Choisir tx (ex. chirurgie curative)
  • Minimiser risques (ex. chirurgie préventive ovaires)
  • Identifier apparentés à risque
86
Q

Examens préventifs recommandés pour mutation de BRCA1?

A
  • Examen clinique seins
  • Mammographie
  • IRM des seins
87
Q

Chirurgie pour mutation de BRCA1?

A

Mastectomie bilatérale
Ovariectomie bilatérale

88
Q

Traitement du cancer de la mutation de TP53?

A

Mastectomie

89
Q

Signes d’un résultat négatif BRCA?

A
  • Personne pourrait avoir condition autre ou autre mécanisme explicatif.
  • Risques élevés dans le futur ?
  • Chirurgie curative et préventive sur les deux seins ?
  • Chirurgie préventive sur les ovaires et les trompes ?

  • Ex. Dame qui ne voulait pas se faire tester (tante malade), a eu un cancer et a testé négatif pour BRCA.
  • Importance de connaitre l’historique des deux familles (maternel, paternel)
90
Q

L’utilisation de panel de mutations selon ethnie est peu onéreuse mais ___________.

A

Non suffisante

91
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une absence de mutation délétère?

A
  • Réduction considérable du risque
  • Conduite thérapeutique similaire à celle des formes sporadiques
  • Dépistage familial non indiqué
92
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une présence d’au moins une mutation délétère?

A
  • Établissement lien de causalité
  • Détermine mode hérédité
  • Révélation d’un risque futur pour énième cancer
  • Choix thérapeutique
  • Dépistage familial possible
93
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’un variant classé de signification incertaine?

A
  • Réduction considérable du risque pour les autres gènes
  • Incertitude pour la variation rapportée
  • Recommandations cliniques identiques à un résultat négatif
  • Nécessité de suivi systématique et parfois étude de ségrégation familiale
  • Dépistage familial non indiqué
94
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation germinale?

A

ADN Leucocytaire/tissulaire

95
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation somatique?

A

ADN tumoral tissulaire

96
Q

Pourquoi faire un dépistage de la mutation germinale?

A

Évaluer une possible prédisposition héréditaire reçue d’une ou des deux gamètes parentales (ovule / spz)

97
Q

Pourquoi faire un dépistage des mutations somatiques?

A
  • Définir l’identité moléculaires des tumeurs;
  • Étudier les voies de signalisations;
  • Proposer des thérapeutiques ciblées
98
Q

Règles de la prescription d’un test génétique?

Skip en classe

A
  • Investiguer en premier le cas index
  • Tenir compte des signes associés (forme syndromique)
  • Tenir compte de l’histoire familiale dans les deux branches
  • Approche multigène si forme non syndromique
  • Tester les gènes appropriés dans les formes syndromiques
  • Choisir le bon test
99
Q

Nomme deux prédispositions au cancer du côlon.

A

1- Syndrome de Lynch (HNPCC)
2- Syndromes polyposiques

100
Q

À quoi est lié le syndrome de LYNCH?

Cancer du côlon et endomètre

A
  • Déficience des gènes réparateurs des mésappariements (MMR).
  • MMR sert à identifier et réparer des erreurs de mésappariement.
101
Q

Caractéristiques du syndrome de LYNCH?

Cancer du côlon et endomètre

A
  • Autosomique dominant sans ‘’polypose associée’’
  • Mais avec cancers de endomètre, ovaire, uretère, gliomes
102
Q

Mutation HNPCC?

Syndrome de Lynch

A

MRR

103
Q

Structure des MMR?

A

Dimères / tétramères

Ils sont regroupés ensembles

104
Q

L’extinction de MSH2 et de MSH6 doit faire rechercher quoi si absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

A

Délétion dans EPCAM

105
Q

Est-ce qu’il est possible d’avoir hérité de 2 mutations de cancer?

A

Oui

106
Q

À quelle mutation est relié la polypose adénomateuse familiale?

A

APC

107
Q

Transmission de la polypose adénomateuse familiale?

A

Autosomique dominante très haute pénétrance

108
Q

% mutation de novo de la polypose adénomateuse familiale?

A

15-30%

109
Q

Risques de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • LE DÉVELOPPEMENT DES POLYPES ADÉNOMATEUX DÉBUTE CHEZ L’ENFANT ET L’ADOLESCENT
  • PRÉS DE 100 % DE RISQUE DE CANCER DU COLON
  • MANIFESTATIONS EXTRACOLONIQUES ( SYNDROME DE GARDNER)
110
Q

Nommes des manifestations extracoloniques de la FAP.

A
  • Tumeurs desmoïdes
  • Ostéomes mâchoire, crâne et autres os
  • Kystes épidermoïdes de la face et du tronc
  • Hypertrophie congénitale de l’épithélium rétinien
  • Hépatoblastome chez l’enfant ( 0.5 à 1 %)
  • Cancer de la thyroïde (1%)
  • Médulloblastome (<1 %)
111
Q

Localisation des tumeurs desmoides de la FAP?

A

Abdominale

112
Q

Prise en charge de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • Colonoscopie aux 1 ans
  • Colectomie prophylactique
  • Endoscopie haute gastrique et duodénale
  • Examen annuel de la thyroïde
113
Q

Décrit les polyposes associées à la mutation du gène MUTYH.

A
  • Forme de polyposes familiales autosomiques récessives
  • Nombre de polypes > 100
  • Il existe deux mutations communes dans MUTYH
114
Q

Nomme les deux mutations dans MUTYH.

A
  • Y165C ( âge moyen cancer du côlon 46 ans)
  • G382D (âge moyen cancer du côlon 58 ans)

possibilité d’être hétérozygote composé

115
Q

Signes cliniques de la polypose colique juvénile?

A
  • Rectorragie
  • Prolapsus rectal
  • Douleurs abdominales
  • Risque de cancer du colon aussi haut que 50 %
116
Q

Caractéristiques de la polypose colique juvénile?

A
  • Début dans l’enfance
  • Polypes de type hamartome
117
Q

Caractéristiques du syndrome Télangiectasie Hémorragique Héréditaire et Polypose juvénile?

A

Possibilité de forme sévère avec épistaxis et malformation arterioveineuse pulmonaire

118
Q

Caractéristiques du syndrome de Peutz Jeghers?

A
  • Possibilité d’invagination intestinale dans le jeune âge
  • Risque de cancer à l’âge adulte 80 %
  • Risque de cancer du sein 32%
119
Q

Risques de cancer de Cowden?

A
  • Seins (85%)
  • Thyroide (75%)
  • Endométrial
  • Colorectal
120
Q

Mutation du syndrome de Li-Fraumeni?

A

TP53

121
Q

Décrit le syndrome de Li-Fraumeni.

A
  • Sarcomes tissus mous et osseux chez l’enfant et jeune adulte.
  • Cancer du sein ++++
  • Leucémies et lymphomes
  • Corticosurrénalomes ++++
  • Tumeurs cérébrales
  • Tumeurs gastrointestinales
122
Q

Transmission des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Autosomique dominante
Pénétrance élevée

123
Q

Diagnostic des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Vers 30-40 ans

124
Q

Dépistage des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Dépistage systématique dans les familles

125
Q

Mutation des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

MEN1

126
Q

Description des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2?

A
  • Forme familiale FMCT
  • Phéochromocytome et lichen cutané amyloïde
127
Q

Nomme les bases moléculaires du traitement du cancer somatique.

A
  • Chimiotérapie
  • Hormonothérapie
  • Thérapie ciblée
  • Immunothérapie
  • Thérapie génique

MMD 1045 Examen 2 (13 decks)

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