Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Anatomi og fysiologi > Genetikk og arv > Flashcards

Genetikk og arv Flashcards

1
Q

Hvor mange kromosomer har et menneske?

A

46 kromosomer= 23 kromosompar. 23 fra mor og 23 fra far

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvor mange utgaver har vi av hvert gen?

A

2, et fra mor og et fra far.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva vil arv si?

A

Overføring av gener fra forelder til barn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hva er recessiv arvegang?

A

Knyttet til fenotype og kommer til utrykk ved homozygote genotype. (Man må ha to to syke alleler for at barnet skal bli sykt. Dersom feks mor har et sykt ressecivt allel mens far helt friskt blir ikke barne sykt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva er dominant arvegang?

A

Knyttet til fenotype som kommer til utrykk både ved homozygote og hetrozygot genotype.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kan du i korte trekk beskrive Proteinsyntesen?

A
  1. DNA kopieres ved hjelp av RNA-polymerase, og det dannes pre-mRNA. Denne prosessen kalles Transkripsjon
  2. Pre-mRNA bearbeides til mRNA (nyttige informasjon: eksoner. Introner fjernes)
  3. mRNA fraktes ut av cellekjernen
  4. Ribosomer leser av basekodene på mRNA og kobler sammen aminosyrer. Denne prosessen kalles translasjon
  5. Resultatet blir en voksende aminosyrekjede
  6. Aminosyrekjdene som produseres av ribosomene vil så brettes og foldes til ferdige proteiner som er helt avgjørende for både cellenes struktur og funksjon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hva er eksoner og introner?

A

Eksoner: Nytting informasjon
Introner: Unyttig informasjon.
Ved proteinsyntese vil introner fjernes fra pre-mRNA slik at det blir mRNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva er Translasjon?

A

Ribosomer leser av basekodene på mRNA og kobler sammen aminosyrer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Beskriv proteinsyntesen

A

DNA (kode) -> mRNA (kopi) -> Protein (produkt)

transkripsjon Translasjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvor mange kromosomer har mennesket?

A

46 enkelt - de er orgnet i 23 par (22 av disse er autosomale) det siste paret er kjønnskromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

I hvert kromosompar…

A

stammer det ene kromosomet fra far og det andre mor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hva står DNA for

A

Deoksyribonukleinsyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fortell det du vet om DNA-molekylet

A

DNA= deoksyribonkleinsyre. Et kromosom består av oppkveilet DNA. DNA er snurret rundt i såkalt dobbeltheliks. Dobbelheliksen er DNA sin ryggrad og består av sukker og fosfat. Inne i dobbelheliksen, og koblet grunnenheter finner vi de fire ulike basene som er grunnlaget for den genetiske koden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva heter de fire basene og hvilke er par?

A

Adenin og Thymin

Guanin og Cytosin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Har alle celler alt DNA?

A

JA. Men kun små deler benyttes i hvert enkelt celle avhengi av hvilken oppgave de skal utføre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva er definisjonen på et gen?

A

Spesiell rekkefølge av baser, med bestemt lokalisasjon på kromosomet som koder for bestemte proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hva er definisjonen på et kodon?

A

Er en basetriplett (tre bestemte baser på rad) som koder for en spesifikk aminosyre. Disse kobles til bestemte aminosyrer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hva er definisjonen på Alleler?

A

To eller flere varianter av et gen med bestemt plassering på DNA. Vi har vanligvis to (mor og far, praktisk fordi dersom det ene er sykt)

En genkopi eller genvariant kalles allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hva er definisjonen på en Genotype og fenotype?

A

Genotype: Genene man bærer på. Inaktive og aktive gener

Fenotype:Genene som kommer til utrykk (utsende og egenskaper)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hva er definisjonen på et Intron?

A

DNA sekvenser som etter transkripsjonen blir fjernet fra RNA tråden ved “spleising”/bearbeiding. Koder ikke for protein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

En genkopi eller genvariant kalles..?

A

Allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvilke typer alleler har vi?

A

Et allel kan være dominant (A) eller recessivt (a), altså ha evnen til å dominere eller underkaste seg det andre allelet. Eksempeler på dette er blodtype (øyenfarge og øreflipper) Dette kalles enkel arvegang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hva menes med enkel arvegang?

A

Et allel kan være dominant (A) eller recessivt (a), altså ha evnen til å dominere eller underkaste seg det andre allelet. Eksempeler på dette er blodtype (øyenfarge og øreflipper)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hva er en nukleotid?

A

Byggestein i både DNA og RNA. En nukleotid består av

1) sukker (deoksyribose i DNA og ribose i RNA)
2) En eller flere fosfatgrupper
3) En nitrogenholdig base:
- Adenin og Thymin (A T)
- Guanin og Cytosin (G C)

I RNA byttes thymin med basen Uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Tegn en skisse som viser hvordan DNA henger sammen

A

19:39 vid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvilke baser utgjør den genetiske koden i DNA?

A

En nitrogenholdig base:

  • Adenin og Thymin (A T)
  • Guanin og Cytosin (G C)

I RNA byttes thymin med basen Uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hva menes med komplimentære baser og hvilke har vi?

A

Formen til basene er slik at bestemte baser passer sammen. Disse basene danner komplementære basepar som står mot hverandre på innsiden av DNA molekylet.

En nitrogenholdig base:

  • Adenin og Thymin (A T)
  • Guanin og Cytosin (G C)

I RNA byttes thymin med basen Uracil

28
Q

Beskriv proteinsyntensen/ danning av proteiner

29
Q

Beskriv transkripsjonen

A
  1. Enzymet RNA-plymerase finner en startkode (promotorregion) for kopiering av et gen på DNA
  2. Deretter transkriberes det aktuelle genet (det lages en “kopi” med komplementære baser)
  3. Kopien som dannes kalles pre-mRNA
  4. Tråden med pre-mRNA vokser helt til RNA-polymerase treffer en stopkode som avslutter transkripsjonen av det aktuelle genet.
  5. Pre-mRNA gjnnomgår modifisering (klipping og spleising) før den kan fraktes ut av cella som mRNA
30
Q

Hvilket type enzym lager en kopi av DNA-trådene?

A

RNA-polymerase

31
Q

Hva er RNA-polymerase?

A

Et enzym som fungerer som en kopimaskin. Kopierer DNA til mRNA (i korte trekk)

32
Q

Hva er HElt kort forskjellen på transkripsjon og translasjon?

A

Transkripsjon: kopiering fra DNA til mRNA
Translasjon: Bygging av protein

33
Q

Hvordan jobber RNA polymerase?

A
  1. Enzymet RNA-plymerase finner en startkode (promotorregion) for kopiering av et gen på DNA
  2. Deretter transkriberes det aktuelle genet (det lages en “kopi” med komplementære baser)
  3. Kopien som dannes kalles pre-mRNA
  4. Tråden med pre-mRNA vokser helt til RNA-polymerase treffer en stopkode som avslutter transkripsjonen av det aktuelle genet.
  5. Pre-mRNA gjnnomgår modifisering (klipping og spleising) før den kan fraktes ut av cella som mRNA
34
Q

RNA-polymerase er det som får DNA til mRNA i Transkripsjonen, men hva er det som får mRNA til protein?

35
Q

Hvordan jobber ribosomene i translasjonen?

A
  1. Ribosomene kan lese den genetiske koden i form av mRNA.
    - ribosomene kobler kodon på mRNA mot antikodon på tRNA.
    - Ettersom spesifikke antikodon er koblet til bestemte aminosyrer blir dette i praksis en oversettelse fra basespråk til “aminosyrespråk”, og derfor kalles prosessen translasjon.
    - Resultatet av translasjon er en voksende aminosyrekjede (protein)
  2. Basene i mRNA leses av som tripletter
    - Tre baser i mRNA utgjør et kodon
    - Tre baser på tRNA ugjør et antikodon, og hvert antikodon er knyttet til en bestemt aminosyre.
36
Q

Hvordan er tRNA bygget opp?

A

Molekyl. Hvert tRNA molekyl har tre baser i den ene enden (antikodon) og en aminosyre i den andre.

37
Q

Hva er forskjellen på kodon og antikodon?

A

Kodon:
Triplett (tre baser på DNA eller mRNA som koder for en spesifikk aminosyre

Antikodon:
Triplett på tRNA som er komplementær til bestemte kodon på mRNA. Et antikodon er linket til en spesifikk aminosyre.

38
Q

Hva menes med primærstruktur?

A

Rekkefølgen i aminosyrekjeden som utgjør et protein. Peptidbindinger holder aminosyrene sammen.

39
Q

Hvilke typer proteinstrukturer har vi?

A

Primærstrukturer
Sekundærstruktur
Tertiærstruktur

40
Q

Hva menes med Sekundærstruktur?

A

Aminosyrekjeden snurres til en spiral som kalles a-helix. Hydrogenbindinger sørger for spiralformen

41
Q

Hva er mitose? (kort)

A

Vanlig celledeling

42
Q

Hva er meiose? (kort)

A

Reduksjonsdeling

43
Q

Hva er et annet ord for vanlig celledeling?

44
Q

Hva er et annet ord for reduksjonsdeling?

45
Q

Hva er en haploid celle?

A

Datterceller inneholder halvparten av kromosomene (meiose)

46
Q

Hva er en diploid celle og hvorfor heter den det?

A

Datterceller inneholder nøyaktig da samme kromosomene som morcellen og kalles diploide. (mitose

47
Q

Hvor mange kromosomer har vi i alle celler?

A

46! 23 par.

48
Q

Hvor mange kromosomer har vi fra far og hvor mange fra mor?

A

23 fra hver av de

49
Q

Hva er autosomale kromosomer?

A

Rimer på kjønnsnøytral. Kan sorteres og nummereres.

50
Q

Hvilke kjønnskromosomer har menn og kvinner?

A

Kvinner XX

Menn XY

51
Q

Fortell om vanlig celledeling

A

Mitose.
-Vanlig vedlikehold av vev med produksjon av nye celler.

  • Datterceller inneholder nøyaktig da samme kromosomene som morcellen og kalles diploide. (mitose
  • før mitosen må alt DNA replikeres (kopieres)
  • Kopiene blir fordelt likt på de to dattercellene
52
Q

Fortell om redukjsondeling

A

Meiose.
-Produksjon av kjønnsceller, dsv. eggceller eller sædceller.

  • Datterceller inneholder halvparten av kromosomene
  • Totalt to delinger hvor den føreste er spesiell fordi det er her arvematriale halveres, og det er mulighet for overkryssing mellom deler av kromosomparene.
  • Meiosen resulterer i kjønnceller, eggceller og sædceller.
53
Q

Er kromosomet formet som en X?

A

Nei, mesteparten av tiden er kromosomet bare en enkelt tråd med DNA. Når en celle skal dele seg må arvestoffet først fordobles, slik at det blir nok DNA til begge dattercellene.

54
Q

To homologe kromosom par er?

A

De ligner, men har ikke noen x- form. De er ulike gener for de samme egenskapene.

55
Q

Tegn mitosen

A
  • DNA-replikasjon
    *Husk når man tegner så tegner man bare et kromosompar, men om man skulle tegnet korrekt måtte man tatt med 22-kromosompar til.
  • Legges på en linje
  • Mitosedeling
    = haploide celler (to litt forskjellige versjoner av alle kromosomer, et fra far og et fra mor)
    22:09 vid om celledeling (skjermbilde)
56
Q

Tegn meiosen

A

Skjer kun i testikler og i kvinners eggstokker FØR fødsel (i forsterlivet)

  • DNA-replikasjon
    *Husk når man tegner så tegner man bare et kromosompar, men om man skulle tegnet korrekt måtte man tatt med 22-kromosompar til.
  • Legger seg vesiden av hverandre
  • Første meiotiske deling: Halvering og overkryssing
  • Andre meiotiske deling
  • Haploide celler
    Meiose=Man halverer antall kromosomer!

23:40 vid om celledeling (skjermbilde)

57
Q

Hvordan defineres punktmutasjon og hvilke typer har vi?

A

Det oppstår en varig endring i baserekkefølgen i DNA. Dette medfører endringer i triplettene som koder for spesifikke aminosyrer. Dette kan få ulike konsikvenser:

  • Ingen påvirkning (stille mutasjon) får ikke noe praktisk konsikvens
  • Endret funksjon (Nonsensmutasjon) Stanser produksjonen av det aktuelle genet.
  • Celledød (Missensmutasjon): ender proteinenes egenskaper, hvilket ofte resulterer i sykdom
58
Q

Hva menes med kromosomfeil?

A

Endringer i antall kromosomer. (downs syndrom, turners, Klinefelters sykdom)
Strukturelle endriger i bestemte kromosomer

59
Q

Hvilke konsikvenser kan en mutasjon få?

A
  • Ingen påvirkning (stille mutasjon)
  • Endret funksjon (Nonsensmutasjon)
  • Celledød (Missensmutasjon)
60
Q

Definer en punktmutasjon.

A

Det oppstår en varig endring i baserekkefølgen i DNA.

61
Q

Hvorfor kan mutasjoner få så forskjellige konsikvenser?

A
  1. Fordi mutasjoner kan oppstå i introner (inaktivt DNA) som alikevel blir “klippet bort”
  2. Flere tripletter koder for samme aminosyre.
  3. Aminosyrenes egenskaper kan likne på hverandre eller være helt forskjellige
  4. Hvor i genet mutasjonen sitter er avgjørende for konsikvensen.
62
Q

Hvordan bestemmes fenotypen?

A

Enkel arvegang:
Et allel kan være dominant (A) eller recessivt (a), altså ha evnen til å dominere eller underkaste seg det andre allelet. Eksempeler på dette er blodtype (øyenfarge og øreflipper)

Kodominans:
Noen alleler kan “sammarbeide” om barnets egenskaper slik at fenotypen blir en mellomting av de to genotypene
(kroppshøyde, fingeravtrykk, IQ)

63
Q

Lag et skjema som viser ulike arvemønstre for sykdommer

A

Autosomal:
recessiv
Dominat

Kjønnsbundet
Recessiv (bare menn blir syke)
(Dominant)nesten ingen overlever

Andre
Polygen: for lite man vet
Mitokondriell arvegang

64
Q

Hvilke spørsmål er viktig for å avgjøre arvegang?

A

Rammer alle generasjoner?
Ja- autosomal dominant
Nei- autosomal/kjønnsbundet recessiv

Både kvinner og menn syke?
Nei- kjønnsbundet recessiv
Ja- Autosomal

Rammes bare menn? (men kvinnlige bærere)
Ja- kjønnsbundet recessiv
Nei-

Tydlig arvemønster fra mødre til alle barn?
Ja- mitokondriell arvegang
Nei-

65
Q

Lag et krysningssjema i ABO systemet
Mor har fenotype O
Far har fenotype AB

A

vid 8 21:36

Anatomi og fysiologi (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions