Genetik Flashcards
Was passiert bei der Keimzellenbildung?
- Reduktion des Chromosomensatzes von diploid 2n nach haploid 1n
- Neukombination des Erbgutes (Rekombination)
In welche Abschnitte ist die Keimzellenbildung untergliedert?
In die Interphase und Meiose, dabei ist die Interphase gleich wie bei der Zellteilung und Mitose
In was ist die Meiose unterteilt?
In 2 Reifeteilungen
Wie heißt die 1. Reifeteilung noch?
Reduktionsteilung
Was passiert in der Prophase I der 1. Reifeteilung?
- Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf
- Spiralisierung der DNA
- Ausbildung des Spindelapparats
- Paarung der homologen Chromosomen; Austausch von Chromosomenbruchstücken zwischen den homologen Chromosomen durch crossing-over
Wie läuft das Crossing-over ab?
- homologe Chromosome liegen nebeneinander vor: Tetrade
- Die Chromosomen überlagern sich: Chiasmatabildung
- Sie tauschen an den überlagerungen chromosomenbruchstücke aus: rekombinantes chromosomenpaar
Was ist das crossing-over?
Das crossing-over wird auch als intrachromosomale Rekombination bezeichnet da Chromosomenbruchstücke innerhalb eines Chromosomenpaares ausgetauscht werden.
Was passiert in der Metaphase I der 1. Reifeteilung?
- Paare homologer Chromosomen ordnen sich an der Äquatorialebene an
Dabei sind mehrere Anordnungen möglich:
Die ursprünglich väterlichen und mütterlichen Chromosomen können bei der Anordnung beliebig kombiniert werden. Dadurch kommt es zu interchromosomalen Rekombination (zwischen verschiedenen Chromosomenpaaren)
Was passiert in der Anaphase I der 1. Reifeteilung?
homologe Chromosomen der Chromosomenpaare werden getrennt und vom Spindelapparat zu den Zellpolen gezogen 2n
Was passiert in der Telophase I der 1. Reifeteilung?
Zelle teilt sich an der Äquatorialebene. Nach der 1. Reifeteilung liegen 2 haploide 1n Zellen vor die immer noch zwei-chromatid-chromosomen besitzen
Wie heißt die 2. Reifeteilung noch?
Äquationsteilung
Was passiert in der 2. Reifeteilung?
Die 2. Reifeteilung verläuft nach dem gleichen Schema wie die Mitose. Eine Prophase ist nicht nötig. Es entstehen 4 Zellen die haploid sind und ein-chromatid-chromosomen besitzen
Wie wird die Spermienbildung noch genannt?
Spermatogenese
Wie wird die Eizellenbildung noch genannt?
Oogenese
Wie laufen die Teilungen der Spermatogenese ab?
2 gleichmäßige Teilungen: aus einer Urspermienzelle entstehen 4 gleichgroße begeißelte Spermien
Wo findet die Spermatogenese statt und ab wann?
findet in den Hoden ab der Pubertät zeitlebens statt
Wie laufen die Teilungen der Oogenese?
2 ungleichmäßige Teilungen: aus einer Ureizelle entstehen 1 große Eizelle und 3 Polkörperchen die absterben
Wo und ab wann findet die Oogenese statt?
findet in den Eierstöcken von der Pubertät bis zu den Wechseljahren einmal im Monat statt
Definition Gen +bsp
Abschnitt eines Chromosoms der für die Ausbildung eines Merkmals verantwortlich ist; zb Blutenfarbe
Definition Allel +bsp
Variante eines Gens bezüglich der Merkmalsausprägung zb Allel für rote oder weiße Blütenfarbe
Definition dominantes Allel + bsp
setzt sich bei der Merkmalsausprägung durch wird mit einem Großbuchstaben angegeben zb rote Blütenfarbe F
rezessives Allel + bsp
wird bei der Merkmalsausprägung unterdrückt, wird mit einem Kleinbuchstaben angegeben, zb weiße Blütenfarbe f
Definition Phänotyp + bsp
Erscheinungsbild, zb Pflanze mit roten oder weißen Blüten
Definition Genotyp + bsp
Erbbild, gibt die Allele des betrachteten Merkmals auf den homologen Chromosomenpaar an zB FF, Ff, ff
Definition homozygot + bsp
reinerbig, Genotyp besitz 2 gleiche Allele, zb FF oder ff
Definition heterozygot + bsp
mischerbig, Genotyp besitz 2 verschiedene Allele, zb Ff
Definition kodominante Allele
Setzen sich gleichermaßen bei der Merkmalsausprägung durch die Allele A und B für die Ausbildung der Blutgruppe
Definition intermediärer Erbgang
Erbgang mit kodominanten Alleln
monohybrider Erbgang
Erbgang bei dem ein Merkmal betrachtet wird
dihybrider Erbgang
Erbgang bei dem 2 Merkmale betrachtet werden
Definition Parentalgeneration P
Elterngeneration
Definition 1. Filialgeneration F1
Kinder der Parentalgeneration
Definition 2. Filialgeneration F2
Enkel der Parentalgeneration
Wie wird die 1. Mendelsche Regel noch genannt?
Uniformitätsregel
Was besagt die 1. Mendelsche Regel?
Kreuzt man zwei homozygote Individuen die sich in einem Merkmal unterscheiden so sind die Nachkommen bezüglich dieses Merkmals alle gleich
Wie wird die 2. Mendelsche Regel noch geannt?
Spaltungsregel
Was besagt die 2. Mendelsche Regel?
Die 2. Mendelsche Regel besagt, dass sich für die Phänotypen der F2-Generation folgende Zahlenverhältnisse ergeben:
- dominant-reszessiver Erbgang: 3:1
- intermediärer Erbgang: 1:2:1
(F1 ist heterozygot da P homozygot war)
Wie wird die 3. Mendelsche Regeln noch genannt?
Regel von der Neukombination der Allele
Was besagt die 3. Mendelsche Regel?
Kreuzt man bei einem dihybriden Erbgang homozygote Individuen so können die Allele beider Merkmale unabhängig voneinander neukombiniert werden.
Voraussetzung: Die Allele der betrachteten Merkmale müssen sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden
Definition Autosomal-dominante Erbgang
Allel das zur Ausprägung des Merkmals führt (Krankheitsausbruch) liegt auf einem Autosom und wird dominant vererbt
Wie erkennt man einen Autosomal-dominanten Erbgang?
Stammbäume bei denen in irgendeiner Generation ein erkranktes Elternpaar/Elternteil mit mindestens einem gesunden Nachkommen vorkommt zeigen eine dominante Vererbung.
Definition Autosomal-rezessiver Erbgang
Allel das zur Ausprägung des Merkmals führt (Krankheitsausbruch) liegt auf einem Autosom und wird rezessiv vererbt.
Wie erkennt man einen Autosomal-dominanten Erbgan?
Alle Stammbäume bei denen in irgendeiner Generation ein gesundes Elternpaar mit mindestens einem kranken Nachkommen vorkommt zeigen eine rezessive Vererbung.
Definition X-chromosomal-dominate Erbgang
Allel das zur Merkmalsausprägung führt liegt auf einem X-Gonosom und wird dominant vererbt
Wie erkennt man X-Chromosomal-dominante Erbgänge?
X-Chromosomal-dominanter Erbgang kann ausgeschlossen werden, wenn ein krankes Elternpaar/kranker Vater mindestens eine gesunde Tochter hat
Definition X-Chromosomal-rezessiver Erbgang
Allel dass zur Ausprägung des Merkmals führt liegt auf einem X-Gonosom und wird rezessiv vererbt
Wie erkennt man eine X-Chromosomal-rezessiven Erbgang?
X-Chromosomal-rezessive Erbgänge können ausgeschlossen werden, wenn ein gesundes Elternpaar mindestens eine kranke Tochter hat
Wie berechnet man die Wahrscheinlichkeit das ein Nachkomme krank sein wird?
Wenn Genotypen der Eltern bekannt sind eine Tabelle machen und je nach dem bei wie vielen Möglichkeiten der Nachkomme krank wäre, ist das die wahrscheinlichkeit (2:2 : zu 50% Krank)
Wenn Genotypen nicht klar sind, wird für jeden einzelnen Fall die Wahrscheinlichkeit bestimmt zu welcher der Nachkomme krank wäre. Anschließend werden die Wahrscheinlichkeiten addiert und durch die Anzahl der verschiedenen Fälle geteilt (sozusagen der Durschnitt). Das wäre dann die Wahrscheinlichkeit dafür das der Nachkomme krank wäre
Was ist die Proteinbiosynthese?
Übersetzung der Erbinformation der DNA in Proteine. Unterschiedliche Basenfolgen der DNA führen zur Ausbildung unterschiedlicher Proteine und damit zur unterschiedlichen Merkmalsausbildung
Worin wird die Proteinbiosynthese unterteilt?
Transkription und Translation
Wo findet die Proteinbiosynthese statt?
im Zytoplasma an den Ribosomen
Welches Problem tritt bei der Transkription auf?
Die DNA ist im Zellkern aber die Proteinbiosynthese findet im Zytoplasma an den Ribosomen statt
Was passiert grob bei der Transkription bei der Proteinbiosynthese?
Anfertigung einer Kopie des codogenen Stranges (Leitstrang, 3’-5’-Richtung) in Form der m-RNA der den Zellkern verlässt
Was sind die Teilschritte der Proteinbiosynthese der Transkription?
- Spaltung der Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen (Beginn: Promotor = Anfang des Gens)
- Anlagerung der Nukleotide mit den komplementären Basen durch das Enzym RNA-Polymerase (nur am codogenen Strang)
- Abbruch erfolgt am Terminator (Ende eines Gens)
- m-RNA löst sich vom codogenen Strang und verlässt den Zellkern
Wie wird der Leitstrang noch genannt?
codogener Strang
Was sind die Unterschiede zwischen DNA und m-RNA?
DNA: Desoxyribose, A, T, C, G, Doppelstrang, sehr langes Molekül
m-RNA: Ribose, A, Uracil, C,G, Einzelstrang, relativ kurzes Molekül (länge eines Gens)
Was passiert bei der Translation in der Proteinbiosynthese?
- m-RNA bindet mit dem 5’-Ende an die kleine Ribosomenuntereinheit
- am Startcodon der m-RNA bindet das t-RNA-Molekül mit dem passenden Anticodon
- an das t-RNA-Molekül bindet die große Ribosomenuntereinheit, diese besitzt 3 Bindungsstellen für t-RNA-Moleküle (E-P-A): erstes t-RNA-Molekül binden an P-Stelle
- an die A-Stelle bindet das nächste t-RNA-Molekül mit dem passenden Anticodon
- Verknüpfung der Aminosäuren der beiden t-RNA-Moleküle durch Peptidbildung
- t-RNA-Molekül der P-Stelle wandert zur E-Stelle; t-RNA-Molekül der A-Stelle wandert zur P-Stelle
- t-RNA-Molekül der E-Stelle löst sich von der Aminosäure und der m-RNA
- neues t-RNA-Molekül bindet an der A-Stelle
- Verknüpfung der Aminosäure mit der Aminosäurekette der t-RNA an der P-Stelle
usw
Was ist ein Codon?
3 Nukleotide die zu einer Aminosäure codieren
Was ist das Startcodon?
AUG
Wofür verwendet man eine Codonsonne?
Mithilfe der Codonsonne kann die m-RNA direkt in die Aminosäureketten übersetzt werden
Was sind die Eigenschaften des genetischen Codes?
Triplettcode: 3 Nukleotide codieren für 1 Aminosäure
lückenlos: Jedes Nukleotid wird gelesen
universell: Gilt für alle Lebewesen
degeneriert: für die meisten Aminosäuren existieren mehrere Codes
Was ist besonders an der DNA von Eukaryoten?
Sie ist in Exons und Introns untergliedert
Was sind Exons?
Codierende Bereiche: Tragen wichtige ERbinformation, die in Proteine übersetzt werden
Was sind Introns?
Nicht-codierende Bereich: Tragen keine wichtigen Erbinformationen und werden herausgeschnitten (Spleißen)
Wie nennt man die DNA von Eukaryoten nach der Transkription?
prä-m-RNA
Was passiert mit der m-RNA nach dem Spleißen bei Eukaryoten?
Prozessierung
Was passiert bei der Prozessierung?
Am 5’-Ende der m-RNA lagern sich spezielle Nukleotide an und bilden eine Kappe. am 3’-Ende lagern sich viele Nukleotide mit Adenin an und bilden einen Poly-A-Schwanz.
Was passiert alles mit der DNA bei Eukaryoten bei der Proteinbiosynthese?
Transkription, Spleißen, Prozessierung
Was sind Mutationen?
Veränderungen des Erbguts durch mutagene Faktoren
Welche mutagenen Faktoren gibt es?
- Röntgenstrahlung
- UV-Strahlung
- Radioaktive Strahlung
- Schwermetalle
- chemische Stoffe (Alkohol, Benzopyrene)
Welche Arten von Mutationen gibt es?
Genommutationen, Chromosomenmutationen, Genmutationen
Was sind Genmutationen?
Veränderung der Chromosomenanzahl die durch Fehler bei der Meiose entsteht
Was ist non-disjunction?
Wenn sich die Chromosomen bei der Meiose nicht aufteilen
Welche Autosomen Genommutationen gibt es?
Trisomie 21
Wie entsteht Trisomie 21?
Durch nondisjunction in der 1. RT oder in der 2. RT
Welche Gonosomen Genommutationen gibt es?
Triplo-X-Syndrom, Tuner-Syndrom, Klinefelter Syndrom, Diplo-y-syndrom
Wie entsteht Triplo-X-Syndrom?
Durch Nondisjunction in der 1. RT der Eizellenbildung, 2. RT der Eizellenbildung oder in der 2. RT der Spermienbildung
Was ist das Triplo-x-syndrom?
Frauen die 3x-chromosomen besitzen
Was ist das Tuner-Syndrom
Frauen die nur 1X-Chromosom besitzen
Wie entsteht das Tuner-Syndrom?
Ensteht dadurch dass es zur Befruchtung kommt zwischen 1Keimzelle die keine Gonosomen besitzt und 1 Keimzelle die ein X Chromosom besitzt
Demnach ist nondisjunction sowohl 1 als auch in der 2 RT bei Mann oder Frau möglich
Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Männer mit 2X und 1 y Gonosom
Wie entsteht das Klinefelter-Syndrom?
Non-disjunction bei der 1 als auch in der 2. Reifeteilung bei der Frau möglich sowie bei der 1.RT beim Mann
Was ist das Diplo-y-Syndrom?
Männer mit 2y-Chromosomen und 1X Chromosom
Wie entsteht das Diplo-y-Syndrom?
Non disjunction in der 2. RT des Mannes möglich
Was ist eine Chromosommutation?
Veränderung von Chromosomabschnitten
Welche Arten der Chromosomenmutationen gibt es?
Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation
Was ist die Deletion (Chromosommutation)?
Verlust eines Chromosomabschnitts
Was ist die Duplikation (Chromosommutation)?
Verdopplung eines Chromosomabschnitts durch ungleiches crossing-over zwischen homologen Chromosomen
Was ist die Inversion (Chromosommutation)?
Austausch der Reihenfolge der Chromosomenabschnitte durch Schleifenbildung
Was ist die Translokation (Chromosommutation)?
Austausch von Chromosomenabschnitten nicht homologer Chromosomen durch crossing over
Was sind Genmutationen?
Veränderung eines Gens: Häufig Punktmutationen bei denen nur 1 Base verändert wird
Welche Genmutation gibt es?
Substitution, Deletion, Insertion
Was ist die Substitution (Genmutation)?
Austausch einer Base gegen eine andere Base
Was sind mögliche Folgen der Genmutation Substitution?
- eine Aminosäure des Proteins wird veränder, kann zu schwerwiegenden Folgen führen:
- Startcodon geht verloren: keine Transkription und Translation: Protein wird nicht gebildet
- Veränderunt der Tertiärstruktur des Proteins: Verlust der Funktion des Proteins
- keine Auswirkung da die Aminosäure erhalten bleibt (degenerierter code) = Stumme Mutation
Was ist die Deletion (Genmutation)?
Verlust einer Base
Was sind Folgen der Genmutation Deletion?
Verschiebung des Leserasters: völlig neue Aminosäurekette
- Misense-Mutation
- Nonsense-mutation
Was ist eine Missense-Mutation?
Bei dieser Mutation wird ein anderes Protein gebildet
Was ist eine Nonsense Mutation?
Bei dieser Mutation wird ein unvollständiges Protein gebildet da ein neues Stoppcodon entstanden ist
Was ist die Insertion (Genmutation)?
Einschub einer neuen Base
Was sind die Folgen einer Insertion (Genmutation)?
Misense-Mutation, Nonsense-Mutation
Was versteht man unter Genregulation?
Das Ein- oder Ausschalten von Genen
Welche Formen der Genregulation gibt es?
Substratinduktion und Endproduktrepression
Was passiert bei der Substratinduktion?
Strukturgen das für die Bildung des Enzyms Lactase verantwortlich ist, ist bei Abwesenheit von Lactose abgeschaltet.
Das Regulatorgen bewirkt die Bildung des Repressors (Protein) der nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an den Operator bindet. Das Enzym RNA-Polymerase kann dadurch das Strukturgen nicht ablesen. Da die Proteinbiosynthese verhindert wird kann das Enzym Lactase nicht gebildet werden.
Bei Anwesenheit von Lactose wird das Strukturgen das für die Bildung von Lactase verantwortlich ist angeschaltet. Die Lactose bindet an den Repressor. Dadurch veränder sich die Struktur des Repressors so dass dieser nicht mehr an den Operator binden kann. Das Enzym RNA-Polymerase kann das Strukturen ablesen. Es kommt zur Bildung von Lactase
Was ist die Endproduktrepression?
bsp bildung von Tryptophan
Bei geriner Tryptophankonzentration kann der Repressor nicht an den Operator binden. Dadurch kann das Gen, das für die Bildung des Enzyms für die Tryptophanbildung verantwortlich ist gebildet werden
Bei hoher Typtophankonzentration wird das Strukturgen ausgeschaltet. Tryptophan bindet an den Repressor. Dadurch veränder dieser sein Struktur so dass er nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an den Operator binden kann - RNA-Polymerase kann Strukturgen nicht mehr ablesen: keine Produktion von Enzymen die für die Tryptophanbildung benötigt werden
Was sind Genwirkketten?
Stoffwechselketten, bei der aus einem Edukt viele Zwischenprodukte und dann ein Endprodukt gebildet wird. für einzelne Zwischenschritte sind verschiedene Enzyme nötig
Was sind Modifikationen?
Veränderungen des Phänotypen bei genetisch gleichen Individuen durch Umweltfaktoren
Welche Modifikationen gibt es?
Fließende Modifikationen und Umschlagende Modifikationen
Was sind fließende Modifikationen? +bsp
Unterschiedliche phänotypische Ausbildungen innerhalb einer Raktionsnorm zB Kiefernadeln
Was sind Umschlagende Modifikationen? + bsp
2 Ausprägungen eines Phänotypen die von einem bestimmten Faktor abhängig sind zb von der Temperatur
bsp: chinesische Primel
rote Blüten: unter 30°C
weiße Blüten: über 30°C
