Cytogenetik Flashcards
Was sind die Grundbausteine der DNA?
- Zucker: Desoxyribose
- Phosphatgruppe
- 4 Basen: Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin
Welche Basen sind komplementär?
Adenin und Thymin sind komplementär zu einander, es kommt zur Ausbildung von 2 Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den beiden.
Guanin und Cytosin sind ebenfalls komplementär, hier kommt es zur Ausbildung von 3 Wasserstoffbrückenbindungen.
Was kann man über die Abfolge der Basen sagen?
Die Abfolge der Basen ist individuell und führt zur Einzigartigkeit der Individuen.
Wie bildet sich der Doppelstrang?
Die beiden Einzelstränge werden durch Ausbildung von Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen miteinander verknüpft. Die beiden Einzelstränge verlaufen in entgegen gesetzten Richtungen und sind antiparallel. Der Doppelstrang ist insich gedreht und liegt als Doppelhelix vor.
Wie endet das 5’-Ende?
mit einer Phosphatgruppe
Wie endet das 3’-Ende?
mit einem Zucker
Was sind Histone?
Proteine die frei im Zellkern vorkommen
Was sind Nukleosomen?
Histone um welche sich die DNA gewickelt hat beim spiralisieren
Wie spiralisiert sich die DNA?
Die Doppelhelix wickelt sich um Histone, die dadurch zu Nukleosomen werden. Die Nukleosomen lagern sich zusammen. Dadurch entsteht eine dickere und kürzere Schnur die sich immer weiter einfaltet bis ein Chromosom entsteht.
Wie viele Chromosome hat der Mensch?
46 bzw 23 Paare homologer Chromosomen
Wie setzen sich die Chromosomen eines Indiviuums zusammen?
Ein Chromosom kommt von der Mutter und eins vom Vater
Woran erkennt man homologe Chromosomen?
Sie haben beide die gleiche Größe, das gleiche Bandenmuster und die gleiche Lage des Zentromers
Worin werden die Chromosomenpaare unterschieden?
22 Paare Autosomen und 1 Paar Gonosomen
Was sind Autosomen?
Chromosomen auf welchen die Erbinformation für allgemeine körperliche Merkmale liegen
Was sind Gonosomen?
Chromosomen die die Erbinformation für geschlechtsspezifische Merkmale tragen
Mann: XY; Frau: XX
Was ist ein Karyogramm?
Die Zusammenbringung der homologen Chromosomen, welche aus der Zelle isoliert und angefärbt wurden, um diese unter einem Mikroskop zu betrachten
Wofür verwendet man Karyogramme?
Karyogramme werden zb im Rahmen der pränatalen Diagnostik erstellt. Dazu werden aus dem Mutterleib embryonale Zellen isoliert. So kommen zb Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom, Chromosom 21 kommt 3-fach vor) diagnostiziert werden.
Wie liegen die Chromosomen vor?
Jedes Chromosom kann als 1- oder 2-Chromatid-Chromosom vorliegen. 1-Chromatid-Chromosomen tragen die Erbinformation einfach, 2-Chromatid-Chromosomen tragen sie doppelt (vor der Zellteilung nötig!)
Wofür ist Zellteilung wichtig?
Bildung von genetisch identischen Zellen, zur Zelleerneuerung, zum Wachstum und zur Wundheilung
In welche Bereiche wird die Zellteilung unterteilt?
Interphase und Mitose
Wofür ist die Interphase da?
zur Vorbereitung auf die Zellteilung
In welche Teile wird die Interphase gegliedert?
- G1-Phase
- S-Phase
- G2-Phase
Was passiert in der G1-Phase?
Wachstum der Zelle, Verdopplung der Zellbestandteile (5h)
Was passiert in der S-Phase?
Verdopplung der DNA durch Replikation (1-Chromatid-Chromosomen werden zu 2-Chromatid-Chromosomen) (4h)
Was passiert in der G2-Phase?
Erneutes Wachstum der Zelle (1h)
Was passiert mit Zellen die sich nicht teilen ? + bsp
Sie verharren dauerhaft in der G0-Phase zb Nervenzellen
Aus welchen Phasen besteht die Mitose?
- Prophase
- Metaphase
- Anaphase
- Telophase
Was passiert in der Prophase?
-Spiralisierung der DNA
- Auflösung von Nukleolus und Kernmembran
- Ausbildung des Spindelapparats
Was passiert in der Metaphase?
- Spinderapparat vollständig ausgebildet
- Chromosomen ordnen sich nebeneinander an der Äquatorialebene an
Was passiert in der Anaphase?
- 2-Chromatid-Chromosomen werden am Zentromer in zwei 1-Chromatid-Chromosomen geteilt die durch den Spindelapparat zu den entgegengesetzten Zellpolen gezogen werden
Was passiert in der Telophase?
- Bildung von Kernmembran und Nukleolus
- Entspiralisierung der DNA
- Auflösung des Spindelapparates
- Zelle teilt sich
Was passiert nach der Telophase?
An die Telophase schließt sich die Interphase an
Was ist der Chromosomensatz?
Der Chromosomensatz gibt an wie oft jedes Chromosom in der Zelle vorkommt
Was ist der Chromosomensatz der Metaphase?
Jedes Chromosom kommt zweifach vor (Paar homologer Chromosomen) 2n diploid, 2 2-Chromatid-Chromosomen
Was ist der Chromosomensatz der Anaphase?
Jedes Chromosom kommt vierfach vor 4n tetraploid, 4 1-Chromatid-Chromosomen
Was ist der Chromosomensatz der Telophase
2n diploid, pro Zelle 2 1-Chromatid-Chromosomen
Wer hat den semikonservativen Mechanismus nachgewiesen?
Meselson und Stahl
Wie wurde der semikonservative Mechanismus nachgewiesen?
- Züchtung von E coli auf unterschiedlichen Nährmedien
- Nährmedien unterscheiden sich in den Stickstoffisotopen 14 N und 15N
- Wachstum von E coli auf Nährmedium mit 14N Proben entnahme , DNA-Präparation und Dichtegradzentrifugation
- Ergebnisse zeigen, dass das der eine DNA-Streifen der 14N leichter sind als die mit 15N
- Versuch: Bakterien die auf mehrere Teilungen auf Nährmedium mit 15N gezüchtete wurden, werden für eine Teilung (20min) auf Nährmedium mit 14N übertragen
- Egebnise: es bildet sich eine Bande in der Mitte
- Ergebnis nach 2. Teilung: 3 Banden 1 Dickere auf höhe der 14N, eine normal breite in der Mitte und eine schmale bei 15N
- Ergebnis nach 3 Teilungen: 2 Banden eine dicke bei 14N und eine schmale in der mitte
- Nachweis des semikonservativen Mechanismus
Was versteht man unter der Replikation?
Verdopplung der DNA
Was passiert bei der Replikation der DNA?
Das Enzym Helicase spaltet die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen dem komplementären Basen. Es entstehen 2 Halbstränge, die durch Anlagerung von Proteinen stabilisiert werden.
In was teilt sich die DNA bei der Replikation?
Leitstrang und Folgestrang
Was passiert mit dem Leitstrang?
Das Enzym DNA-Polymerase lagert die Nukleotide mit den komplementären Basen an. Die Anlagerung beginnt am 3’ Ende und verläuft kontinuierlich bis zum 5’ Ende (3’ Ende ist dort wo gerade aufgetrennt wird)
Was passiert mit dem Folgestrang?
Die Bildung des neuen Halbstranges erfolgt diskontinuierlich da das ENzym DNA-Polymerase nuer neue Halbstränge bilden kann die 5’-3’- Richtung verlaufen. Es kommt zu Bildung von Okazaki-Fragmenten die durch das Enzym Ligase verknüpft werden.
Wie verläuft die Replikation und warum?
Die Replikation verläuft semikonservativ da die Hälfte des ursprünglichen Stranges erhalten bleibt und nur die andere Hälfte neu ausgebildet wird.
