genetics Flashcards
DNS elhelyezkedese
-a sejten belul a sejtmagban
-legvedettebb resz
-feherjere kore tekeredik
-kromoszoma strukturat alkot a DNS szallal
-2m szal
-46/23 kromoszoma
DNS szerkezete
-cukor es foszfat osszekapcsolodasa
-cukormolekulahoz kapcsolodik nitrogen bazis ami lehet Purin vagy Pirimidin
-cukor+foszfat+natrium bazis koteleke alkotja meg a nukleotidot
-nukleotidok alkotjak meg a DNS lancot
-nitrogen bazisok csak Purin vagy Pirimidin kotesek lehetnek, ettol van meg a DNS optimalis strukturaja
-bazisok kozott hidrogen hidak lehetnek 2es vagy 3as is
-bazisok sorrendje jelenti az infot ami feherjet termel vagy fenotipust valtoztat
-a DNS antiparalel iranyba halad 5-3 3-5
-a bazisok szorosan egymasra fekvese alakitja ki a stabil dupla helix strukturat, ami tobb fajta lehet:
-A-DNS struktura:dehidratalt, tomor, dolt
-B-DNS: bazisparok merolegesek a cukor-foszfat falra
-Z-DNS: ritkabb es elnyult
Az emberi oroklodes konyvenek erdekessegei
4 betus abc:
Adenin
Timin
Citozin
Guanin
-ezek sorrendje hatarozza meg a geneket es a fenotipust
-genom kepes replikaciora es transzkripciora
-a DNS szakasz visszafele is olvashato
A mukodo gen
-a gen tartalmazza az informaciokat amelyek szuksegesek a feherjeszintezishez
-replikalodhat az anyasejtbol az utodsejtbe
-mutaciok is fellephetnek amelyek ellen bizonyos mechanizmusok kuzdenek
-emberi genom a genek osszessege
-genetikai info alapjan leteznek strukturalis feherjek es funkcionalis feherjek
-genek protein termelese: egymast koveto 3 nukleotid donti el hogy milyen aminosavak kerulnek be a polipeptid lancba
-amikor genetikai valtozas tortenik a feherjek szerkezete es mukodese is megvaltozik, mert nem megfelelo aminosavak kerulnek be a lancba
DNS replikacio
RNS szintezis
-az anya DNS ket egyforma molekulat hoz letre ezek a leany sejtek
-a nitrogen bazisok kozotti hidak felbomlanak
-mindket szal mintakent szolgal az uj szintezisnek
-ezzel magyarazhato a mitozis
-az RNS szintezis hasonlit a DNS replikaciohoz
-a kulonbseg a cukor molekulaban es a nitrogen bazisban
genexpresszio
-fo folyamat a transzkripcio amikor megalakul az RNS
-DNS - mRNS - citoplazma - riboszoma - tRNS - polipeptid lanc - feherjeszintezis
-van eretlen es erett mRNS
genszerepek
promoter: transzkripcio kezdete
enhancer: segit mas genek transzkripciojaban
silencerek: megakadalyozzak a transzkripciot
kontrolgenek: gentermekek mennyiseget
szerkezeti genek: feherjek termelese, ami meghatarozza a szervezet szerkezetet
designerek: embrio fejlodeseben
gencsaladok
-feherjeszintezis
-rns szintezis
lateralis: meghal
szublateralis: ez is
egyedi genek
pszeudogenek csaladja: nem vesznek reszt a feherjeszintezisben
genek egymasra hatasa
episztazis
dominans episztazis: a dominans gen allelja elnyomja a masik alleljanak hatasat
recessziv episztazis: onmagaban elnyomodik, ha mindket allel recesssziv, akkor mindketto megnyilvanul
tulajdonsagok szabad kombinacioja:
-interkromoszomalis rekombinacio: megtermekenyiteskor 2 ivarsejt talalkozik, a kromoszoma megtorik
-intrakromoszomalis rekombinacio: a kromoszoma informacioi megcserelodnek
genprogramok
beepitett mechanizmusok, amelyek bizonyos korulmenzek kozott mennek vegbe
-apoptozis: a sejtek programozott ongyilkossaga
-oragenek: szovet es szervkepzodes
-molekularis ora: alvas-ebrenlet
-lateralitast meghatarozo genek: jobb es bal oldalunkat hatarozzak meg
epigenetika
-genek szabalyozasa, ki- es bekapcsolasa kulso tenyezok altal
-sajat valasztasunkon mulik, hogy mit eszunk, hogyan helyezzuk el magunkat a kornyezetben stb.
-az embrio fejlodesere kulso es belso tenyezok egyarant hatnak
-a petesejtek citoplazmaja tartalmaz olyan anyagokat, amelyek fontosak az embriogenezisben, ezeket kulso hatasom befolyasoljak
-pl dohanyzas - asztmam
mitokondrialis oroklodes
-2 fajta DNS van:
nuklearis: sejtmagban
mitokondrialis: a citoplazmaban a mitokondriumban
-a mitokondrialis DNS anyai agon adodik at
-ez is szenvedhet mutaciokat, foleg oregedest eredmenyez es a kor elorehaladtaval egyre jobban megnyilvanul
-ha egy sejten belul minden mtDNS mukodeskeptelenne valik, a sejt elpusztul
kariotipus
kariogram
kariotipus= egy adott szemelyre jellemzo kromoszomaszamt
kariogram= a szemely lefenykepezett, majd csokkeno sorrendbe rendezett kromoszomai
kromoszomak szama
-a testi sejtekkben 46 kromoszoma, ezek diploidok
-jelolesuk 2n (1 apatol es 1 anyatol)
-ivarsejtekben 23, hiploidok
-jelolesuk n (minden kromoszomabol 1 db)
kromoszomak merete es alakja
-kulonbozo meretuek, alakjukat a DNS molekulak adjak
-kromoszomak szarait a centromeron koti ossze
-ennek elhelyezkedesenek fuggvenyeben lehet:
metacentrikus kromoszoma: kozepen
szubmetacentrikus: egy par karhoz kozelebb van
telocentrikus: karok vegen
kromoszomakon beluli szakaszok:
heterokromatin: szoros kromoszoba, inaktiv genek, konstruktiv/fakultativ (irreverzibilis/reverzibilis)
eukromatin: lazabb kromoszoma, aktiv genek
a DNS kromoszomakka valo csavarodasa
DNS feherjek kore > kromatinszal >10nm nukeloszomalis fonal > 30nm szolenoid > kromoszoma
telomerek
a telomerek biztositjak a kromoszomak integritasat es a DNS replikaciojat es stabilitasat
-oregedessel romlanak
-kromoszoma vegen
-hossza osszefuggesbe hozhato a varhato elettartammal
-itt tortenik a DNS megduplazodasa
-stressz, ertekrend, bantalmazas stb hatnak a telomeraz enzimre, ami megroviditheti
sejtciklus
-orokles=anyasejt genetikai atadasa az utodsejtbe
-optimalis esetben a genetikai info atadasa utan a a genetikai anyag mennyisege es minosege megmarad
-ciklus szakaszai:
G1 : a fiatal sejt megno az optimalis meretre
szintezis: elkezd felkeszulni a sejtosztodasra, megketszerezi genetikai anyagat
G2: a sejt elosztja a 2 leanysejt kozott a genetikai anyagot, maga a sejtosztodas
-ez az interfazis
-szamtarto sejtosztodas: mitozis
-szamfelezo sejtosztodas: meiozis
MITOZIS
-a mitozisok szama korlatozott
1.profazis:
-kromoszomak a kozponti reszbe gyulekeznek, kialakul az osztodasi orso
-vannak alfazisai pl prometafazis, megjelenik az orso
2.metafazis
-centromeronnal az orsohoz kapcsolodnak
3.anafazis
-szetvalnak a testverkromoszomak
-kialakulnak a monokromatidikus kromoszomak
-elindulnak a centromerontol a 2 polus iranyaba
4.telofazis
-a kromoszomak a 2 polusra erkeznek
-a sejthartya szukul
-kialakul a 2 uj leanysejt
MEIOZIS
-1 anyasejtbol 4 leanysejt
-diploid anyasejtbol hapoid leanysejtek keletkeznek
-szaporito sejtek kepzodese
-petesejtek es spermatozoidak jonnek letre
-a kromoszomak szama felezodik
-megtermekenyiteskor a petesejt es a spermium kromoszomaszerelvenye osszeolvad es megalakul a 46 kromoszoma
-megtermekenyites utan a sjet mitozissal osztodik tovabb
-interkromoszomalis rekombinacio
1.pontmutaciok
-legkisebb elvaltozasok
-pl. egy nitrogen bazis megcserelodik
-lehetnek kisebb vagy nagyobb kovetkezmenyei
-legrosszabb, ha egy olyan feherje vagy enzim nem tud termelodni, ami szukseges mas folyamatokhoz - nonszensz mutacio
-misszensz: serult feherjek termelese
-nema: feherje szerkezete nem valtozik meg
2.nagyobb mutaciok
-tobb bazis megvaltozik
-inszercio: 1 v tobb bazis beekelodik a DNSbe
-duplikacio: 1 v tobb bazis megkettozodik
-inverzio: egt gen szakasza megtorik 2 ponton es megfordul
ebbol lesz meddoseg, elveteles, veleszuletett rendellenessegek
50% spontan, 50% orokolt
delecio
1 vagy tobb nitrogen bazis elvesz a DNSbol
-a DNS teruletetol fuggoen lesznek kovetkezmenyek
-kialakulhat ertelmi akadalyozottsag egyutt mas tunetekkel vagy onmagaban
-telomerikus delecio: kis terjedelmu, nem erint sok genetikai anyagot, nincs nagy hatasa, befolyasolja az oregedest es a sejtosztodast
-szubtelomerikus delecio: ertelmi akadalyozottsag 2. leggyakoribb oka
transzlokacio
-osszeutokozik 2 kromoszoma, torespontok
-a szabadda valt darabkak helyet cserelnek egymassal - genetikai informaciocsere
-3 fajta transzlokacio:
kiegyensulyozott: nem vesztodik el kromoszoma, a transzlokalt darab serulekeny es erzekeny kulso hatasokra
kiegyensulyozatlan:delecio, kiesik egy darab, serul a genetikai stabilitas
nemi: rosszindulatu sejtszaporodas
-a letorott kromoszomadarabok csak akkor maradnak eletben, ha tudnak valamihez csatlakozni
frame shift: ha 3-al nem oszthato szamu bazis esik ki vagy epul be, nem olvashato le es hibas feherjekepzodes lesz
dinamikus mutaciok: a 3 betus szekvenciak ismetlodese meghalad egy bizonyos pontot, idegrendszeri megbetegedes
mutaciok a kialakulasuk helye szerint
szaporito sejtek: atadodnak a kovetkezo nemzedeknek
szomatikus sejtek: nem oroklodnek
-kiterjedese es erossege attol fugg, hogy mikor fejlodott ki
-minel korabban kovetkezik be, annal nagyobb hatasa van a szervezetre
-pl. anyajegy
mutaciok a fenotipusban okozott valtozasok szerint
morfologiai: valtozas a szervezet megjeleneseben pl albinizmus
letalis: sulyosabb, pl. erintett szerv elpusztulasa
a recessziv gennel rendelkezo szemelyes csak bizonyos korig elnek
mutaciok eredetuk szerint
spontan
-gyakori az osztodo sejtekben
-DNS replikacio kozben jonnek letre
-befolyasolja a sejt mukodeset es egeszseget
indukalt
-kemiai vagy fizikai hatasok miatt alakult ki
-pl. UV, elelmiszer szinezek, tartosito, izesito
-ha rendszeresen bekerulnek a szervezetbe, a hibajavito mechanizmusok kifaradnak
kromoszoma mutaciok
-kromoszomak szama vagy szerkezete megvaltozik
-kromoszoma darab kiesese, transzlokacioja stb.
pl. aneuploidia:kromoszoma hiany/tobblet
triszomia:1 kromoszomaval tobb 2n+1
monoszomia: 1 kromoszomaval kevesebb 2n-1
-minden ilyen magzat elpusztul
-tobb oka lehet pl. anya eletkora
meiotikus diszjunkcio
a 2. meiotikus osztodas soran a kromoszomak nem valnak szet megfeleloen, az egyik leanysejtben tobb kromoszoma lesz
Down szindroma
21-ES TRISZOMIA
-jellegzetes arcvonasok, mozgas es viselkedes
-ferde szem, kicsi orr, szajbol kilogo nyelv, szivarvanyhartyan foltok, kicsi ful stb.
-belso szervi rendellenessegek pl. szivhibak
-ertelmi akadalyozottsag
-oka a triszomia: minden sejtben van egy 21-es kromoszoma pluszba
Patau szindroma
13-AS TRISZOMIA
-minden 1200. ujszulott
-multiplex malformacios szindroma (csont es izomrendszer)
-koponyadeformacio
-belso szervek is erintettek
-vaksag, siketseg, epilepszia, mentalis retardacio
-legtobb meghal egy ev alatt
Edward szindroma
18-AS TRISZOMIA
-1/3000, legtobb lany
-csak 5% szuletik meg, ezek 70%a nem eli meg az 1 evet
-koponya, kicsi all, alacsony ulo, abnormalis fulek, felhajlo sarok
-sziv es majdeformaciok
Turner szindroma
45, XO
-hianyzik egy X kromoszoma
-1/2500, csak 2% szuletik meg
-nincs peteeres vagy menstruacio
-szelesebb nyak, alacsony hajvonal, szeles mellkas
X Poliszomiak
-3 vagy tobb X kromoszoma egy sejtben
-minel tobb, annal kisebb noiessg es ertelmi kepesseg
-down szindromahoz hasonlo vonasok
-kisebb emlok, gyakori menstruacios problemak
-70%a fertilis
XXX - szupernoies szindroma
Kleinefelter szindroma
47, XXY
-1/1000 fiu
-elorehaladott anyai eletkor miatt
-fejletlen nemi szerv, noies testi jelleg
-ritka ha van utod
-serdulokor kornyeken el lehet kezdeni a hormonok potlasat
-mentalis betegsegek
szuperferfi szindroma
47, XYY
-1/1000
-nincs semmi kulonos ismerteto jel
-magasabbak es agresszivebbek
XX ferfiak
-ritka, eddig 150 eset
-oka lehet a mozaicizmus, genmutacio
-egy XXY ferfi elveszti az Y kromoszomajat
XY nok
-tesztikularis feminizacio
-nem mukodnek a herek
-noies fenotipus
-nonek erzi magat, de nincs noi szerv
autoszomalis dominans oroklodes Mendel
a dominans allel elnyomja a recesszivet
-az allelpar nem kell tehat ugyanolyan legyen
-ha az egyik szulo erintett, a gyerekeik 50%a is erintett lesz
-vertikalis csaladfa
expresszivitas - a gen kifejezodesenek merteke attol fuggoen, hogy homo(AA) vagy heterozigota(Aa)
penetrancia - a hibas gen hany %ban hozza letre a megfelelo tunetet
nem teljes penetrancia - a hibas gen atugrik egy nemzedeket, mert az expresszivitas 0
kod dominancia - 2 dominans gen letrehoz egy fenotipust
nem teljes dominancia - dominans+recessziv=koztes helyzet
autoszomalis recessziv oroklodes Mendel
-mindket allel recessziv
-a heterozigotak (Aa) hordozzak a recessziv allelt, de nem mutatjak, mert a masik elnyomja
-mindket szulo legalabb hordozo kell legyen
-ha egyik szulo heterozigota, a masik homozigota recessziv (aa), a gyerek 100% hordozo
Aa+aa=hordozo
Az X kromoszomahoz recessziv genek Mendel
-tobb az erintett ferfi
-az erintett nok csak homozigota recessziv fromaban mutatjak ki a betegseget
-zigzag oroklodes: anya hordozo tunetmentes, lanya is az, de o tovabbadhatja
-ferfirol ferfira nem adodik
-verrokonsag
Poligenes oroklodes
a Mendeli oroklodes menetek monogenes oroklodes, mert csak egy, de nagy hatasu gen fejt ki egy tulajdonsagot
a poligenes oroklodes tobb, kisebb hatasu gen valt ki egy bizonyos betegseget vagy tulajdonsagot
kontinuus eloszlas: a genek es kornyezet kolcsonhatasa pl borszin=melanin+UV
diszkontinuus eloszlas: veleszuletett jelleg/betegseg pl. epilepszia, szkizofrenia
ikerkutatasok
fenokopia
a fenotipust kornyezeti hatasok vagy mas genetikai hatasok okozzak, nem a varhato genetikai mutacio
koros: a fenotipus hasonlit egy betegsegre, pedig nem genetikai tenyezok okozzak pl. tapanyaghiany - novekedesi zavar
normalis: a fenotipus normalisnak nez ki, pedig a genotipus koros pl. cukorbetegseg
Heterogenitas
a betegseg osszetett, egymasra epulo esemenysorok eredmenye
lokusz heterogenitas: egy adott betegseg tobb kulonbozo gen mutacioja pl. siketseg
klinikai/allel heterogenitas: egy gen/allel mutacioi tobb fenotipusvaltozast eredmenyez
