Genetica Mendeliana 🫛 Flashcards
Cosa dice la prima legge di Mendel?
Se si incrociano linee pure che differiscono per un carattere, nella prima generazione il tratto dominante si esprimerà al 100%
Cosa dice la seconda legge di Mendel?
I due membri di ogni carattere segregano (si separano) durante la formazione dei gameti.
Cosa dice la terza legge di mendel?
In un incrocio tra individui che differiscono tra loro per due o più caratteri, le coppie di alleli di ogni carattere vengono ereditate in maniera indipendente. (In rapporto 9:3:3:1)
Dimmi alcuni esempi di trasmissione autosomica dominante
- fossetta sul naso
- mento asburgico
- capacità di arrotolare la lingua
- capelli lanosi
Come si dividono le malattie mendeliane?
- autosomiche
- x-linked
- recessive
- dominanti
Che caratteristica comune hanno le malattie mendeliane?
Sono dovute alla mutazione di un singolo gene che ha un effetto sul fenotipo.
Quali regole sui caratteri autosomici dominanti possiamo trarre da un albero genealogico?
- un individuo affetto ha sempre un genitore affetto
- se si unisce un eterozigote con un individuo sano non portatore i risultati sono 50% sani e 50% malati
- maschi e femmine ereditano la malattia con la stessa frequenza
- se si uniscono due eterozigoti si avrà 75% malato e 25% sano
- se uniamo un omozigote malato con eterozigote avremo il 100% di figli malati
Dimmi 3 malattie autosomiche dominanti
- ipercolesterolemia familiare
- corea di Huntington
- osteogenesi imperfetta
L’ipercolesterolemia familiare da quale gene mutato è dovuta?
Molte mutazioni possono dare questa malattia ma la principale riguarda il braccio corto del cromosoma 19
Qual è la quantità massima di colesterolo che può essere in circolo in condizioni normali?
Prima il ministero della salute aveva detto 220 mg/dL ora è diminuito a 200 mg/dL
Che quantità di colesterolo hanno in circolo le persone affette da ipercolesterolemia eterozigote o omozigote dominante?
Eterozigote (Aa) -> 300-600 mg/dL
Omozigote (AA) -> 600-1200 mg/dL
Come avviene il trasporto del colesterolo dentro la cellula?
- recettore x LDL lega composto LDL+colesterolo
- recettori si clusterizzano e fanno endocitosi grazie alla clatrina
- la vescicola va nell’endosoma
- la parte proteina del recettore torna alla membrana plasmatica
- l’endosoma diventa lisosoma e il colesterolo viene portato dove necessario
Cosa colpisce la mutazione che porta a ipercolesterolemia?
Colpisce il recettore per LDL portando a un malfunzionamento del processo di trasporto del colesterolo verso l’interno della cellula.
Dimmi a cosa servono i diversi esoni presenti sul recettore per LDL
Esone 1 -> segnale di indirizzamento al RER
Esone 2,3,4,5,6 -> codificano parte della proteina che lega LDL
Esone da 7 a 14 -> permette il distacco di LDL quando la vescicola è nell’endosoma
Esone 15 -> codifica regione target x glicosilazione
Esone 16-17 -> codifica porzione interna del recettore
Esone 18 -> codifica per zona necessaria al clustering
Dimmi gli step per la sintesi del recettore per LDL
- Viene prodotto nel RER
- glicosilato nel Golgi
- trasportato per esocitosi alla membrana
- rimane a metà della membrana come proteina transmembrana
Dimmi i 5 fenotipi dell’ipercolesterolemia familiare
- allele nullo
- trasporto difettivo
- legame difettivo
- internalizzazione difettiva
- riciclo difettivo
In che cosa consiste il fenotipo dell’ipercolesterolemia “trasporto difettivo”?
Manca il recettore LDL perchè viene prodotto nelle cellule ma non glicosilato quindi il recettore non raggiunge la membrana.
È causato da mutazione missenso
In che cosa consiste il fenotipo dell’ipercolesterolemia “legame difettivo”?
Il recettore arriva alla membrana ma non si lega bene alla LDL.
Causa: mutazioni missenso o inserzioni/delezioni all’esone 2-6
In che cosa consiste il fenotipo dell’ipercolesterolemia “internalizzazione difettiva”?
- assenza del recettore
Oppure il recettore è presente ma la sua parte interna ,che serve ad “internalizzare” il colesterolo nella cellula, è malfunzionante
In che cosa consiste il fenotipo dell’ipercolesterolemia “riciclaggio difettivo”?
Il meccanismo di ritorno del recettore alla membrana dall’endosoma non funziona.
Causa: mutazioni missenso a esoni 7-4
Da cosa è causata la malattia di Huntington?
È causata da una mutazione nel gene che codifica la proteina huntingtina
Cosa provoca una mutazione nel gene codificante la proteina huntingtina?
Causa un anormale accumulo di glutammine (codone CAG) che rende la proteina tossica per le cell nervose.
Qual è la funzione della proteina huntingtina?
Trasporta vescicole e regola l’espressione genica.
Tuttavia, la proteina mutata fa aggregati tossici portando a disfunzione cellulare nel cervello.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
Sintomi motori come movimenti involontari, sintomi cognitivi come difficoltà con memoria o concentrazione, sintomi psichiatrici come depressione
