Genética e Pediatria

Question 1

Trissomia mais comum

Answer 1

Down

Question 2

Doença prevalente em 50% dos pacientes Down

Answer 2

cardiopatia

fazer Ecocardiograma antes do 1 ano de vida

Question 3

Hipotireodismo é mais comum em Down

V ou F

Answer 3

verdadeiro

Question 4

Instabilidade de que articulação merece especial atenção nos pacientes Down?

Answer 4

Atlanto-axial

Question 5

Porque pacientes Down não devem brincar com “cambalhotas”?

Answer 5

Instabilidade atlanto-axial

Question 6

Perda auditiva prevalente em que porcentagem da Sme de Down?

Answer 6

75%

Question 7

2da trissomia autossomica mais comum?

Answer 7

18

Edwards

Question 8

Trissomia que é 1 a cada 600 nascidos

Answer 8

Down

Question 9

Signos de Edwards

Answer 9

punho fechado- 2do dedo sobre o 3ro e o 5to dedo sobre o 4to
pé torto congênito em cadeira de balanço/mata-borrão
Hipoplasia do cerebelo

Question 10

prevalencia de cardiopatia em Sindrome de Edwards

Answer 10

90%

Question 11

Doença Polivalvular está presente em quê trissomia?

Answer 11

Edwards

Question 12

porcentagem de pacientes que chegam ao Ano de vida no Edwards

Answer 12

5-10%

Question 13

Signos de Patau

Answer 13

Fenda Labial e Palatina em 60-80%
microftalmia
microcefalia

Question 14

Porcentagem que sobrevive até os 6 meses no Patau

Answer 14

5%

Question 15

Clinodactilia do 5to dedo, qual trisomia?

Answer 15

21

Question 16

Mucopolissacaridose

fisiopatogenia

Answer 16

Defciencia de enzimas degradadoras de GAGs. Glicosaminoglicanos. Resultando em seu acúmulo

Question 17

Clinica de Mucopolissacaridose

Answer 17

Hepatoesplenomegalia
macrocefalia
opacificação da córnea
hernias umbilical e inguinal
hipoacusia
macroglossia

Question 18

Sintoma de sindrome de Prader Willi

Answer 18

Hipotonia muscular

Question 19

Cardiopatia mais frequente no Down

Answer 19

defeito do Septo Atrioventricular

Question 20

Alteração Clínica mais comum no Down

Answer 20

Hipotonia muscular

Question 21

Regularidade de exame de TSH e T4 no Down

Answer 21

nascimento, 6 meses, 12 meses e logo anualmente

Question 22

separaçao do Halux e 2do dedo do pé, qual trissomia?

Answer 22

21

aka espaçamento do 1ro e 2do pododáctilos

Question 23

Manifestações gastrintestinais da trissomia 21

Answer 23

Estenose pilorica
Atresia Duodenal
má rotação
pancreas anular
ânus imperfurado

Question 24

Achado cariotípico da Síndromeo miado do Gato

Answer 24

Monossomia do braço curto do Cromossoma 5

Question 25

doença enzimática genética que cursa com Catarata

Answer 25

Galactosemia