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ENARM 2025 > GENETICA / BQ > Flashcards

GENETICA / BQ Flashcards

1
Q

Sx Li Fraumeni

A

Alteracion en P53 proudccion de muchos cancer (mama, colon, pancreas)

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Q

Rb gen mutado produce

A

Retinoblastoma

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3
Q

Genes alterados asociados a sx de Lynch

A

MLH1, MSH2

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4
Q

Que es xeroderma pigmentoso

A

Alteracion por escision de nucleotidos
Produce: Multiples lentigos en toda la cara + hipersensibiidad UV

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5
Q

Gen alterado en ataxia telangiectasias

A

ATM

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6
Q

Anemia de Fanconi

A

Tipo de anemia aplasica, con carecterisitcas clinica de manos raras, predisposicion a LMA

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7
Q

Gen relacionado a poliposis adenomatosa familiar

A

Gen APC

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8
Q

Gen asociado a tumor de Willms

A

WT1

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9
Q

Oncogen relacionado a melanoma

A

BRaf

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10
Q

Oncogen relacionado a carcinoma tiroideo y paratiroideo

A

Ret

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11
Q

Que reglas hay en una herencia AD

A

Todas las generaciones se afectan, 50% de los hijos tienen la probabilidad de ser afectados, incluyen alt de la colagena

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12
Q

Traslocacion 9:22

A

ABL - BCR
LMC

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13
Q

Traslocacion 12:22

A

ATF1:EWS
Melanoma

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14
Q

Traslocacion 14:18

A

Linfoma folicular

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15
Q

Traslocacion 11:22

A

FLI1 - EWS
Sarcoma Ewing

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16
Q

Traslocacion 8:14

A

MYC - IGH
Linfoma de Burkit, LLB

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17
Q

ACE

A

> 5
Pronostico de supervivencia y seguimiento de tx en CCR

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18
Q

AFP

A

Cancer de celulas germinales (teratoma, del saco vitelino) y cancer hepatocelular

Prueba de cribado y seguimiento al tratamiento

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19
Q

CA-19-9

A

Cancer de pancreas, colangiocarcinoma y ovario

> 37: Pronostico y evaluacion al tratamiento Ca pancreas
1000: Diagnostico Ca pancreas

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20
Q

APE

A

> 4 cancer de prostata
Tamizaje, planeacion terapeutica y seguimiento al tratamiento

> 10 Cancer de prostata

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21
Q

Cuanto aumenta el antigeno prostatico en mayores de 60 años

A

0.04ng/ml/año

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22
Q

CA 125

A

> 35
Ca ovario y salpinges
Monitorizacion durante el tratamiento

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23
Q

h GCH

A

Tumor testiscular de celuals germinales no seminomatosos (Coriocarcinomas, feo, saco vitelino)

Peor pronostico

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24
Q

CD30

A

Linfoma Hodking

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25
CD25
LLT
26
Componentes principales de las celulas
1. Proteinas 2. Fofolipidos 3. Colesterol
27
Sustancias liposolubles que atraviesan las memebranas celulares
Oxigeno, CO", etanol
28
Sustancias hidrosolules que atraviesan las memebranas celulares
Iones, glucosa, urea
29
Lisosomas
Vesiculas formadas por el aparato de Golgi, degrada estructuras dañadas y bacteria s
30
Que produce el REL
Hormonas, lipidos y peroxisomas (se forman por autoreplicación con oxidasas, formando peroxido de hidrogeno)
31
Que contiene el nucleolo
ARN
32
Microtubulos
Filamentos que dan soporte la celula, actua como citoesqueleto
33
Glucoquinasa y hexoquinasa
Foforilan la glucosa para que se quede dentro de la celula - Glucoquinasa: Higado - Hexoquinasa: Celulas
34
En que tejidos es reversible la fosforilacion de la glucosa
Renal, hepatico e intenstinal Tienen la enzima fosfatasa de glucosa
35
Glucolisis o via de Embden Meyer PArnas
Glucosa a piruvato - Consumo: -2 ATP - Produccion: 4 ATP
36
Complejo multienzimatico piruvato
Piruvato a Acetil Coa En la mitocondria
37
Cuantos ATP produce por cada acetil coa en el ciclo de krebs
12
37
Que es la cadena respiratoria y donde se lleva a cabo
En la membrana mitocondrial Transfiere los H de los NADH y FADH para convertirse en ATP
38
Glucogenesis
Formacion de glucogeno a partir de glucosa - 6 - fosfato Mayores reservas en el higado y musculo
39
Etapas de la profase
Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema, diacinesis
40
Polimorfismo
Un locus con dos formas alelicas <1%
41
Que es una quimera
Organismo que tiene celulas de dos o mas cigotos
42
Mosaisimo
Es cunado una linea o dos celulas estan alterados con respecto a todas las demas del organismo
43
Cual es la pentosa que forma el ARN
D ribosa
44
Eucromatina
Genes activados
45
Que es la heterocromatina constitutiva
Heterocromatina que nunca se va a transcribir
46
Que reglas hay en una herencia AR
25% de los hermanos afectados Solo se afectan hermanos, no generaciones abajo 2/3 de los hermanos sanos son portadores
47
Reglas de AR ligada al X
Mujeres portadores, hombre afectados De los hijos de las niñas, el 50% puede ser afectado Si la enfermedad es transmitida por un hombre, todas sus hijas están afectadas (100%) A los hijos de hombres no les pasa nada
48
Que es aneuplidia
Aumento o disminución del número de cromosomas que no son múltiplo de 23
49
Alt cromosomica en sx de down
95% no disyuncion 5% traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 14 y 21
50
Que estudios laboratoriales se hacen para dx de Sx de Down durante el primer trimestre
Duo test: PappA (proteina asociada al embarazo baja) BhCG elevada
51
Que estudios se hacen para dx de Sx de Down durante el segundo trimestre
Duo + estriol + inhibina A
52
Que estudios se hacen en el USG para dx de Sx de Down
TN (1er) Ausencia o hipoplasia de hueso nadal (2do)
53
Sx Patau (Cx y clinica)
Trisomia 13 micro/anoftalmia, labio leporino, paladar hendido, polidactilia posaxial (tiene dos dedos en el 5to dedo, PCA, holoprosencefalia, coloboma
54
Sx de Edwards
Trisomia 18
55
Clinica de Klinefelter
Micropene, hipogonadismo, atrofia testicular, azoosespermia (infertilidad), hipospadias, no pelo, ginecomastia, osteoporosis
55
Sx de Klinefelter
47 XXY, Provoca un aumento de FSH y disminucion de testosterona
56
Mutacion en Marfan
Gen de la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15q
57
Principal causa de mortalidad en px con marfan
Diseccion y ruptura de aneurisma
58
Dx de marfan
1. Criterios de Ghent (Clinicos cardiacos y oculares) 2. Mutacion en el gen
59
Alt genetica en neurofibromatosis tipo 1
AD, mutacion gen de neurofibromina (gen supresor de tumores), en C 17q
60
Clinica de neurofibromatosis tipo 1
Manchas cafe con leche, neurofibroma o tumor celulas de Schawn, pecas axilares (signo de Croew), nodulos de lisch, gliomas opticos, deficit cognitivo
61
Dx de neurofibromatosis tipo 1
Clinicos (2 o mas): >6 manchas, >=2 fibromas, crowe, displasia de esfenoides o de huesos largos, fam

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