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ENARM 2025 > GENETICA / BQ > Flashcards

GENETICA / BQ Flashcards

1
Q

Sx Li Fraumeni

A

Alteracion en P53 proudccion de muchos cancer (mama, colon, pancreas)

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2
Q

Rb gen mutado produce

A

Retinoblastoma

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3
Q

Genes alterados asociados a sx de Lynch

A

MLH1, MSH2

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4
Q

Que es xeroderma pigmentoso

A

Alteracion por escision de nucleotidos
Produce: Multiples lentigos en toda la cara + hipersensibiidad UV

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5
Q

Gen alterado en ataxia telangiectasias

A

ATM

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6
Q

Anemia de Fanconi

A

Tipo de anemia aplasica, con carecterisitcas clinica de manos raras, predisposicion a LMA

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7
Q

Gen relacionado a poliposis adenomatosa familiar

A

Gen APC

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8
Q

Gen asociado a tumor de Willms

A

WT1

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9
Q

Oncogen relacionado a melanoma

A

BRaf

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10
Q

Oncogen relacionado a carcinoma tiroideo y paratiroideo

A

Ret

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11
Q

Que reglas hay en una herencia AD

A

Todas las generaciones se afectan, 50% de los hijos tienen la probabilidad de ser afectados, incluyen alt de la colagena

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12
Q

Traslocacion 9:22

A

ABL - BCR
LMC

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13
Q

Traslocacion 12:22

A

ATF1:EWS
Melanoma

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14
Q

Traslocacion 14:18

A

Linfoma folicular

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15
Q

Traslocacion 11:22

A

FLI1 - EWS
Sarcoma Ewing

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16
Q

Traslocacion 8:14

A

MYC - IGH
Linfoma de Burkit, LLB

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17
Q

ACE

A

> 5
Pronostico de supervivencia y seguimiento de tx en CCR

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18
Q

AFP

A

Cancer de celulas germinales (teratoma, del saco vitelino) y cancer hepatocelular

Prueba de cribado y seguimiento al tratamiento

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19
Q

CA-19-9

A

Cancer de pancreas, colangiocarcinoma y ovario

> 37: Pronostico y evaluacion al tratamiento Ca pancreas
1000: Diagnostico Ca pancreas

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20
Q

APE

A

> 4 cancer de prostata
Tamizaje, planeacion terapeutica y seguimiento al tratamiento

> 10 Cancer de prostata

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21
Q

Cuanto aumenta el antigeno prostatico en mayores de 60 años

A

0.04ng/ml/año

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22
Q

CA 125

A

> 35
Ca ovario y salpinges
Monitorizacion durante el tratamiento

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23
Q

h GCH

A

Tumor testiscular de celuals germinales no seminomatosos (Coriocarcinomas, feo, saco vitelino)

Peor pronostico

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24
Q

CD30

A

Linfoma Hodking

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25
Q

CD25

A

LLT

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26
Q

Componentes principales de las celulas

A
  1. Proteinas
  2. Fofolipidos
  3. Colesterol
27
Q

Sustancias liposolubles que atraviesan las memebranas celulares

A

Oxigeno, CO”, etanol

28
Q

Sustancias hidrosolules que atraviesan las memebranas celulares

A

Iones, glucosa, urea

29
Q

Lisosomas

A

Vesiculas formadas por el aparato de Golgi, degrada estructuras dañadas y bacteria s

30
Q

Que produce el REL

A

Hormonas, lipidos y peroxisomas (se forman por autoreplicación con oxidasas, formando peroxido de hidrogeno)

31
Q

Que contiene el nucleolo

A

ARN

32
Q

Microtubulos

A

Filamentos que dan soporte la celula, actua como citoesqueleto

33
Q

Glucoquinasa y hexoquinasa

A

Foforilan la glucosa para que se quede dentro de la celula
- Glucoquinasa: Higado
- Hexoquinasa: Celulas

34
Q

En que tejidos es reversible la fosforilacion de la glucosa

A

Renal, hepatico e intenstinal
Tienen la enzima fosfatasa de glucosa

35
Q

Glucolisis o via de Embden Meyer PArnas

A

Glucosa a piruvato
- Consumo: -2 ATP
- Produccion: 4 ATP

36
Q

Complejo multienzimatico piruvato

A

Piruvato a Acetil Coa
En la mitocondria

37
Q

Cuantos ATP produce por cada acetil coa en el ciclo de krebs

A

12

37
Q

Que es la cadena respiratoria y donde se lleva a cabo

A

En la membrana mitocondrial
Transfiere los H de los NADH y FADH para convertirse en ATP

38
Q

Glucogenesis

A

Formacion de glucogeno a partir de glucosa - 6 - fosfato

Mayores reservas en el higado y musculo

39
Q

Etapas de la profase

A

Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema, diacinesis

40
Q

Polimorfismo

A

Un locus con dos formas alelicas <1%

41
Q

Que es una quimera

A

Organismo que tiene celulas de dos o mas cigotos

42
Q

Mosaisimo

A

Es cunado una linea o dos celulas estan alterados con respecto a todas las demas del organismo

43
Q

Cual es la pentosa que forma el ARN

A

D ribosa

44
Q

Eucromatina

A

Genes activados

45
Q

Que es la heterocromatina constitutiva

A

Heterocromatina que nunca se va a transcribir

46
Q

Que reglas hay en una herencia AR

A

25% de los hermanos afectados
Solo se afectan hermanos, no generaciones abajo
2/3 de los hermanos sanos son portadores

47
Q

Reglas de AR ligada al X

A

Mujeres portadores, hombre afectados
De los hijos de las niñas, el 50% puede ser afectado
Si la enfermedad es transmitida por un hombre, todas sus hijas están afectadas (100%)
A los hijos de hombres no les pasa nada

48
Q

Que es aneuplidia

A

Aumento o disminución del número de cromosomas que no son múltiplo de 23

49
Q

Alt cromosomica en sx de down

A

95% no disyuncion
5% traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 14 y 21

50
Q

Que estudios laboratoriales se hacen para dx de Sx de Down durante el primer trimestre

A

Duo test:
PappA (proteina asociada al embarazo baja)
BhCG elevada

51
Q

Que estudios se hacen para dx de Sx de Down durante el segundo trimestre

A

Duo + estriol + inhibina A

52
Q

Que estudios se hacen en el USG para dx de Sx de Down

A

TN (1er)
Ausencia o hipoplasia de hueso nadal (2do)

53
Q

Sx Patau
(Cx y clinica)

A

Trisomia 13
micro/anoftalmia, labio leporino, paladar hendido, polidactilia posaxial (tiene dos dedos en el 5to dedo, PCA, holoprosencefalia, coloboma

54
Q

Sx de Edwards

A

Trisomia 18

55
Q

Clinica de Klinefelter

A

Micropene, hipogonadismo, atrofia testicular, azoosespermia (infertilidad), hipospadias, no pelo, ginecomastia, osteoporosis

55
Q

Sx de Klinefelter

A

47 XXY, Provoca un aumento de FSH y disminucion de testosterona

56
Q

Mutacion en Marfan

A

Gen de la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15q

57
Q

Principal causa de mortalidad en px con marfan

A

Diseccion y ruptura de aneurisma

58
Q

Dx de marfan

A
  1. Criterios de Ghent (Clinicos cardiacos y oculares)
  2. Mutacion en el gen
59
Q

Alt genetica en neurofibromatosis tipo 1

A

AD, mutacion gen de neurofibromina (gen supresor de tumores), en C 17q

60
Q

Clinica de neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas cafe con leche, neurofibroma o tumor celulas de Schawn, pecas axilares (signo de Croew), nodulos de lisch, gliomas opticos, deficit cognitivo

61
Q

Dx de neurofibromatosis tipo 1

A

Clinicos (2 o mas): >6 manchas, >=2 fibromas, crowe, displasia de esfenoides o de huesos largos, fam

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