Genetica Flashcards
1) Hipotonia, ausência Moro, braquicefalia, fissura palpebral oblíquas, profusão da língua…
2) % cardiopatas
Trissomia 21
25%
Patau
1) Defeito
2) prognóstico
1) trissomia do 13
2) sobrevida 1 mês
Edwards
1) Defeito
2) prognóstico
1) trissomia do 18
2) 6 meses
Doença genética com obesidade e compulsão alimentar
1) Nome
2) Defeito genético
1) Prader-Willy
2) Ausência do braço longo do cromossomo 15
Doença masculina com alta estatura, testiculos pequenos, infertilidade e espectro autista
1) Nome
2) Cariótipo
1) Klinefelter
2) 77, XXY
Fenótipo feminino cujas gônadas são ditas fibrosas. Baixa estatura, infertilidades e cardiopatia.
1) síndrome
2) cariótipo
1) Turner
2) 45 X0
Nanismo com encurtamento desproporcional dos membros
1) Nome
2) tipo de herança
1) Acondroplastia
2) Autossômica dominante
Doença de início tardio com perda neuronal, coreia e perda de memória
1) Doença
2) Herança
1) Huntington
2) Autossômica dominante
Doença neurocutânea e manchas café com leite.
1) Nome
2) Associa-se com
3) Herança
1) Neurofibromatose
2) tumor SNC
3) Autossômica dominante
Osteogenese imperfeita
1) Qual o Defeito?
2) Clínica
1) deficiência na produção do colágeno
2) fraturas múltiplas e osteopenia
Fencetonuria
1) Herança
2) Restrição alimentar de
3) Consequência da ausência de tratamento
4) Clínica
1) Herança Autossômica recessiva
2) Restrição alimentar de FENILALANINA
3) Consequência da ausência de tratamento : deficiência mental
4) Clínica: retardo mental +odor de modo
Mucopolissacaridose
1) Fisiopatologia
2) Herança
3) Clínica
1) Depósito de glicosaminoglicanos e polissacarídeos de cadeia longa não ramificada
2) Autossômica recessiva
3) fascies grosseira, articulação rígida, retardo mental e obstrução das vias aéreas superiores
Deficiência de alfa-1-antitripsina
1) Doenças associadas
2) Herança
1) DPOC e cirrose
2) Autossômica recessiva
Fraqueza muscular progressiva de início 3-5anos com regressão DNPM .
1) Nome
2) Herança
Duchenne
Ligada ao X
