Genética Flashcards
Quais são os tipos de ácido nucleico e em que eles diferem?
Áácido desoxirribonucléico(DNA)
Ácido ribonucléico (RNA).
Diferem pelo tipo de glicídio que possuem: desoxirribose no DNA e ribose no RNA.
Quais são os componentes de uma molécula de ácido nucleico?
Os ácidos nucléicos são constituídos por três tipos de componentes básicos: glicídios (desoxirribose no DNA e ribose no RNA), ácidos fosfóricos e bases nitrogenadas. Dos cinco tipos de base nitrogenada presentes nos ácidos nucléicos, três ocorrem tanto no DNA quanto no RNA. São elas: adenina (A), citosina (C) e guanina (G). A base nitrogenada timina (T) ocorre exclusivamente no DNA, enquanto a base uracila (U) só ocorre no RNA.
Qual é a unidade básica das moléculas dos ácidos nucleicos e qual é sua composição química?
Tanto o DNA quanto o RNA são constituídos por nucleotídios ligados em sequência, de modo a formar longas cadeias polinucleotídicas. O nucleotídio, unidade básica dos ácidos nucléicos, é constituído por uma molécula de glicídio unida a uma molécula de ácido fosfórico e a uma base nitrogenada.
No que se refere à estrutura espacial, qual é a diferença entre moléculas de DNA e de RNA?
As moléculas de DNA são constituídas por duas cadeias polinucleotídicas enroladas uma sobre a outra, lembrando uma comprida escada helicoidal. As duas cadeias mantêm-se unidas entre si por meio de pontes de hidrogênio entre pares de bases específicos: a adenina emparelha-se com a timina, e a guanina emparelha-se com a citosina. As moléculas de RNA, por sua vez, são formadas, em geral, por uma cadeia única, que se enrola sobre si mesma pelo emparelhamento entre segmentos com bases complementares na mesma cadeia polinucleotídica.
Como será a pessoa originada pela fecundação de um óvulo com 22 autossomos e 1 cromossomo X por um espermatozoide com 22 autossomos e 1 cromossomo X?
Mulher normal.
Como será a pessoa originada pela fecundação de um óvulo com 22 autossomos e 1 cromossomo X por um espermatozoide com 22 autossomos e 1 cromossomo Y?
Homem normal.
Como será a pessoa originada na fecundação de um óvulo normal por um espermatozoide com 22 autossomos e sem nenhum cromossomo sexual?
Portador de síndrome de Turner.
Como será a pessoa originada na fecundação de um óvulo portador de 22 autossomos e um par de cromossomos X por um espermatozoide portador do cromossomo Y?
Portador de síndrome de Klinefelter.
A presença de três exemplares do cromossomo 21 em cada célula (trissomia do 21), o que causa a síndrome de
Down ou mongolismo.
A utilização do conhecimento genético para obter organismos com características úteis à nossa espécie é chamado
Melhoramento genético.
A “superioridade” da descendência sobre as linhagens parentais, observada em certos tipos de cruzamentos genéticos, é conhecida como
Heterose, ou vigor híbrido.
A existência de diferenças genéticas entre os indivíduos de uma população é chamada de
Variabilidade genética.
O serviço que explica aos familiares aos portadores de doenças genéticas a natureza da enfermidade e a probabilidade de outros nascimentos de afetados na família é chamado de
Aconselhamento genético.
Engenharia Genética refere-se ao
Conjunto de procedimentos usados na manipulação do DNA.
As diferentes variedades de plantas e de animais que a humanidade utiliza como fonte de alimento foram produzidas por
Melhoramento genético.
O burro, ou mula, resultante do cruzamento entre jumento e égua, apresenta uma série de características “superiores” às das espécies parentais, sendo um exemplo de
Vigor híbrido, ou heterose.
O fato de não existirem duas pessoas idênticas, a não ser gêmeos univitelínicos, é uma evidência de que nossa espécie possui
Grande variabilidade genética.
Duas pessoas que desejem ter filhos e que têm casos de doença hereditária na família devem fazer
Aconselhamento genético.
Os casamentos consanguíneos aumentam as chances de nascimento de crianças
Homozigóticas para genes deletérios.
A análise dos cromossomos de fetos cujas mães têm idade superior a 35 anos é aconselhável porque a partir dessa idade aumenta muito a chance de produção de óvulos portadores de alterações
No número de cromossomos.
Uma ovelha gerada na Inglaterra chamada Tracy, possuía incorporado em um de seus cromossomos o gene para antitripsina humana; tratava-se, portanto, de um
Transgênico.
A soja transgênica, objeto de grande polêmica em diversas partes do mundo, foi produzida por meio da
Engenharia genética.
Um organismo que possui genes de uma outra espécie incorporados em seu genoma é denominado
Transgênico.
Para cortar moléculas de DNA em pontos específicos utiliza-se
Enzimas de restrição.
Amostras de DNA podem ser identificadas pelo conjunto de fragmentos obtidos pelo corte com enzimas de restrição e sua posterior separação por
Eletroforese.
As ervilhas constituíram um material exemplar, ideal para a investigação da hereditariedade. Por quê? Porque elas apresentam:
- Cultivo fácil, até em jardim.- Ciclo reprodutivo curto, dando muitas gerações em pouco tempo. - Grande número de descendentes em cada reprodução - Flores com órgãos reprodutores fechados dentro das pétalas, o que garante a autofecundação, gerando linhagens puras (a fecundação cruzada só ocorre quando é provocada, isto é, quando de deseja) - Caracteres bem visíveis e transmitidos por mecanismos simples.
Explique a lei da segregação dos fatores ou lei da pureza dos gametas, estabelecida por Mendel:
Nas células somáticas, os fatores (modernamente: Genes) se encontram sempre aos pares. Mas, durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados nestas últimas.
Quais são as situações que a primeira lei de Mendel não é válida?
- Para seres poliplóides, com vários cromossomos em cada par (cada característica é condicionada por vários genes) - Para seres haplóides: Com um cromossomo de cada par (cada característica é condicionada por um gene)- Para seres procariontes: Com um único cromossomo (cada característica é condicionada por um gene) - Mitocondria e cloroplasto vem de bactérias: Com um cromossomo ( cada característica é condicionada por um gene, somente de origem materna)
O que é atavismo?
Atavismo ou herança atávica é a manifestação de uma característica genética herdada de ancestrais distantes.
Diferencie carácter genético e caráter congênito:
Um carácter genético é condicionado por genes, sendo hereditário e podendo ser herdado de pai e mãe. Um caráter congênito também é manifestado desde o nascimento, mas não é condicionado por genes, sendo adquirindo durante a gravidez. Más-formações no feto podem ser chamadas de congênitas, e doenças adquiridas durante o desenvolvimento embrionário pela transferência de patógenos pela placenta, como vírus da rubéola ou a bactéria da sífilis também podem receber esses designação.
O que são cromossomos homólogos e genes alelos?
cromossomos homólogos são aqueles que são semelhantes (têm a mesma forma, o mesmo tamanho, os mesmos tipos de genes) e, por causa disso, formam pares. Portanto, temos 46 cromossomos organizados em 23 pares de cromossomos homólogos (semelhantes). Já os os genes alelos são aqueles que armazenam o mesmo tipo de informação e se localizam no mesmo locus (lugar) em cada um dos cromossomos homólogos. Imagine um par de cromossomos homólogos composto por um cromossomo de origem paterna e outro de origem materna. Esses cromossomos são semelhantes (são homólogos) e possuem os mesmos tipos de genes. Se no cromossomo paterno existir um gene com a cor dos olhos (do pai), então no cromossomo materno também vai existir, no mesmo lugar (no mesmo “locus”), um gene com a cor dos olhos (da mãe). Esses genes estão localizados no mesmo lugar (locus) em cada um dos cromossomos e são do mesmo tipo (armazenam o código da cor dos olhos). Portanto, são genes alelos
Explique o que é genótipo:
O termo genótipo refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Explique o que é fenótipo:
O termo fenótipo é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
” Fenótipo: genótipo e ambiente em interação” Explique está afirmação:
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Explique o que é fenocópia e de exemplos:
A fenocópia é um fator não hereditário, que ocorre quando o individuo manifesta um fenótipo diferente do seu genótipo e com a mesma determinação dos genes, na maioria das vezes isto se dá por uma influência do meio-ambiente, por exemplo, bronzeamento da pele, cabelo tingido.
Qual é a diferença de mutações gênicas para mutações cromossômicas?
As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA. Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo. Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas
As mutações estruturais são:
As mutações estruturais provocam a quebra em pedaços dos cromosomossos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Em geral, essas mutações causam câncer, infertilidade e doenças. As alterações estruturais podem ser causadas pela deleção, duplicação, inversão (quando o cromossomo tem uma porção invertida), translocação (um trecho do cromossomo separa-se e se liga a um outro cromossomo não homólogo), transposição (troca de segmentos de um local do cromossomo para outro) e fusão das bases nitrogenadas.
As mutações numéricas são divididas em
- Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18.Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal), podendo formar indivíduos triplóides, tetraploides, dentre outros. A euploidia é comum em vegetais, como ocorre com o trigo, que há variedades diploides, tretraplóides e hexaplóides
Como ocorre a euploidia?
A euploidia pode ser resultado, por exemplo, da não disjunção de todos os cromossomos de uma célula, ou seja, no momento da divisão celular, não ocorre a migração correta dos cromossomos. Pode ocorrer também por meio de divisões mitóticas incorretas com a divisão do zigoto após a replicação de seus cromossomos e posterior divisões mitóticas normais que levam ao surgimento de um embrião com euploidia. Além disso, também pode ocorrer com a fecundação de um óvulo por mais de um espermatozoide (dispermia)
Como ocorrem as aneuploidias?
As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto. As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X. Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia
Qual é a diferença da banana selvagem para a banana 3n?
A banana utilizada na alimentação humana é uma espécie tríploide, apresentando meiose anômala e, por isso, sendo estéril. Assim, ela não fecunda seus óvulos, de modo a produzir frutos partenocárpicos, ou seja, sem semente. A propagação das bananas, então, se dá apenas de modo assexuado. Existem Bananeiras Selvagens da natureza, que são diplóides, e por isso apresenta um gametas viáveis e reprodução sexuada, gerando frutos com sementes. Alguns frutos são artificialmente gerados de modo a serem partenocárpicos, como algumas variedades de uva ou de melancia.
O que causa a Fenilcetonúria?
Essa doença é passa de pais para os filhos e é decorrente de uma mutação genética. Não necessariamente os pais da criança sofrem com essa doença. Na verdade, eles possuem o gene defeituoso que acaba passando para o bebê que apresenta a doença. Caso apenas um deles tenha esse gene os riscos de que ele seja transmitido para a criança é nula.Os bebês que sofrem com essa doença não possuem uma enzima que é conhecida por fenilalanina hidroxilase que é necessária para que a fenilalanina seja quebrada. A fenilalanina é um aminoácido muito importante, pois é uma parte integral das proteínas do nosso corpo. Se o ser humano não tiver essa enzima, haverá um crescimento no organismo dos níveis de fenilalanina e de outras duas substâncias que se associam a ela. Essas substâncias prejudicam o sistema nervoso central a também podem causar danos ao cérebro
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina (pigmento que confere cor à pele). A fenilalanina é um aminoácido essencial à estrutura das proteínas vegetais e animais, a partir do qual se forma a tirosina, outro aminoácido essencial para a vida humana. Trata-se de um aminoácido que o organismo não sintetiza e que tem de ser provido por alimentos (leite, peixe, frango, arroz, feijão, aspartame, etc.). Os fenilcetonúricos, contudo, são incapazes de digerir a fenilalanina pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase e quando ela fica em excesso no sangue se transforma em ácido pirúvico, uma substância tóxica, que afeta o desenvolvimento neurológico.