GENÉTICA

Question 1

TIPO DE HERENCIA Y GENES IMPLICADOS EN EL CA DE MAMA Y OVARIO

Answer 1

AUTOSOMICA DOMINANTE
BRCA1 Y BRCA2

Question 2

TIPO DE HERENCIA Y GEN IMPLICADO EN POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Answer 2

AUTOSOMICA DOMINANTE
GEN APC (ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI)

Question 3

TIPO DE HERENCIA EN DM1 Y CA COLO-RECTAL NO POLIPOSO HEREDITARIO
ES ES EL MISMO TIPO DE HERENCIA

Answer 3

AUTOSOMICA DOMINANTE

Question 4

ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE SE CARACTERIZA POR MANCHAS “CAFÉ CON LECHE”, EFÉLIDES AGRUPADAS EN LAS REGIONES AXILAR E INGUINAL, NÓDULOS DE LISCH Y NEUROFIBROMAS.
GEN Y CROMOSOMA IMPLICADO.

Answer 4

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 TAMBIÉN CONOCIDA COMO ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAYUSEN.
GEN NF1 UBICADO EN EL CROMOSOMA 17

Question 5

ENFERMEDAD HEREDITARIA CARACTERIZADA POR DOLICOESTENOMELIA, ARACNODACTILIA, ANORMALIDADES DEL ESTERNÓN, CIFOESCOLIOSIS, PLATIPODIA (PIE PLANO), MIOPIA, CATARATAS E INSUFICIENCIA O DISECCIÓN AORTICA
GEN Y CROMOSOMA IMPLICADO.

Answer 5

SINDROME DE MARFAN
GEN FBN1 UBICADO EN EL CROMOSOMA 15

Question 6

TIPO DE HERENCIA, GEN Y CROMOSOMA IMPLICADOS EN LA FIBROSIS QUISTICA

Answer 6

HERENCIA AUTÓSOMICA RECESIVA
GEN CFTR UBICADO EN EL CROMOSOMA 7
LA MUTACIÓN LLEVA A LA ALTERACIÓN EN LA CONDUCTANCIA DEL CLORO EN LAS SUPERFICIES EPITELIALES

Question 7

ENFERMEDAD QUE SE CARACTERIZA POR EL SX CLÍNICO DE CABELLO RUBIO, OJOS AZULES, ECCEMA Y ORINA CON OLOR A RATÓN, DAÑO AL SNC QUE SE MANIFIESTA COMO RETARDO MENTAL SEVERO.

Answer 7

FENILCETONURIA

Question 8

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS CON EL DESARROLLO DE CROMOSOMOPATÍAS

Answer 8

-EDAD MATERNA >35 AÑOS
-EDAD PATERNA >45 AÑOS
-HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATÍA O ANTECEDENTES FAMILIARES
-MADRE PRIMIGESTA
-PADRES PORTADORES
-INFERTILIDAD
-EMBARAZO ACTUAL CON DX DE DEFECTO ESTRUCTURAL FETAL
-EMBARAZO MÚLTIPLE

Question 9

ETIOLOGÍAS DEL SX DE DOWN

Answer 9

1. NO-DISYUNCIÓN DURANTE LA GAMETOGENESIS (75% EN MEIOSIS I)
2. TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA ENTRE LOS CROMOSOMAS 14 Y 21

Question 10

TRISOMÍA CARACTERIZADA POR HIPERTONÍA, OCCIPUCIO PROMINENTE, MICROGNATIA Y PIE EQUINO VARO “EN MECEDORA”

Answer 10

TRISOMIA 18
SX DE EDWARDS

Question 11

TRISOMÍA CARACTERIZADA POR QUEILOPALATOSQUISIS, POLIDACTILIA, MICROFTALMÍA, MICROCEFALIA Y APLASIA CUTIS. EL 90% DE LOS NACIDOS VIVOS FALLECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

Answer 11

TRISOMIA 13
SX DE PATAU

Question 12

SINDROME CARACTERIZADO POR MASCULINO DE TALLA BAJA, HIPOGONADISMO, GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDEA E HIPOSPADIA

Answer 12

SX DE KLINEFELTER (47 XXY)

Question 13

SÍNDROME CARACTERIZADO POR HABITO EUNUCOIDE, DEFICIENTE DESARROLLO SEXUAL Y ANOSMIA.

Answer 13

SX DE KALLMAN

Question 14

ABORDAJE DX PRENATAL DEL SX DE DOWN

Answer 14

1ER TRIMESTRE (SEMANA 9):
-PRUEBA DOBLE (PAPP-A + B-HCG)

2DO Y 3ER TRIMESTRE (SEMANA 15-20):
-PRUEBA TRIPLE (ESTRIOL NO CONJUGADO + B-HCG + ALFAFETOPROTEÍNA)
-PRUEBA CUADRUPLE (PRUEBA TRIPLE + INHIBINA A)

Question 15

Gen implicado en la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 15

Gen CYP21A2

Question 16

Marcador ultrasonográfico más sensible y especifico durante el cribado de Sx de Down en el segundo trimestre del embarazo

Answer 16

Hipoplasia nasal

Question 17

Diagnóstico de certeza de sx de Down en la eta prenatal

Answer 17

Cariotipo fetal a traves de:
-Amniocentesis
-Biopsia de vellosidades coriales
-Cordocentesis

Question 18

Cardiopatía congénita más frecuente asociada a sx de Down

Answer 18

Defectos del canal atrioventricular 54%
Comunicación interventricular 33%