Genética Flashcards
1
Q
Sinais cardinais de Hall (sd Down)
A
Perfil facial achatado Reflexo de Moro diminuído Hipotonia Hiperflexibilidade das articulações Fendas palpebrais oblíquas Pele redundante na nuca Displasia da pelve Displasia da falange média do 5 quirodáctilo Orelhas pequenas e arredondadas Prega palmar única
2
Q
Cardiopatias mais comuns na Sd Down
A
DSAVT
CIV
CIA
3
Q
O que solicitar ao nascer na suspeita de Down
A
Cariótipo Ecocardiograma Hemograma teste do pezinho (hipotireoidismo) Avaliação acuidade visual e auditiva
4
Q
Trissomia do 13
A
Síndrome de Patau
5
Q
Trissomia do 18
A
Síndrome de Edwards
6
Q
Cardiopatia característica sd de Turner
A
Coarctação da aorta
7
Q
Síndrome alcoólica fetal
A
Baixo peso Borda vermelha do lábio superior fina Filtro nasal ausentes Fendas palpebrais pequenas Microcefalia Hiperatividade
8
Q
Doença de Pompe
A
Hipotonia e fraqueza muscular progressiva Arreflexia Déficit de sucção e deglutição Déficit de peso e estatura Cardiomiopatia hipertrófica
