Genetica Flashcards
1
Q
V ou F
Acondroplasia(nanismo) é uma doença autossomica dominante com penetrancia completa
A
V
2
Q
Quando é indicado exame DNA livre fetal
A
A partir 10 semanas
analise quantitativa dos cromossomos 13,18,21, X e Y - situaçoes risco moderado e elevado de cromossomopatias ou alteracoes visiveis USG
* baixo risco nao indicado
* alto risco: necessidade prosseguir com realizacao cariotipo
3
Q
V ou F
Na sindrome de turner a forma em mosaico tem sintomatologia mais branda
A
V
4
Q
V ou F
Pacientes com agenesia mulleriana nao tem utero
A
V
*podem utilizar utero de aluguel com FIV
