gene functions

Question 1

Mutagenese

Answer 1

Physikalisch: Bestrahlung

Chemisch: basenverändernde Chemikalien

Biologisch: Insertionen durch Transposons („springende Gene“)

Question 2

Genetische Screens

Answer 2

identifizieren Mutanten mit interessanten Phänotypen

Mutanten geben Aufschluss über die Genfunktion

Question 3

Typen von Mutationen (Veränderung der DNA Sequenz):

Answer 3

Punktmutation (eine Base mutiert)

Deletion (mehrere zusammenhängende Basen deletiert)

Insertion (zusätzliche Base(n) integriert)

Inversion (Orientierung eines DNA Abschnitts invertiert)

Translokation (DNA Abschnitt in ein anderes Chromosom integriert)

Question 4

Funktionsverlust (lossof function, LOF)

Answer 4

Amorph (Null-Mutante): kompletter Gen-Funktionsverlust

Hypomorph: teilweiser Gen-Funktionsverlust

Question 5

Funktionsgewinn (gainof function, GOF)

Answer 5

Hypermorph: Gen-Funktion gesteigert

Antimorph (dominant negative): inhibieren eigentliche Genfunktion

Neomorph: Neue Gen-Funktion

Question 6

Untersuchung von Gen-Funktion

Answer 6

1) Untersuchung von „gain of function“ und Transgenese
- Injektion (mRNA/DNA-Konstrukte)
- Transgene

2) Genom-Editierung
- Homologe Rekombination (Maus, Drosophila)
- CRISPR/Cas9-System (viele Organismen)

Question 7

Untersuchung von Gen-Expression

Answer 7

1) Expressions-Muster bestimmen:
Wholemount in situ hybridization
Immunhistochemie / Antikörperfärbung
Reportergene & EnhancerTrap
Gene-Trap

2) Expressions-Höhe bestimmen:
DNA-Arrays
qPCR
RNA-seq
Nanostring