FMF Flashcards
FMF nedir?
*ailevi akdeniz ateşi: kronik, genetik geçişli (OR), ataklarla karakterize bir otoinflamatuvar hastalıktır.
*periyodik ateş sendromlarının en sık olanıdır, otoinflamatuvar hastalıkların prototipidir.
*En fazla görüldüğü ülke türkiyedir. en sık görüldüğü topluluklar: türkler, yahudiler, ermeniler, araplardır.
FMF teki gen mutasyonu nedir?
*en sık görülen gen mutasyonu: MEFV geninde 10. ekzonda M694V mutasyonu.
*hastaların yaklaşık yüzde 20 sinde yapılan genetik incelemede mutasyon saptanamaz.
FMF te hangi sitokinler rol alır?
*IL-1, IL-6, TNF alfa, IFN gama. (proinflamatuvar sitokiler)
FMF tanısı nasıl konur?
*klinik ile konur.
*genetik test ile tanı konmaz.
FMF kliniğinde neler görürürüz?
*ataklarla seyreder.
*en sık serozal yüzeyler, eklemler, cilt tutulur. (serozit atakları: peritonit, perikardit, plörit.)
*hastaların yüzde 60 ına ilk 10 yaşta, yüzde 90 ına ilk 20 yaşta tanı konur.
FMF fenotipleri nelerdir?
*fenotip-1 de tekrarlayan ateş ve seröz zarların iltihabına bağlı karın, göğüs ve eklem ağrıları görülür.
*fenotip-2 de FMF in klinik bulguları olmaksızın ilk bulgu amiloidozdur. (türkiyede tüm FMF hastalarının binde 3 ünü oluşturur.)
*fenotip-3 de 2 alelde de MEFV mutasyonu var ama klinik bulgu yok.
FMF tanısında kriterler?
Tel Hashomer kriterlerini kullanırız.
Majör kriterler:
*serözitin eşlik ettiği tekrarlayan ateş atakları
*herhangi bir hastalığa bağlı olmayan aa tipi amiloidoz
*kolşisin tedavisine iyi yanıt
Minör kriterler:
*tekrarlayan izole ateş yüksekliği
*birinci derece akrabalarda FMF öyküsü
*erizipel benzeri döküntü
KESİN TANI için: 2 major ya da 1 major+2 minör olmalı.
OLASI TANI için: 1 major+1 minör (genetik test yapılır.)
FMF te atakların özellikleri?
*12-72 saat sürer. (6 saatten kısa sürmez, 6 günden uzun sürmez!!!)
*genelde hastalarda atağı tetikleyen bir neden olur.( menstruasyon, stres, soğuk, açlık, ayakta kalmak.)
*tipik atak: en az 3 kere tekrarlaması, 12-72 saat sürmesi, ateşin 38 derecenin üstünde olması, plöritin tek taraflı olması.
(çift taraflı plörit bize genelde pnömoni düşündürür.)
FMF’te peritonitin özellikleri?
*şiddetli, kıvrandıran karın ağrısı yapar.
*genelde yatak istirahati gerektirir, yattığı yerde kıvranmaya devam eder.
*gereksiz laparotomi, appendektomi sıktır.
*tanıda en sensitif olan semptomdur.
*en sık 2. semptomdur.
FMF’te plöritin özellikleri?
*göğüs ağrısı yapar, solunumu güçleştirir.
*tek taraflı olur.
FMF’te ateş nasıl olur?
*tipiktir, en sık bulgudur.
*genellikle 38 derecenin üzerindedir.
*en fazla 4 gün devam eder.
FMF’te artritin özellikleri?
*hastaların yaklaşık yüzde 50 sinde görülür.
*akut monoartrit şeklinde, alt ekstremitede olur, 1 haftada geçer. en sık diz eklemi ve ayak bileği tutulur.
*non eroziv artrittir.
FMF artriti ile septik artriti nasıl ayırt edebiliriz?
*tutulum bölgesi ve görünüm olarak ayırt edemeyiz. hastaya daha önce buna benzer artrit atağı yaşayıp yaşamadığı sorulur.
FMF’te erizipel benzeri döküntü nasıldır?
*FMF in karakteristik bulgusudur.
*kızarık, şiş, sıcak, ağrılı deri enfeksiyonudur. çok ağrılı olduğu için hasta dokundurmak istemez.
*genelde ayak bileğinde ve tibianın ön yüzünde görüür.
FMF düşündürmeyen bulgular nelerdir?
*ataklar sırasında akut faz reaktanlarının yükselmemesi.
*kolşisine yanıt olmaması.
*atakların 6 saatten kısa veya 6 günden uzun sürmesi.
*endemik bölgeden gelmeme.
