Fibrosis quística Flashcards
Qué tipo de enfermedad genética es (Dominante/recesiva)
Autosómica recesiva
- Ambos padres deben tenerla
Gen alterado
CTFR
- Cromosoma 7 (AF508 es la más frecuente)
Qué hace el CTFR?
Es responsable de una de las vías de transporte de iones de cloro en epitelios
- Afectación multisistémica
Clases de mutaciones (6)
- I: Defecto de síntesis
- II: Defecto de maduración
- III: Bloqueo de activación
- IV: Reducción de conducción
- V: Síntesis reducida
- VI: Vida media reducida
Manifestaciones clásicas
- Obstrucción pulmonar
- Insuficiencia pancreática exógena
- Elevación de cloro en sudor
- Infertilidad (Azoospermia)
Manifestaciones no clásicas
- Ileo meconial
- Sx. de obstrucción intestinal distal
- Pancreatitis al nacer
- Hepatopatía
- Diabetes
- Poliposis nasal
Etiopatogenia
- Más cloro intracelular
- Desequilibrio
- Más reabsorción de sodio intraluminal
- Menos líquido en superficie epitelial
- Moco deshidratado
- Inflamación y colonización
- Daño de la pared bronquial
Prueba de tamizaje más utilizada
Prueba de sudor
- Positivo: más de 60meq
- Negativo: menos de 50meq
- Dudoso: 50-60
Agentes infecciosos principales
- H. influenzae
- Pseudomonas
- Staph aureus
Pilares del tratamiento
I: Diagnóstico temprano
II: Mantener la vía aérea libre de secresiones (mucolíticos: alfa dornasa)
III: Mantener la vía libre de infección (si ya está colonizada, bajar carga)
IV: Mantener un estado nutricional óptimo
V: Manejo en centro especializado multisistémico
Qué significa que hay una exacerbación?
Hay un síntoma nuevo
Tratamiento de pseudomonas
- Colistina
- Tobramicina
- Aztreonam
Cómo se trata una exacerbación aguda?
Usar antibiótico sistémico
Objetivo en la infección crónica
Inerradicable
- Disminuir la carga
Qué se ve en el estado nutricional?
- Aporte calórico
- reemplazo de enzimas pancreáticas
- Vitaminas liposolubles
- Regimen hiperproteico, hipercalórico
- Prevenir diabetes
Fármacos modificadores del CTFR
- Ivacaftor
- Lumacaftor
- Tezacaftor
Otro tratamiento que está poco desarrollado en méxico
Trasplante pulmonar
