FQ Flashcards
Gen afectado de FQ y cromosoma en que se encuentra
CFTR
7q
Tipo de herencia de FQ
Autosómica recesiva
Tipos de mutaciones
I: no se produce, síntesis
II: procesamiento defectuoso
III: regulación defectuosa de canal de Cl
IV: transporte defectuoso
V: reducción de síntesis
VI: reducción de estbilidad de CFTR
¿Cuál es la mutación más común?
Pronóstico
Defecto de plegamiento de proteínas
Clase II
.
Mal pronóstico
Manifestaciones:
principales
- Neumopatía obstructiva
- Sinusitis e infecciones pulmonares recurrentes
- “Asma” en px pediátrico
- ⭡Cl- en sudor
- Insuficiencia pancreática exógena = malnutrición ⭢ prolapso rectal
- DM1
- Edema por malabsorción
Enf sistémica
Fisiopatología:
Cl- no se moviliza, el agua es arrastrada al interior de las células
Disminución de capa líquida en superficie epitelial =
mucus deshidratado y viscoso + daño ciliar
Método para confirmar dx
Valores:
Prueba del sudor ediante electroforesis
- > 60 mmol/L = FQ
- 30-59: probable
- < 30: improbable
Avances de tx han elevado sobrevida a … años
41 años sobrevida promedio
Manejo:
- Mantener vía aérea libre de infecciones y secreciones
- Estado nutricional
- Manejo multisistémico
- Fisioterapia respiratoria
Mucolíticos para FQ:
- Ambroxol
- Alfa - Dornasa
Mecanismo de acción de alfa dornasa:
Endonucleasa
(rompe ADN de neutrófilos)
Mejora función pulmonar
Nombre de las válvulas de entrenamiento respiratorio para FQ
Threshold
Px colonizador crónico, tx y qué se busca
- Antibióticos y antiinflamatorios profilácticos
- Disminuir colonias
- No tener exacerbaciones
Tx para px infectado por 1ra vez de Pseudomonas:
- Colistina + Ciprofloxacino (14 d)
- Tobramicina (28 d)
- Aztreonam (28 d)
inhalado
Modificadores de CFTR: (3)
- Ivacaftor: mejora función de canal
- Lumacaftor/Ivacaftor: (F508del) corrige procesamiento defectuoso
- Tezacaftor/Ivacaftor: mejra cantidad y función de CFTR, altamente efectiva en 85%
F508del es la mutación más común (II)
