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P (JA) > Fibrose Quistica > Flashcards

Fibrose Quistica Flashcards

1
Q

Qual a % de casos de FQ identificados na idade adulta?

A

5%

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2
Q

Qual a mutação mais comum? De que classe é? Está presente em que % de doentes?

A

Deleção fenilalanina na posição 508. Classe II. Presente em 70% dos casos.

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3
Q

Qual a marca biofísica diagnóstica da FQ?

A

↑ da Dif Potencial elétrico transepitelial.

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4
Q

Qual a alteração mais precoce da FQ no RX?

A

Hiperinsuflação.

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5
Q

FQ - o que é?

A

doença monogénica, multissistémica

com primeiros sinais tipicamente na infância

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6
Q

Caracteristicas da FQ - o que afeta?

A
  1. inf bacteriana cronica das VA
  2. bronquiectasias e bronquiolectasias
  3. gl. sudoriparas com função anormal
  4. insuf. pancreatica exocrina
  5. disf. intestinal
  6. disfunção urogenital
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7
Q

Genética da FQ

A

mut CFTR cromossoma 7 e é AR

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8
Q

a prevalencia da FQ depende da origem etnica?

A

sim!
afeta + caucasianos;
dps negros;
por fim asiaticos

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9
Q

ha 5 classes de FQ. quais as graves e as ligeiras?

A

Graves: I à III
Ligeiras: IV e V

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10
Q

o que ocorre na classe I e II?

A

ausencia de CFTR na membrana

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11
Q

o que ocorre na classe III e IV?

A

proteinas CFTRs são produzidas e totalmente processadas, mas nao funcionam normalmente ou só funcionam parcialmente

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12
Q

o que ocorre na classe V?

A

peq quantidade de CFTR funcional (mut splicing/entreleçamento)

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13
Q

As classes graves caracterizam-se pelo que?

A
  • Insuficiência pancreática - NaCl no suor aumentado
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14
Q

As classes ligeiras caracterizam-se pelo que?

A
  • Sem insuficiência pancreática

- NaCl no suor intermédio/normal

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15
Q

o que torna difícil o diagnóstico genético em alguns doentes?

A

o grande número de mutações (>1500) que são relativamente incomuns (

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16
Q

quais as funções da proteina CFTR, q é composta por 1480 a.a?

A

canal de Cl- regulado por cAMP e regulador de outros canais iónicos (inibe o ENaC)

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17
Q

os epitelios afetados têm diferentes funções. Quais?

A
  1. absorvem volume (epitelio das VR e do intestino distal)
  2. absorvem sal mas não volume (gl sudoriparas)
  3. secretam volume (ep intestinal proximal e pancreas)
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18
Q

Todos os tecidos afetados expressam transporte iónico anormal. V ou F

A

V

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19
Q

o que reflete o aumento do DP eletrico transepitelial?

A

reflete transporte ativo de iões e resistência epitelial ao fluxo de iões

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20
Q

Transporte Iónico Normal tem 2 transportadores de Cl-, quais?

A
  1. CFTR que depende de cAMP

2. CaCC (TMEM16a) que depende de Ca2+, está na membrana apical e pode substituir o CFTR qd este está anormal

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21
Q

Transporte Iónico na Fibrose Quística - como é?

A
  1. Defeito na secreção ativa de Cl-

2. Perda da função de inibição do canal epitelial de Na+ pelo CFTR

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22
Q

Clearance de muco na FQ?

A
  1. absorção exagerada de Na+ e diminuição da secreção de Cl-
  2. reduz-se volume de líquido nas VA e ficam desidratadas
  3. adesao do muco às VA
  4. falha do clearence do muco
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23
Q

há correlação entre a classe da mutação e a gravidade da dça pulmonar. V ou F

A

F! não há correlação!!

Devem existir genes modificadores e interações genes-ambiente.

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24
Q

doentes com FQ têm predisposição para infeção crónica por que patogeneos?

A

S. aureus e P. aeruginosa

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25
Q

a infecção pulmonar na FQ ocorre pq ha invasao facilitada das VA. V ou F

A

F!!

envolve as anomalias do muco e não o epitélio ou a invasão da VA

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26
Q

como é a tensão de O2 no muco?

A

é baixa!

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27
Q

o que faz a estase de muco e a hipoxemia do muco?

A
  1. Propensão das Pseudomonas para crescerem em biofilmes no muco das VA
  2. presença de anaeróbios estritos nos pulmões
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28
Q

FQ e vesicula biliar - o que acontece?

A
  1. perda da capacidade de secretar NaCl e H2O
  2. colecistite crónica e colelitíase
  3. causa de cal. pigmentados
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29
Q

FQ e via hepato-biliar - o que acontece?

A 
1. perda da capacidade de
secretar Cl- e H2O
em 25-30%
2. espessamento das secreções biliares 
3. cirrose biliar focal
4. proliferação de ductos biliares
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30
Q

FQ e epitelio intestinal - o que acontece?

A
  1. perda da capacidade de secretar Cl- e H2O
  2. acumulação de mucinas e macromoléculas nas criptas intestinais
  3. desidratação do conteúdo intraluminal do intestino
  4. obstrução intestinal
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31
Q

FQ e pancreas exocrino - o que acontece?

A
  1. perda da capacidade de secretar NaHCO3 e H2O

2. retenção enzimas e destruição do tecido pancreático

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32
Q

FQ e glandulas sudoriparas - secretam grande volume de suor. V ou F

A

F!!!
secretam volumes praticamente normais de suor
são incapazes de reabsorver o Cl- nos ductos dos ácinos
e aumenta o NaCl do suor

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33
Q

como se avalia FQ pelas gl. sudoriparas?

A

medição da [Cl-] no suor após iontoforese com agonista colinérgico

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34
Q

maioria apresenta sinais e sintomas na infância primeiras 24h de vida - como?

A

20% ileo meconial;

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35
Q

manifs nos primeiros 2 anos de vida?

A

sintomas respiratórios (tosse e infiltrados pulmonares)

atraso de crescimento

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36
Q

atingimento do TRSuperior - patologias?

A
  1. sinusite cronica - comum na infancia

2. polipos nasais em 25%; pode requerer CT topicos ou cx

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37
Q

atingimento do TRInferior - sintomas?

A
  • tosse é o primeiro sintoma
  • expetoração viscosa, purulenta, esverdeada
  • períodos de estabilidade clínica interrompidos por exacerbações
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38
Q

Exacerbações na FQ - definição e são desencadeadas pelo que?

A

por vezes desencadeadas por infeções virais
definidas por: ↑ da tosse, perda de peso, febrícula,
↑ do volume de expetoração e ↓ da função pulmonar

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39
Q

Agentes na FQ?

A
  1. H. influenza e S. aureus
  2. P. aeruginosa
  3. Burkholderia cepacia - patogenica
  4. Bastonetes Gram-
    (Alcaligenes xylosoxidans; B. gladioli, Proteus, E. coli, Klebsiella)
  5. M. tuberculosis - RARO
  6. Aspergillus fumigatus
    Isolado em até 50%; ABPA em 10%
  7. MAC - isolado em 10-20%
40
Q

Como é a P. aeruginosa na FQ?

A

Forma mucóide; resistente a ATB; isolada em secreções das VAI

41
Q

Quais os que Frequentemente colonizam as VA primeiro?

A

H. influenza e S. aureus

42
Q

Alt nas Provas de Função Respiratória?

A

↑ da razão VR/CPT → atingimento das pequenas VA ocorre precocemente
↓ reversível ou irreversível da CVF e FEV1

43
Q

o que reflete a reversibilidade da CVF e FEV1?

A
  • Acumulação de secreções intraluminais

* Reatividade da VA (em 40-60%)

44
Q

o que reflete a irreversibilidade da CVF e FEV1?

A
  • Destruição crónica da parede da VA

* Bronquiolite

45
Q

O que se ve ao rx torax? e qual é a primeira anormalidade?

A
  1. hiperinsuflação – alteração mais precoce por obstrução das pequenas VA
  2. impactação de muco
  3. espessamento brônquico
  4. bronquiectasias – aspeto de sombras em anel
46
Q

qual é o lobo pulmonar afetado + precocemente e de forma mais grave?

A

lobo sup direito! nao se sabe pq

47
Q

complicações intermitentes da FQ?

A
  1. pneumotorax é comum (mais de 10%)
  2. hemoptises (ligeiras comuns na dça avançada)
  3. baqueteamento digital (qd todos dts)
  4. Insuf Resp (tardio)
  5. Cor pulmonale (tardio)
  6. Atelectasias
48
Q

como se dx o ileo meconial nos RN?

A 
- distensão abdominal, Ø de eliminação de mecónio e vómitos;
o rx abdominal é dx!
- niveis hidroaereos no delgado
- aspeto granular (meconio)
- colon pequeno
49
Q

Síndrome da obstrução intestinal distal - em quem, como se dx e DxDif?

A
  • crianças e adultos jovens
  • dor no QID, anorexia, vómitos, massa palpável
  • DD c/ apendicite
50
Q

A apendicite está aumentada na FQ. V ou F

51
Q

Disfunção Pancreática EXÓCRINA - % dts afetados? como se caracteriza?

A
  1. mais de 90% dos doentes
  2. secreção def de enzinas pancreáticas leva a má-absorção de proteínas e lípidos
  3. fezes volumosas e fétidas
  4. sinais e sintomas de má-absorção de vitaminas lipossolúveis (E e K)
52
Q

Disfunção pancreática ENDÓCRINA - inicio tardio ou precoce? o que acontece?

A
  • células β são poupadas inicialmente
  • função celular ↓ com a idade
  • ↓ função + insulinorresistência induzida pela inflamação = hiperglicemia
53
Q

acima de 29% dos doentes mais velhos (>35 anos) requerem insulina qdo FQ. V ou F

54
Q

na FQ como é a puberdade e fertelidade?

A
  1. puberdade tardia é comum
  2. homens inférteis mais de 95% (obliteração vaso deferente)
  3. mulheres estéreis 20% pelos ef pulmonares no ciclo menstrual e muco espesso
55
Q

FQ e gravidez e amamentação é CI?

A

nao!!
maioria evolui favoravelmente
e podem amamentar normalmente

56
Q

como se faz o dx de FQ?

A
  1. clinica
  2. teste suor
  3. mut CFTR
  4. DP nasal
57
Q

o que é patognomonico de FQ?

A

Níveis ↑ de Cl- são praticamente patognomónicos de FQ no teste de suor

58
Q

qual o valor no teste do suor que faz o dx?

A

[Cl-] superior a 70mEq/L em adultos distingue FQ de outras doenças pulmonares

59
Q

teste de suor pode ser normal em doentes com FQ. V ou F

A

V!

1-2% dos doentes tem teste normal

60
Q

a pesquisa da mutação CFTR é inutil. V ou F

A

F!

pesquisa das mutações mais comuns identifica +90% dos pacientes

61
Q

existe relação entre a mutação e o grau de disfunção pancreática. V ou F?

62
Q

na maioria dos casos de teste de suor normal, qual é a mutação implicada?

A

mutação 3849+10kb C→T

63
Q

DP nasal documenta disfunção do CFTR se…

A
  • teste do suor for normal

- não tiverem sido encontradas mutações

64
Q

teste do suor normal - 4 caracteristicas relacionadas?

A

1 em 1-2% dos casos
2 DP nasal ↑
3 ácinos não secretam em resposta a agonistas β
4 mutação 3849+10kb C→T

65
Q

objetivos major do tx da FQ?

A
  1. nutrição adequada
  2. promover clearence de secreções
  3. evitar obstrução nasal
  4. controlar inf pulmonar
66
Q

2 tx que poderão ser de escolha?

A

terapia de reposição da proteina CFTR ou terapia génica

67
Q

+ 95% das mortes ocorrem devido a…

A

complicações das inf pulmonares

68
Q

Clearance de muco e Antibioterapia tratam e previnem progressão da doença. V ou F

69
Q

como realizar clearence de muco?

A
  1. técnicas para remover secreções pulmonares
  2. inalação de solução salina hipertónica (a 7%)
  3. DNAse humana recombinante
70
Q

o uso regular de técnicas para remover secreções pulmonares não é eficaz. V ou F

A

F!!

é eficaz na preservação da função pulmonar

71
Q

qual é o tx padrão?

A

inalação de solução salina hipertónica (a 7%)

72
Q

inalação de solução salina hipertónica (a 7%) beneficios a curto e longo prazo? e desvantagem?

A
  • curto-prazo: eficácia no restauro do clearance de muco e da função pulmonar -
    longo-prazo: eficácia na redução das exacerbações agudas
  • pode provocar broncospasmo e deve-se adicionar broncodilatador
73
Q

DNAse humana recombinante - beneficios?

A
  • ↑ clearance de muco
  • degrada DNA na expetoração dos doentes com FQ
  • ↑ fluxo aéreo a curto-prazo
  • ↑ intervalo entre as exacerbações
  • necessário testar eficácia em cada doente durante alguns meses
74
Q

Eficácia clínica do atb relaciona-se com testes de sensibilidade. V ou F

A

F!!

nao se relaciona pq o laboratorio nao mimetiza as condições da FQ (hipoxemia)

75
Q

Doses maiores de atb são necessárias pq….

A

Clearance corporal e volume de distribuição é maior nos doentes com FQ

76
Q

quais os objetivos dos atb nas crianças e doentes + velhos?

A
  • Crianças: erradicar P. aeruginosa por longos períodos

* Doentes mais velhos com infeção estabelecida: suprimir crescimento bacteriano

77
Q

quais os atb que se usam na FQ?

A
  1. azitromicina PO
    (anti-microb ou anti-inflamat)
  2. tobramicina IN (aminoglicosideo)
  3. colistina IN
  4. penicilina ou cefalosporina PO (Staphylococcus)
  5. ciprofloxacina PO (diminui contagens de Pseudomonas)
78
Q

os níveis dos atb devem ser monitorizados? quais?

A

sim!!
+++ gentamicina e tobramicina:
- pico máximo de 10ug/mL
- pico mínimo

79
Q

atb para tx cronico?

A

azitromicina e tobramicina

80
Q

tx agudo de exacerbações brandas?

A

atb oral + atb inalatorio
o atb oral se staphylo: PNC/CFP; se pseudo: ciproflox.
o IN: tobramicina ou colistina

81
Q

outros farmacos alem dos atb que se usem na FQ?

A
  1. b-adrenerginos IN (beneficio a longo prazo não demonstrado)
  2. CT orais (uteis na ABPA)
  3. AINEs em altas doses (ibuprofeno)
  4. antiproteases - nao disponivel..
82
Q

uso cronico de AINEs em altas doses (ibuprofeno) é mau em adolescentes. V ou F

A

F!

uso crónico é útil num subgrupo de adolescentes

83
Q

Complicações pulmonares - atelectasia - tx?

A
  1. sol salina hipertonica;
  2. fisioterapia
  3. atb
84
Q

Complicações pulmonares - pneumotorax - tx?

A

menos 10% pulmao - vigiar

mais 10% - colocação dreno

85
Q

Complicações pulmonares - hemoptises - tx?

A

pequeno volume – tratar infeção, avaliar coagulação (incluindo vitamina K)
grande volume – embolização das artérias brônquicas

86
Q

Complicações pulmonares - Insuf Respiratoria e Cor pulmonale - tx?

A
  1. suplementar com O2
  2. transplante pulmonar – único tratamento eficaz para a IR; SBV2A 60% após transplante morrem por bronquiolite obliterante
87
Q

complicação mais ameaçadora?

A

Insuf Respiratoria e Cor pulmonale

88
Q

Como tx dça gastro-intestinal com nutrição?

A
  • vitaminas lipossolúveis
  • insulina
  • enzimas pancreáticas (+90% requerem)
89
Q

ha risco de enzimas pancreaticas a mais?

A

sim! + de 2500 unidade/Kg por refeição pelo risco de colonopatia fibrosante

90
Q

como tx uma obstrução intestinal distal aguda?

A
  1. enema com megalodiatrizoato ou contrastes hipertónico
  2. ajuste de enzimas pancreáticas e agentes osmoticamente ativos (propileneglicol)
  3. persistência dos sintomas pode significar malignidade
91
Q

Incidência de Cancro Gastro-intestinal está ↑ na FQ?

92
Q

em 8% dos doentes com FQ ocorre Doença hepática colestática. o tratamento com ácido ursodesoxicólico influencia bastante o curso da doença hepática. V ou F?

A

F!!

- tratamento com ácido ursodesoxicólico NÃO influencia o curso da doença hepática

93
Q

Doença hepática terminal

em 5% dos doentes com FQ. como se tx?

A

transplante hepatico

94
Q

Complicações de Outros Órgãos que ocorrem mais após o transplante?

A
  • desidratação
  • osteoartropatia
  • litíase renal
  • osteoporose
95
Q

Sobre a FQ, qual a alínea verdadeira?

  1. até 12% dos doentes têm [Cl-] normais no suor;
  2. a freq de apendicite aguda está ligeiramente aumentada na FC.
  3. a alt mais precoce nas PFP é a redução reversível de FEV1
  4. mais de 29% dos adultos com + de 35 anos requerem insulinoterapia;
  5. mut F508 está presente em 90% dos casos
A
  1. mais de 29% dos adultos com + de 35 anos requerem insulinoterapia; V!
  2. até 12% dos doentes têm [Cl-] normais no suor; F - 1-2%
  3. a freq de apendicite aguda está ligeiramente aumentada na FC. F
  4. a alt mais precoce nas PFP é a redução reversível de FEV1. F é o aumento da razão VR/CPT. com a progressão são alt reversiveis e irreversiveis na CVF e FEV1
  5. mut F508 está presente em 90% dos casos. F! Deleção fenilalanina na posição 508. Classe II. Presente em 70% dos casos.
96
Q

Sobre a FQ, qual a Falsa?

  1. reposição de enzimas pancreaticas em doses acima de 2500 U/kg por refeição está associada a risco de colonopatia fibrosante;
  2. cinesiterapia regular é eficaz na preservação da função pulmonar;
  3. os agonistas beta nao demonstraram beneficio a longo prazo;
  4. a incidencia de neoplasias malignas do TGI está aumentada;
  5. dça hepatica colestatica ocorre em 20-30% dos doentes
A
  1. dça hepatica colestatica ocorre em 20-30% dos doentes. F 8%

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