Fibrose kystique et mycobactéries

Question 1

Quelles sont les mycobactéries associées à la tuberculose et la lèpre?

Answer 1

M. tuberculosis et M. leprae

Question 2

Quelles sont les caractéristiques des mycobactéries?

Answer 2

Petits batônnets incurvés

Croissance lente

Acido-alcoolo résistantes

Prolifèrent en milieu aérobique

Question 3

Quelles sont les colorations spécifiques aux mycobactéries?

Answer 3

Coloration Ziehl-Neelson (longtemps standard, pu ajd)

Auramine O (moins spécifique, plus sensible)

NOTE : toujours accompagné de culture pour Dx

Question 4

Quels sont les délais de croissance de la majorité des mycobactéries, soit les délais de culture avant antibiogramme?

Answer 4

6 à 8 semaines, donc très lente

Question 5

Quand peut-on utiliser les méthodes de PCR pour les mycobactéries?

Answer 5

Quand coloration positive, soit pour confirmer, car étant très sensibles, il y a beaucoup de faux-positifs. Cela sauve toutefois énormément de temps.

Question 6

Quel était le nom de la tuberculose au temps des Grecs? Du Moyen-Âge?

Answer 6

Phtisie, signifiant consomption (d’ailleurs utilisé par les Européens ensuite).

Peste blanche au Moyen-Âge

Question 7

Qu’est-ce que la collapsothérapie et quand est-elle utilisée?

Answer 7

Des thérapies qui ont pour but de réduire l’oxygénation du poumon pour défavoriser la croissance de bacilles M. tuberculosis.

Exemple : induction atélectasie avec pneumothorax, chirurgie remodelage, injection huile/bille intrathoracique, …

Question 8

Qu’est-ce que’un sanatorium? À quoi cela fait-il référence?

Answer 8

Hôpitaux de quaraintaine pour les personnes atteintent de tuberculose

Question 9

Vrai ou faux : la tuberculose reste une des maladies infectieuses les plus prévalentes.

Answer 9

Vrai.

infecte 19 à 43% de la population mondiale et tue 3 millions de personnes par an.

Question 10

Quelles personnes canadiennes sont le plus susceptibles d’avoir la tuberculose?

Answer 10

Immigrants

Autochtones

Populations défavorisées

Question 11

Qu’est-ce que le foyer de Ghön? Le complexe de Ranke?

Answer 11

Ghön : cicatrice parenchymateuse à la Rx suite à une guérison spontanée de primoinfection à M. tuberculosis

Ranke : adénopathie hilaire calcifiée à la Rx suite à infection M. tuberculosis.

Question 12

À combien s’élève le risque de réactivation de la tuberculose après une primoinfection, et ce, essentiellement dans l’année qui suit?

Answer 12

3 à 10% tuberculose post-primaire (réactivation tuberculeuse)

Question 13

Comment se nomme la survenue de la tuberculose extra-pulmonaire et essentiellement osseuse?

Answer 13

Maladie de Pott

Question 14

Qu’est-ce que la tuberculose miliaire?

Answer 14

La primoinfection de la tuberculose qui devient une infection aigue systémique réalisant des implants bacillaires métastatiques dans divers organes et qui entraîne souvent le décès.

Souvent associé à méningite, hépatomégalie, splénomégalie, lymphadénopathie.

Question 15

Quelle est la présentation inflammatoire de la tuberculose?

Answer 15

Granulomes après 2 à 10 semaines

Question 16

Qu’est-ce qui apparaît au centre d’un granulome de tuberculose?

Answer 16

Nécrose caséeuse

Question 17

Quels changements de la tuberculose sont visibles à la Rx?

Answer 17

Bronchiectasies

Cavités parenchymateuses (qui vont cicatriser)

Question 18

Quels sont les Sx de la tuberculose?

Answer 18

Atteinte de l’état générale : fatigue, anorexie, amaigrissement, fièvre légère intermittente, sudation nocturne, toux et sécrétions mucoïdes ou franchement purulentes.

Mime cancer bronchique.

Question 19

Comment va-t-on considérer la tuberculose pleurale?

Answer 19

Pratiquement toujours une primoinfection

Question 20

Quelles sont les zones les mieux oxygénées du poumon et donc les zones ou se développe le plus souvent les nécrose caséeuses de tuberculose?

Answer 20

Régions apicales et postérieures de lobes supérieurs

Segment apical des lobes inférieurs

Question 21

Comment arrive-t-on à un diagnostique de tuberculose?

Answer 21

Suspicion clinique en premier

Recherche primoinfection

(Recherche tuberculoses post-primaires si cicatrices à Rx)

*** COLORATION/CULTURE ***

PPD pas suffisant

Question 22

Qu’est-ce que l’épreuve à la tuberculine?

Answer 22

PPD (Purified Protein Derivative)

Provocation du système immunitaire par injection sous-cutanée. Il permet d’obtenir un facteur de risque du patient de développer la tuberculose.

Question 23

Une induration de plus de 10 mm est considéré positive au PPD (épreuve à la tuberculine) chez les patient. Toutefois, un seuil de 5 mm est suffisant pour quoi?

Answer 23

Infection VIH

Contact étroit avec contaminé

Enfant soupconné

Rx avec anomalies fibronodulaires

Immonodéficiences

Question 24

Vrai ou faux : avec le test PPD (épreuve à la tuberculine), il n’y a pas de faux positifs ni de faux négatifs.

Answer 24

Faux.

Mauvaise technique dinjection par exemple.

Question 25

Qu’est-ce qu’un PPD (épreuve à la tuberculine) booster?

Answer 25

Un deuxième PPD dans les 2 à 3 semaines suivant le premier afin qu’un test positif ultérieur ne soit pas interpréter comme une conversion récente.

Question 26

Dans quelle situation peut-on considéré un faux positif qui a reçu un vaccin contre la tuberculose?

Answer 26

Si vaccin donné durant la première année de vie et contexte clinique ne suggère pas de probabilité élevé de primoinfection.

Question 27

Quels sont les 4 médicaments antituberculeux majeurs?

Answer 27

Isoniazide (INH)

Rifampicine (RMP)

Pyrazinamide (PZA)

Éthambutol (EMB)

Question 28

Au Canada, deux régimes sont approuvé pour le Tx de la tuberculose pulmonaire chez l,hôte immonocompétent et en l’absence à la résistance antibiotique. Lesquels?

Answer 28

Régime de 6 mois : INH + RMP + PZA pour 2 mois suivi de INH + RMP pour 4 mois

Régime de 9 mois : INH + RMP pour 9 mois

Question 29

Dans quel cas un Tx devrait être allongé de 3 mois pour la tuberculose?

Answer 29

Patients porteurs de lésions cavitaires pouvant servir de siège de résistance.

Question 30

Des 95% qui sont latents suite à la primoinfection, combien développeront la tuberculose active?

Answer 30

10%

Question 31

Quels sont les principaux effets secondaires de l’INH (isoniazide)?

RMP (Rifampine)?

PZA (Pyrazinamide)?

EMB (Éthambutol)?

Answer 31

Question 32

Quels sont les 3 groupes chez qui la vaccination contre la tuberculose est indiquée?

Answer 32

Nourrissons autochtones

Travailleurs de la santé, laboratoire

Voyageurs

Et ce, si c’est derniers n’ont pas déjà une tuberculose latente.

Question 33

Qu’est-ce qu’une mycobactérie atypique? Donnez deux exemples.

Answer 33

Des mycobactéries qui sont des contaminants de l’environnement considérées comme non contagieuses.

Mycobacterium avium (plus fréquente)

Question 34

Quels sont les médicaments pour traiter le Mycobacterium avium?

Answer 34

Macrolides

Rifampin

Éthambutol

Question 35

Quel est l’autre appellation de la fibrose kystique?

Answer 35

Mucoviscidose

Question 36

Vrai ou faux : la fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population américaine.

Answer 36

Faux, dans la population caucasienne.

Question 37

Comment se nomme le gène affecté par la FK?

Answer 37

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)

Question 38

Quelle est la structure et la fonction de la protéine CFTR?

Answer 38

Canal transmenbranaire dont la principale fonction est le transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes (voies respiratoires, glandes sudoripares, canaux pancréatiques, voies biliaires, intestins et canaux déférents.

Question 39

Quelle est la mutation la plus fréquente du gène responsable de la fibrose kystique? Est-elle pathologique?

Answer 39

F508del, non pathogène (comme la majorité des 2000 mutations décrites pour le gène)

Question 40

Quelles sont les classes des mutations du gènes responsable de la FK? Et leurs caractéristiques?

Answer 40

1 : défaut de synthèse

2 : défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée (F508del)

3 : défaut de régulation

4 : défaut de conductance

5 : réduction de la transcription

6 : dégradation accélérée

Question 41

Quelle est la seule manifestation clinique de la FK bien corrélée avec le génotype du CFTR?

Answer 41

L’insuffisance pancréatique exocrine.

Mutation « légères » = 4,5,6 = fonction pancréatique exocrine préservée

Mutations « fortes » = 1,2,3 = atteinte pancréatique

Question 42

Comment le volume du ASL est affecté par la FK?

Answer 42

Diminué, donc absorption du sodium par ENaC est inhibé et le chlore est sécrété majoritairement par les canaux CFTR. S’ensuit un mouvement passif du sodium en paracellulaire par gradient électrochimique et un mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires par gradient osmotique.

Question 43

Décrire le cercle vicieux d’obstruction bronchique par le mucus avec la FK.

Answer 43

Question 44

Quelles sont les 2 espèces bactériennes responsables des infections respiratoires chez les patients atteint de FK?

Answer 44

Staphylococcus aureus

Pseudomonas aeruginosa (prédominant adulte)

Question 45

Quelles sont les manifestations pulmonaires de la FK?

Answer 45

Toux

Expectorations chroniques, visqueuses et difficiles à dégager

Hémoptysies légères fréquentes

Bronchiectasies en raison d’infections et d’inflammation chronique

Avec le temps, syndrome obstructif avec dyspnée progressive

Exacerbations (Tx : antibio)

Insuffisance respiratoire (cause principale reliée au décès)

Question 46

Chez les personnes atteintent de Fk, les bronchiectasies prédominent où?

Answer 46

Lobes supérieurs.

Question 47

Une bronchiectasie chez une personne avec la FK favorise quoi?

Answer 47

Accumulation chronique de sécrétions

Infections

Question 48

Quels sont les Sx d’exacerbation respiratoire chez les personnes qui ont la FK? (12)

Answer 48

Question 49

Quelles sont les complications pulmonaires de la FK?

Answer 49

Hémoptysies massives : 240mL+ en 24 heures ou plus de 100 mL/jour sur plusieurs jours consécutifs. Chez 4% des pt.

Pneumothorax : 3,4% des pt.

Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA) : Sx d’asthme

Question 50

Quelles sont les manifestations pancréatiques de la FK?

Answer 50

Sx de malabsoption (diarrhées, stéatorrhée, douleurs abdominales)

Retard saturo-pondéral

Pancréatite aïgu RARE

Question 51

Qu’est-ce que le DRFK?

Answer 51

Diabète relié à la fibrose kystique

Défaut de sécrétion d’insuline et de composante de résistance à l’insuline. Il est associé à un déclin de la maladie en soi.

Question 52

Quelles sont les manifestations intestinales de la FK?

Answer 52

Iléus méconial dès la naissance (obstruction intestinale par le méconium)

Syndrome d’obstruction intestinale distale peut survenir (obstruction par du matériel fécal de l’iléon terminale et/ou du caecum)

Constipation chronique

Question 53

Quelles sont les manifestations biliaires de la FK?

Answer 53

Augmentation viscosité bile

Obstruction voies biliaires

6 à 8% des pt auront cirrhose biliaire multifocale

Question 54

Quelles sont les manifestations osseuses de la FK?

Answer 54

Ostéoporose dont l’étiologie est multifactorielle (déficit vitamines D et calcium, malnutrition, …)

Question 55

Quelles sont les manifestations sexuelles de la FK?

Answer 55

Infertilité chez les hommes

Femmes ont de la difficulté à tomber enceinte

Question 56

Quelles sont les critères pour poser un Dx de FK?

Answer 56

Présence de : manifestations cliniques caractéristiques OU ATCD fam OU dépistage néonatal +

Avec : test à la sueur + et 2 mutations pathogènes du gène CFTR

Question 57

Quelle quantité de chlore dans la sueur est diagnostique à la FK?

Answer 57

Plus grand ou égal à 60 mmol/L

Question 58

Quels sont les besoins nutritionnels des pt FK?

Answer 58

3000-4000 calories par jour

35-40% de matières grasses

IMC : 22 femme et 23 homme

Question 59

Quel traitement est obligatoire au patients FK avec insuffisance pancréatique exocrine?

Answer 59

Thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques

Suppléments de vitamines liposolubles (A, D, E)

Question 60

Quels sont les traitements qui permettent de réduire l’obstruction bronchique de la FK?

Answer 60

Physiothérapie respiratoire : variable, quotidiennement

Dornase alfa (pulmozyme) : par nébulisation, diminue viscosité

Salin hypertonique 7% : appel d’eau, par nébulisation, diminue viscosité

Bronchodilatateurs : avant Tx nébulisation pour éviter bronchospasmes

Question 61

Comment irradiquer une infection bactérienne chez un FK, comme P. aeruginosa?

Answer 61

Tobramycine en inhalation (TOBI) : pour 4 semaines, et ce, même si asymptomatique.

Colymycine : IV au Canada

Aztreonam (Cayston) : inhalé

Question 62

Quelle est la principale cause de morbidité associé à la maladie de la fibrose kystique?

Quoi faire pour diminuer ses impacts?

Answer 62

Les exacerbations aiguës.

Antibiotiques, augmentée physiothérapie respiratoire, ajuster la nutrition.

Question 63

Quel est le seul Tx utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en fibrose kystique?

Answer 63

Azithromycine

Classe des macrolides, administré de façon chronique peut contribuer à stabiliser fct pulmonaire, réduire les EA et favoriser gain de poids.

Question 64

Quels sont les modulateurs du CFTR (correcteurs et potentialisateurs)?

Answer 64

Ivacaftor (Kalydeco) : pt mutation de classe 3. Augmente temps ouverture canal, améliore fonction pulmonaire, réduit les EA et favorise gain de poids.

Lumacaftor : pt mutation de classe 2 (F508del). Apporte protéine anormale jusqu’à la membrane apicale des cellules. Pas efficace seul.

Ivacaftor + lumacaftor (Orkambi) : pt homozygotes F508del.

Question 65

Quelle est l’intervention de dernière ligne possible chez les pt atteints de FK?

Answer 65

Transplantation pulmonaire double

Prolonge vie et améliore qualité de vie, mais lourde prise de meds et certaines complications.

Survie médiane de 8,5 ans (soit plus haut que la moyenne de tous les pt qui ont trans. pul.)