Fibrose kystique du pancréas Flashcards
Qu’est-ce que la fibrose kystique du pancréas (mucoviscidose) ?
C’est une maladie génétique à transmission autosomale récessive causée par la mutation au niveau du gène CFTR qui entraine une altération de la protéine CFTR.
Quelle est la pathogénèse de la fibrose kystique pancréatique?
La protéine CFTR est un canal ionique qui permet la sécrétion du chlore à travers les membranes cellulaires. Ceci est très important puisque la sécrétion de Cl- permet la sécrétion secondaire de H2O, ce qui liquéfie le mucus des voies respiratoires et digestives.
Or, une absence de sécrétion de Cl- ou une forte diminution de cette sécrétion crée un mucus beaucoup plus épais et très visqueux. Conséquemment, une hyperviscosité du mucus entraîne des bouchons obstructifs au niveau des organes
Décrire l’effets des bouchons obstructifs au niveau de 4 organes
- Sécrétion pulmonaire
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Obstruction chronique des bronches → surinfection
- Sécrétion pancréatique
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Obstruction au flot de sécrétion exocrine → pancréatite aiguë ou insuffisance pancréatique exocrine
- Sécrétion intestinale
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Chez le nouveau-né : obstruction par iléus méconial
Chez le nourrisson : prolapsus rectal, car efforts importants à la défécation de selles sèches
Chez l’adulte : impactions intestinales ou coliques par les selles sèches
- Sécrétion de la bile
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Obstruction dans les canaux hépatiques → cirrhose biliaire secondaire
Quelles sont les modalités diagnostiques utilisées lors de l’investigation de la fibrose kystique?
- Test à la sueur
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Concentration très élevée de chlore dans les glandes sudoripares
- Recherche de mutations génétiques
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ex. : dépistage génétique prénatal possible
* Fait partie depuis juin 2017 du dépistage néonatal systématique au Québec *
Quel est le traitement de la fibrose kystique?
Aucun traitement curatif
Prise en charge multidisciplinaire
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- Drainage bronchique et antibiotiques pour les complications pulmonaires
- Suppléments enzymatiques
