Fibrose kystique

Question 1

Quelle est la principale mutation en FK et dans quelle classe se trouve-t-elle?

Answer 1

deltaF508 (classe II –> CFTR dégradé dans le cytoplasme avant de se rendre à la membrane)

Question 2

Quels sont les 3 tests permettant de diagnostiquer la FK?

Answer 2

1. Test de sueur avec chlore > 60-70 meq/L
2. Mesure différentiel potentiel transépithélial nasal
3. Génotypage

Question 3

Expliquer le mécanisme de la FK dans les glandes autres que sudoripares.

Answer 3

Pas de sortie de chlore dans la lumière –> réabsorption de sodium et d’eau augmenté –>sécrétions épaisses

Question 4

Quel pathologie au niveau du nez est fortement associée à la FK?

Answer 4

Polypes nasaux

Question 5

Nommer les principaux pathogènes qui colonisent les voies respiratoires en FK

Answer 5

1. Staph aureus
2. Pseudomonas
3. Stenotrophomonas
4. Burholderia cenopacia
5. Aspergillus fumigatus
6. Achromobacter xylosidans
7. MAC

Question 6

Vrai ou faux. Les CSI sont recommandés en FK

Answer 6

Faux

Question 7

Quel est le mode d’action de l’ivacaftor et dans quel type de mutation est-il utilisé?

Answer 7

Potentialise CFTR (classe III –> protéine présente mais non-fonctionnelle)

Question 8

À quel âge gestationnel la sécrétion de surfactant par les pneumocytes de type II se produit-elle?

Answer 8

34-36 semaines