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Fibrose Kystique Flashcards

1
Q

Quelle est le mode de transmission de la fibrose kystique?

A

Autosomal récessif

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Q

Nommez les 3 manifestations classiques de la fibrose kystique

A
  • Accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
  • Infection bronchique chronique
  • Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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3
Q

Vrai ou faux?

Les symptômes surviennent la plupart du temps à l’adolescence

A

Faux, majorité est diagnostiqué avant 2 ans

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4
Q

Quelle est la population la plus touchée par la fibrose kystique?

A

Caucasienne

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5
Q

Vrai ou faux?
La survie des personnes atteintes n’a cessé de s’améliorer dans les dernières décennies, notamment grâce à la découverte du traitement curatif

A

Faux, pas de traitement curatif (mais le reste est vrai)

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6
Q

En quelle année :
1- la FK a-t-elle été reconnue?
2- le test à la sueur a-t-il été développé?
3- le gène responsable a-t-il été identifié?

A

1- 1938
2-1959
3- 1989

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7
Q

Qu’est-ce que la protéine CFTR et quelle est sa principale fonction?

A

Canal transmembranaire pour le transport du chlore et des bicarbonates

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8
Q

Où retrouve-t-on les canaux CFTR?

A

Sur les cellules épithéliales des voies respiratoires (sup. et inf.), des glandes sudoripares, des canaux pancréatiques, des voies biliaires, des intestins et des canaux déférents

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9
Q

Vrai ou faux?

Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été reconnues, mais la majorité d’entre elles ne sont pas pathogènes.

A

Vrai

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10
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR et quelle proportion des patients atteints de FK sont porteurs de celle-ci?

A

F508del (délétion d’une phenylalanine en position 508), 90% des patients atteints de FK ont au moins une mutation F508del

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11
Q

Au Canada, 1 personne sur (???) est porteuse d’une mutation du CFTR.

A

25

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12
Q

Vrai ou faux?

Les patients porteurs d’une mutation du CFTR sont atteints de la fibrose kystique.

A

Faux, il en faut 2

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13
Q

À quoi correspondent chacune des 6 classes de mutations du gène CFTR?

A 
Classe I : Défaut de synthèse
Classe II : Défaut de maturation et dégradation prématurée
Classe III : Défaut de régulation
Classe IV : Défaut de conductance
Classe V : Réduction de la transcription
Classe VI : Dégradation accélérée
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14
Q

De quelle classe de mutation la mutation F508del fait-elle partie?

A

Classe II (défaut de maturation et dégradation prématurée) ; la protéine est anormalement repliée.

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15
Q

Quelle est la seule manifestation clinique corrélée avec le génotype du CFTR?

A

Insuffisance pancréatique exocrine

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16
Q

Vrai ou faux?
Les patients possédant une mutation sévère (classe I, II, III) et une mutation légère (IV, V, VI) présentent une insuffisance pancréatique exocrine.

A

Faux, il faut 2 mutations sévères pour avoir une insuffisance pancréatique exocrine.

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17
Q

Vrai ou faux?

Deux personnes ayant des mutations identiques peuvent évoluer de façon très différentes

A

Vrai

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18
Q

Quels autres facteurs que le gène CFTR (6) peuvent influencer le cours de la maladie?

A

Environnement, état nutritionnel, exposition au tabagisme, traitements, statut socioéconomique, gènes modificateurs

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19
Q

Quelles sont les deux couches de liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires?

A

Le mucus et le liquide périciliaire

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20
Q

Quelles sont les fonction du liquide périciliaire?

A

Créer un environnement à faible viscosité permettant un battement des cils efficace et prévenir l’adhérence du mucus à la surface de l’épithélium

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21
Q

Vrai ou faux?
Le volume du ASL (couche liquidienne au dessus de l’épithélium) est régulé principalement par la diffusion des ions à travers l’épithélium

A

Faux, transport actif

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22
Q

Chez une personne normale, quelles réactions se produisent lors d’une déplétion de l’ASL afin de ramener l’ASL normal?

A

Absorption de sodium par le canal ENaC est inhibé et le chlore est sécrété, principalement par le canal CFTR. Ça permet une sortie d’eau par gradient osmotique

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23
Q
  • Quelles sont les deux anomalies au niveau du transport des ions des personnes atteintes de FK?
  • Quelle est la conséquence?
A
  • Perte de l’inhibition du canal ENaC et perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
  • Liquide périciliaire devient insuffisant et la clairance mucociliaire est compromise
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24
Q

Qu’est-ce qui induit graduellement des dommages au niveau de l’épithélium des voies resp. et qui mène à la formation de bronchiectasies?

A

La réaction inflammatoire neutrophilique intense avec libération de cytokines, protéinases et radicaux libres

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25
Qu'est-ce que la nécrose des neutrophiles libère?
de l'ADN qui contribue à augmenter la viscosité des sécrétions
26
Quels sont les 3 composantes du cercle vicieux de la FK?
Obstruction bronchique, infection, inflammation
27
L'infection bactérienne des voies respiratoires survient habituellement à quel moment de la vie d'un patient FK?
Premières années de vie
28
Quels sont, en ordre, les 3 organismes causant le plus d'infections chez les patients FK pédiatriques?
Staphylococcus aureus Pseudomonas aeruginosa Haemophilus influenza
29
Quel est l'organisme causant le plus d'infections chez les patients FK adultes?
P. aeruginosa
30
Nommez 2 stratégies qu'utilise le P. aeruginosa pour échapper à la défense naturelle de l'hôte et aux antibiotiques?
- Se convertir en forme mucoide, qui fait une substance qui l'entoure et le protège de la clairance m.c., immunité et antibios - Multiplication en colonies et création de biofilm qui l'entoure. Protège de phagocytose et antibios.
31
Avec le temps, quelles conditions pulmonaires plus graves un patient FK peut-il développer?
Syndrome obstructif et dyspnée progressive -> insuffisance respiratoire
32
Dire si les bronchiectasies augmentent ou diminuent les paramètres suivants : - Diamètre des bronches - Accumulation chronique de sécrétions - Infections récurrentes
Augmente tout!
33
À quelle région des poumons les bronchiectasies sont-elles plus présentes?
Aux lobes supérieurs
34
Nommez les symptomes d'exacerbation respiratoire d'une FK. (12, mais les savoir à peu près)
- Augmentation et/ou changement de couleur des expectorations - Augmentation de la toux - Augmentation de la dyspnée - Hémoptysies nouvelles - Fatigue - Inappétence et/ou perte de poids - Fièvre - Changements à l'auscultation pulmonaire - Diminution du VEMS - Changements radiologiques suggestifs d'infection - Douleurs sinusales - Augmentation et/ou changement des sécrétions sinusales
35
Nommez 3 complications pulmonaires d'une FK
Hémoptysie massive (rupture artère bronchique) Pneumothorax Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
36
Vrai ou faux? l'atteinte rhinosinusale est universelle chez les personnes FK, mais elles n'en ressentent pas nécessairement les symptômes
Vrai
37
Quelle découverte au niveau des voies respiratoires supérieures chez un enfant doit faire suspecter un diagnostique de FK?
Polypose nasale
38
L'insuffisance pancréatique exocrine touche combien de % des patients atteints de la FK?
85-90%
39
À quoi est due la destruction du pancréas?
Obstruction des canaux pancréatiques par sécrétions visqueuses
40
La destruction du pancréas survient tôt ou tard dans la maladie?
tôt
41
Quelles sont les manifestations de l'insuffisance pancréatique exocrine?
Symptômes de malabsorption (diarrhée, douleurs abdominales..), retard staturo-pondéral, malnutrition (déficience de vitamines liposolubles ADEK)
42
Les pancréatites aigus sont rares ou fréquentes? Elles surviennent chez quel type de patient?
Rare, surtout chez les patients pancréatico-suffisants
43
La prévalence du diabète relié à la FK augmente avec quoi?
L'âge
44
Combien de % des patients adultes atteints de FK ont la DRFK (diabète)?
30-40%
45
Vrai ou faux? | Le diabète relié à la FK est une sorte de diabète de type 1
Faux, c'est ni 1 ni 2 (complètement autres chose
46
Le DRFK (diabète) est causé par quoi?
Défaut de sécrétion de l'insuline (+) et résistance à l'insuline (-)
47
Quels effets négatif a le DRFK (diabète)?
Déclin plus rapide de la fonction pulmonaire, augmentation des exacerbations, aug. du risque de malnutrition et aug. de la mortalité
48
Quelle peut être une manifestation de la FK dès la naissance?
Iléus méconial (obstruction par les premières selles)
49
Au niveau des instestins, quelles sont les 2 complications qui peuvent survenir chez l'adulte atteint de FK?
Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS) et constipation chronique non compliquée
50
Quelle est la complication principale de la FK au niveau des voies biliaires et comment se manifeste-elle?
Cirrhose biliaire multifocale, se manifeste par une hypertension portale et une hépatosplénomégalie
51
Commentez la fertilité pour les hommes et les femmes
Les hommes sont infertiles par absence congénitale bilatérale des canaux déférents Les femmes sont fertiles mais peuvent avoir de la difficulté à tomber enceinte à cause de la viscosité de leur mucus cervical
52
Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?
Présence de: -Manifestations cliniques caractéristiques OU Histoire familiale de FK OU Dépistage néonatal positif ABSOLUMENT ASSOCIÉ À: -Test à la sueur positif OU Deux mutations pathogènes du gène CFTR
53
Le dépistage néonatal se fait sur le dosage de quelle substance dans un prélèvement sanguin?
Trypsinogène immunoréactif
54
Vrai ou faux? | Un dépistage néonatal de la FK positif est diagnostique.
Faux, on doit confirmer la présence ou non de la maladie par un test à la sueur ou une recherche de mutations CFTR
55
Quel résultat au test de sueur est diagnostique pour la FK?
chlore > (ou égal) 60mmol/L
56
À la recherche des mutations fréquentes du CFTR sur prélèvement sanguin, qu'est-ce qui est diagnostique pour la FK?
Présence de 2 mutations reconnues comme pathogènes
57
Quand procède-t-on à un séquençage du gène CFTR?
Lorsque la recherche classique de mutations (qui prend juste en compte les plus fréquentes) est négative et que le diagnostic de FK est quand même fortement suspecté. (Séquençage permet de détecter des mutations rares)
58
Quels sont les paramètres vérifiés à chaque visite (aux 3 mois au moins)?
Poids Spirométrie Culture des expectorations
59
Quels examens sont effectués annuellement chez les patients FK?
Radiographie pulmonaire, bilan sanguin, recherche de mycoses et mycobactéries sur les expectorations et test de fonction pulmonaire complet + Hyperglycémie provoquée hez les insuffisants pancréatiques à partir de 10 ans + Ostéodensitométrie à l'age adulte pour dépister l'ostéoporose
60
Quels sont les 4 objectifs du traitement de la FK?
Prévenir la malnutrition Traiter l'obstruction bronchique Traiter l'infection pulmonaire aigue et chronique Traiter l'inflammation
61
Quels sont les 4 façons utilisées pour prévenir la malnutrition?
1- Combler les besoins nutritionnels 2- Thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques 3- Prise de suppléments de vitamines liposolubles (A,D,E et K seulement parfois) 4- Traitement du DRFK (diabète) par l'insuline
62
Quelle est la particularité des patients atteints de FK au niveau de leurs besoins énergétiques? Comment leur diète est-elle adaptée à ces besoins?
Besoins énergétiques plus élevé que la population normale, surtout lorsque la maladie est sévère. Prennent 3000-4000 calories par jour, 35%-40% de matière grasse. IMC visée de 22 (femmes) - 23 (hommes)
63
Quelles sont les 3 modalités utilisées pour traiter l'obstruction bronchique?
Physiothérapie respiratoire Dornase alfa (pulmozyme) Salin hypertonique 7%
64
À quelle fréquence la physiothérapie respiratoire doit-elle être effectuée par le patient atteint de FK?
Quotidiennement et encore + en cas de surinfection
65
Qu'est-ce que la dornase alfa et comment agit-elle?
C'est un agent mucolytique qui permet de cliver l'ADN libéré par la dégradation des neutrophiles ce qui diminue la viscosité des sécrétions. Administré par nébulisation
66
Comment agit le salin hypertonique?
Agent osmotique qui diminue la viscosité des sécrétions en créant un appel d'eau à la surface des voies respiratoires. Adminitré par nébulisation.
67
Quelle est l'utilité des bronchodilatateurs dans le traitement de l'obstruction bronchique?
Utilisé seulement avant les traitements de nébulisation pour éviter les bronchospasmes
68
Vrai ou faux? | L'infection à P. aeruginosa est toujours assez facile à traiter.
Faux! L'infection à la P.aeruginosa est seulement facile à traiter lorsqu'elle est nouvellement acquise. Si elle persiste longtemps, P.aeruginosa développe des mécanismes de défense qui rensent son éradication quasi impossible.
69
À quel moment le traitement contre le P.aeruginosa est-il débuté? A) Dès qu'il est découvert dans les cultures, même si le patient est asymptomatique B) Dès qu'il est découvert dans les cultures et que le patient est symptomatique C) Après 2 semaines de symptomes du patient, soit lorsque le patient n'est pas capable de se débarasser de la bactérie seul.
A
70
Quelle médicament est généralement utilisé pour traiter le P.aeruginosa en aigu?
Tobramycine en inhalation (TOBI)
71
Quels médicaments sont utilisés pour traiter l'infection chronique à P.aeruginosa et de quelle façon?
Deux antibiotiques en alternance pris en continue ou un moins sur 2 entre les antibios suivants: Tobramycine (TOBI) : nébulisation Colymycine : i.v. au canada ou nébulisation Aztreonam : inhalation
72
Quels sont les 3 aspects du traitement d'un exacerbation aigue?
- Antibiotiques systémiques - Augmentation de la physiothérapie respiratoire - Ajustements nutritionnels pour minimiser la perte pondérale liée aux exacerbations
73
Quel est le traitement utilisé pour contrer l'inflammation pulmonaire liée à la FK et quels sont ses 3 effets positifs?
Azithromycine - Stabilise la fonction pulmonaire - Réduit les exacerbations aigues - Favorise le gain de poids
74
Quelles sont les 3 molécules qui corrigent le défaut de base de la maladie pour certaines mutations?
Ivacaftor Lumacaftor Ivacaftor + Lumacaftor (Orkambi)
75
L'Ivacaftor améliore la condition de quelles classes de mutations? Comment fait-il?
Aide pour les mutations de classe III (seulement 3% des patients au Canada) Augmente le temps d'ouverture du canal Améliore la fonction pulmonaire, réduit les exacerbations et favorise le gain de poids
76
Le lumacaftor améliore le sort des porteurs de quelle mutation?
Aucune en vrai, il est pas assez fort tout seul. (mais s'il était assez fort ça serait F508del)
77
La combinaison d'Ivacaftor et de Lumacaftor (Orkambi) améliore de façon modeste la fonction pulmonaire et de réduire les exacerbations aigues de quels patients?
Porteurs de F508del HOMOZYGOTES seulement!!!
78
Quel est le pronostic post greffe des 2 poumons pour les patients FK?
Survie médiane de 8,5 ans, ce qui est le meilleur pronostic comparativement aux autres maladies pulmonaires

pneumo (13 decks)

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