Fibrose kystique

Question 1

Généralités et définition

Answer 1

-Génétique, multisystémique (poumons & digestif!)
-Pas prédominance sexe
-Accumu mucu épais
-Premières années vie

Question 2

Génétique

Answer 2

-Autosomale récessive
-Mutations gène codant CFTR
-Chromo 7
-F508del -> + fréquente

Question 3

Dysfonctionnement CFTR (3 conséquences)

Answer 3

1-Déplétion liquide surface voies respi
2-Adhérence mucus voies respi
3-Clairance mucociliaire compromise

Question 4

Rôle CFTR

Answer 4

-Régulation volume couche liquidienne via tranport ions cell épi

Question 5

Chez sujet sain CFTR (si liquide insuffisant)

Answer 5

-Sécrétion Cl cell vers lumière
-Inhib. absorption Na
-Eau déplace passif vers cell épi

Question 6

Chez FK rôle CFTR

Answer 6

-Perte sécrétion Cl par CFTR
-Perte inhibition canal ENaC-hyperabsorp Na

Question 6

CFTR situé où

Answer 6

Voies respi, glandes sudoripares, canaux biliaires/pancréat., intestins, Vas Deferens

Question 7

6 classes mutation CFTR

Answer 7

1-Absence synthèse
2-Défaut maturation
3-Défaut activation
4-Défaut conductance
5-Synthèse réduite
6-Dégradation accélérée

Question 8

pathophysio FK, qu’est ce qui arrive suite à la relâche d’électases (due dégranulation neutrophiles)

Answer 8

Bronchiectasies

Question 9

Bronchiestasies

Answer 9

-Bronches dilatées favorisent accumulation sécrétions & infections
-TDM thoracique pour les voir

Question 10

Manifestations pulmo

Answer 10

-Toux, expecto chronique
-Dyspnée (obstruc)
-Infections récidivantes
-Asthme
-Pneumothorax
-Hémoptysies

Question 11

Atteintes digestif/malnutrition

Answer 11

-Insuff. pancréatique exocrine
-Déficit vitamines liposolubles (ADEK)
-Syndrome obstruc intestinal distal
-Pancréatites récidivantes
-Maladie hépatobiliaire chronique (cirrhose, lithiase)

Question 12

Atteintes ORL

Answer 12

-Sinusite chronique, polypose nasale

Question 13

Manifestations endocriniennes

Answer 13

-Diabète insulino-requérant
-Ostéoporose
-Retard croissance

Question 14

Infertilité (homme vs femme)

Answer 14

-Masculine (95%): absence bilatérale Vas Deferens
-Féminine (20%): aménorrhé et mucus

Question 15

Critères Dx FK

Answer 15

-Au moins 1 typical phenotypic features (pulmo chronique, sinusite chronique, azoospermie obstructive)
-Au moins 1: (⬆ Cl dans sueur, 2 mutations sur allèles séparées, anormalités NPD testing)

Question 16

Algorithme pour Dx

Answer 16

-Indications d’évaluation
-Test sueur (gold standard) ≥ 60
-Analyse génétique (CFTR)
-Confirme Dx

Question 17

Dépistage néonatal

Answer 17

-Mesure trypsine sanguine
-si ⬆, panel 72 mutations réalisé sur même prélévement
-si 1 mutation trouvée: test sueur

Question 18

Piliers Tx

Answer 18

1-Prévenir malnutrition
2-Tx obstruction bronchique
3-Tx infection
4-Tx inflammation
5-Dernier recours: transplantation pulmo

Question 19

Prise en charge à chaque visite

Answer 19

-Poids, culture expecto, spirométrie

Question 20

Prise en charge au moins 1x/an

Answer 20

Rx poumons, bilan sanguin, bilan respi, recherche mycobactéries, dépistage into glucose/diabète.

Question 21

Prise en charge fréquente variable

Answer 21

-Dépistage ostéopénie, ostéoporose
-Test marche 6 minutes

Question 22

Nutrition intervention

Answer 22

-Thérapie remplacement enzymes pancréatiques
-Diète riche calorie
-Suppléments ADEK
-Tx diabète

Question 23

Diabète conséquences FK (DIFFÉRENT TYPE 1 ET 2)

Answer 23

-Détérioration + vite
-Exacerb + fréquente
-⬆ risque malnutrition
-⬆ mortalité
-Complications microvascu
-Pas acidocétose, pas prob macrovascu

Question 24

Pathophysio diabète

Answer 24

-Défaut primaire: réduction sécrétion insuline -Résistance insuline: variable selon état clinique

Question 25

Prise en charge diabète FK

Answer 25

-Maintient diète riche calories -Insuline -Viser HbA1c < 7% -Dépistage complica. microvascu

Question 26

Tx obstruction bronchique

Answer 26

-Physiothérapie respi -Agent mucolytique (Dornase alfa) -Agents osmotiques (salin hypertonique) -Bronchodilatateurs

Question 27

Dornase alfa (***)

Answer 27

-rhDNase recomb. (bloque relâche ADN) -Mécanisme action: dégradation ADN extra-cell libéré par leucocy. -> ⬇ viscosité sécrétions

Question 28

Effet bénéfique Dornase alfa

Answer 28

-⬇ risque exacerb -⬇ dyspnée -⬇ Sx FK -⬆ VEMS 6% -⬆ qualité vie

Question 29

Physiothérapie respi

Answer 29

-Efficacité comparable à drainage postural, autogène, expi forcée, appareils P +.... -Activité physique

Question 30

Salin hypertonique mécanisme action

Answer 30

-Agent osmotique -⬆ couche liquidienne a/n VA -⬆ clairance mucociliaire -Stimulation toux

Question 31

Salin hypertonique bénéfices

Answer 31

-⬆ VEMS (3%) -⬇ 56% exacerb -⬇ absentéisme travail/école

Question 32

Tx infection

Answer 32

-Éradication Pseudomonas aeruginosa (PA) -ATB chronique: tobramycine, colymycine, aztreonam, levaquin -Tx exacerbations

Question 33

Éradication précoce PA

Answer 33

-1 mois tobramycine nébulisation (+/- autre ATB si surinfecté)

Question 34

Tx infection rationnelle

Answer 34

-Infect. chronique PA avec ⬇ fonction & ⬆ morbidité -Souche initiale PA + favorable à éradication -Impossible éradiquer lorsque mucoïde

Question 35

Antibiothérapie chronique (Tx infec chronique à PA)

Answer 35

-⬆ / stabilise fonction pulmo -⬇ charge bactérienne -⬇ risque hospitalisation ou ATB IV

Question 36

ATB chronique en nébulisation vs poudre inhalé

Answer 36

-Nébu: tobramycine, colymycin, aztreonam, levaquin -Poudre: tobramycine

Question 37

Exacerbations Sx

Answer 37

-⬆ toux -⬆ expecto/changement couleur -⬆ dyspnée -Fièvre -Fatigue -Perte poids -⬇ VEMS -⬇ SpO2 -Changement Rx pulmo

Question 38

Exacerbation (choix antiobiothérapie)

Answer 38

-Dernières cultures expecto -Exacerb légère: ATB PO -Exacerb modérée/sévère: 2 ATB IV, hôpital, ≥ 2 semaines (varie)

Question 39

Tx inflammation (Axythromycine)

Answer 39

-Rôles potentiels: anti-microbien, anti-inflamm, immunomodulateur

Question 40

Tx inflammation (Azythromycine)

Answer 40

-Bénéfices démontrés: -⬆ 4-6% VEMS -⬆ poids -⬇ exacerb -⬇ hospitalisation -⬇ toux

Question 41

Modulateurs CFTR

Answer 41

-Aident restaurer fonction CFTR -Potentialisateur (ivacaftor) -Correcteurs (Lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor)

Question 42

Différences entre potentialisateur et correcteur (modulateurs CFTR)

Answer 42

-Potentialisateur: ⬆ temps ouvert. canal -Correcteur: modifie déformation conformatio protéine & ⬆ qté prot

Question 43

Trikafta effets bénéfiques (elexacaftor, tezcaftor, ivacaftor)

Answer 43

-⬆ énergie -⬆ fertilité femme -⬆ absorption vitamines -⬇ Sx respi -⬇ lourdeur Tx

Question 44

Transplantation pulmo (objectifs & critères)

Answer 44

-Objectifs: ⬆ survie, qualité vie -Critères: VEMS ≤ 30%, hypoxémie, hypercapnie, ⬆ fréq & sévérité exacerb., hémoptysies