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PNEUMO EXAM 2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Généralités et définition

A

-Génétique, multisystémique (poumons & digestif!)
-Pas prédominance sexe
-Accumu mucu épais
-Premières années vie

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2
Q

Génétique

A

-Autosomale récessive
-Mutations gène codant CFTR
-Chromo 7
-F508del -> + fréquente

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3
Q

Dysfonctionnement CFTR (3 conséquences)

A

1-Déplétion liquide surface voies respi
2-Adhérence mucus voies respi
3-Clairance mucociliaire compromise

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4
Q

Rôle CFTR

A

-Régulation volume couche liquidienne via tranport ions cell épi

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5
Q

Chez sujet sain CFTR (si liquide insuffisant)

A

-Sécrétion Cl cell vers lumière
-Inhib. absorption Na
-Eau déplace passif vers cell épi

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6
Q

Chez FK rôle CFTR

A

-Perte sécrétion Cl par CFTR
-Perte inhibition canal ENaC-hyperabsorp Na

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6
Q

CFTR situé où

A

Voies respi, glandes sudoripares, canaux biliaires/pancréat., intestins, Vas Deferens

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7
Q

6 classes mutation CFTR

A

1-Absence synthèse
2-Défaut maturation
3-Défaut activation
4-Défaut conductance
5-Synthèse réduite
6-Dégradation accélérée

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8
Q

pathophysio FK, qu’est ce qui arrive suite à la relâche d’électases (due dégranulation neutrophiles)

A

Bronchiectasies

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9
Q

Bronchiestasies

A

-Bronches dilatées favorisent accumulation sécrétions & infections
-TDM thoracique pour les voir

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10
Q

Manifestations pulmo

A

-Toux, expecto chronique
-Dyspnée (obstruc)
-Infections récidivantes
-Asthme
-Pneumothorax
-Hémoptysies

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11
Q

Atteintes digestif/malnutrition

A

-Insuff. pancréatique exocrine
-Déficit vitamines liposolubles (ADEK)
-Syndrome obstruc intestinal distal
-Pancréatites récidivantes
-Maladie hépatobiliaire chronique (cirrhose, lithiase)

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12
Q

Atteintes ORL

A

-Sinusite chronique, polypose nasale

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13
Q

Manifestations endocriniennes

A

-Diabète insulino-requérant
-Ostéoporose
-Retard croissance

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14
Q

Infertilité (homme vs femme)

A

-Masculine (95%): absence bilatérale Vas Deferens
-Féminine (20%): aménorrhé et mucus

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15
Q

Critères Dx FK

A

-Au moins 1 typical phenotypic features (pulmo chronique, sinusite chronique, azoospermie obstructive)
-Au moins 1: (⬆ Cl dans sueur, 2 mutations sur allèles séparées, anormalités NPD testing)

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16
Q

Algorithme pour Dx

A

-Indications d’évaluation
-Test sueur (gold standard) ≥ 60
-Analyse génétique (CFTR)
-Confirme Dx

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17
Q

Dépistage néonatal

A

-Mesure trypsine sanguine
-si ⬆, panel 72 mutations réalisé sur même prélévement
-si 1 mutation trouvée: test sueur

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18
Q

Piliers Tx

A

1-Prévenir malnutrition
2-Tx obstruction bronchique
3-Tx infection
4-Tx inflammation
5-Dernier recours: transplantation pulmo

19
Q

Prise en charge à chaque visite

A

-Poids, culture expecto, spirométrie

20
Q

Prise en charge au moins 1x/an

A

Rx poumons, bilan sanguin, bilan respi, recherche mycobactéries, dépistage into glucose/diabète.

21
Q

Prise en charge fréquente variable

A

-Dépistage ostéopénie, ostéoporose
-Test marche 6 minutes

22
Q

Nutrition intervention

A

-Thérapie remplacement enzymes pancréatiques
-Diète riche calorie
-Suppléments ADEK
-Tx diabète

23
Q

Diabète conséquences FK (DIFFÉRENT TYPE 1 ET 2)

A

-Détérioration + vite
-Exacerb + fréquente
-⬆ risque malnutrition
-⬆ mortalité
-Complications microvascu
-Pas acidocétose, pas prob macrovascu

24
Q

Pathophysio diabète

A

-Défaut primaire: réduction sécrétion insuline
-Résistance insuline: variable selon état clinique

25
Q

Prise en charge diabète FK

A

-Maintient diète riche calories
-Insuline
-Viser HbA1c < 7%
-Dépistage complica. microvascu

26
Q

Tx obstruction bronchique

A

-Physiothérapie respi
-Agent mucolytique (Dornase alfa)
-Agents osmotiques (salin hypertonique)
-Bronchodilatateurs

27
Q

Dornase alfa (***)

A

-rhDNase recomb. (bloque relâche ADN)
-Mécanisme action: dégradation ADN extra-cell libéré par leucocy. -> ⬇ viscosité sécrétions

28
Q

Effet bénéfique Dornase alfa

A

-⬇ risque exacerb
-⬇ dyspnée
-⬇ Sx FK
-⬆ VEMS 6%
-⬆ qualité vie

29
Q

Physiothérapie respi

A

-Efficacité comparable à drainage postural, autogène, expi forcée, appareils P +….
-Activité physique

30
Q

Salin hypertonique mécanisme action

A

-Agent osmotique
-⬆ couche liquidienne a/n VA
-⬆ clairance mucociliaire
-Stimulation toux

31
Q

Salin hypertonique bénéfices

A

-⬆ VEMS (3%)
-⬇ 56% exacerb
-⬇ absentéisme travail/école

32
Q

Tx infection

A

-Éradication Pseudomonas aeruginosa (PA)
-ATB chronique: tobramycine, colymycine, aztreonam, levaquin
-Tx exacerbations

33
Q

Éradication précoce PA

A

-1 mois tobramycine nébulisation (+/- autre ATB si surinfecté)

34
Q

Tx infection rationnelle

A

-Infect. chronique PA avec ⬇ fonction & ⬆ morbidité
-Souche initiale PA + favorable à éradication
-Impossible éradiquer lorsque mucoïde

35
Q

Antibiothérapie chronique (Tx infec chronique à PA)

A

-⬆ / stabilise fonction pulmo
-⬇ charge bactérienne
-⬇ risque hospitalisation ou ATB IV

36
Q

ATB chronique en nébulisation vs poudre inhalé

A

-Nébu: tobramycine, colymycin, aztreonam, levaquin
-Poudre: tobramycine

37
Q

Exacerbations Sx

A

-⬆ toux
-⬆ expecto/changement couleur
-⬆ dyspnée
-Fièvre
-Fatigue
-Perte poids
-⬇ VEMS
-⬇ SpO2
-Changement Rx pulmo

38
Q

Exacerbation (choix antiobiothérapie)

A

-Dernières cultures expecto
-Exacerb légère: ATB PO
-Exacerb modérée/sévère: 2 ATB IV, hôpital, ≥ 2 semaines (varie)

39
Q

Tx inflammation (Axythromycine)

A

-Rôles potentiels: anti-microbien, anti-inflamm, immunomodulateur

40
Q

Tx inflammation (Azythromycine)

A

-Bénéfices démontrés:
-⬆ 4-6% VEMS
-⬆ poids
-⬇ exacerb
-⬇ hospitalisation
-⬇ toux

41
Q

Modulateurs CFTR

A

-Aident restaurer fonction CFTR
-Potentialisateur (ivacaftor)
-Correcteurs (Lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor)

42
Q

Différences entre potentialisateur et correcteur (modulateurs CFTR)

A

-Potentialisateur: ⬆ temps ouvert. canal
-Correcteur: modifie déformation conformatio protéine & ⬆ qté prot

43
Q

Trikafta effets bénéfiques (elexacaftor, tezcaftor, ivacaftor)

A

-⬆ énergie
-⬆ fertilité femme
-⬆ absorption vitamines
-⬇ Sx respi
-⬇ lourdeur Tx

44
Q

Transplantation pulmo (objectifs & critères)

A

-Objectifs: ⬆ survie, qualité vie
-Critères: VEMS ≤ 30%, hypoxémie, hypercapnie, ⬆ fréq & sévérité exacerb., hémoptysies

PNEUMO EXAM 2 (10 decks)

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