Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pneumologie Exam 2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Quel est l’autre nom de la fibrose kystique?

A

Mucoviscidose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

La fibrose kystique est une maladie _______, à transmission _____ ______, qui affecte principalement les _____ et le _____ _____.

A

génétique
autosomique récessive
poumons
système digestif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vrai ou faux: la fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus fréquente chez la population caucasienne.

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vrai ou faux: les symptômes surviennent tôt et la majorité des personnes atteintes sont diagnostiquées avant l’âge de 5 ans.

A

Faux: avant l’âge de deux ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quel est le gène muté responsable de la FK et en quel année a-t-il été découvert?

A

cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: CFTR
1989

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelle est l’épidémiologie de la FK au Canada? Comment se compare-t-elle à d’autres populations?

A

1 naissance sur 3600
Beaucoup moins élevée chez les hispaniques, les asiatiques et les Américains d’origine africaine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vrai ou faux: il existe enfin un nouveau traitement curatif pour la FK.

A

Faux: il n’existe aucun traitement curatif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Comment a évolué la survie des patients avec FK dans les dernières années?

A

Elle est passée de 29 ans en 1988 à 51,8 ans en 2014

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quel est le rôle de la protéine CFTR?

A

Canal transmembranaire qui transporte du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Où retrouve-t-on la protéine CFTR?

A

Voies respiratoires inférieures et supérieurs
Glandes sudoripares
Canaux pancréatiques
Voies biliaires
Intestins
Canaux déférents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelle est la structure de la CFTR?

A

1480 acides aminés
Cinq domaines
- 2 domaines transmembranaires (chacun a 6 segments)
- 2 domaines de liaison des nucléotides
- 1 domaine régulateur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelle est la structure du gène responsable de la FK?

A

Sur le bras long du chromosome 7
Comprend 27 exons qui codent pour CFTR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR qui cause la FK?

A

Délétion de trois paires de bases = perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR

Mutation “F508del”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quel pourcentage des patients atteints de FK ont au moins une mutation F508del? Quel pourcentage sont homozygotes et quel pourcentage sont hétérozygotes?

A

90%
50% homozygotes
40% hétérozygotes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Au Canada, quel fraction des habitants est porteur d’une mutation du gène CFTR?

A

1 personne sur 25

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vrai ou faux: puisqu’une personne sur 25 a une mutation du gène CFTR, une personne sur 25 a la FK.

A

Faux: les porteurs ne sont pas malades, car il faut avoir deux gènes mutés pour avoir la FK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelles sont les 6 classifications des mutations causant la FK?

A

Classe I: Défaut de synthèse
Classe II: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
Classe III: Défaut de régulation
Classe IV: Défaut de conductance
Classe V: Réduction de la transcription
Classe VI: Dégradation accélérée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vrai ou faux: les hommes ont plus de chances d’avoir la FK?

A

Faux, il n’y a pas de prédominance selon le sexe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quand a été inventé le test de sueur pour la FK?

A

1959

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR?

A

L’insuffisance pancréatique exocrine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quels patients auront une insuffisance pancréatique exocrine?

A

Ceux dont leurs DEUX mutations du gène CFTR sont des classe I, II ou III

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quelle est l’hypothèse généralement retenue dans la littérature pour expliquer le lien entre le défaut de transport de chlore par la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la FK?

A

ASL volume hypothesis :
déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quelle sont les deux couches de liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires?

A

Liquide périciliaire
Mucus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

À quoi sert le liquide péricilliaire?

A

Crée un environnement à faible viscosité permettant un battement efficace des cils
Sert de lubrifiant pour prévenir l’adhérence du mucus à la surface des épithéliums

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

À quoi sert le mucus?

A

Emprisonner les particules et microorganismes des voies respiratoires afin d’en faciliter l’évacuation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Par quoi est régulé le volume ASL dans des conditions normales?

A

Par le transport actif des ions à travers l’épithélium: les changements de la quantité de sel à la surface des voies respiratoires entraine un mouvement passif d’eau, modifiant ainsi le volume ASL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quel est le volume minimal de liquide péricilliaire pour permettre une clairance mucocilliaire efficace?

A

À la hauteur des cils (7 um)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

En conditions normales, qu’arrive-t-il lorsqu’il y a un excès de liquide à la surface des voies respiratoires?

A

Absorption active du sodium au niveau du canal sodique épithélial (canal ENaC) = mouvement d’eau et mouvement passif du chlore dans le même sens pour maintenir la neutralité électrochimique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

En conditions normales, qu’arrive-t-il lorsqu’il y a un manque de liquide à la surface des voies respiratoires?

A

L’absorption du sodium par le canal ENaC est inhibée et le chlore est secrété, principalement au niveau du CFTR = mouvement du sodium et mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quelles sont les deux anomalies du transport des ions chez les personnes atteintes de FK?

A

Perte de l’inhibition du canal ENaC
Perte de sécrétion du chlore par le CFTR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quelles sont les conséquences des anomalies du transport des ions chez les personnes atteintes de FK?

A

Hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires, qui ne peut pas être compensée par la sécrétion du chlore via le CFTR
Le liquide périciliaire devient insuffisant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Quelles sont les conséquences d’un volume insuffisant de liquide périciliaire chez les personnes atteintes de FK?

A

Mucus s’accumule dans le bronches = bouchons muqueux = infection bactérienne chronique favorisée = réaction inflammatoire neutrophile intense + libération d’ADN = dommage à l’épithélium des voies respiratoires = bronchiectasies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quels sont les bactéries les plus fréquentes dans l’infection bactérienne des voies respiratoires chez l’enfant?

A

Staphylococcus aureus
Pseudonomas aeruginosa
Haemophilus influenzae

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quel bactérie devient prédominante dans l’infection bactérienne des voies respiratoires chez l’adulte?

A

P. aeruginosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Quels sont les deux stratégies qui protègent P. aeruginosa des défenses immunitaires et des traitements antibiotiques?

A

Conversion en forme mucoïde
Formation de biofilms

36
Q

Qu’est-ce que les bronchiectasies?

A

Dilatations bronchiques

37
Q

Quelles sont les trois formes de bronchiectasies?

A

Cylindriques
Variqueuses
Sacculaires (kystiques)

38
Q

Les bronchiectasies favorisent ___ et ___.

A

l’accumulation chronique de sécrétions
les infections récurrentes

39
Q

Où trouve-t-on la majorité des bronchiectasies chez les personnes atteintes de FK?

A

Lobes supérieurs

40
Q

Quel est l’examen de choix pour visualiser les bronchiectasies?

A

TDM thoracique

41
Q

Quelles sont les manifestations pulmonaires de la FK?

A

Toux et expectorations chroniques
Syndrome obstructif
Infections récidivantes
Asthme - Hyperactivité bronchique (10%)
ABPA (Aspergillose bronchopulmonaire allergique)
Pneumothorax (3,4%)
Hémoptysies (massives: 4,1%)

42
Q

Quels sont les critères d’hémoptysies massives?

A

Au moins 240 mL en 24 heures
ou
Plus de 100 mL sur plrs jours consécutifs

43
Q

Qu’est-ce qui peut causer des hémoptysies massives?
Que peut être fait?

A

Secondaire à une rupture bronchique
Peut nécessiter embolisation d’artères bronchiques

44
Q

Qu’est-ce que l’ABPA?

A

Réaction d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus, qui survient chez les asthmatiques ou FK.

45
Q

Que peut être observé chez un patient avec ABPA?

A

Symptômes d’asthme
Bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux
Anomalies laboratoires
Éosinophilie
Anticorps IgG ou IgE
Test d’allergie positif

46
Q

Quelles sont les manifestations digestives de la FK?

A

Insuffisance pancréatique exocrine (85-90%)
Pancréatites récidivantes (chez les pancréatico suffisants)

47
Q

Qu’est-ce qui explique l’insuffisance pancréatique exocrine chez environ 90% des personnes atteintes de FK?

A

Obstruction des canaux pancréatiques par sécrétions visqueuses

48
Q

Quelles sont les manifestations de l’insuffisance pancréatique exocrine?

A

Malabsorption
Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles
Retard saturo-pondéral

49
Q

Quelles sont les manifestations extra-pulmonaires de la FK?

A

Atteinte ORL
Manifestations endocriniennes
Infertilité

50
Q

Quelles sont les atteintes ORL possible avec la FK?

A

Sinusite chronique
Polypose nasale

51
Q

Quelles sont les manifestations endocriniennes possibles avec la FK?

A

Diabète insulino-requérant
Ostéoporose
Retard de croissance

52
Q

____ % des femmes atteintes de FK sont infertiles, tandis que ____% des hommes atteints de FK le sont.

A

20% des femmes
95% des hommes

53
Q

Quelle est la cause d’infertilité chez les hommes atteints de FK?

A

Absence bilatérale des vas deferens = azoospermie obstructive

54
Q

Quelle est la cause d’infertilité chez les femmes atteintes de FK?

A

Aménorrhée par malnutrition
Production de mucus épais anormal au col de l’utérus

55
Q

Comment explique-t-on le diabète lié à la FK (DRFK)?

A

Avec le temps, les fonctions endocriniennes du pancréas peuvent devenir altérés = défaut de sécrétion de l’insuline
et
composante de résistance à l’insuline

56
Q

Quelles sont les conséquences du DRFK?

A

Déclin plus rapide de la fonction pulmonaire
Augmentation des exacerbations
Augmentation du risque de malnutrition
Augmentation de la mortalité

57
Q

Comment peut être établi le diagnostic de FK?

A

Présence d’un de ces éléments:
- Symptômes suggestifs de FK
- Histoire familiale
- Dépistage néonatal positif
ET
Test de sueur positif
ET
2 mutations du gène CFTR causant la FK

58
Q

Qu’est-ce que le test à la sueur?

A

“gold standard”
Production de sueur est stimulée par iontophorèse à la pilocarpine
La quantité de chlore est mesurée

59
Q

Quels sont les résultats possibles du test à la sueur et quelle est leur interprétation?

A

< 30 mmol Cl- / L = Normal
30 - 59 mmol Cl- / L = Zone grise
> ou = 60 mmol Cl- / L = Diagnostic

60
Q

Comment fonctionne la recherche de mutations?

A

Prélèvement sanguin
Recherche des mutations les plus fréquentes
2 mutations pathogènes = dx FK établi

61
Q

Qu’est-ce que le dépistage néonatal de FK?

A

Un dosage de trypsine sanguine est effectué
Si la mesure est élevée, un panel génétique de 72 mutations de la FK est effectué
Si au moins 1 mutation est trouvée, un test à la sueur est réalisé

62
Q

Qui fait partie de l’équipe interdisciplinaire de prise en charge d’un patient FK?

A

Infirmière coordonatrice
Médecin (pédiatre ou pneumologue)
Nutritionniste
Physiothérapeute
Pharmacien
Travailleur social
Inhalothérapeute
Psychologue

63
Q

À quelle fréquence les patients FK ont un suivi?

A

Tous les trois mois

64
Q

Quels paramètres sont vérifiés à chaque visite?

A

Poids
Spirométrie
Culture des expectorations

65
Q

Quels examens sont effectués à chaque année?

A

Radiographie pulmonaire
Bilan sanguin
Recherche de mycoses et mycobactéries
Test de fonction pulmonaire complet

66
Q

Chez qui et à quelle fréquence est-ce qu’un test d’hyperglycémie orale provoquée est effectué?

A

Chez les insuffisants pancréatiques non-diabétiques, à partir de l’âge de 10 ans
À chaque année

67
Q

Quand est effectuée systématiquement l’ostéodensitométrie?

A

À l’âge adulte

68
Q

Quels sont les principes généraux du traitement de la FK?

A

Prévenir la malnutrition
Traiter l’obstruction bronchique
Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
Traiter l’inflammation

69
Q

Quelles sont les interventions pour prévenir la malnutrition?

A

Thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques
Diète riche en calories (35-40% de gras)
Suppléments de vitamines liposolubles
Traitement du DRFK

70
Q

Quelles sont les interventions pour traiter l’obstruction bronchique?

A

Physiothérapie respiratoire
Agent mucolytique (dornase alfa)
Agents osmotiques (salin hypertoniques)
Bronchodilatateurs

71
Q

Comment fonctionne le dornase alfa?

A

S’administre en nébulisation (inhalation)
Dégradation de l’ADN extracellulaire libéré par les leucocytes = diminution viscosité des sécrétions

72
Q

Comment fonctionne le salin hypertonique?

A

S’administre en nébulisation (inhalation)
Crée un appel d’eau à la surface des voies respiratoires

73
Q

Comment fonctionne l’éradication de P. aeruginosa?

A

Dès qu’il est découvert dans les cultures d’expectorations faites tous les trois mois, un traitement TOBI (tobramycine en inhalation) est initié immédiatement
4 semaines puis contrôle de la culture d’expectoration

74
Q

Comment fonctionne le traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa?

A

Antibiotiques en inhalation en continu ou un mois sur deux

75
Q

Quelles sont les molécules disponibles pour le traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa?

A

Tobramycine (TOBI)
Colymycine
Aztreonam (Cayston)

76
Q

Sur quoi repose le traitement des exacerbations aiguës de la FK?

A

Administration d’antibiotiques systémiques

77
Q

Quel est le seul traitement largement utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en FK?

A

Azithromycine (macrolide)

78
Q

Quelles sont les molécules présentement disponibles qui corrigent la dysfonction de la protéine CFTR?

A

Ivacaftor
Lumacaftor
Tezacaftor
Elexacaftor

79
Q

Classe les molécules selon si elle sont un potentialisateur du CFTR ou un correcteur du CFTR:
1) Ivacaftor
2) Lumacaftor
3) Tezacaftor
4) Elexacaftor

A

1) potentialisateur
2) 3) 4) correcteur

80
Q

Qu’est-ce qu’un potentialisateur du CFTR fait?

A

Augmente le temps d’ouverture du canal

81
Q

Qu’est-ce qu’un correcteur du CFTR fait?

A

Augmente la quantité de protéine CFTR à la surface des cellules

82
Q

L’Orkambi (Ivacaftor + lumacaftor) peut être administré au patients FK avec quelles mutations?

A

Homozygotes pour F508del

83
Q

Le Trikafta (Ivacaftor + lumacaftor+ elexacaftor) peut être administré au patients FK avec quelles mutations?

A

Homozygotes et hétérozygotes pour F508del

84
Q

Quels sont les objectifs de la transplantation pulmonaire?

A

Améliorer survie
Améliorer qualité de vie

85
Q

Vrai ou faux: la transplantation pulmonaire est le traitement de première intention de la FK.

A

Faux: c’est un traitement de dernier recours.

86
Q

Quels sont les critères de référence pour une transplantation pulmonaire?

A

VEMS < ou = 30%
Hypoxémie
Hypercapnie
Augmentation de la fréquence et de la sévérité des exacerbations
Hémoptysies massives récidivantes

87
Q

Quelle est la survie médiane des patients FK après un transplantation pulmonaire?

A

9,5 ans (selon notes de cours: 8,5 ans)

Pneumologie Exam 2 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions