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(Pneumologia - PNS COPY) > Fibrose Cística > Flashcards

Fibrose Cística Flashcards

1
Q

Autossómica recessiva ou dominante?

A

Recessiva

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Q

Mortalidade e morbilidade são principalmente devido à afecção de que sistema de órgãos?

A

Respiratório

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3
Q

Como são as secreções?

A

Grande volume, hiperviscosas e aderentes. Difíceis de exteriorizar.

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4
Q

Qual a proteína que se encontra mutada e qual a sua função?

A

CFTR. Canal de aniões da membrana plasmática das células epiteliais que regula volume e composição das secreções exócrinas.

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5
Q

Que organismos se cultivam a partir das secreções?

A

P. aeruginosa
H. influenzae
S. aureus

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6
Q

Colonização precoce por P. aeruginosa é indicador de quê?

A

Colonização para toda a vida pela mesma estirpe

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7
Q

Que fenótipo adquire a estirpe de P. aeruginosa?

A

Mucóide

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8
Q

A aquisição do fenótipo mucóide pela P. aeruginosa confere um (melhor/pior) px para o hospedeiro?

A

Pior

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9
Q

Burkholderia cepacia está associada a (melhor/pior) px?

A

Pior

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10
Q

Se erradicarmos precocemente organismos como P. aeruginosa, existe alteração no prognóstico?

A

Sim, melhora

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11
Q

FC afecta apenas o pâncreas exócrino, endócrino ou ambos?

A

Ambos

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12
Q

Destruição do tecido exócrino manifesta-se patologicamente como…

A

Fibrose, substituição adiposa, proliferação cística, perda do tecido acinar, alteração da arquitectura.

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13
Q

Como é feito o rastreio da FC em recém-nascidos?

A

Níveis de Tripsinogénio (aumentados no soro devido a insuficiência exócrina)

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14
Q

Que % de adultos com FC tem DM?

A

> 30%

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15
Q

Qual a causa da DM na FC?

A

Multifactorial: destruição tecido endócrino, resistência à Insulina, etc.

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16
Q

De que forma a FC pode afectar o fígado?

A

Obstrução dos ductos intra-hepáticos + fibrose do parênquima -> Cirrose e Insuficiência hepática

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17
Q

Que % dos doentes com FC tem cirrose multilobular?

A

4-15%

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18
Q

Que percentagem de recém-nascidos sofre de ileo meconial?

A

10-20%

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19
Q

Como se manifesta a FC a nível gastrointestinal em indivíduos mais velhos?

A

Síndrome Obstrutivo Intestinal Distal

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20
Q

Que percentagem dos homens com FC tem infertilidade?

A

99%

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21
Q

Existe aumento da infertilidade em mulheres com FC?

A

Sim

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22
Q

Sinusite ocorre numa maioria ou minoria dos doentes?

A

Maioria

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23
Q

Que tipo de organismos esperamos encontrar na sinusite?

A

Semelhantes aos das secreções (P. aeruginosa, H. influenzae, S. aureus)

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24
Q

Que aniões são conduzidos pelo CFTR?

A

Cl- e HCO3- são secretados

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25
Q

O fluxo de aniões através do CFTR é um processo de transporte ativo?

A

Não

26
Q

Qual a importância do ATP no gating do canal?

A

Hidrólise do ATP aumenta a alternação entre conformação aberta e fechada

27
Q

Qual a influência da secreção dos aniões no movimento da água?

A

O movimento dos aniões arrasta água passivamente

se há menos secreção dos aniões, há menos hidratação das vias aéreas

28
Q

Qual a importância do CFTR nas vias aéreas?

A

Permite a manutenção da camada de fluido periciliar, que permite o transporte mucociliar e extensão ciliar normal. Se não há CFTR: colapso ciliar e falência da limpeza do muco.

29
Q

Existe uma resposta inflamatória nas vias aéreas dos doentes com FC? Como é caracterizada?

A

Sim. Inflamação neutrofílica severa e persistente com libertação de proteases e oxidantes que levam a lesão das vias áreas com remodeling e bronquiectasias.

30
Q

Qual o motivo desta resposta inflamatória neutrofílica?

A

Infeção bacteriana crónica

31
Q

De que forma as alterações do fluido influenciam o combate a bactérias?

A

Menor hidratação das vias aéreas limita o combate às bactérias.

32
Q

Que % das variantes alélicas do CFTR estão bem caracterizadas como causadoras de FC?

A

10%

33
Q

Que % dos alelos defeituosos CFTR têm mutação F508del?

A

70%

34
Q

O que acontece quando existe uma mutação F508del?

A

Anomalia da maturação proteica (folding). O CFTR é degradado, nunca chegando à membrana plasmática.

35
Q

A que classe pertence F508del?

A

Classe II

36
Q

Que classe de mutações são as mais comuns?

A

Classe II (mutações que alteram a maturação proteíca).

37
Q

Que % dos doentes com FC têm pelo menos um alelo com F508del?

A

90%

38
Q

Qual a alteração quando há mutação G551D?

A

Canal CFTR está na membrana, mas não consegue transportar Cl- ou HCO3-

39
Q

A que classe pertence a mutação G551D?

A

Classe III

40
Q

Quais os testes de diagnóstico?

A
  • Análise mutações CFTR

- Teste de eletrólitos no suor após iontoforese pilocarpina (base do dx)

41
Q

O que acontece aos níveis de Cl no suor dos doentes com FC?

A

Muito aumentados

42
Q

Em que idade se manifesta normalmente a FC?

A

Infância

43
Q

Em que raça é mais comum a FC?

A

Brancos

44
Q

Qual a prevalência de FC em Afro-americanos e Asiáticos?

A

Incomum

45
Q

Em que % dos doentes com FC a insuf pancreática é clinicamente evidente?

A

80-90%

46
Q

Qual a associação entre genótipo e px respiratório?

A

Mau px

47
Q

Doenças similares a FC (ausência congénita bilateral de ductos deferentes, pancreatite, envolvimento multiorgânico…) estão associadas a mutações CFTR em ___ alelo.

A

Pelo menos 1

48
Q

Terapêutica de ambulatório

A
  • Enzimas pancreáticas
  • Suplementação nutricional
  • Broncodilatores
  • Anti-inflamatórios
  • ATB crónica/periódica oral/aerossol
  • Aerossois DNAase recombinante
  • Nebulizações salina hipertónica
49
Q

Isolamento em cultura de esputo de ___ é indicador de mau px

A
  • B. cepacia
  • P. aeruginosa mucóide
  • Micobactéricas atípicas
50
Q

ATB típica hospitalar

A

B-lactâmico + Aminoglicosídeo até 14 dias (8-10d)

51
Q

Aspergilose broncopulmonar alérgica: %?

A

5%

52
Q

Na doença pulmonar terminal devido a FC deve-se ponderar…

A

Transplante Pulmonar

53
Q

Sobrevida a 5 anos de transplante pulmonar na FC

A

50-60%

54
Q

FEV1 para entrar em lista de espera para transplante

A

FEV1<30%

55
Q

Ivacaftor

A
  • Potenciador
  • Potencia abertura do CFTR com mutação G551D
  • Normaliza Cl- no suor
56
Q

Único tx que normaliza níveis de Cl- no suor

A

Ivacaftor

57
Q

Função de moléculas corretoras

A

Promovem localização à superfície da proteína com F508del

58
Q

Combinação corretor + potenciador em doentes homozigóticos F508del leva a…

A

Melhoria função pulmonar

59
Q

Até que idade vivem os doentes?

A

40

60
Q

Em que partes do mundo é feito rastreio neonatal?

A

EUA + maioria da Europa

(Pneumologia - PNS COPY) (19 decks)

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