Fibrose Flashcards
Frente
Verso
O que é a fibrose cística (FC)?
A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica recessiva causada por defeitos na proteína CFTR, que regula a permeabilidade de íons cloreto e bicarbonato em células epiteliais.
Qual é a função da proteína CFTR nas células epiteliais?
A proteína CFTR regula a permeabilidade dos íons cloreto e bicarbonato nas células epiteliais, sendo essencial para a manutenção do equilíbrio de fluidos e eletrólitos.
Qual é a incidência de fibrose cística em caucasianos na Europa e América do Norte?
A incidência é de aproximadamente 1/2.000 a 1/5.000 nascidos vivos.
Como a fibrose cística é transmitida geneticamente?
A fibrose cística é transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores de um alelo mutado do gene CFTR.
Quais são as classes de variantes do gene CFTR e seus impactos na fibrose cística?
As variantes são classificadas em seis classes (I a VI), sendo as classes I, II e III associadas às formas mais graves da doença.
Quais são as consequências da disfunção da proteína CFTR nos pulmões?
A disfunção leva à desidratação do muco nas vias aéreas, diminuição do batimento ciliar, inflamação e maior suscetibilidade a infecções respiratórias crônicas.
Quais são as principais infecções respiratórias associadas à fibrose cística?
As infecções por Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa são comuns e contribuem para a deterioração da função pulmonar.
Como a triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce da fibrose cística?
A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce e intervenção antecipada, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
O que caracteriza a fibrose cística em termos de impacto multissistêmico?
A fibrose cística afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e sistema reprodutivo.
Quais são os sinais clínicos da fibrose cística em recém-nascidos?
Sinais incluem íleo meconial, desnutrição, distúrbios hidreletrolíticos, e infecções respiratórias persistentes.
Qual é a prevalência de fibrose cística no Brasil?
A incidência estimada é de 1/9.000 a 1/9.500 nascidos vivos.
Qual é a mediana de sobrevida para pacientes com fibrose cística nos EUA?
A mediana de sobrevida para pacientes nascidos em 2017 foi de 46,2 anos.
Como as variantes do gene CFTR afetam a gravidade da fibrose cística?
Variantes das classes I, II e III resultam em manifestações mais graves, enquanto as classes IV, V e VI estão associadas a formas mais leves da doença.
Quais são as fases da doença pulmonar na fibrose cística?
A doença progride com inflamação crônica, infecções persistentes, e eventualmente leva a insuficiência respiratória.
Quais são as manifestações digestivas precoces da fibrose cística?
Manifestações incluem íleo meconial, má absorção de nutrientes e insuficiência pancreática.
Quais são as principais complicações gastrointestinais associadas à fibrose cística?
As complicações incluem insuficiência pancreática, refluxo gastroesofágico, doença hepática, e obstrução intestinal distal.
Como a insuficiência pancreática se manifesta na fibrose cística?
Manifesta-se por esteatorreia, perda de peso, desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).
Qual é a causa da insuficiência pancreática na fibrose cística?
A insuficiência pancreática ocorre devido à obstrução dos ductos pancreáticos pelo muco espesso, levando à destruição do tecido pancreático exócrino.
Quais são os métodos de diagnóstico para insuficiência pancreática na fibrose cística?
Testes de elastase fecal, quimiotripsina fecal, e avaliação de gorduras nas fezes são utilizados para diagnosticar a insuficiência pancreática.
Quais são as manifestações hepáticas mais comuns em pacientes com fibrose cística?
As manifestações incluem hepatomegalia, esteatose hepática, cirrose biliar focal e hipertensão portal.
Como o refluxo gastroesofágico afeta os pacientes com fibrose cística?
O refluxo gastroesofágico é comum e pode exacerbar sintomas respiratórios, além de aumentar o risco de aspiração.
Quais são as opções de manejo para a obstrução intestinal distal na fibrose cística?
O manejo inclui hidratação oral ou intravenosa, uso de laxantes osmóticos e, em casos graves, desobstrução cirúrgica.
Como a fibrose cística afeta o sistema reprodutivo masculino?
A maioria dos homens com fibrose cística apresenta azoospermia obstrutiva devido à ausência congênita dos ductos deferentes.
Quais são os efeitos da fibrose cística no sistema reprodutivo feminino?
As mulheres com fibrose cística podem ter função reprodutiva normal, mas o muco cervical espesso pode reduzir a fertilidade.
Como o diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC) se desenvolve?
O DRFC ocorre devido à insuficiência pancreática progressiva, resultando em deficiência tanto da secreção de insulina quanto da resposta à insulina.
Quais são os fatores de risco para o desenvolvimento de diabetes relacionado à fibrose cística?
Fatores de risco incluem idade avançada, insuficiência pancreática, infecções respiratórias crônicas e uso de corticosteroides.
Como o diabetes relacionado à fibrose cística é diagnosticado?
O diagnóstico é feito por meio de testes de tolerância à glicose, hemoglobina glicada (HbA1c) e monitoramento contínuo de glicose.
Quais são as opções de tratamento para diabetes relacionado à fibrose cística?
O tratamento inclui o uso de insulina, ajuste dietético e monitoramento rigoroso dos níveis de glicose.
Qual é o impacto da fibrose cística no crescimento e desenvolvimento infantil?
A doença pode levar a desnutrição, baixa estatura e atraso puberal, exigindo intervenções nutricionais precoces.
Como as terapias enzimáticas são utilizadas na fibrose cística?
Enzimas pancreáticas são suplementadas para ajudar na digestão e absorção de nutrientes, especialmente em pacientes com insuficiência pancreática.
Quais são os desafios respiratórios específicos enfrentados por pacientes com fibrose cística?
Pacientes enfrentam inflamação crônica, infecções bacterianas persistentes, bronquiectasias, e eventual insuficiência respiratória.
Como as bronquiectasias se desenvolvem na fibrose cística?
As bronquiectasias resultam de infecções crônicas e inflamação persistente, levando à destruição das paredes brônquicas e à dilatação dos brônquios.
Quais são as estratégias de manejo para infecções respiratórias crônicas na fibrose cística?
O manejo inclui o uso prolongado de antibióticos, terapias inalatórias, fisioterapia respiratória e, em casos graves, transplante pulmonar.
Quais são os principais patógenos responsáveis por infecções pulmonares crônicas em fibrose cística?
Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus são os patógenos mais comuns e difíceis de erradicar.
Como o uso de antibióticos inalatórios é benéfico na fibrose cística?
Antibióticos inalatórios permitem altas concentrações locais no pulmão com menores efeitos colaterais sistêmicos, melhorando o controle das infecções.
Qual é o papel da fisioterapia respiratória na fibrose cística?
A fisioterapia respiratória ajuda na mobilização de secreções, melhorando a ventilação e reduzindo o risco de exacerbações pulmonares.
Quais são os critérios para consideração de transplante pulmonar na fibrose cística?
Critérios incluem insuficiência respiratória grave, falha de outras terapias, e deterioração rápida da função pulmonar.
Como a fibrose cística afeta a expectativa de vida e qualidade de vida dos pacientes?
A doença reduz significativamente a expectativa de vida, com impacto progressivo na qualidade de vida devido a complicações respiratórias e sistêmicas.
Quais são os avanços recentes no tratamento da fibrose cística?
Avanços incluem moduladores da CFTR, que melhoram a função da proteína defeituosa e abordagens de terapia genética em desenvolvimento.
Como os moduladores da CFTR funcionam no tratamento da fibrose cística?
Moduladores da CFTR, como ivacaftor, corrigem a função da proteína CFTR defeituosa, melhorando a função pulmonar e a qualidade de vida dos pacientes.
Qual é a importância do suporte nutricional na fibrose cística?
O suporte nutricional é essencial para prevenir desnutrição, melhorar a imunidade e promover o crescimento adequado em pacientes pediátricos.
Como a terapia gênica está sendo explorada como tratamento para a fibrose cística?
A terapia gênica busca corrigir a mutação genética no gene CFTR, visando uma cura potencial ou melhora significativa na doença.
Quais são as complicações ósseas associadas à fibrose cística?
Complicações incluem osteopenia e osteoporose, devido à desnutrição, uso crônico de corticosteroides e inflamação persistente.
Como a saúde óssea é monitorada em pacientes com fibrose cística?
A densitometria óssea é utilizada para monitorar a saúde óssea, especialmente em pacientes de alto risco para fraturas.
Quais são os desafios emocionais e psicológicos enfrentados por pacientes com fibrose cística?
Pacientes frequentemente enfrentam ansiedade, depressão e estresse devido à carga da doença crônica e suas limitações físicas.
