Fibrose

Question 1

Frente

Answer 1

Verso

Question 2

O que é a fibrose cística (FC)?

Answer 2

A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica recessiva causada por defeitos na proteína CFTR, que regula a permeabilidade de íons cloreto e bicarbonato em células epiteliais.

Question 3

Qual é a função da proteína CFTR nas células epiteliais?

Answer 3

A proteína CFTR regula a permeabilidade dos íons cloreto e bicarbonato nas células epiteliais, sendo essencial para a manutenção do equilíbrio de fluidos e eletrólitos.

Question 4

Qual é a incidência de fibrose cística em caucasianos na Europa e América do Norte?

Answer 4

A incidência é de aproximadamente 1/2.000 a 1/5.000 nascidos vivos.

Question 5

Como a fibrose cística é transmitida geneticamente?

Answer 5

A fibrose cística é transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores de um alelo mutado do gene CFTR.

Question 6

Quais são as classes de variantes do gene CFTR e seus impactos na fibrose cística?

Answer 6

As variantes são classificadas em seis classes (I a VI), sendo as classes I, II e III associadas às formas mais graves da doença.

Question 7

Quais são as consequências da disfunção da proteína CFTR nos pulmões?

Answer 7

A disfunção leva à desidratação do muco nas vias aéreas, diminuição do batimento ciliar, inflamação e maior suscetibilidade a infecções respiratórias crônicas.

Question 8

Quais são as principais infecções respiratórias associadas à fibrose cística?

Answer 8

As infecções por Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa são comuns e contribuem para a deterioração da função pulmonar.

Question 9

Como a triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce da fibrose cística?

Answer 9

A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce e intervenção antecipada, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.

Question 10

O que caracteriza a fibrose cística em termos de impacto multissistêmico?

Answer 10

A fibrose cística afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e sistema reprodutivo.

Question 11

Quais são os sinais clínicos da fibrose cística em recém-nascidos?

Answer 11

Sinais incluem íleo meconial, desnutrição, distúrbios hidreletrolíticos, e infecções respiratórias persistentes.

Question 12

Qual é a prevalência de fibrose cística no Brasil?

Answer 12

A incidência estimada é de 1/9.000 a 1/9.500 nascidos vivos.

Question 13

Qual é a mediana de sobrevida para pacientes com fibrose cística nos EUA?

Answer 13

A mediana de sobrevida para pacientes nascidos em 2017 foi de 46,2 anos.

Question 14

Como as variantes do gene CFTR afetam a gravidade da fibrose cística?

Answer 14

Variantes das classes I, II e III resultam em manifestações mais graves, enquanto as classes IV, V e VI estão associadas a formas mais leves da doença.

Question 15

Quais são as fases da doença pulmonar na fibrose cística?

Answer 15

A doença progride com inflamação crônica, infecções persistentes, e eventualmente leva a insuficiência respiratória.

Question 16

Quais são as manifestações digestivas precoces da fibrose cística?

Answer 16

Manifestações incluem íleo meconial, má absorção de nutrientes e insuficiência pancreática.

Question 17

Quais são as principais complicações gastrointestinais associadas à fibrose cística?

Answer 17

As complicações incluem insuficiência pancreática, refluxo gastroesofágico, doença hepática, e obstrução intestinal distal.

Question 18

Como a insuficiência pancreática se manifesta na fibrose cística?

Answer 18

Manifesta-se por esteatorreia, perda de peso, desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

Question 19

Qual é a causa da insuficiência pancreática na fibrose cística?

Answer 19

A insuficiência pancreática ocorre devido à obstrução dos ductos pancreáticos pelo muco espesso, levando à destruição do tecido pancreático exócrino.

Question 20

Quais são os métodos de diagnóstico para insuficiência pancreática na fibrose cística?

Answer 20

Testes de elastase fecal, quimiotripsina fecal, e avaliação de gorduras nas fezes são utilizados para diagnosticar a insuficiência pancreática.

Question 21

Quais são as manifestações hepáticas mais comuns em pacientes com fibrose cística?

Answer 21

As manifestações incluem hepatomegalia, esteatose hepática, cirrose biliar focal e hipertensão portal.

Question 22

Como o refluxo gastroesofágico afeta os pacientes com fibrose cística?

Answer 22

O refluxo gastroesofágico é comum e pode exacerbar sintomas respiratórios, além de aumentar o risco de aspiração.

Question 23

Quais são as opções de manejo para a obstrução intestinal distal na fibrose cística?

Answer 23

O manejo inclui hidratação oral ou intravenosa, uso de laxantes osmóticos e, em casos graves, desobstrução cirúrgica.

Question 24

Como a fibrose cística afeta o sistema reprodutivo masculino?

Answer 24

A maioria dos homens com fibrose cística apresenta azoospermia obstrutiva devido à ausência congênita dos ductos deferentes.

Question 25

Quais são os efeitos da fibrose cística no sistema reprodutivo feminino?

Answer 25

As mulheres com fibrose cística podem ter função reprodutiva normal, mas o muco cervical espesso pode reduzir a fertilidade.

Question 26

Como o diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC) se desenvolve?

Answer 26

O DRFC ocorre devido à insuficiência pancreática progressiva, resultando em deficiência tanto da secreção de insulina quanto da resposta à insulina.

Question 27

Quais são os fatores de risco para o desenvolvimento de diabetes relacionado à fibrose cística?

Answer 27

Fatores de risco incluem idade avançada, insuficiência pancreática, infecções respiratórias crônicas e uso de corticosteroides.

Question 28

Como o diabetes relacionado à fibrose cística é diagnosticado?

Answer 28

O diagnóstico é feito por meio de testes de tolerância à glicose, hemoglobina glicada (HbA1c) e monitoramento contínuo de glicose.

Question 29

Quais são as opções de tratamento para diabetes relacionado à fibrose cística?

Answer 29

O tratamento inclui o uso de insulina, ajuste dietético e monitoramento rigoroso dos níveis de glicose.

Question 30

Qual é o impacto da fibrose cística no crescimento e desenvolvimento infantil?

Answer 30

A doença pode levar a desnutrição, baixa estatura e atraso puberal, exigindo intervenções nutricionais precoces.

Question 31

Como as terapias enzimáticas são utilizadas na fibrose cística?

Answer 31

Enzimas pancreáticas são suplementadas para ajudar na digestão e absorção de nutrientes, especialmente em pacientes com insuficiência pancreática.

Question 32

Quais são os desafios respiratórios específicos enfrentados por pacientes com fibrose cística?

Answer 32

Pacientes enfrentam inflamação crônica, infecções bacterianas persistentes, bronquiectasias, e eventual insuficiência respiratória.

Question 33

Como as bronquiectasias se desenvolvem na fibrose cística?

Answer 33

As bronquiectasias resultam de infecções crônicas e inflamação persistente, levando à destruição das paredes brônquicas e à dilatação dos brônquios.

Question 34

Quais são as estratégias de manejo para infecções respiratórias crônicas na fibrose cística?

Answer 34

O manejo inclui o uso prolongado de antibióticos, terapias inalatórias, fisioterapia respiratória e, em casos graves, transplante pulmonar.

Question 35

Quais são os principais patógenos responsáveis por infecções pulmonares crônicas em fibrose cística?

Answer 35

Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus são os patógenos mais comuns e difíceis de erradicar.

Question 36

Como o uso de antibióticos inalatórios é benéfico na fibrose cística?

Answer 36

Antibióticos inalatórios permitem altas concentrações locais no pulmão com menores efeitos colaterais sistêmicos, melhorando o controle das infecções.

Question 37

Qual é o papel da fisioterapia respiratória na fibrose cística?

Answer 37

A fisioterapia respiratória ajuda na mobilização de secreções, melhorando a ventilação e reduzindo o risco de exacerbações pulmonares.

Question 38

Quais são os critérios para consideração de transplante pulmonar na fibrose cística?

Answer 38

Critérios incluem insuficiência respiratória grave, falha de outras terapias, e deterioração rápida da função pulmonar.

Question 39

Como a fibrose cística afeta a expectativa de vida e qualidade de vida dos pacientes?

Answer 39

A doença reduz significativamente a expectativa de vida, com impacto progressivo na qualidade de vida devido a complicações respiratórias e sistêmicas.

Question 40

Quais são os avanços recentes no tratamento da fibrose cística?

Answer 40

Avanços incluem moduladores da CFTR, que melhoram a função da proteína defeituosa e abordagens de terapia genética em desenvolvimento.

Question 41

Como os moduladores da CFTR funcionam no tratamento da fibrose cística?

Answer 41

Moduladores da CFTR, como ivacaftor, corrigem a função da proteína CFTR defeituosa, melhorando a função pulmonar e a qualidade de vida dos pacientes.

Question 42

Qual é a importância do suporte nutricional na fibrose cística?

Answer 42

O suporte nutricional é essencial para prevenir desnutrição, melhorar a imunidade e promover o crescimento adequado em pacientes pediátricos.

Question 43

Como a terapia gênica está sendo explorada como tratamento para a fibrose cística?

Answer 43

A terapia gênica busca corrigir a mutação genética no gene CFTR, visando uma cura potencial ou melhora significativa na doença.

Question 44

Quais são as complicações ósseas associadas à fibrose cística?

Answer 44

Complicações incluem osteopenia e osteoporose, devido à desnutrição, uso crônico de corticosteroides e inflamação persistente.

Question 45

Como a saúde óssea é monitorada em pacientes com fibrose cística?

Answer 45

A densitometria óssea é utilizada para monitorar a saúde óssea, especialmente em pacientes de alto risco para fraturas.

Question 46

Quais são os desafios emocionais e psicológicos enfrentados por pacientes com fibrose cística?

Answer 46

Pacientes frequentemente enfrentam ansiedade, depressão e estresse devido à carga da doença crônica e suas limitações físicas.