Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen Flashcards
Was ist eine Enzephalozele? Welche Arten können hier unterschieden werden?
Bei einer Enzephalozele handelt es sich um eine Protrusion von intrakraniellen Strukturen durch knöchernen Defekt.
Je nach Art des Inhaltes des Zelensackes können unterschieden werden:(Meningo-)Enzephalozele: Der Zystensack enthält Hirngewebe, Meningen und Liquor.Meningozele: Der Zystensack enthält Meningen und Liquor.Gliozele: liquorgefüllte Zyste (mit Gliazellen ausgekleidet).Atretische Zele: Lediglich Dura und Bindegewebe treten hindurch.
Welche sind die häufigsten Lokalisationen von Enzephzephalozelen? Welche Lokalisation führt zu einer okkulten Klinik?
Am häufigsten finden sich Enzephalozelen (Protrusionen) okzipital und frontoethmoidal.
Frontoethmoidale Zelen sind oft klinisch okkult, sie führen evtl. zu einer Behinderung der Atmung.
Welche ist die häufigste angeborene, zystische Läsion intrakraniell?
Arachnoidalzyste: eine von Arachnoidea umgebene Liquoransammlung, die eine raumfordernde Wirkung haben kann.
Welche sind die häufigsten Lokalisationen für die Arachnoidalzysten (in abnehmender Häufigkeit)?
Supratentoriell: Mittlere Schädelgrube > parasellär > Konvexität
Infratentoriell: Cisterna retrocerebellaris > Kleinhirnbrückenwinkel > Cisterna quadrigemina
Intraventrikuläre Arachnoidalzysten sind selten
Benenne Balkenfehlbildungen. Wie unterscheidet man im Bild eine Anlagestörung des Balkens von einer sekundären Balkenschädigung?
Balkenagenesie: vollständiges Fehlen des Balkens.Balkendysgenesie (= partielle Balkenagenesie, Balkenhypogenesie): d.h. Fehlen von Teilen desBalkens.
Bei einer (partiellen) Anlagestörung fehlen immer die posterioren Anteile des Balkens, da diese in der Entwicklung später gebildet werden.
Fehlen dagegen die ventralen Anteile (außer Rostrum, dieses wird als letztes gebildet) und Splenium ist regelrecht wird es sich hierbei um eine sekundäre Schädigung des Balkens handeln (Degeneration von Komissurenfasern bei Marklagerschädigung durch Hypoxie oder Stoffwechselerkrankungen).
Welche Ätiologien liegen Balkenfehlbildungen zugrunde?
Entwicklungsstörungen aufgrund von Mutationen (der für die Balkenentwicklung zuständigen Proteine)
Toxische Schädigung (z.B. Alkohol)
Infektionen (z.B. CMV-Infektion)
Angeborene Stoffwechselstörungen
Was sind Probst-Bündel? Wann werden sie beobachtet?
Wenn sich die Axone während der Balken-Ausbildung vor der Mittellinie abwenden, und stattdessen longitudinal medial entlang der Seitenventrikel verlaufen bilden sie dadurch Probst-Bündel, die die Seitenventrikel von medial eindellen.
Probst-Bündel können (nicht bei allen) Balkenfehlbildungen beobachtet werden.
Welche typischen Veränderunge in axialer und coronarer Schnittführung sieht man bei einer Balkenagenesie/dysgenese?
Neben der fehlenden Balkenanteile oder des ganzen Balkens.
axial:
Vorderhörner und Seitenventrikel verlaufen gerade und parallel (ev. von medial durch die Probst-Bündel eingedellt) Kolpozephalie (weil die stabilisierende Funkrion des Balkens fehlt, vorne stabilisiert weiterhin der Ncl. caudatus)
koronar:
Stierhornform der Seitenventrikel (Elchkopf oder Wickingerhelm oder Halbmondform) high riding des dritten Ventrikels ev. vertikale Stellung der Hippocampi
Beschreibe grob die Entwicklung der Hirnrinde.
Zunächst differenzieren sich in der germinalen Matrixzone (subependymal entlang der Seitenventrikel lokalisiert) die Stammzellen zu Neuronen.
Dann kommt es zu einer radiären und tangetialen (parallel zur Seitenventrikelwand) Migration der Neuronen zur Hirnoberfläche entlang der in Faszikeln angeordneten GliazellenNach dem Erreichen der Hirnoberfläche kommt es zur kortikalen Organisation, d.h. zur Anordnung von Neuronen in Zellschichten und Synapsenentstehung.
Nach welchem Kriterium werden die Entwicklungsstörungen der Hirnrinde eingeteilt?
Sie werden eingeteilt nach dem Zeitpunkt in der Cortexentwicklung, in dem sie aufgetreten sind.
Also entweder in der :
Differenzierung (neuronale Proliferation, dabei kann sowohl die Proliferation vermindert oder erhöht sein wie auch die Apoptose vermindert oder erhöht) neuronale Migration kortikale Organisation
daneven gibt es die nicht klassifizierbare Malformationen die beispielsweise durch metabolische Störungen verursacht wurden.
Welche Ursachen können zu Entwicklungsstörungen der Hirnrinde führen?
Chromosomale Störungen (metabolische Störungen)Intrauterine InfektionenIntrauterine IschämienToxine
Welche MR Sequenzen sollten vorrangig gewählt werden wenn man die Entwicklungsstörungen der Hirnrinde beurteilen möchte (nach welchem Kriterium sollte man sie wählen)?
Die gewählten MR-Sequenzen sollten sich am Grad der Myelinisierung orientieren:Neugeborene und Säuglinge <10 Monate: Stark T2-gewichtete Sequenzen (1,5–3 mm Schichtdicke)Säuglinge/Kleinkinder zwischen 10 und 24 Monaten: Stark T1-gewichtete SequenzenBei Kleinkindern >2 Jahre wie beim Erwachsenen
Welche Veränderungen zählen zu Störungen der neuronalen Proliferation?
Kortikale Harmatome (Tuber) bei tuberöser Sklerose
Fokale kortikale Dysplasie mit Ballonzellen
Gangliogliome, Gangliozytome, DNET
bei zueinander umgekehrt erhöhter/verminderter Proliferation und Apoptose: Megalenzephalie und Mikrozephalie (mit Mikrolissenzephalie)
Was ist die Fokale kortikale Dysplasie (mit Ballonzellen) (Abk. FCD)? Wie stellt sie sich in der Bildgebung da? Wie in der Spektroskopie?
Fehlbildungsstörung der Hirnrinde, die zu den Störungen der neuronalen Proliferation gezählt wird.
Eine Veränderung (wie eine Dysplasiestrasse) die trichteförmig von einem fokal breitem Gyrus(anteil) mit irregulären Sulci, mit unscharfer Markrinden Grenze und abweichendem Signal zur Ventrikelwand (ehemaligen germinalen Matrixzone) zieht.V.a. in der FLAIR als hyperintense Signalalteration zu erkennen.
NAA/Cr-Ratio signifikant reduziert
Was ist die Tuberöse Sklerose (TS)?
Gehört zu Phakomatosen (Gleichzeitig vorliegende Pathologien von Nerven- und Hautgewebe).
Vererbliche Multisystemerkrankung (in 70 % Neumutationen) mit Ausbildung von Hamartomen in ver. Organen und daraus resultierenden Symptomen.
Zur welcher Gruppe von Fehlbildungen gehört die Tuberöse Sklerose (TS)?
TS ist eine Phakomatose mit Manifestation von Hamartomen in ver. Organen.
Hamartome des Kortex gehören zu den Fehlbildungen der neuronalen Proliferation (erste Stufe der Kortexbbildung), aber auch Fehlbildungen der Migration (2e Stufe) sind vorhanden (subependymale Knötchen).
Mit welchen Veränderungen manifestiert sich die Tuberöse Sklerose im Gehirn (+ Veränderungen im MR)?
Mit Hamartomen des Kortex (kortikale Tuber) (Störung der neuronalen Proliferation)
subependymale Knötchen (Störung der Migration) (in 10 % mit KM-Aufnahme)
Subependymale Riesenzellastrozytome (größenprogrediente RF, ev. mit KM Aufnahme im Foramen Monroi)
in der FLAIR oft auch radiäre hyperintense Marklagerlesionen.
Was sind intrakranielle Gangliogliome und Gangliozytome? Wo sind sie typischerweise lokalisiert? Wie sind sie konfiguriert? Nehmen sie KM auf? Welcher Wert ist in der Spektroskopie erhöht? Wie ist das Signal in der DWI/ADC? Mit welcher Fehlbildung sind sie häufig assoziiert und weshalb?
Normalerweise ein gut differenzierter neuroepithelialer Tumor, bestehendaus neoplastischen Nerven- und Gliazellen WHO I, können aber auch WHO II (atypisches Gangliogliom) oder selten WHO III als anaplastische Gangliogliome oder äußerst selten WHO IV als entdifferenzierte Gg. vorkommen.
Typischerweise kortikal lokalisiert (aber überall möglich).
Sowohl als Zyste mit solidem Knötchen, wie auch als solider Tumor oder aber auch infiltrierend auftretend. In 50% Verkalkungen.
Nehmen heterogen KM auf. DWI keine Signalalteration, ADC mit erhöhtem Signal. In der MRS liegt eine Cholinerhöhung vor.
Häufug assiziiert mit einer kortikalen Dysplasie (da sie selbst zu Fehlbildungsstörungen der neuronalen Proliferation im Rahmen der Kortexentstehung gehören.)
Wofür steht DNET (Gehirn)?
Dysembryoblastischer neuroepithelialer Tumor.
Welchen WHO Grad hat das DNET? Welche Wachstumstendenz liegt vor? Wie ist das Kontrastmittelverhalten? Wie ist das Signalverhalten in DWI/ADC? Kann er zystisch konfiguriert vorkommen? Mit welcher Veränderung ist er assoziiert und weshalb? Welche Werte sind in der Spektroskopie verändert?
Dysembryoblastischer neuroepithelialer Tumor hat den WHO-Grad I.
Kein oder minimales Wachstum. In 1/3 der Fälle mit Verkalkungen.
Keine oder flaue KM-Aufnahme.
Keine Signalalteration in der DWI, in der ADC ist das Signal erhöht.
Multizystischer Aspekt mit entsprechend sehr hohem Signal in der T2w.
Spektro: Myo-Inositol/Cr-Ratio leicht erhöht
In 30% der Fälle mit Fokaler kortikaler Dysplasie assoziiert, weil DNET auch zu Fehlbildungen der neuronalen Proliferation im Rahmen der Kortexentstehung gehört.
