Examen final - amputation et dystrophie musculaire Flashcards
définition amputations
chirurgicale : ablation membre ou segment de membre ou partie saillante
congénitale : malformation consistant en une section incomplète membre ou partie membre
traumatique : section membre ou partie membre par trauma
facteurs de risque amputations
âge : > 55 ans
sexe :
4.2 H : 1 F = < 60 ans
1.2 H : 1F = > 60 ans
causes amputations
vasculaire (artérite, diabète, Buerger)
non-vasculaire :
- traumatique (accident, brûlure, engelure, guerre)
- tumorale (ostéosarcome, chondrosarcome)
- congénitale (thalidomide)
- paralysie (complication plaie, lésion plexus brachial)
- infectieuse (ostéomyélite, bactérie mangeuse de chair)
fréquence amputations
DI = 30/100000 a
ratio MI/MS = 2.4/1 - 16/1
distribution des causes
vasculaire = 70% non-vasculaire : -traumatique = 22% -tumorale = 3% -malformation congénitale = 4% -infectieuse = 1% *45% amputations = réamputations
prévention amputations vasculaires
éviter trauma et réduction circulation sanguine hygiène surveillance quotidienne activité lutte contre tabagisme et obésité semelle et orthèse
prévention amputations traumatiques
améliorer normes de sécurité au travail
améliorer sécurité transports automobiles
prévenir guerre, terrorisme et conséquence
sites et niveaux amputations
déterminants majeurs des incapacités
plus amputation est proximale = plus incapacités
MS vs MI
sites et niveaux amputations
paramètres à considérer
préhension logement possible des objets mécaniques bras de levier de propulsion qualité des tissus et vascularisation possibilité mise en charge distale
principales amputations
tibiale pied cuisse orteils genou-cheville
principales maladies qui entrainent amputations
diabète maladie/infection vasculaire trauma cancer congénital
amputations au-dessus du coude
union 1/3 inférieur et 2/3 supérieur humérus = niveau idéal
plan plastique = longueur humérus représente avantage de soutien masse musculaire antérieure et postérieure qui pourront être utilisées dans myoplastie
moignon confectionné permettra appareillages adhérence musculaire presque totale réduisant harnais au minimum
préserve deltoïde + presque totalité triceps, autorise insertion au-dessous du manchon appareillage coude mécanique valable et dissimulé
amputations en-dessous du coude
longueur idéale = union 2/3 supérieur et 1/3 inférieur ou un peu plus bas au 1/4 inférieur ce qui permet de préserver la pro-supination
amputations membres inférieurs
tous moignons peuvent être appareillés mais avec certaines préférences quantaux hauteurs
union 1/3 moyen - 1/3 inférieur, éventuellement tout 1/3 moyen = recherche bras levier le plus long possible sans atteindre 1/3 inférieur pour pouvoir placer genou prothéique
avec amélioration apportée dans appareillage, désarticulation genou est une option intéressante
malformations congénitales
nommer diverses façons selon type
plusieurs malformations facilement appareillables
recourir chirurgie complexe et inusitée voire amputation plus proximale pour façonner moignon
décision doit tenir en compte fonction déjà présente, risques de problèmes durant croissance, esthétique, gains de fonctions envisageables = requiert bonne information égard des parents (choisir pour lui)
pas de membre fantôme pour malformation
malformations congénitales
déficiences terminales
transversales (perpendiculaire axe corps) : - amélie : absence membre - hémimélie : absence extrémité membre paraxiales (long axe corps) : - hémimélie : absence extrémité membre
malformations congénitales
déficiences intercalaires
touchent section membre qui est insérée entre 2 autres sections
paraxiales :
- hémimélie : absence partie segment moyen 1 membre avec préservation partielle ou totale extrémité
- phocomélie : atrophie segments moyens membre
paralysies amputations
lésions plexus brachial = plus souvent
séquelles paralytiques avec troubles sensibilité, on peut envisager amputations à la limite du territoire sensitif, mais appareil sera parfois mal supporté du fait des troubles trophiques
conditions associées
diabète insuffisance cardiaque cancer paralysie PAR déficience sensorielle psoriasis santé mentale, neurologique, musculosquelettique tabagisme/alcoolisme
complications amputations
peau : dermatose, blessure, greffe
cicatrice : adhérence, situation, retard guérison
musculature : atrophie, flexum (15 genou, 30 hanche)
vascularisation : réparation
fantôme douloureux
névrome, hypersensibilité
ostéophytes
incapacités amputations en fonction de :
en fonction :
site amputation
niveau amputations
nombre amputations
douleur fantôme
incapacités amputations MS
affectent surtout jeu travail loisirs activités domestiques alimentation soins corporels habillement déplacement conduite automobile communication écrite
incapacités amputations MI
affectent surtout ambulation déplacements travail loisirs activités domestiques habillement soins corporels
déterminants situations handicap amputations
âge, sexe cause, site, niveau nombre, appareillage, aide technique niveau autonomie environnement physique et social autostigmatisation
double amputation MS
impact variable sur incapacités requiert réadaptation par équipe spécialisée membre plus long = dominant composante flexion poignet ambulation affectée (équilibre) technique et aide technique
double amputation MI
simultanée ou non
fauteuil roulant, aide technique
transfert, accessibilité
double appareillage et exigences
dystrophies musculaires
origine du terme provient apparence du muscle au microscope biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques
fibre musculaire de grosseur et coloration différente dite hétérogène
architecture dérangée
foyers de nécrose er dégénérescence (macrophage)
tissu adipeux
fibrose
protéines du cytosquelette
permettent maintien intégrité structurale du muscle contre forces de contraction au niveau membrane cellulaire
ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire
principales protéines impliquées
dystrophine
complexe dystrophine-glycoprotéine (dystroglycan, sarcoglycan)
mérosine (laminine)
pathophysiologie dystrophie
si une des protéines impliquées est déficiente :
ancrage défectueux
défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme
favorise : sortie composants cytoplasmiques, influx Ca, destruction de fibres
cycle dégénération - régénération qui s’épuise
dégénérescence musculaire progressive
créatine kinase CK
enzyme exprimée par divers types de tissus surtout muscle squelettique
intervient dans mise en réserve énergie par mécanisme appelé phosphorylation créatine
libérées dans sang lorsque muscle est endommagé
lésions tissulaires avec lyse cellulaire (dosage dans sang représente excellent biomarqueur de intégrité musculaire, dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, augmentation activité physique
activité-repos CK
repos : CK ajoute un acide phosphorique, provenant ATP, à la créatine pour produite la phosphocréatine, formant une réserve énergie à moyen terme
en cas de besoin, organisme puise dans les réserves et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer ATP
généralités cliniques des dystrophies musculaires
faiblesse proximale principalement (retard développement moteur grossier, perte des acquis moteurs)
caractère dégénératif
atteinte cardiaque possible
souvent peu ou pas atteinte du SNC
épreuve de Gower
façon facile de tester et démontrer en clinique une faiblesse proximale des MI
doit s’appuyer sur sa cuisse pour compenser faiblesse proximale
impacts sur posture
lordose lombaire : faiblesse muscle du tronc, abdomen et dos
pseudohypertrophie des mollets : remplacement muscle par tissu adipeux et fibrose donnant impression d’avoir des gros mollets (pas muscle)
rétraction tendons Achille : secondaire à la fibrose du muscle, équinisme
scoliose dystrophie
secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire
modes de transmission
autosomique dominant (AD) : transmission provenant 1 seul des 2 parents, peu importe mère ou père, parent atteint autosomique récessif (AR) : transmission provenant des 2 parent, non-atteints, seulement porteurs liée à X : transmission provenant mère et transmise à son fils
dystrophinopathies
2 phénotypes :
dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) = + sévère
dystrophie musculaire de Becker (DMB) = + légère
type mutation du gène (génotype) influence sévérité maladie
zone du gène touchée influence sévérité
pathophysiologie dystrophinopathies
protéine dystrophine déficiente : très grosse protéine, 5 domaines
située surface cytoplasmique du sarcolemme
aussi présente an cerveau
génétique dystrophinopathies
transmission récessive, liée à X (transmission maternelle typiquement mais, sporadique dans 1/3 cas mère pas porteuse mutation spontanée) locus Xp21 (gène responsable expression dystrophine)
dystrophie musculaire de Duchenne
incidence
1 sur 3500 nouveau-nés masculins
dystrophie musculaire de Duchenne
présentation clinique
début vers 3-5 ans faiblesse proximale MI > MS difficulté à monter escaliers difficulté à se relever de la position assise sur plancher
dystrophie musculaire de Duchenne
étapes
5-6 ans = pseudohypertrophie musculaire due au tissu adipeux et fibreux contraction tendon Achille assez précoce lordose lombaire puis scoliose 8-10 ans = appareillage marche 10-12 ans = fauteuil roulant aggravation des contractures (hanche, genou, pied équinovarus)
dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte cardiaque
30% patients à 14 ans
100% patients à 18 ans
souvent asymptomatique au début (importance dépistage)
cardiomyopathie dilatée (insuffisance cardiaque)
trouble du rythme (arythmie) = rare
dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte intellectuelle
possible en raison présence de dystrophine au niveau du cerveau
statique (ne s’empire pas avec le temps)
QI moyen : 83 (environ 2 déviations standards sous moyenne)
QI < 75 chez 1/3 des patients
dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte gastointestinale
mégacolon
volvulus
malabsorption
dilation gastrique aigue
dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte respiratoire
faiblesse musculaire des muscles impliqués dans respiration
scoliose
insuffisance respiratoire obstructive
dystrophie musculaire de Duchenne
atteinte orthopédique
rétraction tendons Achille
scoliose
contractures : genou, hanche, MS
dystrophie musculaire de Duchenne
décès
médiane : 18 ans (parfois 30 ans maintenant avec tx)
cause pulmonaire = + fréquente (insuffisance respiratoire, pneumonie)
cause cardiaque
investigations dystrophie musculaire de Duchenne
CK 10000 à 20000 (dosage sanguin)
CK diminuent avec progression maladie, masse musculaire décline
- électromyogramme (unité motrice type myopathique, faible amplitude, courte durée, polyphasique)
- biopsie musculaire (changement dystrophique, fibre musculaire taille variable, foyers nécrose et régénération, tissu conjonctif et adipeux)
- coloration immunohistochimique : monoclonaux dystrophine
- test génétique
traitement dystrophie musculaire de Duchenne
- multidisciplinaire
- essai clinique en cours pour thérapie génique
- stéroïde (ralenti progression, retard 2 ans FR, suivi effet secondaire)
- ergo/physio (exercices étirement pour contracture, orthèse tibiale (nuit), aide marche, ajustement fauteuil)
- suivi cardiologie
- suivi pneumologie
- suivi orthopédie
dystrophie musculaire de Becker
incidence
1 sur 20000 nouveau-nés masculins
dystrophie musculaire de Becker
présentation clinique
début 5-15 ans (plus tard que Duchenne) faiblesse musculaire proximale MI > MS pseudohypertrophie mollets crampe musculaire exercice typique ambulation 15-40 ans cardiomyopathie plus précoce et fréquente (90%) incidence moins élevée lenteur intellectuelle pronostic vital : 40-50 ans
dystrophie musculaire de Becker
investigations
dosage CK : 400-5000 biopsie musculaire (changement moins marqué, coloration dystrophine diminuée) test génétique (même gène mais type et emplacement différent)
dystrophies musculaires des ceintures
LGMD
toutes autres dystrophies avec faiblesse proximale
groupe hétérogène de maladies
2 sous-groupes :
LGMD 1 = autosomique dominant (<10% LGMD)
LGMD 2 = autosomique récessif
prévalence 1: 15000 à 1: 100000
F = H
dystrophies musculaires des ceintures
présentation clinique
début variable : 1 = adulte 2 = enfance
sévérité variable : plus sévère forme récessive
progression variable : plus lente dans formes dominantes
faiblesse prédomine an ceinture MI >MS
épargnent + souvent : muscle visage, mvt extra-oculaire, muscle pharyngé)
pseudohypertrophie mollet variable (forme récessive)
cardiomyopathie moins fréquent
CK variable normal à 20000 (récessive > dominante)
dystrophies musculaires des ceintures
sarcoglycanopathies
plus fréquents des sous-types
près de 70% des LGMD à début dans enfance
LGMD2D > LGMD2E > LGMD2C > LGMD2F
dystrophies musculaires des ceintures
formes plus sévères
ressemblent DMD début avant 5 ans perte ambulation vers 12 ans CK 10000 à 20000 pseudohypertrophie mollet, contracture, scoliose cardiomyopathie moins fréquente décès vers 20 ans
dystrophies musculaires des ceintures
investigations
dosage CK élevé récessif > dominant
EMG : myogène
biopsie : changement dystrophique non-spécifique, immunohistochimie disponible pour détecter sarcoglycans, calpain, dysferline
test génétique
dystrophie facioscapulohumérale
(Landouzy-Dejerine)
génétique
transmission autosomique dominante
mais sporadique dans 20% des cas (mutation novo)
chromosome 4 (4q35)
délétion (taille délétion proportionnelle sévérité)
sévérité augmente avec génération
dystrophie facioscapulohumérale
prévalence
1 : 20000
F = H
dystrophie facioscapulohumérale
présentation clinique
début 10-50 ans (souvent à adolescence)
faiblesse musculaire an visage précoce (incapable siffler, gonfler joue, vider fond cuillère, yeux entrouverts, sourire, air bête)
préservation muscle extra-oculaire, bulbaire, pharyngé, respiratoire
faiblesse muscle ceinture scapulaire (deltoïde préservé, décollement omoplate, ext > flex)
faiblesse MI dorsiflexion pied, psoas + quad
dystrophie facioscapulohumérale
présentation clinique atteinte non-musculaire
surdité neurosensorielle fréquente syndrome de Coat (télangiectasie + décollement rétine) HTA labile intelligence normale trouble cardiaque rare
dystrophie facioscapulohumérale
investigations
CK : N ou légèrement augmenté
EMG : myopathique dans muscle atteint
biopsie musculaire : changement dystrophique non-spécifique
test génétique : faire emblé suspicion clinique
dystrophie facioscapulohumérale
traitement
support et réadaptation
chirurgie orthopédique (stabilisation omoplate)
atelle ou orthèse pour pied tombant
dystrophie myotonique de Steinert
génétique
transmission autosomique dominante (19)
répétition trinucléotide : CTG
phénomène anticipation (nb répétitions augmente transmission maternelle)
gène DMPK (encode protéine kinase myotonin, rôle conduction intercellulaire)
dystrophie myotonique de Steinert
incidence
1 : 8000
F = H
dystrophie myotonique de Steinert
présentation clinique
variable dépend nb de répétitions N = 5- 27 < 800 = début âge adulte moins sévère > 1500 = début période néonatale, plus sévère
dystrophie myotonique de Steinert
forme classique
début ado à 50 ans
faiblesse distale
peut s’étendre cou, musculature proximale
visage typique : allongé, atrophie masséter, temporal, diplégie faciale, lèvre supérieure en alcôve
dysphagie, dyspnée, somnolence, cataracte, endrocrinopathie, calvitie, trouble cognitif, muscle extra-oculaire, myotonie, atteinte cardiaque, réponse ventilatoire
dystrophie myotonique de Steinert
forme congénitale (transmission maternelle)
hypotonie succion faible, difficulté déglutition diplégie faciale arthrogrypose (contracture) insuffisance respiratoire (fatale 25% des cas) retard mental 75% retard moteur myotonie (plus tard)
dystrophie myotonique de Steinert
investigations
dosage CK : légèrement élevé EMG : myogène, myotonie biopsie musculaire test génétique IRM cérébrale (épaississement voûte crâne, atrophie cérébrale, hypersignaux T2)
dystrophie myotonique de Steinert
traitement
myotonie : dilantin tégrétol procaïnamide mexiletine
dystrophie oculopharyngée
pathophysiologie
transmission autosomale dominante (haute pénétrance)
chromosome 14
protéine PABPN1 (noyau, rôle ARN)
répétition trinucléotide GCG (N= 6, DOP = 8 À 13)
pas phénomène anticipation
prévalence 1 : 1000
dystrophie oculopharyngée
présentation clinique
début 40-60 ans ptose palpébrale diminution des MEOs (asymptomatique) dysphagie dysphonie faiblesse s'étend ; cou, visage, mastication, ceinture
dystrophie oculopharyngée
investigations
dosage CK : normale à léger élevé test tensilon EMG biopsie (vaccuole autophagique, filament intranucléaire) test génétique
dystrophie oculopharyngée
traitement
chirurgie ophtalmologique pour ptose
myotomie crycopharyngée
gastrostomie
