Examen final - amputation et dystrophie musculaire Flashcards

Question

double amputation MS

Answer 1

``` impact variable sur incapacités requiert réadaptation par équipe spécialisée membre plus long = dominant composante flexion poignet ambulation affectée (équilibre) technique et aide technique ```

Answer 2

simultanée ou non fauteuil roulant, aide technique transfert, accessibilité double appareillage et exigences

Answer 3

origine du terme provient apparence du muscle au microscope biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques fibre musculaire de grosseur et coloration différente dite hétérogène architecture dérangée foyers de nécrose er dégénérescence (macrophage) tissu adipeux fibrose

Answer 4

permettent maintien intégrité structurale du muscle contre forces de contraction au niveau membrane cellulaire ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire

Answer 5

dystrophine complexe dystrophine-glycoprotéine (dystroglycan, sarcoglycan) mérosine (laminine)

Answer 6

si une des protéines impliquées est déficiente : ancrage défectueux défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme favorise : sortie composants cytoplasmiques, influx Ca, destruction de fibres cycle dégénération - régénération qui s'épuise dégénérescence musculaire progressive

Answer 7

enzyme exprimée par divers types de tissus surtout muscle squelettique intervient dans mise en réserve énergie par mécanisme appelé phosphorylation créatine libérées dans sang lorsque muscle est endommagé lésions tissulaires avec lyse cellulaire (dosage dans sang représente excellent biomarqueur de intégrité musculaire, dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, augmentation activité physique

Answer 8

repos : CK ajoute un acide phosphorique, provenant ATP, à la créatine pour produite la phosphocréatine, formant une réserve énergie à moyen terme en cas de besoin, organisme puise dans les réserves et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer ATP

Answer 9

faiblesse proximale principalement (retard développement moteur grossier, perte des acquis moteurs) caractère dégénératif atteinte cardiaque possible souvent peu ou pas atteinte du SNC

Answer 10

façon facile de tester et démontrer en clinique une faiblesse proximale des MI doit s'appuyer sur sa cuisse pour compenser faiblesse proximale

Answer 11

lordose lombaire : faiblesse muscle du tronc, abdomen et dos pseudohypertrophie des mollets : remplacement muscle par tissu adipeux et fibrose donnant impression d'avoir des gros mollets (pas muscle) rétraction tendons Achille : secondaire à la fibrose du muscle, équinisme

Answer 12

secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire

Answer 13

``` autosomique dominant (AD) : transmission provenant 1 seul des 2 parents, peu importe mère ou père, parent atteint autosomique récessif (AR) : transmission provenant des 2 parent, non-atteints, seulement porteurs liée à X : transmission provenant mère et transmise à son fils ```

Answer 14

2 phénotypes : dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) = + sévère dystrophie musculaire de Becker (DMB) = + légère type mutation du gène (génotype) influence sévérité maladie zone du gène touchée influence sévérité

Answer 15

protéine dystrophine déficiente : très grosse protéine, 5 domaines située surface cytoplasmique du sarcolemme aussi présente an cerveau

Answer 16

``` transmission récessive, liée à X (transmission maternelle typiquement mais, sporadique dans 1/3 cas mère pas porteuse mutation spontanée) locus Xp21 (gène responsable expression dystrophine) ```

Answer 17

1 sur 3500 nouveau-nés masculins

Answer 18

``` début vers 3-5 ans faiblesse proximale MI > MS difficulté à monter escaliers difficulté à se relever de la position assise sur plancher ```

Answer 19

``` 5-6 ans = pseudohypertrophie musculaire due au tissu adipeux et fibreux contraction tendon Achille assez précoce lordose lombaire puis scoliose 8-10 ans = appareillage marche 10-12 ans = fauteuil roulant aggravation des contractures (hanche, genou, pied équinovarus) ```

Answer 20

30% patients à 14 ans 100% patients à 18 ans souvent asymptomatique au début (importance dépistage) cardiomyopathie dilatée (insuffisance cardiaque) trouble du rythme (arythmie) = rare

Answer 21

possible en raison présence de dystrophine au niveau du cerveau statique (ne s'empire pas avec le temps) QI moyen : 83 (environ 2 déviations standards sous moyenne) QI < 75 chez 1/3 des patients

Answer 22

mégacolon volvulus malabsorption dilation gastrique aigue

Answer 23

faiblesse musculaire des muscles impliqués dans respiration scoliose insuffisance respiratoire obstructive

Answer 24

rétraction tendons Achille scoliose contractures : genou, hanche, MS

Answer 25

médiane : 18 ans (parfois 30 ans maintenant avec tx) cause pulmonaire = + fréquente (insuffisance respiratoire, pneumonie) cause cardiaque

Answer 26

CK 10000 à 20000 (dosage sanguin) CK diminuent avec progression maladie, masse musculaire décline - électromyogramme (unité motrice type myopathique, faible amplitude, courte durée, polyphasique) - biopsie musculaire (changement dystrophique, fibre musculaire taille variable, foyers nécrose et régénération, tissu conjonctif et adipeux) - coloration immunohistochimique : monoclonaux dystrophine - test génétique

Answer 27

- multidisciplinaire - essai clinique en cours pour thérapie génique - stéroïde (ralenti progression, retard 2 ans FR, suivi effet secondaire) - ergo/physio (exercices étirement pour contracture, orthèse tibiale (nuit), aide marche, ajustement fauteuil) - suivi cardiologie - suivi pneumologie - suivi orthopédie

Answer 28

1 sur 20000 nouveau-nés masculins

Answer 29

``` début 5-15 ans (plus tard que Duchenne) faiblesse musculaire proximale MI > MS pseudohypertrophie mollets crampe musculaire exercice typique ambulation 15-40 ans cardiomyopathie plus précoce et fréquente (90%) incidence moins élevée lenteur intellectuelle pronostic vital : 40-50 ans ```

Answer 30

``` dosage CK : 400-5000 biopsie musculaire (changement moins marqué, coloration dystrophine diminuée) test génétique (même gène mais type et emplacement différent) ```

Answer 31

toutes autres dystrophies avec faiblesse proximale groupe hétérogène de maladies 2 sous-groupes : LGMD 1 = autosomique dominant (<10% LGMD) LGMD 2 = autosomique récessif prévalence 1: 15000 à 1: 100000 F = H

Answer 32

début variable : 1 = adulte 2 = enfance sévérité variable : plus sévère forme récessive progression variable : plus lente dans formes dominantes faiblesse prédomine an ceinture MI >MS épargnent + souvent : muscle visage, mvt extra-oculaire, muscle pharyngé) pseudohypertrophie mollet variable (forme récessive) cardiomyopathie moins fréquent CK variable normal à 20000 (récessive > dominante)

Answer 33

plus fréquents des sous-types près de 70% des LGMD à début dans enfance LGMD2D > LGMD2E > LGMD2C > LGMD2F

Answer 34

``` ressemblent DMD début avant 5 ans perte ambulation vers 12 ans CK 10000 à 20000 pseudohypertrophie mollet, contracture, scoliose cardiomyopathie moins fréquente décès vers 20 ans ```

Answer 35

dosage CK élevé récessif > dominant EMG : myogène biopsie : changement dystrophique non-spécifique, immunohistochimie disponible pour détecter sarcoglycans, calpain, dysferline test génétique

Answer 36

transmission autosomique dominante mais sporadique dans 20% des cas (mutation novo) chromosome 4 (4q35) délétion (taille délétion proportionnelle sévérité) sévérité augmente avec génération

Answer 37

1 : 20000 | F = H

Answer 38

début 10-50 ans (souvent à adolescence) faiblesse musculaire an visage précoce (incapable siffler, gonfler joue, vider fond cuillère, yeux entrouverts, sourire, air bête) préservation muscle extra-oculaire, bulbaire, pharyngé, respiratoire faiblesse muscle ceinture scapulaire (deltoïde préservé, décollement omoplate, ext > flex) faiblesse MI dorsiflexion pied, psoas + quad

Answer 39

``` surdité neurosensorielle fréquente syndrome de Coat (télangiectasie + décollement rétine) HTA labile intelligence normale trouble cardiaque rare ```

Answer 40

CK : N ou légèrement augmenté EMG : myopathique dans muscle atteint biopsie musculaire : changement dystrophique non-spécifique test génétique : faire emblé suspicion clinique

Answer 41

support et réadaptation chirurgie orthopédique (stabilisation omoplate) atelle ou orthèse pour pied tombant

Answer 42

transmission autosomique dominante (19) répétition trinucléotide : CTG phénomène anticipation (nb répétitions augmente transmission maternelle) gène DMPK (encode protéine kinase myotonin, rôle conduction intercellulaire)

Answer 43

1 : 8000 | F = H

Answer 44

``` variable dépend nb de répétitions N = 5- 27 < 800 = début âge adulte moins sévère > 1500 = début période néonatale, plus sévère ```

Answer 45

début ado à 50 ans faiblesse distale peut s'étendre cou, musculature proximale visage typique : allongé, atrophie masséter, temporal, diplégie faciale, lèvre supérieure en alcôve dysphagie, dyspnée, somnolence, cataracte, endrocrinopathie, calvitie, trouble cognitif, muscle extra-oculaire, myotonie, atteinte cardiaque, réponse ventilatoire

Answer 46

``` hypotonie succion faible, difficulté déglutition diplégie faciale arthrogrypose (contracture) insuffisance respiratoire (fatale 25% des cas) retard mental 75% retard moteur myotonie (plus tard) ```

Answer 47

``` dosage CK : légèrement élevé EMG : myogène, myotonie biopsie musculaire test génétique IRM cérébrale (épaississement voûte crâne, atrophie cérébrale, hypersignaux T2) ```

Answer 48

``` myotonie : dilantin tégrétol procaïnamide mexiletine ```

Answer 49

transmission autosomale dominante (haute pénétrance) chromosome 14 protéine PABPN1 (noyau, rôle ARN) répétition trinucléotide GCG (N= 6, DOP = 8 À 13) pas phénomène anticipation prévalence 1 : 1000

Answer 50

``` début 40-60 ans ptose palpébrale diminution des MEOs (asymptomatique) dysphagie dysphonie faiblesse s'étend ; cou, visage, mastication, ceinture ```

Answer 51

``` dosage CK : normale à léger élevé test tensilon EMG biopsie (vaccuole autophagique, filament intranucléaire) test génétique ```

Answer 52

chirurgie ophtalmologique pour ptose myotomie crycopharyngée gastrostomie