Enfermedades del tejido conectivo Flashcards
Que son las ETC?
Enfermedades de naturaleza inflamatoria y autoinmune, que tienden a la cronicidad y al compromiso multisistémico, dejando en ellos daño estructural y funcional de variada cuantía
Cuales son sinónimos de ETC?
- Mesenquimopatías
- Enfermedades del mesénquima
Que enfermedades son las ETC?
- LES
- Artritis reumatoide
- Síndrome de Sjogren
- Esclerosis sistémica
- Miopatías inflamatorias
- Enfermedad mixta del tejido conectivo
- Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo
- Síndrome de sobreposición
Que consideraciones importantes hay que tener con respecto a las ETC?
- Hay casos con clinica sugerente pero anticuerpos negativos (buscar DD, o plantear casos seronegativos)
- Hay casos de anticuerpos positivos pero sin clinica sugerente –> pensar enfermedad precoz, o falso positivo
- Hay sobreposicion de enfermedades
- Los criterios NO son diagnosticos, sino que son de clasificación –> estos criterios no incluyen la exclusion de otras causas
Epidemiologia artritis reumatoide
- Es la ETC MAS frecuente
- Mas frecuente en mujeres (3:1)
- Es una patologia GES
Que tipo de compromiso hay en la AR?
Compromiso articular y extra articular (pulmón, CV, nódulos reumatoideos, cutáneo, etc)
Como es el compromiso articular en la AR?
Poliartritis simétrica de grandes y pequeñas articulaciones
Que examenes de laboratorio son específicos de AR?
- Factor reumatoideo
- Anti CCP
Epidemiologia del LES
- Menos frecuente que AR
- Mucho mas frecuente en mujeres (9:1)
- Mas frecuente en mujeres jovenes
- Es una patologia GES
Que compromiso hay en el LES?
Compromiso multisistémico crónico
Que cosas contiene el laboratorio inmunológico del LES?
ANA
ENA
Anti DNA
Complemento
Ac antifosfolípidos
**Estos examenes pueden estar positivos o negativos
Cuales son manifestaciones clinicas del LES?
- Alopecia
- Fotosensibilidad
- Úlceras orales
- Artralgias o artritis
- Raynaud
- Serositis
- Nefropatía lúdica
- Compromiso SNC
- Anemia hemolítica
- Trombocitopenia
Definición Sd de Sjogren
Es una exocrinopatía autoinmune, donde se afectan casi todas las glándulas exocrinas (ppalmente salivales y oculares; pero se puede afectar cualquiera).
**Existen formas primarias y secundarias a otra ETC
Epidemiologia del Sd de Sjogren
- Es infrecuente
- Mas frecuente en mujeres (9:1)
- Mas frecuente entre los 40 - 60 años
Que tipo de manifestaciones clinicas hay en el Sd de Sjogren?
Hay manifestaciones glandulares y extraglandulares
Cuales son las manifestaciones clínicas glandulares del Sd de Sjogren?
- Sintomas Sicca –> xerostomia (boca seca) y xeroftalmia (ojos secos)
- Aumento de volumen de las glándulas salivales, generalmente las parótidas –> puede haber parotiditis a repetición
- Px son mas propensos a caries
- Sequedad vaginal
- Dispareunia (dolor a la relación sexual)
- Candidiasis
- Sequedad de via aerea superior –> px tienen harta tos seca
- Sequedad y prurito de piel
Cuales son las manifestaciones clinicas extra glandulares del Sd de Sjogren?
- Artralgia / artritis
- Púrpura (hay asociación frecuente con crioglobulinemias)
- Compromiso del SNC y SNP
- Enfermedad pulmonar difusa
- Acidosis tubular renal
- Nefritis intersticial
- Bloqueo AV neonatal (en hijo de px con Sd de Sjogren)
Los px con Sd de Sjogren tienen mayor riesgo de que enfermedad? Que indicadores implican mayor riesgo?
Mayor riesgo de LINFOMA
- Riesgo aumentado entre 10 a 44 veces
Indicadores que implican mayor riesgo:
- Inflamacion persistente de la parótida
- Púrpura
- Complemento bajo
- Crioglobulinemia mixta
- Gammopatía monoclonal
Que hallazgos hay en el laboratorio general en px con Sd de Sjogren?
- VHS aumentada
- Anemia normo normo
- Leucopenia
- Transaminitis
Cual es el hallazgo de lab mas caracteristico del Sd de Sjogren?
VHS aumentada, sobre 100
(porque el Sd de Sjogren es una enf muy inflamatoria)
Cual es el laboratorio inmunológico del Sd de Sjogren?
Mas característicos:
- RO
- LA
(ambos son parte del perfil ENA)
Otros que tmbn pueden estar positivos:
- ANA
- FR
Que cosa es muy imp hacer al momento de estudiar un posible Sd de Sjogren?
Objetivar la sequedad (muchas veces los px dicen que tienen ojos secos por ej pero envdd es alergia)
Que opciones de estudio hay para el Sd de Sjogren?
- Test de Schirmer –> mas usado
- Tinciones oculares
- Medición de flujo salival
- Biopsia de glándula salival
En que consiste el test de Schirmer?
Se le ponen al px unos papeles en el borde lagrimal para ver cuanto corre la lagrima
- Si es menos de 5cm, el test es positivo
Como es la biopsia de glándula salival como estudio del Sd de Sjogren?
- Examen muy especifico pero costoso
- Se hace solo cuando se requiere estar 100% seguros de que es un Sd de Sjogren
En la práctica, con que elementos se hace el diagnostico de Sd de Sjogren?
- Síntomas Sicca + test de Schirmer positivo
- Ro y LA positivos
**En algunos casos se pide biopsia de gl salival, pero no siempre es necesario
Cuales son los criterios de clasificación del Sd de Sjogren?
Sintomas sicca o manifestacion sistémica sugerente, más alguno de los siguientes:
- Focus score mayor o igual a 1
- Anticuerpos anti SSA positivo
- Test de schirmer positivo
- Flujo salival menor a 0,1 ml por minuto
*Cada uno de estos elementos tiene cierto puntaje.
* Es Sd de Sjogren con 4 o más ptos
Que cosas hay que descartar dentro del estudio de un Sd de Sjogren?
- VHC
- Radioterapia cervical
- ER-IgG4
- Sarcoidosis
Cual es el TTO general para el Sd de Sjogren?
Para los síntomas sicca –> manejo sintomatico:
- Lagrimas artificiales
- Mucolíticos
En caso de compromiso mucocutáneo articular:
- Hidroxicloroquina
En caso de compromiso mayor sistémico:
- Inmunosupresión
Definición de esclerosis sistémica o esclerodermia
Enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza por compromiso vascular y fibrosis de piel u órganos internos
Epidemiologia de la esclerodermia
- Edad de inicio entre los 45 y 65 años
- Relación H:M es de 3:1
Como se clasifica la esclerodermia a grandes rasgos?
- Esclerodermia localizada –> vista por dermatologia
- No hay compromiso visceral
- No tiene auto anticuerpos
- Esclerodermia sistémica –> vista por reumato
- Con compromiso visceral
- Tiene auto anticuerpos
Como se subclasifica la esclerodermia localizada y la sistemica?
Esclerodermia localizada:
1. Morfea
2. Esclerodermia lineal (golpe de sable)
Esclerodermia sistémica:
1. Difusa
2. Limitada
3. SINE –> esclerodermia sin compromiso cutaneo
Características de la esclerodermia limitada morfea y lineal
Morfea –> placas infiltrativas atróficas
Lineal –> golpe de sable, hemiatrofia facial
Como se clasifica la esclerodermia sistémica?
Según el compromiso cutáneo:
1. Difusa –> compromiso de piel proximal al codo y rodillas. Puede haber compromiso en cualquier parte del cuerpo.
- Limitada –> compromiso de piel distal a codos y rodillas (compromiso de los codos hacia abajo y de las rodillas hacia abajo) + compromiso de cara
- Sin esclerodermia (10%) –> no hay compromiso cutáneo
Que anticuerpos se asocian más a esclerodermia sistémica difusa?
- Anti Scl - 70 *PPAL!!!
- La mayoría tiene ANA nucleolar
Que anticuerpos se asocian más a esclerodermia sistémica limitada?
- La mayoría es Anti - centrómero
Diferencias entre esclerodermia sistémica difusa vs esclerodermia sistémica limitada
Esclerodermia sistémica difusa:
- Raynaud suele iniciar al mismo tiempo que los otros compromisos (diferencia de meses)
- Suele dar FIBROSIS pulmonar
- Más frecuente el anticuerpo anti Scl 70
- Mayor compromiso renal que en la limitada
Esclerodermia sistémica limitada:
- Raynaud puede partir hasta 10 años antes que el resto de los compromisos
- Suele dar HIPERTENSIÓN pulmonar
- Más frecuente el anticuerpo anti centromero
Que es el Síndrome CREST?
Sigla que agrupa los compromisos más clásicos de la esclerodermia sistémica limitada
C –> calcinosis –> deposito de calcio en la piel
R –> Raynaud
E –> esogafo –> dimovilidad esofageal –> hay reflujo severo por ausencia de peristaltismo, debido a que el esofago se infiltra y se pone rígido
S –> esclerodactilia –> se infiltra la piel y las manos se ponen rígidas
T –> telangectasias
Manifestaciones clínicas de la esclerodermia sistémica
- Compromiso pulmonar –> HTP o fibrosis
- Miositis
- Crisis renales
- Complicaciones GI
- Fibrosis de piel
- Raynaud
- Telangectasias
- Ulceras
- Calcinosis
Cual es la ETC que más da fenomeno de Raynaud?
Esclerodermia sistémica
Que manfistación se puede generar cuando el Raynaud de una esclerodermia sistémica es muy severo?
Úlceras digitales (en los dedos) –> se generan por la isquemia producida por Raynaud severo
**Pueden llegar a necrosis y px pierde el dedo
Manifestaciones del compromiso vascular de la esclerodermia sistémica
- Raynaud
- Ulceras digitales
- Pitting scars (son ulceras pequeñas)
- Acrosteolisis –> la isquemia se va comiendo al dedo, hasta que desaparece. Px pierden las interfalangicas distales
- Telangectasias (son pequeñas, y pueden estar en cualquier parte del cuerpo)
- Microstomía –> px tienen la boca chica, no la pueden abrir bien. Ademas se le afinan los labios. Se les dice cara de pájaro
Cómo se estudia y en que consiste el compromiso capilar en la esclerodermia sistémica?
Se estudia con capilaroscopía –> consiste en mirar el borde periungeal y fijarse en los capilares. De esta manera se puede objetivar si el px tiene o no Raynaud.
**Si los capilares son tortuosos, indica Raynaud
Manifestaciones del compromiso cutáneo de la esclerodermia sistémica
- Esclerodactilia –> mano está tan infiltrada que no se pueden agarrar pliegues
- Piel en sal y pimienta
- Manos puffy –> toda la mano gorda, tipo mano de empanada
- Calcinosis –> se ve con la Rx
Que es el Score de Rodnan modificado?
- Score usado para objetivar la esclerodactilia
- Cuantifica el grosor de la piel
- Hay que tomar la piel de la mano y ver si se forma algun pliegue
- Se clasifica en normal, leve, moderado o grave
Con que se puede confundir la calcinosis?
Tofos
Tener ojo de diferenciarlos!!!!!!
Manifestaciones GI de la esclerodermia sistémica
- ERGE muy severo
- Disfagia baja
- Trastornos de motilidad
Manifestaciones pulmonares de la esclerodermia sistémica
- Enf pulmonar difusa –> patrón mas frecuente es el NSIP
- HTP tipo 1
**Es muy imp siempre buscar estas manifestaciones porque pueden ser muy severas e impactan en la mortalidad de estos px
Laboratorio inmunológico de la esclerodermia sistémica
Anti Scl - 70 y Anti centromero
Cual es el fenotipo clinico de la esclerodermia sistémica con anti Scl- 70 positivo?
Fibrosis pulmonar y afectación cardiaca
Cual es el fenotipo clinico de la esclerodermia sistémica con anti centromero positivo?
Isquemia digital grave, HTP, síndrome seco y calcinosis
TTO general de la esclerodermia sistémica
- TTO sintomatico Segun manifestacion clinica del px
- No siempre se inmunosuprime
Ejemplos:
- Nifedipino para el Raynaud
- Omeprazol para manifestaciones GI
Definición de las miopatías inflamatorias
- Grupo de enfermedades del tejido conectivo, que se caracterizan por debilidad muscular proximal, debido a una inflamación del músculo estriado de causa inmunomediada
**Donde haya músculo estriado, puede haber inflamación. - También puede haber compromiso sistemico, ppalmente en piel y pulmón
Epidemiologia de las miopatías inflamatorias
- Infrecuente **Es la ETC menos comun
- Promedio de aparición –> 50 años (rango entre 30 y 60 años)
**Excepto miositis juvenil (aparición temprana) y miositis por cuerpos de inclusión (aparición tardía; en mayores de 50 años) - Más comun en mujeres –> 2:1
Como se solía clasificar a las miopatías inflamatorias?
- Polimiositis –> miositis exclusiva
- Dermatomiositis –> miositis + compromiso cutáneo
**Esta clasificación está obsoleta
Gracias a qué cosa se ha podido clasificar nuevamente a las miopatías inflamatorias en subgrupos?
Gracias a la aparición del panel de miopatías
Clasificación actual de las miopatías inflamatorias
- Polimiositis
- Dermatomiositis
- Dermatomiositis asociada a cáncer
- Síndrome antisintetasa
- Miositis por cuerpos de inclusión
- Miopatía necrotizante inmunomediada –> relacionadas al uso de estatinas
- Dermatomiositis amiopática (compromiso cutáneo sin compromiso de músculo)
- Síndrome de sobreposición
**Cada una tiene anticuerpos diferentes y fenotipos específicos
Manifestaciones clinicas de las miopatías inflamatorias
- Debilidad muscular proximal **CLAVE –> px refiere que no se puede levantar de la cama, que le cuesta bajarse del auto, etc. *OJO no confundir con compromiso distal (ej debilidad de manos)
- Manifestaciones cutáneas características
- Enfermedad pulmonar difusa
- Fenómeno de Raynaud
Cuales son las manifestaciones cutáneas de las miopatías inflamatorias?
- Pápulas de Gottron –> eritema costroso y brillante que está en las metacarpofalángicas (y respeta la interfalángica)
- Signo de Gottron –> lo mismo que las pápulas pero en codo o rodillas
- Eritema heliotropo –> px parece con los ojos pintados
- Edema palpebral
- Gottron inverso –> es cuando ocurre por palmar
- Gottron ulcerado –> característico del anticuerpo MDA-5, que es muy grave
- Pápulas palmares –> característico del anticuerpo MDA-5
- Eritema lineal
- Exantema cuero cabelludo –> es muy pruriginoso
- Signo de la V
- Signo del chal
- Manos de mecánico –> px dice que de la nada se le parten las manos, generalmente los bordes laterales del pulgar y del anular. **Muy característico del subtipo anti sintetasa
- Cambios periungueales
- Engrosamiento de cutícula
Cuales son criterios de severidad de la debilidad muscular en las miopatías inflamatorias?
- Cefaloparesia –> px no logra vencer la gravedad para hacer flexion de cuello
- Disfagia alta –> px siente que no le avanza la comida
- Dificultad respiratoria –> por compromiso del parénquima o compromiso muscular del diafragma
Hallazgos en el laboratorio de miopatías inflamatorias
Enzimas musculares elevadas:
- CK
- GOT/GPT
- LDH
- Aldolasa (no está en chile)
Panel miopatías:
- Ac específicos y Ac asociados
En que consiste el estudio dirigido de las miopatías inflamatorias? son necesarios para el dx?
- Electromiografía –> permite diferenciar miopatía de neuropatía
- Biopsia muscular –> permite clasificar las miopatías inflamatorias y realizar DD.
**NO son necesarios para el dx. Se hacen en casos donde la clinica no es tan clara y se requiere mayor certeza.
Que screening se debiese hacer en los px con miopatías inflamatorias?
Screening de neoplasias, ya que algunos tipos de miopatías inflamatorias se asocian a mayor riesgo de cancer (ojo que no todos)
TTO general de las miopatías inflamatorias
- Inmunosupresion SIEMPRE
- Rehabilitacion motora
Que es la enfermedad mixta del tejido conectivo? cual es su epidemiología?
Síndrome de sobreposición asociado a anticuerpos anti RNP a títulos altos, que incorpora características clinicas de AR, LES, esclerosis sistémica y polimiositis
Es decir –> hay características de muchas ETC, pero se tiene un anticuerpo específico
Epidemiologia –> es infrecuente, y predomina en mujeres (3:1)
Manifestaciones clinicas iniciales de la enfermedad mixta del tejido conectivo
- Puffy fingers
- Raynaud
- Esclerodactilia
- Artralgias / artritis
- Mialgias
Que es el síndrome de sobreposición?
Son pacientes que cumplen criterios (clinica + anticuerpos) para dos o más ETC de forma simultánea o secuencial
Cuales son los síndrome de sobreposición más clásicos?
- AR + Sd de Sjogren
- Esclerodermia + miopatias inflamatorias
- AR + LES
Que es la enfermedad indiferenciada?
Pacientes que presentan características de ETC. tamtp clinicas como serológicas, pero no cumplen criterios para ninguna
Cuales son los tipos de enfermedad indiferenciada?
- ETC en etapa precoz, la cual al seguimiento logra cumplir criterios para una ETC específica
- EITC en fase estable –> hay al menos 1 característica de ETC + ANA positivo, pero durante 3 años no ha logrado clasificarse dentro de otra ETC.
- Condición que afecta órgano dominante (ej: enf pulmonar difusa tipo NSIP + ANA positivo)
