Enfermedades degenerativas del sistema nervioso

Question 1

¿Qué patología degenerativa del sistema nervioso deberíamos sospechar si asocia amiotrofia de la lengua?

Answer 1

Esclerosis lateral amiotrófica

Question 2

¿Cómo se presenta clínicamente la esclerosis lateral amiotrófica?

Answer 2

Como afectación de la primera y segunda motoneurona sin afectación sensitiva, sensorial ni de funciones superiores

Question 3

¿Cuál prueba se debe realizar ante la sospecha de una esclerosis lateral amiotrófica?

Answer 3

Una electromiografía

Question 4

¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica?

Answer 4

Fallo respiratorio

Question 5

¿Cuál es el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica?

Answer 5

-riluzol y edaravona son los únicos fármacos que ralentizan la progresión
-el soporte respiratorio y nutricional es clave para prolongar la supervivencia

Question 6

¿Qué tipo de herencia tiene la ataxia de Friedreich?

Answer 6

Herencia autosómica recesiva

Question 7

¿Cuál es la alteración genética responsable de la ataxia de Friedreich?

Answer 7

Expansión del triplete GAA en el cromosoma 9

Question 8

¿Cómo se presenta clínicamente la ataxia de Friedreich?

Answer 8

-ataxia
-pérdida de la sensibilidad profunda
-pérdida de reflejos osteotendinosos
-debilidad progresiva

Question 9

¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con ataxia de Friedreich?

Answer 9

Insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía hipertrófica

Question 10

¿Cuál es el tratamiento de la ataxia de Friedreich?

Answer 10

No hay tratamiento curativo, la fisioterapia mejora la calidad de vida