Miopatías Flashcards
1
Q
¿Cuáles son las distrofinopatías y por qué se les denomina de esa forma?
A
-disfrofia muscular de Duchenne
-distrofia muscular de Becker (más leve)
Se producen por alteración en la distrofina
2
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne?
A
Ligada al cromosoma X
3
Q
¿Cuál es la alteración genética en la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?
A
La expansión de un trinucleótido (CTG) en el gen DMPK
4
Q
¿Qué patrón de herencia tiene la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?
A
Herencia autosómica dominante
