Endokrinologi

Question 1

Angiv definitionen på for tidlig pubertetsudvikling hos hhv. drenge og piger (alder for udvikling af sek. kønskarakter)

Answer 1

Piger: < 8 år (brystudvikling)

Drenge: < 9 år (Testikelvækst > 3 mL)

Question 2

Hvad er pubertas præcox?

Ved hvilket køn ses det hyppigst?

Angiv mulige årsager

Answer 2

For tidlig pubertet

Ses hyppigst hos piger (oftest tidlig, normal pubertet. Hos drenge, oftest patologisk)

Årsager:

• Familiær tidlig, normal pubertet
• Tumorer (hjerne, binyrer, ovarier, testis)
• Hypotyreose

Hos drenge ses hyppigere organisk årsag (intrakraniel eller androgenproducerende tumor)

Question 3

Angiv behandlingsmuligheder for pubertas præcox

Answer 3

Behandling af tilgrundliggende årsag

Central pubertas præcox: GnRH-analog, der blokerer FSH og LH

Perifer pubertas præcox: Hæmning af androgen-, eller østrogenproduktion.

Question 4

Hvad er præmatur thelarche og præmatur pubarche?

Answer 4

Præmatur thelarche: brystudvikling hos børn 6 mdr - 2 år. Ofte selvlimitterende. Ingen andre kønskarakter

Præmatur pubarche: Pubsbehåring før 8 år (piger) og 9 år (drenge) uden udvikling af andre kønskarakterer.

Question 5

Angiv definitionen på pubertas tarda og typiske årsager

Answer 5

Forsinket pubertetsudvikling hos piger > 13 år og drenge > 14 år.

Årsager:

• Typisk familiært betinget!
• Lav gonadotropinkoncentration (anoreksi, svær fysisk træning, kronisk sygdom)
• Høj gonadotropinkoncentration (Klinefelter, Turner)

Behandling ofte ikke indiceret.

Question 6

Angiv mulige årsager til tvetydige genitalia (forstyrrelse i kønsdifferentiering)

Answer 6

• Kongenit adrenogenitalt syndrom –> høj testosteron produktion gr. binyrebarkhyperplasi –> virilisering af piger
• Inkomplet virilisering af drenge gr. nedsat androgenpåvirkning
• Gonadotropinmangel

Info: Køsbestemmelsen ligger SRY-genet i Y-kromosomet. Hvis det er tilstede –> dreng, hvis det ikke er –> pige.

Question 7

Hvad er ætiologien bag Adrenogenitalt syndrom?

Hvilke symptomer ses og hvad er behandlingen?

Answer 7

Defekt af enzym i aldosteron/kortisol syntesen –> høj ACTH fra hypofysen –> højt testosteron produktion

Symptomer

• Virilisering af piger
• Addisons krise efter 2-3 leveuger. Symptomer som pyelosstenose (dog ses her højt K og lavt Na pga. lav aldosteron. Ved pyelostenose vil K være lavt)
• Pubertas præcox hos drenge. (piger diagnosticeres tidligere pga. virilisering)

Behandling:

• Livslang glukokortikoidbehandling, mineralokortikoider samt natrum ved hyponatriæmi
• Kontrol af vækst.

Akut behandling af Addisons krise: iv. hydrokortison, glukose og saltvand.

Question 8

Angiv typiske symptomer på DM-1 hos et barn samt nogle af de sene symptomer

Answer 8

Typisk:

• Polyuri
• Polydipsi (overdreven tørst)
• Vægttab

Sene symptomer:

• Kussmauls respiration (dybe, hurtige vejrtrækninger ved ketoacidose)
• Opkastninger
• Lugt af acetone

Question 9

Du sidder i almen praksis og finder u-stix med +++ for glukose og ++ for ketoner. Hvordan forholder du dig?

Answer 9

Indlægger akut på børneafdelingen (alle nydiagnosticerede skal henvises akut).

Indlægges ca. 1 uge til undervisning og oplæring i sygdommen.

Question 10

Hvilke initiale undersøgelser vil man foretage på et barn, der er mistænkt for diabetisk ketoacidose?

Hvilken behandling iværksættes? (opdelt efter mild/moderat-svær ketoacidose)

Answer 10

Blodprøver:

• BS, ketoner, kreatinin, karbamid og elektrolytter (dehydrering)
• Syre base status (metabolisk acidose)
• Undersøgelser for at identificere udløsende årsag (ofte infektion).

Behandling:

Mild: Insulin subkutant, væske + kalium p.o

Moderat/svær (bikarbonat < 16): Isoton saltvand (korrektion skal ske langsomt) + insulininfusion afh. BS + Kalium efter første insulininjektion (initialt højt, men falder efter insulin).

Når BS <12 mmol/L skiftes til kalium-natrium-glukoseblandingsvæske.

Question 11

Angiv forskellige behandlingsmuligheder for insulinbehandling (2) samt generel non-farmakologisk behandling.

Answer 11

Generel: Sund kost med lavt fedtindhold. Stort indtag af langsomt absorberbare kulhydrater.

Insulin:

• Basal-bolus-terapi: Langtidsvirkende (i lår) + hurtigvirkende (i maveskind)
• Insulinpumpe: kont. infusion af hurtigvirkende via et subkutant kateter. Tilpasser behoved kontinuerligt.

Question 12

Angiv behandlingsmål for HbA1c ved DM-1 børn.

Answer 12

< 59 mmol/L for at forebygge følgesygdomme

Question 13

Angiv nogle af de følgesygdomme, der kan ses ved dårlig kontrolleret BS

Answer 13

• Pubertet kan være forsinket. Overvægt
• Hypertension
• Nefropati –> der screenes for mikroalbuminuri fra 12 år
• Retinopati –> screenes fra 12 år
• Neuropati –> vibrationssans screenes fra 12 år.

Question 14

Angiv nogle eksempler på arvelige stofskiftesygdomme (eller hvilken omsætning der er defekt)

Answer 14

• Kulhydratomsætning (galaktosæmi og glykogenoser)
• Fedt (MCADD = mellemkædet acyl.CoA-dehydrogenasemangel)
• Aminosyrer (Fenylketonuri, ses på PKU-kort)
• Ammonium (citrullinæmi)

Question 15

Angiv den typiske arvegang for arvelige stofskiftesygdomme

Answer 15

Autosomal resseciv.

Question 16

Angiv initiale udredning af et barn mistænkt for stofskiftesygdom

Answer 16

Metabolisk screening af urin

Blodanalyse

• Glukose
• Plasmaaminosyrebestemmelse
• Ammonium (høj v .f.eks. fedtsyreoxidationsdefekter)
• Laktat (høj v. f.eks. mitokondriesygdom)
• Syre-base status. Normal udelukker IKKE sygdom
• Aniongap (natrium - (klorid+bikarbonat))

Question 17

Angiv akutte tiltag for spædbørn, der mistænkes for stofskiftesygdom

Answer 17

Akut pausering af amning eller MME

Iv. glukose 10%

Korrektion af evt. metabolisk acidose

Udredning med blod-, og urinprøver

Question 18

Hvad er grundstenen i længeresigtet behandling af arvelige stofskiftesygdomme?

Answer 18

Diæt

Herudover evt. medicinsk behandling med enzymsubstitution/hæmmere.