Endocrino Flashcards
Causa más frecuente en el mundo de hipotiroidismo, y en mundo desarrollado
Global: déficit yodo
Desarrollado: hashimoto 60%
El hipotiroidismo neonatal es más frecuente en mujeres/hombres, es/no es detectable en cribado neonatal, se prdouce +++ por… y se asocia a malformaciones …
más frecuente en mujeres
detectable por cribado
producido 60% por disgenesia glandular
Asociado a 1.6 mcg/kg/día 30 min antes de desayunar. malformaciones cardíacas
En la enfermedad de Hashimoto 90% tienen ac… o …
El 20%…
TPO o tiroglobulina
20% receptor TSH
El hipotiroidismo se asocia a HLA DR … y CTLA… ++ causa genética.
HLA DR4, CTLA4
dosis levotiroxina diario en hipotiroidismo
1.6 mcg/kg/día 30 min antes de desayunar.
Comonentes sindrome poliglandular autoinmune tipo 2 y herencia
Hipotiroidismo, DM1, Addison
Poligénico
Para monitorizar la función tiroidea, usamos … salvo en administración de yodo y antitiroideos que usamos…
TSH
T4
causa más frecuente tirotoxicosis
Graves
El tabaco es un factor de riesgo… para el Graves, y … para la oftalmopatía
menor para graves, mayor para oftalmopatía
El Hashimoto .
También tienen 80% Ac anti .. y …
Anti TPO y anti TGI
con qué parámetro anal´litico se monitoriza el tratameinto con antitiroideos
T4
tipos tiroiditis crónica
Hashimoto y Riedel
Con que enfermedad se relaciona tiroiditis de Riedel
IgG4 con fibrosis retroperitoneal
Tipo de tiroiditis que es la posparto y valores VSG
indolora
VSG normal
La enfermedad de Graves se produce por exceso de … producida en …
Además, un 80% tienen Ac…
TSI
Tiroides, MO , gangios
Además 80% tienen Ac anti TPO y TG
Eutiroideo enfermo: T3 y T3L…, T4 y TSH… . El valor de .. se relaciona con la gravedad de la enfermedad
Eutiroideo enfermo: T3 y T3L bajo, T4 y TSH normales. El descenso de T3 se relaciona con la gravedad de la enfermedad
Causa más frecuente de Cushing endógeno
enfermedad de cushing (adenoma hipofisario productor ACTH)
cEn qué sexo predomina la enfermedad de Cushing, y la producción de ACTH ectópica (y tumor más frecuente)
efn cushng mujeres
acth endógena hombres, carcinoide sobre todo pulmon
En enfermedad de cushing (adenoma hipofisario corticotropo), qué síndrome se asocia en 75%
MEN1
Para qué sirven Metirapona, Ketoconazol Osilodrostat:
Mitotano
tto sindrome cushing precirugía
Confirmar dx de Síndrome Cushing:
- Cortisol orina 24h aumentado 3 det
- Prueba supresión con 1 mg de dexametasona a las 23h, cortisol por la mañana >50 nmoL/L
- A medianoche en saliva >5, plasma >130
Valor ACTH para que un Cushing se considere ACTH-dep
> 15
Cómo se distingue en síndrome de Cushing, que la producción de ACTH sea central o periférica
- RM hipófisis
- Estimulación con CRH aumenta 20% ACTH
- Supresión con dexa 2 mg/día 6 días reduce ACTH >50%
En caso de que la estimulación con CRH y supresión con dexametasona para distinguir ACTH central de ectopica genere dudas, cómo se mira
se obtiene muestra seno petroso inferior y se compara concentración ACTH con periférica
causa más frecuenti insuficiencia suprarrenal
yatrógena por supresión eje con corticoides
La causa más frecuente de insuficiencia suprarrenal primaria es la … Puede ser aislada,o en un 60% por….
La causa más frecuente de insuficiencia suprarrenal primaria es la adrenalitis autoinmune. Puede ser aislada,o en un 60% por síndrome poliglandular autoinmune.
En el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (…%) se produce mutacíon en …, y se caracteriza por …, … y …
APS2 es herencia …, más/menos frecuente, también afectación …
10% APS1 (mutacíon AIRE, HAR, candidiasis-poliendocrinopatía, distrofia ectodérmica).
APS2 es herencia poligénica, más frecuente, también afectación vitíligo, insuficiencia ovárica, tiroides
La Adrenoleucodistrofia tiene herencia …, se produce mutación en el gen … que produce la proteína … y se acumulan …
En un …% se produce adrenalitis aislada
La adrenoleucodistrofia tiene herencia ligada a X, se produce mutación en X-ALD (proteína ABVD1), acumulación ácidos grasos cadena muy larga. 15% sólo insuficiencia suprarrenall
La renina está … en insuficiencia suprarrenal primaria y … en secundaria
elevada
normal
en que tipo de insuficiencia suprarrenal hay que suplementar también mineralcorticoides (fludrocortisona)
primaria
La hiponatremia en insuficiencia suprarrenal primaria es por … y en secundaria por …
Primaria: déficit mineralC
Secundaria: SIADH
sindromes asociados a feocromocitoma
MEN2, VHL, paraganglioma hereditario
si feocromocitoma aislado sin otrso antecedentes, el síndrome más probable que esté asociado es …
vhl
síndrome de feocromocitomas que se asocia más a feocromocitoma maligno
VHL
MEN:
Men1: mutación en … tumores de … (3)
MEN2: mutación en … tumores de …
MEN2a se distingue del B en …
MEN1: menina. 11q13. Pituitaria, pancreas, paratiroide
MEN2: mutación RET. feocromocitomas, carcinoma medular tiroides.
MEN2a tiene hiperPTH y MEN2b no, pero tienen neuromas y hábito marfanoide
VHL mutación en … herencia …
tumorse …
VHL mutación gen VHL HAD
Feocromocitomas, neuroendocrinos pancreáticos y neuroblastomas snc
mutación gen síndrome paraganglioma hereditario
succinato deshidrogenasa
% de incidentaloma suprarrenal que son feocromocitomas
5$
prueba para distinguir si la elevacion de metanefrinas en orina esta alterada por feocromocitoma o fármacos
test plasmatico de metanefrinas tras clonidina
Mujer de 50 años, tras infeccio´n viral prsenta dolor cervical y síntomas hipertiroidismo. Aumento tiroglobulina
Dx y tto
Tiroiditis subaguda/de Quervain
AAS
Mujer que al 3º-6º mes del parto empieza con síntomas de hipertiroidismo sin dolor cervical, y que tiene VSG normal, y un mes después pasa a hipotiroidismo
Tiroiditis indolora/asintomática.
Se resuelve sola
Paciente con bocio indoloro compresivo y función tiroidea normal, IgG4
Tiroiditis crónica de Riedel
Mujer con síntomas hipotiroidismo.
Tiene Ac anti TPO y Anti tiroglobulina, y además en un 20% tienen anti TSHR
tiroiditis de hashimoto
Enfermedad tiroidea por amiodarona:
La tipo 1 se produce en pacientes… antecedentes de patología tiroidea, y produce … actividad tiroidea por efecto…
La tipo 2 se produce en pacientes … antecedentes patología tiroidea y consiste en …
La enfermedad tiroidea por amidoarona tipo I aparece enpacientes con patologìa tiroidea previa, produce hiperTH por efecto Jod-Basedow
La tipo 2 se produce en pacientes sin antecedentes de paología tiroidea, y consiste en una tiroiditis destructiva
Síndromes poliglandulares AI:
PGA tipo 1 es típico en …, y se produce por mutaciones en gen … con herencia …, se caracterizan por …, … y …
PGA tipo 2 es típico en … y tiene herencia … , y se caracteriza por …, …. y …
Sïndrome poliglandular autoinmune tipo 1: mutaciones AIRE, HAR, niñas <10 años. Candidiasis, hipoparatiroidismo, hipogonadismo autoinmune
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2: diabetes mellitus tipo 1, addison, hipotiroidismo autoinmune
MEN 1: mutación en …. se distingue del 2 en que …
MEN2a y 2B mutación en …El 2B se distingue del A en que….
MEN1. Menina. No feocromocitoma, sí tumores páncreas (gastrinoma), pituitaria (prolactinoma), PTH
MEN2: mutación RET. 2B tiene CMT y feocromocitoma más precoz y agresivo, y hábito marfanoide
pruebas necesarias para diagnosticar síndrome de cushing
1/3 de estas:
- Cortisol medianoche >150 plasma o <5 saliva
- Cortisol 08:00 >50 tras 1 mg dexa 23h
- cortisol urinario 24h triplica límite normal
Luego otro confirmatorio que puede ser de arriba, o dexa 0.5/6h 2 días y luego cortisol >50
como se distingue si un síndrome de cushing acth dependiente (>15) es por producción hipofisaria o ectópica
RM hipófisis
Estimulación con CRH aumenta 40% ACTH y 20% cortisol
Dexa 2/6h 2 días no suprime cortisol
Si es así, es hipofisario y si no ACTH ectópico
MEN asociado con enfermedad de cushing
1
Sd poliglandular AI relacionado con insuficiencia suprarrenal
2
ACTH, aldosterona y renina en insuficiencia suprarrenal primaria y secundaria
1ª: ACTH alta, renina alta, aldosterona baja
2ª ACTH normal/baja, renina normal, aldosterona normal
