Dysmorfologi och syndrom Flashcards
Dysforfologi
Vad är detta?
Dysmofologi är läran om formavvikelser.
Hyppighed av medfödda missbildningar - MAJOR malformations
Hyppighed av medfödda missbildningar - MINOR malformations
Hur inddelar man dysmorfologi
Stora missbildningar /Major malformations
Mindre missbildningar /Minor malformations
Varför är det väsentligt att vara uppmärksam på minor malformations ?
Hur många procent har minst 1 minor malformation?
> 70%
Nämn exempel på minor malformations och dysmorfe træk?
- Store fontaneller
- Hypertelorisme
- Epikantus
- Lavtsiddende ører
- Bagudroterede ører
- Mikrognati
- Firefingerfure
- finger klinodactyli
- Syndactyli
- Inverterede brystvorter
- Sandal gap
- Bifid uvula
- Colobom
- Over/underlejrede tæer
Diagnoser vid missbildningar
varför sätter man en diagnos (praktiskt)?
vad skall diagnosen användas till?
Dysmorfi kan delas upp i 3M och 3D
Vad står de 3M och de 3D för? Vad betyder de?
Dysmorfi kan delas upp i 3M och 3D
Vid de 3D:
Vad är skillnaden på deformation dysplasi och disruption?
Vad ses på bilden?
Genetisk orsak?
Nævus syndrom
JA
Vad ses på bilden?
Genetisk orsak?
Amnion band
Här skall det INTE letas efter en genetisk orsak.
Nomenklatur - vad heter det med ett annat ord:
- Kortskalle
- Langskalle
- När ansiktsformen buktar ut åt fyra håll
- Stort huvudomfång
- Litet huvudomfång
- Kortskalle –> brachycephali
- Langskalle –> dolicocephali
- När ansiktsformen buktar ut åt fyra håll –> kløverbladskranium
- Stort huvudomfång –> macrocefali
- Litet huvudomfång –> mikrocefali
Hur kan man beskriva näsan?
- roten
- nästippen?
Down syndrom - trisomi 21
Beskriv utseendet?
Vad har de också ökad risk för att få?
Hur ‘gamla’ blir de i huvudet?
Hypertelorisme - Vad är detta?
Hypertelorism is an abnormally increased distance between two organs or bodily parts, usually referring to an increased distance between the orbits (eyes).
Aarskog syndrom - faciogenetal dysplasi)
Hur ser dessa personer ut?
Fetal alcohol syndrome
Hur ser dessa personer ut?
Fragilt X syndrom
Hur ser dessa personer ut?
Vad karakteriserar detta syndrom?
Beckwith weidemann syndrome
Hur ser dessa barn ut?
Makroglossia
umbilical hernia
Mild exophalmos
Nevus flammeus
Linear finnsures on earlobe and punced out depressions on posterior pinna
Williams syndrome
Hur ser dessa barnen ut?
Exom sekventering vs genom sekventering?
Genomsekventering er betegnelsen for sekventering af hele menneskets arvemasse, der omfatter ca. 3 x 109 basepar.
Exomsekventering er betegnelsen for sekventering af den proteinkodende del af genomet, der kun udgør ca. 1% og omfatter 20.000-24.000 gener.
Basis for dysmorfologisk utredning
Vad skall man fråga efter i anamnesen?
