Dysmorfologi och syndrom

Question 1

Dysforfologi

Vad är detta?

Answer 1

Dysmofologi är läran om formavvikelser.

Question 2

Hyppighed av medfödda missbildningar - MAJOR malformations

Answer 2

Question 3

Hyppighed av medfödda missbildningar - MINOR malformations

Answer 3

Question 4

Hur inddelar man dysmorfologi

Answer 4

Stora missbildningar /Major malformations

Mindre missbildningar /Minor malformations

Question 5

Varför är det väsentligt att vara uppmärksam på minor malformations ?

Answer 5

Question 6

Hur många procent har minst 1 minor malformation?

Answer 6

> 70%

Question 7

Nämn exempel på minor malformations och dysmorfe træk?

Answer 7

• Store fontaneller
• Hypertelorisme
• Epikantus
• Lavtsiddende ører
• Bagudroterede ører
• Mikrognati
• Firefingerfure
• 5. finger klinodactyli
• Syndactyli
• Inverterede brystvorter
• Sandal gap
• Bifid uvula
• Colobom
• Over/underlejrede tæer

Question 8

Diagnoser vid missbildningar

varför sätter man en diagnos (praktiskt)?
vad skall diagnosen användas till?

Answer 8

Question 9

Dysmorfi kan delas upp i 3M och 3D

Vad står de 3M och de 3D för? Vad betyder de?

Answer 9

Question 10

Dysmorfi kan delas upp i 3M och 3D

Vid de 3D:
Vad är skillnaden på deformation dysplasi och disruption?

Answer 10

Question 11

Vad ses på bilden?
Genetisk orsak?

Answer 11

Nævus syndrom

JA

Question 12

Vad ses på bilden?
Genetisk orsak?

Answer 12

Amnion band

Här skall det INTE letas efter en genetisk orsak.

Question 13

Nomenklatur - vad heter det med ett annat ord:

• Kortskalle
• Langskalle
• När ansiktsformen buktar ut åt fyra håll
• Stort huvudomfång
• Litet huvudomfång

Answer 13

• Kortskalle –> brachycephali
• Langskalle –> dolicocephali
• När ansiktsformen buktar ut åt fyra håll –> kløverbladskranium
• Stort huvudomfång –> macrocefali
• Litet huvudomfång –> mikrocefali

Question 14

Hur kan man beskriva näsan?
- roten
- nästippen?

Answer 14

Question 15

Down syndrom - trisomi 21

Beskriv utseendet?
Vad har de också ökad risk för att få?
Hur ‘gamla’ blir de i huvudet?

Answer 15

Question 16

Hypertelorisme - Vad är detta?

Answer 16

Hypertelorism is an abnormally increased distance between two organs or bodily parts, usually referring to an increased distance between the orbits (eyes).

Question 17

Aarskog syndrom - faciogenetal dysplasi)

Hur ser dessa personer ut?

Answer 17

Question 18

Fetal alcohol syndrome

Hur ser dessa personer ut?

Answer 18

Question 19

Fragilt X syndrom

Hur ser dessa personer ut?
Vad karakteriserar detta syndrom?

Answer 19

Question 20

Beckwith weidemann syndrome

Hur ser dessa barn ut?

Answer 20

Makroglossia
umbilical hernia
Mild exophalmos
Nevus flammeus
Linear finnsures on earlobe and punced out depressions on posterior pinna

Question 21

Williams syndrome

Hur ser dessa barnen ut?

Answer 21

Question 22

Exom sekventering vs genom sekventering?

Answer 22

Genomsekventering er betegnelsen for sekventering af hele menneskets arvemasse, der omfatter ca. 3 x 109 basepar.

Exomsekventering er betegnelsen for sekventering af den proteinkodende del af genomet, der kun udgør ca. 1% og omfatter 20.000-24.000 gener.

Question 23

Basis for dysmorfologisk utredning

Vad skall man fråga efter i anamnesen?

Answer 23