DRPQ e outras doenças hereditárias Flashcards
O fenótipo mais comumente partilhado pelas ciliopatias é a presença de ___________ .
quistos renais
A forma __ (AD/AR) da DRPQ é a doença ______ (monogénica/poligénica) ameaçadora de vida mais comum.
AD; monogénica
A forma AR da DRPQ é mais rara, afectando a população adulta. (V/F)
Falso. Afecta a população pediátrica.
Apesar de os quistos surgirem em apenas 5% dos túbulos renais, o aumento de tamanho leva a uma lesão de tecidos e perda da função renal. (V/F)
Verdadeiro.
Mutaçõs associadas a DRPQ-AD.
Mutação PKD1 (Policistina 1) e mutação PKD2 (Policistina 2)
A Policistina 1 (PC1) é expressa normalmente durante o desenvolvimente e diminui durante a idade adulta, enquanto que a PC2 têm uma expressão constante. (V/F)
Verdadeiro.
DRPQ-AD apresenta uma penetrância completa mas expressão variável porque apenas metade dos doente são clinicamente diagnosticados durante a vida. (V/F)
Verdadeiro.
Mutação do PKD1 ~15% e mutação PKD2 ~85% dos casos de DRPQ-AD. (V/F)
Falso. PKD1 - 85%; PKD2 - 15% (contudo, na PKD2 a p% pode ser maior porque tem um início mais tardio/progressão mais lenta)
Em termos de progressão, na DRPQ-AD há uma variabilidade ___familiar e __familiar.
Interfamiliar e intrafamiliar
FRs para progressão acelerada na DRPQ-AD. (5)
1) Dx em idade precoce
2) HTA
3) Hematúria macroscópica
4) Gestações múltiplas
5) Rins de dimensões aumentadas
Dor lombar/flanco é um sintoma pouco frequente correspondendo a 30% dos sintomas. (V/F)
Falso. Dor lombar/ flanco é um sintoma frequente (60%)
A proteinúria é comum na DRPQ-AD. (V/F)
Falso. Incomum
A infecção é a 2ª causa mais comum de morte em doentes com DRPQ-AD. (V/F)
Verdadeiro.
++ infecção quística ou pielonefrite [++bactérias gram negativas]
As complicações e a IR correlacionam-se com as anomalias do parênquima renal na DRPQ-AD. (V/F)
Verdadeiro.
Quais são os cálculos mais associados a DRPQ-AD e porquê?
Mais de metade são de ácido úrico e isto acontece porque na DRPQ-AD existe uma anormal acidificação distal c/ transporte anormal de amónia, diminuição do pHu e hipocitratúria.
Na DRPQ-AD, o carcinoma de células renais é mais frequente comparativamente à população geral. (V/F)
Falso. Sem frequência aumentada vs população geral.
Qual é a principal causa de morte da DRPQ-AD?
Complicações CVs.
A HTA ocorre tipicamente antes de qualquer diminuição da TFG. (V/F)
Verdadeiro.
Alguns doentes normotenso também possuem HVE na DRPQ-AD.(V/F)
Verdadeiro.
Qual é a complicação extra-renal mais comum?
Quistos hepáticos (quase exclusivamente mulheres [++gestantes múltiplas])
Aneurimas Intracranianos são 4-5x mais frequentes na DRPQ-AD. (V/F)
Verdadeiro.
Mesmo se história familiar de aneurisma intracraniano, não é necessário fazer um rastreio pré-sintomatico [angio-RM] (V/F)
Falso. Deve-se fazer rastreio pré-sintomático em indivíduos c/ Hx familiar já que Hx familiar é FR para RUPTURA ANEURISMÁTICA.
Que alteração valvular cardíaca é mais frequente na DRPQ-AD?
PVM (em até 30%)
DRPQ-AD aumenta a prevalência de que alterações intestinais?
Divertículos no cólon e hérnias da parede abdominal
Rastreio pré-sintomático de indivíduos em risco de desenvolver DRPQ-AD.
1) 15-29 A ≥ 2 quistos em um ou ambos os rins
2) 30-59 A ≥ 2 quistos em cada rim
3) ≥ 60 A ≥ 4 quistos em cada rim
NOTA: Todos c/ S e E 100%, excepto o 1) c/ S 96%!
O que exclui a DRPQ-AD em indivíduos em risco?
Se 30-59A sem pelo menos 2 quistos em cada rim (FN = 0)
Os critérios de rastreio pré-sntomático em indivíduos em risco tem
Porque se mutação de PKD2, tem início mais tardio e progressãomais lenta.
TC/RM são úteis para distinguir malignidade vs quistos complexos mas não são úteis para distinguir infecção vs hemorragia. (V/F)
Verdadeiro.
Controlo mais rigoroso da TA não equivale a mais benefícios clínicos. (V/F)
Verdadeiro.
A maioria dos quistos encontra-se ligada ao sistema colector. (V/F)
Falso. A maioria não está ligada ao sistema colector.
Percentagem de doentes com DRPQ-AD que necessitará de diálise/transplante.
> 50%
1:70 são portadores da DRPQ-AR. (V/F)
Verdadeiro.
O Dx de DRPQ-AR é feito in utero/periodo neonatal depois de se detectar rins ecogénicos bastante aumentados. (V/F)
Verdadeiro.
Principal causa de morte durante o 1º mês de vida na DRPQ-AR.
Insuficiência respiratória (60% das mortes ocorre durante o 1º mês e 30% morre logo após o parto)
Manifestações hepática na DRPQ-AR Pós-Neonatal.
Malformações biliares (Fibrose Hepática Congénita e Doença de Caroli)
HTA não está presente nos doentes c/ DRPQ-AR. (V/F)
Falso. HTA comum a TODOS os DRPQ-AR, mesmo naqueles com f(x) renal normal.
Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. (V/F)
Falso. Não são comuns
Dx molecular de mutação no PKHD1 (Chr 6) é complicado. Porquê?
PKHD1 é um dos maiores genes do genoma humano, o que implica possuir um grande nº de mutações. No entanto, caso existam membros de famílias c/ mutação identificada, o Dx torna-se simples.
A Esclerose Tuberosa estáassociada à mutação de que genes?
TSC1 (Hamartina)
TSC2 (Tuberina)
Proteínas responsáveis por regularem negativamente o crescimento celular e proliferação tecidual mediada pelo mTOR.
Esclerose Tuberosa é uma doença multissistémica. (V/F)
Verdadeiro.
Na ET, todos os doentes apresentam lesões cutâneas e a grande maioria manifestações neurológicas
Verdadeiro.
Carcinoma de células renais na ET é o achado renal mais comum. (V/F)
Falso. O achado mais comum são angiomiolipomas (++múltiplos e bilaterais).
Ao contrário da DRPQ-AD, a ET tem um risco aumentado de carcinoma de células renais. (V/F)
Verdadeiro.
Deve-se monitorizar periodicamente.
Os quistos observados na VHL e ET são semelhantes aos da DRPQ-AD. (V/F)
Verdadeiro.
Na Doença Quística Medular, os quistos renais não estão sempre presentes (V/F)
Verdadeiro.
