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Waba luba dub dub > DRPQ e outras doenças hereditárias > Flashcards

DRPQ e outras doenças hereditárias Flashcards

1
Q

O fenótipo mais comumente partilhado pelas ciliopatias é a presença de ___________ .

A

quistos renais

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2
Q

A forma __ (AD/AR) da DRPQ é a doença ______ (monogénica/poligénica) ameaçadora de vida mais comum.

A

AD; monogénica

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3
Q

A forma AR da DRPQ é mais rara, afectando a população adulta. (V/F)

A

Falso. Afecta a população pediátrica.

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4
Q

Apesar de os quistos surgirem em apenas 5% dos túbulos renais, o aumento de tamanho leva a uma lesão de tecidos e perda da função renal. (V/F)

A

Verdadeiro.

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5
Q

Mutaçõs associadas a DRPQ-AD.

A

Mutação PKD1 (Policistina 1) e mutação PKD2 (Policistina 2)

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6
Q

A Policistina 1 (PC1) é expressa normalmente durante o desenvolvimente e diminui durante a idade adulta, enquanto que a PC2 têm uma expressão constante. (V/F)

A

Verdadeiro.

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7
Q

DRPQ-AD apresenta uma penetrância completa mas expressão variável porque apenas metade dos doente são clinicamente diagnosticados durante a vida. (V/F)

A

Verdadeiro.

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8
Q

Mutação do PKD1 ~15% e mutação PKD2 ~85% dos casos de DRPQ-AD. (V/F)

A

Falso. PKD1 - 85%; PKD2 - 15% (contudo, na PKD2 a p% pode ser maior porque tem um início mais tardio/progressão mais lenta)

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9
Q

Em termos de progressão, na DRPQ-AD há uma variabilidade ___familiar e __familiar.

A

Interfamiliar e intrafamiliar

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10
Q

FRs para progressão acelerada na DRPQ-AD. (5)

A

1) Dx em idade precoce
2) HTA
3) Hematúria macroscópica
4) Gestações múltiplas
5) Rins de dimensões aumentadas

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11
Q

Dor lombar/flanco é um sintoma pouco frequente correspondendo a 30% dos sintomas. (V/F)

A

Falso. Dor lombar/ flanco é um sintoma frequente (60%)

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12
Q

A proteinúria é comum na DRPQ-AD. (V/F)

A

Falso. Incomum

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13
Q

A infecção é a 2ª causa mais comum de morte em doentes com DRPQ-AD. (V/F)

A

Verdadeiro.

++ infecção quística ou pielonefrite [++bactérias gram negativas]

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14
Q

As complicações e a IR correlacionam-se com as anomalias do parênquima renal na DRPQ-AD. (V/F)

A

Verdadeiro.

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15
Q

Quais são os cálculos mais associados a DRPQ-AD e porquê?

A

Mais de metade são de ácido úrico e isto acontece porque na DRPQ-AD existe uma anormal acidificação distal c/ transporte anormal de amónia, diminuição do pHu e hipocitratúria.

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16
Q

Na DRPQ-AD, o carcinoma de células renais é mais frequente comparativamente à população geral. (V/F)

A

Falso. Sem frequência aumentada vs população geral.

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17
Q

Qual é a principal causa de morte da DRPQ-AD?

A

Complicações CVs.

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18
Q

A HTA ocorre tipicamente antes de qualquer diminuição da TFG. (V/F)

A

Verdadeiro.

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19
Q

Alguns doentes normotenso também possuem HVE na DRPQ-AD.(V/F)

A

Verdadeiro.

20
Q

Qual é a complicação extra-renal mais comum?

A

Quistos hepáticos (quase exclusivamente mulheres [++gestantes múltiplas])

21
Q

Aneurimas Intracranianos são 4-5x mais frequentes na DRPQ-AD. (V/F)

A

Verdadeiro.

22
Q

Mesmo se história familiar de aneurisma intracraniano, não é necessário fazer um rastreio pré-sintomatico [angio-RM] (V/F)

A

Falso. Deve-se fazer rastreio pré-sintomático em indivíduos c/ Hx familiar já que Hx familiar é FR para RUPTURA ANEURISMÁTICA.

23
Q

Que alteração valvular cardíaca é mais frequente na DRPQ-AD?

A

PVM (em até 30%)

24
Q

DRPQ-AD aumenta a prevalência de que alterações intestinais?

A

Divertículos no cólon e hérnias da parede abdominal

25
Q

Rastreio pré-sintomático de indivíduos em risco de desenvolver DRPQ-AD.

A

1) 15-29 A  ≥ 2 quistos em um ou ambos os rins
2) 30-59 A  ≥ 2 quistos em cada rim
3) ≥ 60 A  ≥ 4 quistos em cada rim

NOTA: Todos c/ S e E 100%, excepto o 1) c/ S 96%!

26
Q

O que exclui a DRPQ-AD em indivíduos em risco?

A

Se 30-59A sem pelo menos 2 quistos em cada rim (FN = 0)

27
Q

Os critérios de rastreio pré-sntomático em indivíduos em risco tem

A

Porque se mutação de PKD2, tem início mais tardio e progressãomais lenta.

28
Q

TC/RM são úteis para distinguir malignidade vs quistos complexos mas não são úteis para distinguir infecção vs hemorragia. (V/F)

A

Verdadeiro.

29
Q

Controlo mais rigoroso da TA não equivale a mais benefícios clínicos. (V/F)

A

Verdadeiro.

30
Q

A maioria dos quistos encontra-se ligada ao sistema colector. (V/F)

A

Falso. A maioria não está ligada ao sistema colector.

31
Q

Percentagem de doentes com DRPQ-AD que necessitará de diálise/transplante.

A

> 50%

32
Q

1:70 são portadores da DRPQ-AR. (V/F)

A

Verdadeiro.

33
Q

O Dx de DRPQ-AR é feito in utero/periodo neonatal depois de se detectar rins ecogénicos bastante aumentados. (V/F)

A

Verdadeiro.

34
Q

Principal causa de morte durante o 1º mês de vida na DRPQ-AR.

A

Insuficiência respiratória (60% das mortes ocorre durante o 1º mês e 30% morre logo após o parto)

35
Q

Manifestações hepática na DRPQ-AR Pós-Neonatal.

A

Malformações biliares (Fibrose Hepática Congénita e Doença de Caroli)

36
Q

HTA não está presente nos doentes c/ DRPQ-AR. (V/F)

A

Falso. HTA comum a TODOS os DRPQ-AR, mesmo naqueles com f(x) renal normal.

37
Q

Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. (V/F)

A

Falso. Não são comuns

38
Q

Dx molecular de mutação no PKHD1 (Chr 6) é complicado. Porquê?

A

PKHD1 é um dos maiores genes do genoma humano, o que implica possuir um grande nº de mutações. No entanto, caso existam membros de famílias c/ mutação identificada, o Dx torna-se simples.

39
Q

A Esclerose Tuberosa estáassociada à mutação de que genes?

A

TSC1 (Hamartina)
TSC2 (Tuberina)

Proteínas responsáveis por regularem negativamente o crescimento celular e proliferação tecidual mediada pelo mTOR.

40
Q

Esclerose Tuberosa é uma doença multissistémica. (V/F)

A

Verdadeiro.

41
Q

Na ET, todos os doentes apresentam lesões cutâneas e a grande maioria manifestações neurológicas

A

Verdadeiro.

42
Q

Carcinoma de células renais na ET é o achado renal mais comum. (V/F)

A

Falso. O achado mais comum são angiomiolipomas (++múltiplos e bilaterais).

43
Q

Ao contrário da DRPQ-AD, a ET tem um risco aumentado de carcinoma de células renais. (V/F)

A

Verdadeiro.

Deve-se monitorizar periodicamente.

44
Q

Os quistos observados na VHL e ET são semelhantes aos da DRPQ-AD. (V/F)

A

Verdadeiro.

45
Q

Na Doença Quística Medular, os quistos renais não estão sempre presentes (V/F)

A

Verdadeiro.

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