DPN Flashcards
1
Q
Risque d’être hétérozygote pour mucoviscidose dans la pop
A
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2
Q
Dépistage néonatal de la mucoviscidose et carcateristiques de la maladie
A
- j3: Guthrie: dosage trypsine immunoreactive TIR si + faire test à la sueur (positif si Cl>60mmol)
Test à la sueur pose le diag
Mucoviscidose = mut gène CFTR del F508 sur K 7 : Problème régulation des ions Cl
Sécrétions visqueuses avec atteinte respi ++/ dig/ stérilité /trouble croissance
Risque surinfection bronchique à H influenzae /pseudomonas /staphylocoque doré
Médiane survie 40 ans
Suivi au CRCM prise en charge complète Kine ++ alimentation hypercalorique / ALD
