Doenças Neuromusculares Flashcards
1
Q
Polineuropatia Amilóide Familiar
A
- autossómica dominante
- mutação da mólecula TTR (TTR Met30)
- início precoce 20/30 anos
- Deposição de fibrilhas amilóide -> polineuropatia rápida e progressiva axonal
- início com predomínio termoálgico, mais tarde também motor
- grande componente de disfunção desautonómica: disfunção erétil, alteração do peso, etc
- tratamento com transplante hepático ou TRAFAMIDIS
2
Q
Síndrome de Guillian Barré
A
- polineuropatia aguda, de predomínio motor
- Ocorre após (~2 semanas) infeção respiratória ou GI
- Progressão durante 2-4 semanas
- 20% fica com sequelas (danos irreversíveis)
- diagnóstico clínico deve ser fundamentado com electromiografia ou PL
- risco de envolvimento dos nervos frénicos
- tratamento com igs ou plasmaferese
3
Q
Cronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP)
A
(semelhante à síndrome de Guillian Barré)
- progressão crónica
- por vezes associado a gamopatia monoclonal
- tratamento: corticóides, imunoglobulinas ou plasmaferese
4
Q
Doença de Charcot Marie-Tooth
A
- Defeito genético: mielina mal formada
- degenerescência secundária do nervo
- Atrofia distal, PES CAVUS, dedos em martelo
5
Q
Amiotrofia espinhal
A
- simétrico
- proximal
- ROT fracos
- Evolução lenta
6
Q
Esclerose lateral amiolotrófica
A
- Assimétrica
- Distal
- Evolução rápida
- lesão simultânea do 1º e 2º neurónio motor
- lesão 1º neurónio: ROTs vivos, parestesidade
- lesão 2º neurónio: Fasciculações, atrofia muscular, etc
- apresentação típica: atrofia da eminência tenar, atrofia dos interósseos, lingua com fasciculações
7
Q
Werding Hoffman
A
Atrofia espinhal tipo I
“bebe mole”
8
Q
Kugelberg-Wellander
A
Atrofia espinhal tipo III
9
Q
Miastenia Gravis
A
- Destruição dos recetores Ach
- Clínica: fraqueza, fadiga
- associado ao hipo e hipertiroidismo
- terapêutica com anticolinesterásicos
10
Q
Síndrome de Eaton-Lambert
A
- Ac anti-canal cálcio: Não há libertação de acetilcolina
- grande parésia proximal progressiva
- melhora com o esforço
- associado com tumor de pequenas células (pulmão)
- tratamento com 3-4 di-aminopiridina: modulador dos canais de potássio, facilitar a secreção de Ach
11
Q
Miopatias
A
- defeito da força proximal
- quadro clínico:
marcha miopática
manobra de gowers
fatiga
atrofia e hipertrofia
dor e caibras
miotonia
12
Q
Distrofinopatias
A
- Distrofina alterada por alteração genética ligada ao cromossoma X
- Duchenne: mais típico
- Becker: início mais tardio, mais ligeiro e progressão mais lenta
13
Q
Distrofias musculares das cinturas
A
Progressiva falta de força dos membros proximais
14
Q
Distrofia escapulohumeral
A
Face, cintura escapular: limitação muscular muito significativa
15
Q
Distrofia miotónica
A
- miotonia
- diminuição da força muscular mais distal
- disfagia, apneia do sono
- cataratas
- calvice
- infertilidade
- cardiomiopatia
- DM
- defeito cognitivo
