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PED 2 > Distúrbios puberais🧒🏻 > Flashcards

Distúrbios puberais🧒🏻 Flashcards

1
Q

Definição de puberdade precoce?

A

Menina: < 8 anos
Menino: < 9 anos

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Q

Determinantes clínicos para haver puberdade precoce?

A

Crescimento acelerado + características sexuais secundárias

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3
Q

2 tipos de puberdade precoce?

A

Central ou GnRH dependente

Periférica ou pseudopuberdade precoce

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4
Q

Fisiopatologia da PPC?

A

Pulsos de GnRH pelo hipotálamo e maturação do eixo HHG de forma precoce

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5
Q

Principal etiologia da PPC em meninas?

A

Idiopática

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6
Q

Principal etiologia da PPC em meninos?

A

Lesões no SNC

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7
Q

Doenças do SNC que causam PPC?

A

Hamartoma hipotalâmico
Anomalias congênitas
Cistos ou neoplasias
Lesões vasculares
Trauma
Infecções (abcesso, meningoencefalite)

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8
Q

Principal causa de PPC no geral?

A

Lesões no SNC

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9
Q

Principal consequência da puberdade precoce na vida adulta?

A

Aceleração do crescimento e idade óssea e BAIXA ESTATURA no adulto

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10
Q

Clínica da PPC?

A

Alta estatura + sequência fisiológica não alterada (meninas TPM e meninos ↑ volume testicular e pilificação)

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11
Q

Por que PPC causa baixa estatura na vida adulta?

A

Ação dos esteroides sexuais nas cartilagens epifisárias causa fechamento precoce

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12
Q

Qual forma da puberdade precoce é sempre isossexual?

A

PPC

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13
Q

Qual forma da puberdade precoce pode ser iso ou heterossexual?

A

PPP

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14
Q

Fisiopatologia da PPP?

A

Decorre do excesso de esteroides sexuais (andrógenos ou estrógenos), sintetizados nas gônadas ou adrenal

Independe do eixo HHG

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15
Q

Conceito de puberdade heterossexual?

A

Caracteres sexuais não compatíveis com o sexo da criança (ex. menina com sinais de virilização).

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16
Q

2 principais causas de PPP no sexo feminino?

A

Cisto folicular funcionante e tumor ovariano

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17
Q

2 principais causas de PPP no sexo masculino?

A

Tumor das céls. de Leydig e de céls. germinativas secretoras de gonadotrofinas coriônicas (hCG)

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18
Q

2 doenças de origem ADRENAL que causam PPP?

A

Hiperplasia adrenal congênita e tumores

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19
Q

3 doenças de atividade gonadal autônoma que cursam com PPP?

A

Sd. de McCune-Albright
Sd. de Peutz-Jeghers
Testotoxicose

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20
Q

Quadro clínico do cisto folicular funcionante?

A

Telarca precoce
Sangramento vaginal após regressão do cisto
Se cistos volumosos → torção ovariana

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21
Q

Tumor ovariano mais comum a causar PPP?

A

Céls. granulosa

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22
Q

Quadro clínico de tumores ovarianos?

A

Produzem esteroides sexuais:

Puberdade precoce isossexual (↑ estrogênios)
Dor abdominal e pélvica

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23
Q

Quadro clínico do tumor das céls. de Leydig?

A

Secreta testosterona:

Aumento testicular assimétrico
Podem causar metástase
TTO cirúrgico na maioria

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24
Q

Clínica do tumor de céls. germinativas secretores de hCG?

A

Sem aumento testicular (depende do FSH, e hcg estimula LH)

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25
Q

Função da hCG?

A

Ativa receptores de LH nas céls. de Leydig e estimula síntese de testosterona

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26
Q

Qual síndrome tem relação com tumor de céls. germinativas secretores de hCG?

A

Klinefelter

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27
Q

Causas de PPP em ambos os sexos?

A

Hipotireoidismo primário
Esteroides sexuais exógenos
Doenças adrenais
Sd. de McCune-Albright

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28
Q

Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninas?

A

Telarca precoce
Galactorreia
Sangramento vaginal

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29
Q

Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninos?

A

Aumento do volume testicular

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30
Q

Síndrome de Van Wyk-Grumbach?

A

Hipotireoidismo primário associado à puberdade precoce

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31
Q

Fisiopatologia da síndrome de Van Wyk-Grumbach?

A

Ativação dos receptores de FSH pelo TSH em altas concentrações.

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32
Q

Tratamento da síndrome de Van Wyk-Grumbach?

A

Levotiroxina

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33
Q

Particularidade da síndrome de Van Wyk-Grumbach?

A

Atraso de idade óssea ao invés de aceleração, como ocorre normalmente na puberdade precoce

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34
Q

Fontes de esteroides sexuais exógenos?

A

Cosméticos com estradiol ou andrógenos
Soja (rica em fitoestrógenos)

Suspensão do uso reverte quadro em meses

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35
Q

Quadro clínico dos tumores de adrenal?

A

Virilização (pilificação, voz grossa, aumento do pênis e clitóris, odor axilar, acne etc.)

Pode ou não ter massa abdominal palpável

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36
Q

Volume dos testículos da PPP de origem adrenal aumenta?

A

Não

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37
Q

Mutação relacionada a tumor adrenal?

A

TP53 R337H

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38
Q

Quadro clínico da mutação TP53 R337H?

A

Virilização +
Sd. de Cushing (pletora facial, HAS, estrias violáceas e obesidade)

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39
Q

Diferença da hiperplasia adrenal congênita e tumor de adrenais?

A

HAC → ↓ cortisol

Tumor → ↑ cortisol

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40
Q

Tríade da síndrome de McCune-Albright?

A
  1. Manchas café com leite
  2. Puberdade precoce periférica
  3. Displasia fibrosa polióstica
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41
Q

USG pévica da síndrome de McCune-Albright?

A

Cistos ovarianos

TTO cirúrgico não recomendado

42
Q

Qual a principal causa de genitália atípica no sexo feminino?

A

Hiperplasia adrenal congênita

(Deficiência de 21-hidroxilase, falta cortisol e mineralocorticoides e ↑ androgênios)

43
Q

Fisiopatologia de McCune-Albright?

A

Mutação genética → glândulas hiperfuncionantes

44
Q

Definição de variantes benignas da precocidade sexual?

A

Precocidade sem condição patológica subjacente

45
Q

Definição de telarca precoce?

A

Aumento de mama < 8 anos, máx. M3.

46
Q

Características da telarca precoce?

A

Aumento uni ou bilateral de mamas
Sem outros caracteres sexuais secundários
Velocidade de crescimento e idade óssea normais

47
Q

Níveis de gondadotrofinas hipofisárias na telarca precoce?

A

Predomínio de FSH em relação ao LH (normal)

48
Q

Conduta na telarca precoce?

A

Acompanhamento clínico dos caracteres sexuais, velocidade de crescimento e maturação óssea

49
Q

Condições associadas à McCune-Albrigt?

A

Hipertireoidismo
Hiperparatireoidismo
Cushing
Hiperprolactinemia

50
Q

Definição de pubarca precoce?

A

Aumento da pilificação < 8 anos em meninas e < 9 anos em meninos, associada a odor axilar

51
Q

Fisiopatologia da pubarca precoce?

A

Produção aumentada dos hormônios adrenais de modo transitório por amadurecimento da zona reticular adrenal

52
Q

A qual condição pubarca precoce está associada?

A

SOP na vida adulta

53
Q

Em qual variante benigna pode haver discreto aumento da velocidade do crescimento e idade óssea?

A

Pubarca precoce

54
Q

Prognóstico da pubarca precoce?

A

Benigno, evolução lenta e necessita apenas de acompanhamento clínico.

55
Q

Dx de pubarca precoce?

A

Hiperplasia adrenal congênita não clássica

56
Q

Como diferenciar pubarca precoce de hiperplasia adrenal congênita?

A

Na HAC há aumento do clitóris e pênus, acne cística e aceleração relevante do crescimento e idade óssea

57
Q

Dosagem da 17-hidroxiprogesterona na HAC e pubarca precoce?

A

HAC: aumentado
Pubarca preoce: normal

58
Q

Definição de menarca precoce isolada?

A

Sangramento vaginal sem telarca ou pubarca em < 8 anos

59
Q

Níves de FSH e LH na menarca precoce?

A

Pré-púbere

60
Q

Dx de menarca precoce?

A

Abuso sexual
Trauma
Tumores

61
Q

Valor da idade óssea normal?

A

Entre dois desvios-padrão (DP) para cima ou para baixo em relação à idade cronológica OU

Diferença entre idade óssea e cronológica 1-2 anos para cima ou para baixo

62
Q

O que indica avanço maior que 2 DP na idade óssea?

A

PPC ou PPP

63
Q

O que indicam níveis baixos de LH e FSH?

A

PPP

64
Q

O que indicam níveis elevados de gonadotrofinas?

A

PPC

65
Q

Qual relação entre valores de LH e FSH é encontrado na PPC?

A

LH maior que FSH, pois geralmente é ao contrário antes da gonadarca.

Portanto, se LH/FSH = ou > 1 → ativação HHG

66
Q

Dosagens elevadas de estradil ou testosterona com supressão de LH e FSH apontam para qual origem?

A

PPP.

67
Q

3 causas de dosagem elevada de testosterona?

A

Produção testicular em meninos
Exposição exógena
Produção adrenal

68
Q

O que indica dosagem elevada de DHEA-S?

A

Produção adrenal de andrógenos

Se muito elevada → tumores da adrenal

69
Q

O que indica dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona?

A

Hiperplasia adrenal congênita

70
Q

O que pode avaliar USG pélvica e abdominal?

A

Tumores ovarianos, adrenais e ação estrogênica pela espessura do endométrio e volume uterino

71
Q

Quando solicitar USG testicular?

A

Suspeita de tumor testicular

72
Q

Quando solicitar TC de abdome?

A

Avaliar tumores adrenais

73
Q

Quando solicitar RM de sela túrcica?

A

Suspeita de alteração em hipotálamo ou hipófise

74
Q

Quando solicitar dosagem de gonadotrofina coriônica humana?

A

Tumor secretor de gonadotrofinas

75
Q

O que pode indicar massa no mediastino?

A

Sd. de Klinefelter, investigar a partir do cariótipo

76
Q

Quais exames solicitar na suspeita de puberdade precoce associada ao hipotireoidismo primário?

A

TSH e T4 livre

77
Q

Tratamento da PPC?

A

Análogos de GnRH (leuprorrelina e triptorrelina) por depósito via IM

78
Q

Mecanismo dos análogos de GnRH?

A

SUPRESSÃO REVERSÍVEL DO EIXO HHG:

Estímulo contínuo na hipófise → dessensibilização de céls. gonadotróficas → supressão de gonadotrofinas → ↓ esteroides sexuais

79
Q

Quando suspender TTO da PPC?

A

Quando criança atingir idade normal da puberdade

80
Q

Em quais situações indica-se TTO cirúrgico na PPP?

A

Tumores testiculares, ovarianos ou adrenais

81
Q

Em qual situação indica-se TTO clínico conservador na PPP?

A

Cisto folicular funcionante

82
Q

Em qual situação indica-se remoção da fonte de na PPP?

A

Exposição exógena (cosméticos, soja etc.)

83
Q

Em qual situação indica-se TTO com corticoides na PPP?

A

Hiperplasia adrenal congênita não clássica

84
Q

Tratamento da síndrome de McCune-Albright?

A

Meninas → inibidores da aromatase ou bloqueadores de ação do estrogênio

Meninos → associação de antiandrogênicos e inibidores da aromatase

85
Q

Definição de hipogonadismo?

A

Sem caracteres sexuais secundários em meninias > 13 anos e meninos > 14 anos

86
Q

Definição de atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP)?

A

Atraso puberal e idade óssea, mas velocidade de crescimento normal

Tendência familiar de atraso puberal

87
Q

Fisiopatologia do ACCP?

A

Autossômica dominante → sem ativação do HHG

88
Q

Tratamento do ACCP?

A

Expectante, acompanhamento clínico

88
Q

Epidemiologia do ACCP?

A

2 vezes mais comum em meninos

89
Q

Fisiopatologia do hipogonadismo hipogonadotrófico?

A

Doenças hipofisárias ou hipotalâmicas → ↓ síntese de LH e FSH

90
Q

Síndrome de Kallman?

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Atraso puberal + anosmia

91
Q

Fisiopatologia do hipogonadismo hipergonadotrófico?

A

Testículos e ovários produzem esteroides sexuais em deficiência → ausência de feedback negativo → ↑ LH e FSH

92
Q

Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas?

A

Síndrome de Turner (45X)

93
Q

Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos?

A

Síndrome de Klinefelter (47XXY)

94
Q

Quadro clínico de Klinefelter?

A

Atraso mental
Ausência de calvície frontal, pouco desenv. da barba e escassez de pelos torácicos
Ginecomastia
Testículos pequenos e padrão feminino de pilificação púbica
Estatura alta
Envergadura aumentada

95
Q

Quadro clínico Turner?

A

Baixa estatura
Pescoço largo
Palato bucal alto e estreito
Cardiopatia congênita ou estreitamento da aorta
Peito largo e mamilos espassados
Cúbito valgo (cotovelo)
Amenorreia primária, puberdade tardia e infertilidade

96
Q

Definição de amenorreia primária?

A

Ausência de menarca aos 16 anos com caracteres sexuais secundários OU

Sem menarca, sem sinais de puberdade e sem caracteres sexuais secundários aos 14 anos

97
Q

O que perguntar na anamnese de puberdade tardia?

A

Puberdade dos pais
Doenças anteriores e acometimento do SNC

98
Q

Qual exame solicitar se suspeita de síndromes genéticas?

A

Cariótipo

99
Q

Para que solicitar dosagens de LH e FSH na puberdade tardia?

A

Diferenciar de hipogonadotrófico e hipergonadotrófico

100
Q

Quais outros exames podem ser úteis à avaliação da puberdade tardia?

A

Dosagem de testosterona e estradiol
TSH e T4 livre
Avaliação do olfato (Kallman)

101
Q

Tratamento de hipogonadismo?

A

Reposição de esteroides sexuais durante a puberdade

PED 2 (12 decks)

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