Distúrbios puberais🧒🏻 Flashcards
Definição de puberdade precoce?
Menina: < 8 anos
Menino: < 9 anos
Determinantes clínicos para haver puberdade precoce?
Crescimento acelerado + características sexuais secundárias
2 tipos de puberdade precoce?
Central ou GnRH dependente
Periférica ou pseudopuberdade precoce
Fisiopatologia da PPC?
Pulsos de GnRH pelo hipotálamo e maturação do eixo HHG de forma precoce
Principal etiologia da PPC em meninas?
Idiopática
Principal etiologia da PPC em meninos?
Lesões no SNC
Doenças do SNC que causam PPC?
Hamartoma hipotalâmico
Anomalias congênitas
Cistos ou neoplasias
Lesões vasculares
Trauma
Infecções (abcesso, meningoencefalite)
Principal causa de PPC no geral?
Lesões no SNC
Principal consequência da puberdade precoce na vida adulta?
Aceleração do crescimento e idade óssea e BAIXA ESTATURA no adulto
Clínica da PPC?
Alta estatura + sequência fisiológica não alterada (meninas TPM e meninos ↑ volume testicular e pilificação)
Por que PPC causa baixa estatura na vida adulta?
Ação dos esteroides sexuais nas cartilagens epifisárias causa fechamento precoce
Qual forma da puberdade precoce é sempre isossexual?
PPC
Qual forma da puberdade precoce pode ser iso ou heterossexual?
PPP
Fisiopatologia da PPP?
Decorre do excesso de esteroides sexuais (andrógenos ou estrógenos), sintetizados nas gônadas ou adrenal
Independe do eixo HHG
Conceito de puberdade heterossexual?
Caracteres sexuais não compatíveis com o sexo da criança (ex. menina com sinais de virilização).
2 principais causas de PPP no sexo feminino?
Cisto folicular funcionante e tumor ovariano
2 principais causas de PPP no sexo masculino?
Tumor das céls. de Leydig e de céls. germinativas secretoras de gonadotrofinas coriônicas (hCG)
2 doenças de origem ADRENAL que causam PPP?
Hiperplasia adrenal congênita e tumores
3 doenças de atividade gonadal autônoma que cursam com PPP?
Sd. de McCune-Albright
Sd. de Peutz-Jeghers
Testotoxicose
Quadro clínico do cisto folicular funcionante?
Telarca precoce
Sangramento vaginal após regressão do cisto
Se cistos volumosos → torção ovariana
Tumor ovariano mais comum a causar PPP?
Céls. granulosa
Quadro clínico de tumores ovarianos?
Produzem esteroides sexuais:
Puberdade precoce isossexual (↑ estrogênios)
Dor abdominal e pélvica
Quadro clínico do tumor das céls. de Leydig?
Secreta testosterona:
Aumento testicular assimétrico
Podem causar metástase
TTO cirúrgico na maioria
Clínica do tumor de céls. germinativas secretores de hCG?
Sem aumento testicular (depende do FSH, e hcg estimula LH)
Função da hCG?
Ativa receptores de LH nas céls. de Leydig e estimula síntese de testosterona
Qual síndrome tem relação com tumor de céls. germinativas secretores de hCG?
Klinefelter
Causas de PPP em ambos os sexos?
Hipotireoidismo primário
Esteroides sexuais exógenos
Doenças adrenais
Sd. de McCune-Albright
Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninas?
Telarca precoce
Galactorreia
Sangramento vaginal
Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninos?
Aumento do volume testicular
Síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Hipotireoidismo primário associado à puberdade precoce
Fisiopatologia da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Ativação dos receptores de FSH pelo TSH em altas concentrações.
Tratamento da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Levotiroxina
Particularidade da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Atraso de idade óssea ao invés de aceleração, como ocorre normalmente na puberdade precoce
Fontes de esteroides sexuais exógenos?
Cosméticos com estradiol ou andrógenos
Soja (rica em fitoestrógenos)
Suspensão do uso reverte quadro em meses
Quadro clínico dos tumores de adrenal?
Virilização (pilificação, voz grossa, aumento do pênis e clitóris, odor axilar, acne etc.)
Pode ou não ter massa abdominal palpável
Volume dos testículos da PPP de origem adrenal aumenta?
Não
Mutação relacionada a tumor adrenal?
TP53 R337H
Quadro clínico da mutação TP53 R337H?
Virilização +
Sd. de Cushing (pletora facial, HAS, estrias violáceas e obesidade)
Diferença da hiperplasia adrenal congênita e tumor de adrenais?
HAC → ↓ cortisol
Tumor → ↑ cortisol
Tríade da síndrome de McCune-Albright?
- Manchas café com leite
- Puberdade precoce periférica
- Displasia fibrosa polióstica
USG pévica da síndrome de McCune-Albright?
Cistos ovarianos
TTO cirúrgico não recomendado
Qual a principal causa de genitália atípica no sexo feminino?
Hiperplasia adrenal congênita
(Deficiência de 21-hidroxilase, falta cortisol e mineralocorticoides e ↑ androgênios)
Fisiopatologia de McCune-Albright?
Mutação genética → glândulas hiperfuncionantes
Definição de variantes benignas da precocidade sexual?
Precocidade sem condição patológica subjacente
Definição de telarca precoce?
Aumento de mama < 8 anos, máx. M3.
Características da telarca precoce?
Aumento uni ou bilateral de mamas
Sem outros caracteres sexuais secundários
Velocidade de crescimento e idade óssea normais
Níveis de gondadotrofinas hipofisárias na telarca precoce?
Predomínio de FSH em relação ao LH (normal)
Conduta na telarca precoce?
Acompanhamento clínico dos caracteres sexuais, velocidade de crescimento e maturação óssea
Condições associadas à McCune-Albrigt?
Hipertireoidismo
Hiperparatireoidismo
Cushing
Hiperprolactinemia
Definição de pubarca precoce?
Aumento da pilificação < 8 anos em meninas e < 9 anos em meninos, associada a odor axilar
Fisiopatologia da pubarca precoce?
Produção aumentada dos hormônios adrenais de modo transitório por amadurecimento da zona reticular adrenal
A qual condição pubarca precoce está associada?
SOP na vida adulta
Em qual variante benigna pode haver discreto aumento da velocidade do crescimento e idade óssea?
Pubarca precoce
Prognóstico da pubarca precoce?
Benigno, evolução lenta e necessita apenas de acompanhamento clínico.
Dx de pubarca precoce?
Hiperplasia adrenal congênita não clássica
Como diferenciar pubarca precoce de hiperplasia adrenal congênita?
Na HAC há aumento do clitóris e pênus, acne cística e aceleração relevante do crescimento e idade óssea
Dosagem da 17-hidroxiprogesterona na HAC e pubarca precoce?
HAC: aumentado
Pubarca preoce: normal
Definição de menarca precoce isolada?
Sangramento vaginal sem telarca ou pubarca em < 8 anos
Níves de FSH e LH na menarca precoce?
Pré-púbere
Dx de menarca precoce?
Abuso sexual
Trauma
Tumores
Valor da idade óssea normal?
Entre dois desvios-padrão (DP) para cima ou para baixo em relação à idade cronológica OU
Diferença entre idade óssea e cronológica 1-2 anos para cima ou para baixo
O que indica avanço maior que 2 DP na idade óssea?
PPC ou PPP
O que indicam níveis baixos de LH e FSH?
PPP
O que indicam níveis elevados de gonadotrofinas?
PPC
Qual relação entre valores de LH e FSH é encontrado na PPC?
LH maior que FSH, pois geralmente é ao contrário antes da gonadarca.
Portanto, se LH/FSH = ou > 1 → ativação HHG
Dosagens elevadas de estradil ou testosterona com supressão de LH e FSH apontam para qual origem?
PPP.
3 causas de dosagem elevada de testosterona?
Produção testicular em meninos
Exposição exógena
Produção adrenal
O que indica dosagem elevada de DHEA-S?
Produção adrenal de andrógenos
Se muito elevada → tumores da adrenal
O que indica dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona?
Hiperplasia adrenal congênita
O que pode avaliar USG pélvica e abdominal?
Tumores ovarianos, adrenais e ação estrogênica pela espessura do endométrio e volume uterino
Quando solicitar USG testicular?
Suspeita de tumor testicular
Quando solicitar TC de abdome?
Avaliar tumores adrenais
Quando solicitar RM de sela túrcica?
Suspeita de alteração em hipotálamo ou hipófise
Quando solicitar dosagem de gonadotrofina coriônica humana?
Tumor secretor de gonadotrofinas
O que pode indicar massa no mediastino?
Sd. de Klinefelter, investigar a partir do cariótipo
Quais exames solicitar na suspeita de puberdade precoce associada ao hipotireoidismo primário?
TSH e T4 livre
Tratamento da PPC?
Análogos de GnRH (leuprorrelina e triptorrelina) por depósito via IM
Mecanismo dos análogos de GnRH?
SUPRESSÃO REVERSÍVEL DO EIXO HHG:
Estímulo contínuo na hipófise → dessensibilização de céls. gonadotróficas → supressão de gonadotrofinas → ↓ esteroides sexuais
Quando suspender TTO da PPC?
Quando criança atingir idade normal da puberdade
Em quais situações indica-se TTO cirúrgico na PPP?
Tumores testiculares, ovarianos ou adrenais
Em qual situação indica-se TTO clínico conservador na PPP?
Cisto folicular funcionante
Em qual situação indica-se remoção da fonte de na PPP?
Exposição exógena (cosméticos, soja etc.)
Em qual situação indica-se TTO com corticoides na PPP?
Hiperplasia adrenal congênita não clássica
Tratamento da síndrome de McCune-Albright?
Meninas → inibidores da aromatase ou bloqueadores de ação do estrogênio
Meninos → associação de antiandrogênicos e inibidores da aromatase
Definição de hipogonadismo?
Sem caracteres sexuais secundários em meninias > 13 anos e meninos > 14 anos
Definição de atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP)?
Atraso puberal e idade óssea, mas velocidade de crescimento normal
Tendência familiar de atraso puberal
Fisiopatologia do ACCP?
Autossômica dominante → sem ativação do HHG
Tratamento do ACCP?
Expectante, acompanhamento clínico
Epidemiologia do ACCP?
2 vezes mais comum em meninos
Fisiopatologia do hipogonadismo hipogonadotrófico?
Doenças hipofisárias ou hipotalâmicas → ↓ síntese de LH e FSH
Síndrome de Kallman?
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Atraso puberal + anosmia
Fisiopatologia do hipogonadismo hipergonadotrófico?
Testículos e ovários produzem esteroides sexuais em deficiência → ausência de feedback negativo → ↑ LH e FSH
Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas?
Síndrome de Turner (45X)
Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos?
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
Quadro clínico de Klinefelter?
Atraso mental
Ausência de calvície frontal, pouco desenv. da barba e escassez de pelos torácicos
Ginecomastia
Testículos pequenos e padrão feminino de pilificação púbica
Estatura alta
Envergadura aumentada
Quadro clínico Turner?
Baixa estatura
Pescoço largo
Palato bucal alto e estreito
Cardiopatia congênita ou estreitamento da aorta
Peito largo e mamilos espassados
Cúbito valgo (cotovelo)
Amenorreia primária, puberdade tardia e infertilidade
Definição de amenorreia primária?
Ausência de menarca aos 16 anos com caracteres sexuais secundários OU
Sem menarca, sem sinais de puberdade e sem caracteres sexuais secundários aos 14 anos
O que perguntar na anamnese de puberdade tardia?
Puberdade dos pais
Doenças anteriores e acometimento do SNC
Qual exame solicitar se suspeita de síndromes genéticas?
Cariótipo
Para que solicitar dosagens de LH e FSH na puberdade tardia?
Diferenciar de hipogonadotrófico e hipergonadotrófico
Quais outros exames podem ser úteis à avaliação da puberdade tardia?
Dosagem de testosterona e estradiol
TSH e T4 livre
Avaliação do olfato (Kallman)
Tratamento de hipogonadismo?
Reposição de esteroides sexuais durante a puberdade
