Distrofias

Question 1

Possíveis causas de lesão viteliforme adquirida (AVL)

Answer 1

Doença de best
Depósitos drusenoides sub-retinianos (basal laminar drusen)
DMRI
Drusas cuticulares

Question 2

Drusas dominantes

Answer 2

Assoc com mutação gene EFEMP-1
Geralmente acometem jovens
Padrão de herança : AD
lesoes em maior número na MACULA
ASSOC C NVC

Question 3

Diagnósticos diferenciais distrofia macular anular concêntrica benigna

Answer 3

Distrofia cones
Distrofia bastonetes e cones
Toxicidade por cloroquina
Stargardt

Question 4

Gene ABCA4 pode estar envolvido com quais doenças

Answer 4

Distrofia de cones
DMRI
Stargardt
Retinose pigmentar

Question 5

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada (?)

Answer 5

Assoc mutação gene CRB1
Diagnóstico dif : RP
distribuição paravenosa das lesoes retinianas 
ERG levemente ou moderadamente alterado 
Bilateral e simetrica geralmente

Question 6

Amaurose congênita de leber - qual personagem herança

Answer 6

Autossômica recessiva
Prognóstico muito ruim
BAV importante desde infância
Pode assoc a ceratocone

Erg: geralm muito diminuído ou extinto

Question 7

Retinose pigmentar de início tardio

Answer 7

Achados retinianos parecidos com a clássica
Nos casos genéticos, herança autossômica recessiva
Degeneração dos bastonetes e cones