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Neuromuscular > Distrofia de Cinturas > Flashcards

Distrofia de Cinturas Flashcards

1
Q

Quais são os seis padrões fenotípicos das distrofias (6)?

A
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2
Q

Qual o principal fenótipo das miopatias?

A

Síndromes de cintura.

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3
Q

Como classificar as miopatias de acordo com a etiologia?

A

Adquiridas

Hereditárias

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4
Q

Quais os principais tipos de miopatias hereditárias?

A

Miopatias congênitas

Distrofias musculares congênitas

Distrofias musculares (no geral)

Miopatias distais

Miopatias metabólicas

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5
Q

Qual a distrofia muscular mais comum na infância?

A

Duchenne

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6
Q

Distrofia muscular que se manifesta na infância/adolescência, sendo menos comum que Duchenne?

A

Emery-Dreifuss

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7
Q

Distrofia muscular que se manifesta caracteristicamente na idade adulta?

A

Distrofia Miotônica de Steinert

(A mais comum nos adultos)

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8
Q

Além de Steinert, qual outra distrofia pode se manifestar na infância e na idade adulta (sobretudo adultos jovens)?

A

Distrofia fascioescapuloumeral

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9
Q

Terceira principal causa de distrofia muscular no adulto?

A

Distrofia de cinturas

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10
Q

Como se demonstram as lâminas de músculos normais e distróficos?

A

Normal → fibras poligonais, justapostas, semelhantes em tamanho.

Distróficas → fibras arredondadas/ovaladas, com tecido conjuntivo (fibrose) de permeio, com diferentes tamanhos.

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11
Q

Exame laboratorial caracteristicamente aumentado nos casos de distrofias musculares?

A

CPK

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12
Q

Após quanto tempo de início de doença eu chamo de distrofia hereditária e não congênita?

A

Após um ou dois anos

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13
Q

Quais são as generalidades das distrofias musculares de cintura?

A

Aparecimento após pelo menos um ou dois anos de vida

Comprometimento proximal de membros

Aumento de CPK

Distrofia na biópsia

Herança AUTOSSÔMICA

(Podendo ser dominantes ou recessivas)

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14
Q

LGMD1?

A

Limb-Girdle Muscular Dystrophies tipo 1

=

Formas autossômicas DOMINANTES

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15
Q

LGMD2?

A

Limb-Girdle Muscular Dystrophies tipo 2

=

Autossômicas RECESSIVAS

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16
Q

Quais os genes relacionados com as distrofias musculares?

(Apenas para consulta rápida)

A
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17
Q

Cerca de 90% das distrofias de cintura são autossômicas…?

A

Recessivas!

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18
Q

Quais as cinco principais proteínas relacionadas às distrofias musculares de cintura?

A
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19
Q

LGMD R1?

A

Relacionada à deficiência de calpaína

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20
Q

Características da LGMD R1 (relacionada à deficiência de calpaína)?

A

Início variável: 02 - 50 anos

Progressão lenta

Ocorre variação intra e interfamilial

NÃO HÁ COMPROMETIMENTO CARDÍACO

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21
Q

Achados do exame físico da LGMD R1 (relacionada à deficiência da calpaína)?

A
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22
Q

Achados da biópsia da distrofia relacionada à deficiência de calpaína (LGMD R1)?

A

Padrão distrófico variável

Fibras lobuladas

Sem inflamação

(Existem anticorpos utilizados para marcação da calpaína)

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23
Q

Para que serve o western blot na LGMD R1 (calpaína)?

A

Detectar a redução de fragmentos de calpaína-3

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24
Q

Quais os achados da RM na LGMD R1 (calpaína)?

A
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25
Q

Além da LGMD R1, qual outra distrofia está relacionada ao “sinal do sanduíche”?

A

Distrofia relacionada à deficiência de colágeno

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26
Q

Existe forma DOMINANTE da LGMD R1?

A

SIM!

Fenótipo mais leve, começando na idade adulta ou em idosos.

Porém, no geral, é uma doença RECESSIVA.

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27
Q

Antigo nome da LGMD R2?

A

LGMD 2A

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28
Q

Antigo nome da LGMD R2?

A

LGMD 2B

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29
Q

LGMD R2?

A

Relacionada à deficiência de disferlina.

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30
Q

Formas de apresentação da deficiência da disferlina?

A

LGMD

Miopatia de Miyoshi (distal)

Forma mista (proximal-distal)

Forma tibial anterior

(Pé caído isolado)

HiperCKnemia

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31
Q

Formas mais comuns de apresentação da deficiência de disferlina?

A

LGMD

Miopatia de Myioshi (proximal)

Forma mista (proximal - distal)

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32
Q

Distrofia que pode se instalar de forma subaguda na adolescência, com aumento expressivo da CPK?

A

LGMD R2 (ou 2B)

(Disferlina)

Confundindo com polimiosite

(Inflamação na biópsia também pode estar presente)

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33
Q

Achados do exame físico na distrofia por disferlina?

A
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34
Q

Existe comprometimento cardiorrespiratório na distrofia por disferlina?

A

Não!

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35
Q

Escápula alada na disferlina?

A

NÃO!

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36
Q

Sinal do diamante?

A

Distrofia por disferlina.

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37
Q

Biópsia de músculo da LGMD R2 (disferlina)?

A

Pode ser normal

Apresentar padrão distrófico variável

Podendo apresentar inclusive padrão inflamatório

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38
Q

Padrão da imuno-histoquímica da LGMD R2?

A

Redução da disferlina

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39
Q

Padrão de RM que ajuda a diferenciar disferlina de calpaína?

A

Coxas:

Disferlina - dianteira - comprometimento mais anterior

Calpaína - comprometimento mais posterior

Perna:

Semelhantes

Obs.: em estágios avançados não dá para fazer diferenciação, pois comprometem globalmente.

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40
Q

LGMD R3 - 6 (2C-F)?

A

Sarcoglicanas!

Quatro subunidades das sarcoglicanas: alfa, beta, gama e delta.

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41
Q

Características das distrofias por sarcoglicanas no exame físico?

A
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42
Q

Distrofia Duchenne-Like?

A

Distrofia por sarcoglicanas!

Na infância, com hipertrofia de panturrilhas.

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43
Q

Achados de imunohistoquímica das LGMD R3-6?

A

Redução das quatro sarcoglicanas

COM REDUÇÃO CONCOMITANTE DA DISTROFINA

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44
Q

RM na distrofia por sarcoglicanas?

A

Envolvimento global - anterior e posterior

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45
Q

Músculos hipertrofiados na distrofia por sarcoglicanas?

A

Sartório e grácil

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46
Q

Sarcoglicanas - hipertrofia ou pseudohipertrofia de panturrilha?

A

HIPERTROFIA REAL!

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47
Q

Existe comprometimento cardíaco e respiratório nas sarcoglicanas?

A

SIM!

48
Q

LGMD R9 (ou 2i)?

A

FKRP

(Proteína relacionada ao gene da fukutina)

49
Q

Características clínicas da LGMD R9?

A
50
Q

Hipertrofia ou pseudohipertrofia na distrofia por FKRP?

A

PSEUDOhipertrofia.

51
Q

Há comprometimento cardiorrespiratório na distrofia por FKRP?

A

SIM!

52
Q

Características da RM na distrofia por FKRP?

A

Comprometimento de compartimentos anterior e posterior da coxa

(Igual às sarcoglicanas)

Com PSEUDOhipertrofia de pernas

(Substituição por gordura - o contrário das sarcoglicanas)

53
Q

Forma mais leve das distrofias?

A

Por deficiência da anoctamina

54
Q

LGMD R12 (ou D2L)?

A
55
Q

Características da distrofia por anoctamina na RM?

A

Comprometimento assimétrico da musculatura

56
Q

Há comprometimento cardiorrespiratório na distrofia por anoctamina?

A

NÃO!

57
Q

Quais as distrofias com comprometimento cardiorrespiratório?

A

FKRP e sarcoglicanas

58
Q

Forma mais grave das distrofias?

A

Por sarcoglicanas

59
Q

Forma mais leve das distrofias?

A

Por anoctamina

60
Q

Forma que se manifesta mais tardiamente dentre as distrofias?

A

Anoctamina

61
Q

Forma que se manifesta de modo mais precoce dentre as distrofias?

A

Sarcoglicanas

62
Q

Idade média de necessidade de ajuda para deambular nas distrofias?

A

Sarcoglicanas - 18 anos

Calpaína - 36 anos

Disferlina - 42 anos

63
Q

Idade média de necessidade de cadeira de rodas por perda de deambulação nas distrofias?

A

Sarcoglicana - final da segunda década

Calpaína - 45 anos

Disferlina - 56 anos

64
Q

Quando solicitar eletroneuromiografia nas distrofias?

A

Apenas quando houver dúvidas diagnósticas - é outra causa que não distrofia?

(Ex.: miastenia gravis se manifestando com fraqueza de cinturas)

65
Q

Como está o CPK nas distrofias?

A

De um modo geral, elevada.

66
Q

Diagnóstico das distrofias?

A

História clínica + achados físicos + RM + biópsia + teste genético

67
Q

Qual o tratamento das distrofias de cintura?

A

Não tem!

Reabilitação!

Foco: aconselhamento genético

68
Q

Cuidados a serem tomados nas distrofias?

A

Deformidades esqueléticas

Distúrbios nutricionais

Comprometimento cardiorrespiratório

69
Q

Distrofias que cursam com comprometimento cardíaco?

A

Sarcoglicanas

FKRP

70
Q

Distrofias que cursam com comprometimento respiratório?

A

Sarcoglicanas

FKRP

Calpaína

(Apenas respiratório)

71
Q

Distrofia que cursa com comprometimento respiratório, mas não cardíaco?

A

Calpaína

72
Q

Perspectivas para o tratamento futuro das distrofias?

A

Terapias gênicas!

(Estudos sobretudo com as sarcoglicanas e a disferlina)

73
Q

Qual a terceira distrofia mais comum?

A

Distrofia fascioescapuloumeral

74
Q

Prevalência da distrofia fascioescapuloumeral (DFEU)?

A

12 casos em cem mil habitantes

75
Q

Característica da fraqueza muscular presente na DFEU?

A

Proximal

Simétrica

76
Q

Qual o gene expresso de modo aberrante na DFEU?

A

DUX4

(Suprimido em indivíduos saudáveis)

77
Q

Tipos da DFEU?

A

FSHD1 - 95%

(Autossômica dominante)

FSHD - 5%

(Pode ou não conter mutação de novo)

Clinicamente indinstiguíveis

78
Q

Fisiopatologia da DFEU?

A

Nos indivíduos saudáveis, existe uma hipermetilação (com inativação) do DUX4

Nos casos patológicos, há um aumento da expressão desse gene, por perda da capacidade de metilação por contração da região D4Z4

79
Q

Cromossomo relacionado à DFEU?

A

4qA

(Apenas o haplótipo A tem mutações permissivas para a doença. O B, não).

80
Q

Alterações presentes na FSHD1?

A

Contração da região D4Z4

(Normal: 11-100 repetições; patológico: dez ou menos repetições)

81
Q

Alterações na FSHD2?

A

SMCHD1

Alterações desse gene alteram a metilação, levando a uma diminuição desta, levando a uma hiperprodução do DUX4.

82
Q

Características da DFEU?

A

Varia desde pacientes assintomáticos a pacientes que perdem a capacidade de deambular

83
Q

Características da fraqueza muscular na DFEU?

A

Assimétrica

Proximal

Lentamente progressiva

Cintura escapular e musculatura umeral proximal

84
Q

Maior contração do D4Z4 = maior gravidade?

A

Sim!

85
Q

Face do paciente com DFEU?

A

Fraqueza dos andares superior e inferior

Preservação da MOE e pálpebras

Não há comprometimento bulbar

Orbicular do olho e da boca comprometidos

Fraqueza facial ASSIMÉTRICA

86
Q

Principais músculos comprometidos na face na DFEU?

A

Orbicular do olho e da boca

87
Q

Queixas comuns relacionadas à diparesia facial na DFEU?

A

Dificuldade de fechar os olhos durante o sono

Incapacidade de fazer bico ou assobiar

88
Q

Como se encontram os lábios na DFEU?

A

Fenda labial HORIZONTAL

89
Q

Achado na imagem?

A

Fraqueza assimétrica do orbicular da boca

90
Q

Sinal da dupla corcova?

A

Atrofia do trapézio

+

Preservação do deltóide

+

Da porção proximal do úmero

(Bíceps e tríceps)

91
Q

O que pode levar a uma retificação das clavículas na DFEU?

A

Fraqueza dos músculos peitorais

(Mesmo motivo o aumento e a horizontalização das pregas axilares)

92
Q

Qual o achado da imagem?

A
93
Q

Quais os principais achados desta imagem?

A

Fraqueza do orbicular da boca

e

Retificação das clavículas

94
Q

Achado da imagem (DFEU)?

A

Sinal de Beevor

(Fraqueza predominante no abdome inferior)

Pode haver abdome globoso

95
Q

Deformidades causadas pela fraqueza da musculatura paraespinal?

A

Cifoescoliose

Hiperlordose

(Quadros mais precoces e mais graves, geralmente na faixa etária infantil)

96
Q

Sinal de Beevor na DFEU?

A

Altas especificidade e sensibilidade, porém não é patognomônico da doença

97
Q

Como pesquisar o sinal de Beevor?

A

Com o paciente deitado, pede-se para anterofletir o pescoço

Há uma cefalização da cicatriz umbilical

(Por fraqueza do andar inferior do abdome)

98
Q

Achado da imagem?

A

Escápula alada.

Obs.: notar a assimetria!

99
Q

Comprometimento cardíaco na DFEU?

A

Incomum

100
Q

Comprometimento respiratório na DFEU?

A

Presente nos quadros mais graves

Distúrbios geralmente restritivos

Presença de hipoventilação noturna

101
Q

Músculos de membros inferiores acometidos com a progressão da doença?

A

Músculos da dorsiflexão

(Tibial anterior e gastrocnêmio)

102
Q

Comprometimento de coxa na DFEU?

A

Compartimento posterior é mais comprometido

103
Q

Manifestações extramusculares da DFEU?

A

Perda auditiva neurossensorial

Doença vascular retiniana

Retardo mental e epilepsia

(Associados aos casos mais graves e mais precoces)

104
Q

Comprometimento ocular na DFEU?

A

Varia desde telangiectasias retinianas até uma perda visual total

105
Q

Doença de Coats?

A

Telangiectasia retiniana + presença de exsudatos circinados + pseudoaneurismas + dilatações venosas

Pode ou não estar associada à DFEU

106
Q

Como fazer o diagnóstico da DFEU?

A

História clínica:

Fraqueza assimétrica de face + cintura escapular + úmero proximal + pode ou não haver história familiar positiva (⅓ é mutação de novo)

Laboratório:

CPK NORMAL ou levemente aumentado (até 5x o LSN)

107
Q

É necessária a biópsia muscular na DFEU?

A

NÃO!

Pouco elucidativa!

Pode haver padrão distrófico, inflamação perivascular por CD4 e CD8 + e necroses esparsas

108
Q

Características da RM na DFEU?

A

Funciona como biomarcador

Imagens ponderadas em T1 e STIR

Padrão de acometimento na coxa = compartimento POSTERIOR + ASSIMÉTRICO

(Sobretudo m. semimembranoso → lipossubstituição)

109
Q

Finja que sabe o que vê!

A

Atrofia assimétrica do trapézio e redondo maior com lipossubstituição

Preservação de manguito rotador + deltoide

110
Q

Músculos dos MMSS caracteristicamente poupados na DFEU?

A

Deltóide e manguito rotador!

111
Q

Músculos dos MMII classicamente poupados na DFEU?

A

Íleopsoas!

112
Q

Exame confirmatório?

A

Testes genéticos!

(Eletroforese de campo pulsado e Southern Blotting)

Normal: tamanho do fragmento > 38 kb

Acometidos: 10-38 KB

113
Q

Abordagem terapêutica da DFEU?

A

Não específicas:

Visam a diminuir as alterações tóxicas nos músculos

Terapias-alvo:

Futuro

Suporte multidisciplinar

114
Q

Terapias não específicas para DFEU?

A

Efeitos anabólicos:

B2 adrenérgicos

Inibidores da miostatina

Creatina

Anti-inflamatórios/Antioxidantes

Glicocorticoides

ATYR1840

115
Q

Losmapimod?

A

Inibidor da proteína p38MAPK

Reduz a expressão do DUX4

Estudo em fase 2

Avaliar melhora da lipossubstituição na RM, melhora da qualidade de vida, funcionalidade do paciente e redução de progressão da doença

116
Q

Tratamento multidisciplinar da DFEU?

A
117
Q

Porcentagem de pacientes que não apresentam histórico familiar na DFEU?

A

⅓ dos casos

(Mutação de novo)

Neuromuscular (10 decks)

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