Displasias óseas

Question 1

Forma mas común de enanismo desproporcionado

Answer 1

Acondroplasia

Question 2

Mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (R3FCF) (Autosómica dominante)

Answer 2

Acondroplasia

Question 3

Enanismo desproporcionado, formación anormal de hueso endocondral, se clasifica como displasia fisaria, fallo en la zona proliferativa cartilaginosa de la fisis, se asocia a edad paterna avanzada

Answer 3

Acondroplasia

Question 4

Características clínicas acondroplasia

Answer 4

Tronco normal y extremidades cortas, eminencia frontal, nariz de botón, puente nasal reducido, manos de tridente, cifosis toracolumbar, estenosis lumbar y excesiva lordosis, subluxación de la cabeza del radio e hipotonía

Question 5

Características clínicas acondroplasia. P2

Answer 5

Inteligencia normal, evolución motora retardada, estatura de pie debajo del 3er percentil, retraso en la aparición de las placas del crecimiento y pelvis en copa de champán. Arqueamiento radial o tibial, coxa valga, genu varum y ensanchamiento metafisario. Compresión de raíces nerviosas.

Question 6

Tratamiento acondroplasia

Answer 6

-Descompresión y fusión de la columna para estenosis lumbar sintomática
-Artrodesis anterior con injerto de una cuña ósea y fusión posterior para cifosis residual
-Osteotomías tibiales o hemiepifisiodesis para genu varum
- Alargamiento de extremidades, causa controversia

Question 7

Patrón de herencia AD, defecto en cromosoma 19 relacionado con la proteína de la matriz oligométrica del cartílago (PMOC)

Answer 7

Seudoacondroplasia

Question 8

Características clínicas seudoacondroplasia

Answer 8

Facies normal, ensanchamiento metafisario y osificación epifisiaria retardada. Inestabilidad cervical, escoliosis con lordosis lumbar, arqueamiento de extremidades inferiores y contracturas en flexión de cadera, rodilla y codo con artrosis temprana.

Question 9

Defecto en el colágeno tipo 1 (gen COL 1A2), disminuye la secreción de colágeno

Answer 9

Osteogénesis imperfecta

Question 10

Características clínicas osteogénesis imperfecta

Answer 10

Fragilidad ósea, estatura corta, escoliosis, defectos dentales, defectos auditivos y laxitud ligamentosa

Question 11

Corticales delgadas y osteopenia generalizada, diámetros incrementados de los canales de Havers y lagunas osteocitarias, fracturas frecuentes en las que el hueso no se remodela, cesan en la pubertad

Answer 11

Osteogénesis imperfecta

Question 12

Tratamiento osteogénesis imperfecta

Answer 12

Ortesis en las extremidades tempranamente, Osteotomía de Sofield para incurvación progresiva de huesos de largos
Barras telescópicas intramedulares para fracturas en mayores de 2 años
Bifosfonatos para reducir las fracturas