Différenciation sexuelle - 5 Flashcards
À quoi fait référence le terme détermination du sexe?
Au développement du sexe gonadique c’est-à-dire la formation des testicules ou des ovaires
À quoi fait référence le terme différenciation du sexe?
Au développement des organes génitaux internes et externes qui permettent le dimorphisme sexuel
le sexe chromosomique détermine le sexe ____ qui ensuite détermine le profil de ________ des organes génitaux internes et externes
gonadique
différenciation
Décrit brièvement les 3 phases majeures du développement des gonades et des organes génitaux et leur période.
- Avant six semaines chez l’humain, il y a développement d’un précurseur gonadique : la gonade bipotentielle est identique dans les deux sexe. Dépend d’un réseau d’une douzaine de gènes.
- La gonade bipotentielle se développe soit en ovaire (10-11 semaine), soit en testicule (8 semaine).
- Différenciation sexuelle: développement des organes génitaux internes et externes mâles (entre 8 et 14 semaine) ou femelles (milieu 2e trimestre).
Le développement des gonades dépend de _____
La différenciation des organes internes/externes dépend de _______
la génétique (chez mammifère)
des hormones gonadiques
Les différences de la détermination du sexe et la différenciation sexuelle sont associées avec…?
des délétions, mutations ou duplications de gènes localisés sur les chromosomes sexuels et surtout sur les autosomes (autres que chromosomes sexuels)
Quelles sont les trois grandes catégories des différences de la détermination du sexe et la différenciation sexuelle?
- Les réversions sexuelles
- Le développement ovotesticulaire
- Les différences de la différenciation sexuelle (46,XX avec virilization (caractères mâles) ou 46,XY sans virilization)
Quel chromosome détermine le sexe?
Le chromosome Y, grâce au gène SRY.
Vrai ou Faux. Habituellement, les 2 chromosomes X chez la femme sont actifs?
Faux, c’est 1/2
Explique brièvement comment, à partir des chromosomes XY, s’effectue la détermination et différenciation sexuelle…
- Initialement, il y a formation de la crête uro-génitale avant la semaine 6 (identique chez les 2 sexes)
- L’activation transitoire du gène SRY sur le chromosome Y, permet de différencier la gonade en testicule
- Les testicules permettent la production de la testostérone et INSL3 au niveau des cellules de Leydig, et l’AMH par les cellules de Sertoli, permettant d’induire les organes externes et internes génitaux masculins.
Explique brièvement comment à partir des chromosomes XX s’effectue la détermination et différenciation sexuelle…
- Initialement, il y a formation de la crête uro-génitale avant la semaine 6 (identique chez les 2 sexes)
- La gonade bispécifique est différenciée en ovaire
- L’ovaire produit de la progestérone et estradiol nécessaires aux caractères sexuels féminins.
Les gonades se développent à partir de quel tissu?
Le mésoderme
D’où proviennent les cellules somatiques des gonades (XX et XY) ?
Du mésonéphros et de l’épithélium cœlomique
Les cellules germinales ont une origine ___?
extra-gonadique, il doivent ainsi migrer vers la gonade dans la semaine 5-6 de gestation
Qu’en est-il du cycle cellulaire des cellules germinales dans la gonade fœtal mâle/femelle?
Mâle : arrêt mitotique
Femelle : Entrent dans la méiose
Qu’est-ce qui stimule l’entrée en méiose des cellules germinales de l’ovaire?
L’acide rétinoïque
Chez le mâle, l’acide rétinoïque est dégradé par ____
L’enzyme CYP26B1 présent dans le gène SRY
Que sécrètent les cellules de sertoli qui est important pour l’embryon mâle?
AMH
Qu’est-ce que sécrète les cellules de Leydig important pour l’embryon mâle?
T, DHT, INSL3
Qui sont les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles?
Le canal mésonéphrique (canal de Wolff) pour les mâles et le canal paramésonéphrique (canal de Müller) pour les femelles.
Quels sont les effets de la production de T et AMH sur le canal mésonéphrique (canal de Wolff) et le canal paramésonéphrique (canal de Müller)?
- Sous le contrôle de la T, les canaux de Wolff se différencie en épididyme, vas déférent/efférent et vésicule séminale
- Sous le contrôle de l’AMH, les canaux de Muller sont dégradé
Nomme des facteurs qui codent pour des facteurs de transcription dans l’initiation du développement gonadique.
LIM1, EMX2, LHX9, SF1 et WT1
Nomme des facteurs de transcription exprimés dans un contexte sexe-spécifique (mâle/femelle)
Mâle : SRY, SOX9 et l’AMH
Femelle : RSPO1, WNT4 et FOXL2
Quel est le rôle de ces facteurs :
1. SOX9
2. RSPO1 et WNT4
3. b-caténine
4. SRY
5. FOXL2
- Important pour le développement testiculaire/inhibe la b-caténine
- Stimule l’expression de la b-caténine
- Favorise le développement ovarien/inhibe SOX9
- Stimule l’expression de SOX9
- inhibe l’expression de SOX9
Caractéristique du syndrome de Turner?
- 45-X0 (1/2500)
- Caractère sexuel femme mais sous-développé
- Résultant d’une non-disjonction des chromosomes sexuels
- Stérile
- Associé grandement à des avortements spontanés
Caractéristique du syndrome de Klinefelter?
- 47-XXY (3 copies de gènes)
- Caractères sexuels mâles mais sous-développé
- Résultant d’une non-disjonction des chromosomes sexuels
- La majorité sont stériles
Présente un exemple de cas de réversion sexuelle?
possède 2 chromosomes X, résultant : est un homme…
On devine qu’il y a eu translocation dans la région du gène SRY durant la méiose entre le chromosome X et Y.
Vrai ou Faux. Le développement femelle est une voie passive par défaut s’il n’y a pas de facteurs masculinisant?
Faux. Le développement ovarien/femelle requiert l’activation de voies génétiques actives (comme WNT4, RSPO1, et FOXL2) et opposantes.
Ce n’est pas un automatisme (spontané)
C’est régulé par des gènes spécifiques
