Diagnóstico molecular en cancer

Question 1

¿Cuántos genes de cáncer se conocen?

Answer 1

400

Question 2

¿Cuáles son los tipos de mutaciones qué existen?

Answer 2

Cromosómica, Epigenetica y Molecular

Question 3

Son los cambios reversibles del DNA que conllevan modulaciones en la expresión de los genes

Answer 3

Mutaciones epigenéticas

Question 4

¿Qué sucede cuando el cambio de un nucleótido no conlleva a un cambio de aa?

Answer 4

Se da un polimorfismo, la proteina resultante no sufre ningún cambio

Question 5

Poseen las secuencias consenso responsables de la maduración del mRNA

Answer 5

Intrones

Question 6

¿Por qué una mutación intrónica afecta al mRNA?

Answer 6

Porque un cambio de nucleotido daria un mal splicing, afectando al mRNA

Question 7

¿Qué usaría para detectar una mutación (De forma económica) que se encuentra en la diana de una endonucleasa?

Answer 7

Digestion del producto de PCR, posterior electroforesis

Question 8

¿Cómo se denomina al estudio del conjunto de mutaciones que puede tener un gen?

Answer 8

Screening de mutaciones

Question 9

¿Qué es indispensable para poder realizar el screening de un gen?

Answer 9

Conocer la estructura exon-intrón del mismo

Question 10

¿Qué técnica puede ser empleada para el análisis de mutaciones en un gen desconocido?

Answer 10

El polimorfismo de conformacion de cadena individual de ADN (SSCP)

Question 11

¿Cómo se puede abordar el estudio de un gen de gran tamaño además de secuenciación?

Answer 11

Mediante análisis de heterodúplex utilizando técnicas como SSCS o DHPLC.

Question 12

¿En qué se basa el método del SSCP?

Answer 12

Se basa en que bajo condiciones no desnaturalizantes una hebra individual de ADN adopta una conformación espacial específica.

Question 13

¿Qué ocurre posterior a la amplificación de PCR en el método SSCP?

Answer 13

Se realiza una desnaturalización de dichos fragmentos una renaturalización de las hebras de ADN progresiva y lenta.

Question 14

Verdadero o Falso. Los heterodúplex, son térmicamente igual de estables que su correspondiente homodúplex.

Answer 14

Falso

Question 15

¿Cuántas secuencias pueden ser amplificadas simultáneamente en el método de MLPA?

Answer 15

Hasta 40

Question 16

¿Qué se requiere para llevar a cabo la técnica de MLPA?

Answer 16

Un termociclador y un sistema de electroforesis capilar

Question 17

¿En que consisten las MLPA probes?

Answer 17

En la sonda oligonucleotido izquierda(LPO) y la sonda oligonucleotido derecha(RPO)

Question 18

Verdadero o Falso. La amplificación es de las sondas de MLPA, no de las muestra de ADN.

Answer 18

Verdadero

Question 19

¿Cuál de las siguientes opciones es uno de los portales donde encontramos secuencias de cDNA únicas para cada gen es la base de datos mutaciones genéticas humanas?

Answer 19

The Human Gene Mutation Database

Question 20

¿En cuales casos se requiere utilizar RT-PCR para analizar la mutacion de un gen conocido?

Answer 20

Cuando se trata de una mutación que afecta a una secuencia consenso para el splicing de un intrón concreto.

Question 21

¿Cómo se pueden detectar las mutaciones en genes desconocidos?

Answer 21

Utilizando microarreglos o secuenciación masiva

Question 22

Herramienta estándar para la identificación de la huella genética de las diversas formas de cáncer

Answer 22

Los análisis de expresión mediante microarrays de expresión

Question 23

¿En que esta basada la secuenciación masiva?

Answer 23

En secuenciación por clusters: pirosecuenciación o ligación

Question 24

¿Cuál es la mayor limitación de la secuenciación masiva?

Answer 24

Precio del equipamiento y de la reacción

Question 25

Verdadero o Falso. Los diferentes tipos de cáncer representan un grupo homogéneo de tumores, tanto en su comportamiento clínico como pronóstico.

Answer 25

Falso

Question 26

¿A qué se refiere la clasificación intrínseca?

Answer 26

Correspondencia entre patrones de expresión genética creados por microarreglos de DNA y patrones fenotípicos/biológicos que provee un sistema de taxonomía molecular.

Question 27

¿Cuándo se dice que el cáncer de mama es positivo para ER/EP?

Answer 27

Son positivos cuando se expresan con tinción nuclear +1%.

Question 28

¿Que reactivo transforma las citosinas no metiladas en uracilos en la técnica MSP?

Answer 28

bisulfito sódico

Question 29

¿Cuál técnica combina la conversión del ADN por el bisulfito y la digestión con enzimas de restricción que reconoce las secuencias modificadas?

Answer 29

Cobra

Question 30

Técnica en la que se utilizan un set de sondas para la detección de metilación que contienen un sitio de restricción de la enzima endonucleasa HhaI, sensible a la metilación.

Answer 30

MS-MLPA