3. MINI/MICROSATÉLITES Y VNTR´s Flashcards
Secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma y constituyen el 45% del genoma humano:
ADN intergénico repetitivo disperso
Es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula y en el proceso pueden causar mutaciones:
Transposones
Elemento de inserción que contiene una secuencia central con información para la transposasa:
Transposones simples
Cuales son los transposones compuestos:
Contienen un elemento de inserción en cada extremo en orden directo o inverso y una región central con la transposasa
Son elementos genéticos que se pueden amplificar a sí mismos en un genoma y son componentes del DNA de muchos organismos eucariotas:
Retrotransposones.
Los LTR se dividen en dos clases, ¿Cuales?:
LINE y SINE
Constituyen el 13% del genoma humano y tienen una longitud entre 100 y 400 pdb:
SINE
¿Qué es una secuencia ALU? :
Fragmento de ADN de proximadamente 300 pdb con ligeras variaciones.
Porque son útiles las secuencias ALU
Investigar la diversidad del patrimonio genético de las poblaciones humanas y la evolución.
Son marcadores bialélicos que se definen por la presencia o ausencia de secuencias que podrían derivar por retrotransposición del gen 7SL ARN:
Las inserciones Alu
Son unas de las condiciones de los elementos Alu que tienen capacidad de transponerse:
Presencia de promotor y transcriptasa inversa, secuencias flanqueadoras, estado de metilaición y cola poli-A determinadas.
Motivos por los que los polimorfismos de inserción Alu son marcadores para estudios de la evolución humana:
Producido por único evento mutacional y se conoce su estado ancestral.
Subfamilia que acapara el 40% de los elementos Alu especìficos en humanos y es uno de los linajes Alu más activos en el genoma:
AluYb.
Es el resultado de una inserción reciente de 305 pares de bases de un miembro de la familia Alu en el brazo largo del cromosoma Y:
YAP o Alu Polimorphism.
Utilidad del marcador YAP:
Estudios sobre el origen y migraciòn de poblaciones humanas.
A nivel cromosómico los elementos transponibles pueden ser los causantes de:
Roturas cromosómicas.
Porcentaje de desórdenes genéticos humanos retribuido al resultado directo de inserciones de elementos Alu:
Cerca del 0.5%.
Son algunas patologías asociadas a inserciones Alu:
Ataques cardíacos, Hemofilia y Cáncer de mama.
Enfermedad hereditaria que afecta la capacidad de coagulación del tejido sanguíneo, provocando sangrados anormales:
Hemofilia.
Es una secuencia de 6 kb repetida unas 800 000 veces de modo disperso por todo el genoma:
Secuencias LINE’s
Estos elementos móviles están flanqueados por 2 regiones no codificantes, denominados como 5´UTR y 3´UTR:
LINE (Long interspersed element).
Qué porcentaje del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales:
5-8 %.
Se consideran retrotransposones autónomos, ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse:
LINE
Qué son los HERV:
Retrovirus endógenos humanos, son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución.
