3. MINI/MICROSATÉLITES Y VNTR´s Flashcards
Secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma y constituyen el 45% del genoma humano:
ADN intergénico repetitivo disperso
Es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula y en el proceso pueden causar mutaciones:
Transposones
Elemento de inserción que contiene una secuencia central con información para la transposasa:
Transposones simples
Cuales son los transposones compuestos:
Contienen un elemento de inserción en cada extremo en orden directo o inverso y una región central con la transposasa
Son elementos genéticos que se pueden amplificar a sí mismos en un genoma y son componentes del DNA de muchos organismos eucariotas:
Retrotransposones.
Los LTR se dividen en dos clases, ¿Cuales?:
LINE y SINE
Constituyen el 13% del genoma humano y tienen una longitud entre 100 y 400 pdb:
SINE
¿Qué es una secuencia ALU? :
Fragmento de ADN de proximadamente 300 pdb con ligeras variaciones.
Porque son útiles las secuencias ALU
Investigar la diversidad del patrimonio genético de las poblaciones humanas y la evolución.
Son marcadores bialélicos que se definen por la presencia o ausencia de secuencias que podrían derivar por retrotransposición del gen 7SL ARN:
Las inserciones Alu
Son unas de las condiciones de los elementos Alu que tienen capacidad de transponerse:
Presencia de promotor y transcriptasa inversa, secuencias flanqueadoras, estado de metilaición y cola poli-A determinadas.
Motivos por los que los polimorfismos de inserción Alu son marcadores para estudios de la evolución humana:
Producido por único evento mutacional y se conoce su estado ancestral.
Subfamilia que acapara el 40% de los elementos Alu especìficos en humanos y es uno de los linajes Alu más activos en el genoma:
AluYb.
Es el resultado de una inserción reciente de 305 pares de bases de un miembro de la familia Alu en el brazo largo del cromosoma Y:
YAP o Alu Polimorphism.
Utilidad del marcador YAP:
Estudios sobre el origen y migraciòn de poblaciones humanas.
A nivel cromosómico los elementos transponibles pueden ser los causantes de:
Roturas cromosómicas.
Porcentaje de desórdenes genéticos humanos retribuido al resultado directo de inserciones de elementos Alu:
Cerca del 0.5%.
Son algunas patologías asociadas a inserciones Alu:
Ataques cardíacos, Hemofilia y Cáncer de mama.
Enfermedad hereditaria que afecta la capacidad de coagulación del tejido sanguíneo, provocando sangrados anormales:
Hemofilia.
Es una secuencia de 6 kb repetida unas 800 000 veces de modo disperso por todo el genoma:
Secuencias LINE’s
Estos elementos móviles están flanqueados por 2 regiones no codificantes, denominados como 5´UTR y 3´UTR:
LINE (Long interspersed element).
Qué porcentaje del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales:
5-8 %.
Se consideran retrotransposones autónomos, ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse:
LINE
Qué son los HERV:
Retrovirus endógenos humanos, son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución.
Consta de arreglos muy grandes de DNA no codificante repetitivo en tándem y es el componente principal de centrómeros funcionales:
ADN Satélites.
Aproximadamente cuántos minisatélites contiene el genoma humano:
30,000 minisatélites.
Cuáles son las familias principales de VNTR:
Satélites, Minisatélites y Microsatélites.
Cada variante actúa como un alelo heredado, permitiendo que se utilicen para la identificación personal o parental:
VNTR (Número variable de repeticiones en tándem).
Ejemplos importantes de Microsatélites:
Dinucleótido CA y Trinucleótido CAG
Aproximadamente cuántos microsatélites contiene el genoma humano:
200,000 microsatélites.
Las secuencias repetidas de DNA pueden formar estructuras secundarias en la horquilla de replicación durante la apertura de la doble hélice que se produce cuando la molécula de DNA se está replicando
VERDADERO
Qué técnica utilizarías para detectar minisatélites?
una PCR de los segmentos del genoma con múltiples repeticiones
Cómo se denominan los ensayos utilizados por la base de datos CODIS y qué es lo que éstos analizan?
Se denominan STRs y la mayoria analiza VNTRs (implica repeticiones de 4 pb)
Cuáles son las secuencias utilizadas para identificar personas?
Microsatélites (2 a 6 pb); minisatélites (15-50pb); mtDNA (herencia materna) y cromosoma Y (microsatélites)
Sitios dónde puedes encontrar polimorfismos debido a variaciones en el número de repeticiones de DNA en tándem:
Centrómeros para DNA satélite, telómeros para DNA minisatélite y microsatélite
Los microsatélites son reguladores de la expresión y función de proteínas:
Verdadero
Cuál es el número de marcadores que eran utilizados por la ENFSI y la INTERPOL en el 2010?
12 marcadores
Gen de copia única ubicado en el par 23 de cromosomas:
el gen de la amelogenina
De cuántos pb es el producto de PCR para los genes AMELX y AMELY?
105 y 112 respectivamente
Son considerados como “fuente necesaria de la diversidad genética”:
microsatélites
