3. MINI/MICROSATÉLITES Y VNTR´s

Question 1

Secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma y constituyen el 45% del genoma humano:

Answer 1

ADN intergénico repetitivo disperso

Question 2

Es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula y en el proceso pueden causar mutaciones:

Answer 2

Transposones

Question 3

Elemento de inserción que contiene una secuencia central con información para la transposasa:

Answer 3

Transposones simples

Question 4

Cuales son los transposones compuestos:

Answer 4

Contienen un elemento de inserción en cada extremo en orden directo o inverso y una región central con la transposasa

Question 5

Son elementos genéticos que se pueden amplificar a sí mismos en un genoma y son componentes del DNA de muchos organismos eucariotas:

Answer 5

Retrotransposones.

Question 6

Los LTR se dividen en dos clases, ¿Cuales?:

Answer 6

LINE y SINE

Question 7

Constituyen el 13% del genoma humano y tienen una longitud entre 100 y 400 pdb:

Answer 7

SINE

Question 8

¿Qué es una secuencia ALU? :

Answer 8

Fragmento de ADN de proximadamente 300 pdb con ligeras variaciones.

Question 9

Porque son útiles las secuencias ALU

Answer 9

Investigar la diversidad del patrimonio genético de las poblaciones humanas y la evolución.

Question 10

Son marcadores bialélicos que se definen por la presencia o ausencia de secuencias que podrían derivar por retrotransposición del gen 7SL ARN:

Answer 10

Las inserciones Alu

Question 11

Son unas de las condiciones de los elementos Alu que tienen capacidad de transponerse:

Answer 11

Presencia de promotor y transcriptasa inversa, secuencias flanqueadoras, estado de metilaición y cola poli-A determinadas.

Question 12

Motivos por los que los polimorfismos de inserción Alu son marcadores para estudios de la evolución humana:

Answer 12

Producido por único evento mutacional y se conoce su estado ancestral.

Question 13

Subfamilia que acapara el 40% de los elementos Alu especìficos en humanos y es uno de los linajes Alu más activos en el genoma:

Answer 13

AluYb.

Question 14

Es el resultado de una inserción reciente de 305 pares de bases de un miembro de la familia Alu en el brazo largo del cromosoma Y:

Answer 14

YAP o Alu Polimorphism.

Question 15

Utilidad del marcador YAP:

Answer 15

Estudios sobre el origen y migraciòn de poblaciones humanas.

Question 16

A nivel cromosómico los elementos transponibles pueden ser los causantes de:

Answer 16

Roturas cromosómicas.

Question 17

Porcentaje de desórdenes genéticos humanos retribuido al resultado directo de inserciones de elementos Alu:

Answer 17

Cerca del 0.5%.

Question 18

Son algunas patologías asociadas a inserciones Alu:

Answer 18

Ataques cardíacos, Hemofilia y Cáncer de mama.

Question 19

Enfermedad hereditaria que afecta la capacidad de coagulación del tejido sanguíneo, provocando sangrados anormales:

Answer 19

Hemofilia.

Question 20

Es una secuencia de 6 kb repetida unas 800 000 veces de modo disperso por todo el genoma:

Answer 20

Secuencias LINE’s

Question 21

Estos elementos móviles están flanqueados por 2 regiones no codificantes, denominados como 5´UTR y 3´UTR:

Answer 21

LINE (Long interspersed element).

Question 22

Qué porcentaje del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales:

Answer 22

5-8 %.

Question 23

Se consideran retrotransposones autónomos, ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse:

Answer 23

LINE

Question 24

Qué son los HERV:

Answer 24

Retrovirus endógenos humanos, son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución.

Question 25

Consta de arreglos muy grandes de DNA no codificante repetitivo en tándem y es el componente principal de centrómeros funcionales:

Answer 25

ADN Satélites.

Question 26

Aproximadamente cuántos minisatélites contiene el genoma humano:

Answer 26

30,000 minisatélites.

Question 27

Cuáles son las familias principales de VNTR:

Answer 27

Satélites, Minisatélites y Microsatélites.

Question 28

Cada variante actúa como un alelo heredado, permitiendo que se utilicen para la identificación personal o parental:

Answer 28

VNTR (Número variable de repeticiones en tándem).

Question 29

Ejemplos importantes de Microsatélites:

Answer 29

Dinucleótido CA y Trinucleótido CAG

Question 30

Aproximadamente cuántos microsatélites contiene el genoma humano:

Answer 30

200,000 microsatélites.

Question 31

Las secuencias repetidas de DNA pueden formar estructuras secundarias en la horquilla de replicación durante la apertura de la doble hélice que se produce cuando la molécula de DNA se está replicando

Answer 31

VERDADERO

Question 32

Qué técnica utilizarías para detectar minisatélites?

Answer 32

una PCR de los segmentos del genoma con múltiples repeticiones

Question 33

Cómo se denominan los ensayos utilizados por la base de datos CODIS y qué es lo que éstos analizan?

Answer 33

Se denominan STRs y la mayoria analiza VNTRs (implica repeticiones de 4 pb)

Question 34

Cuáles son las secuencias utilizadas para identificar personas?

Answer 34

Microsatélites (2 a 6 pb); minisatélites (15-50pb); mtDNA (herencia materna) y cromosoma Y (microsatélites)

Question 35

Sitios dónde puedes encontrar polimorfismos debido a variaciones en el número de repeticiones de DNA en tándem:

Answer 35

Centrómeros para DNA satélite, telómeros para DNA minisatélite y microsatélite

Question 36

Los microsatélites son reguladores de la expresión y función de proteínas:

Answer 36

Verdadero

Question 37

Cuál es el número de marcadores que eran utilizados por la ENFSI y la INTERPOL en el 2010?

Answer 37

12 marcadores

Question 38

Gen de copia única ubicado en el par 23 de cromosomas:

Answer 38

el gen de la amelogenina

Question 39

De cuántos pb es el producto de PCR para los genes AMELX y AMELY?

Answer 39

105 y 112 respectivamente

Question 40

Son considerados como “fuente necesaria de la diversidad genética”:

Answer 40

microsatélites