Diagnosi prenatale Flashcards
indicazioni principali alla diagnosi prenatale
- Madri di età superiore a 35 anni
- Coppie con precedenti figli affetti da patologia cromosomica
- Genitori portatore di anomalie cromosomiche bilanciate (riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico)
- Genitori portatori di aneuploidie non associate ad infertilità
- Riscontro ecografico di malformazioni fetali e ritardo dello sviluppo fetale simmetrico
- Alcune malattie mendeliane
- Gravidanze ottenute con fecondazione artificiale
Tri-test
un’analisi che esprime una valutazione statistica del rischio fetale di sindrome di Down personalizzato in rapporto all’età
della paziente, al suo peso, all’epoca gestazionale ed ai valori di alcuni analiti presenti in gravidanza nel sangue materno. Nel siero materno vengono dosati:
- Alfa fetoproteina (AFP)
- Estriolo (E3)
- Gonadotropina corionica (hCG)
In corso di trisomia 21 si abbassa l’AFP e l’E3 mentre si alza l’hCG.
quando viene fatto il tri-test
Il test viene eseguito alla 16a settimana di gravidanza (in base alla datazione ecografica).
pro del tri test
- Accettabile accuratezza diagnostica
- Identifica feti a rischio per morte endouterina
- Assenza intervento medico nell’esecuzione esame
contro del tri test
- Accuratezza apparentemente inferiore alla translucenza nucale (NT)
- Necessità far comprendere il concetto di screening (che non è una metodica diagnostica)
quando si fa la translucenza nucale e cosa valuta?
(10-14a sett.), e valutiamo la scansione
sagittale della CRL (crown rump length), ovvero la lunghezza cranio caudale. Di fatto è la valutazione dello spessore massimo dell’area transonica nucale, compresa fra la cute ed i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale.
* Nelle gravidanze normali, la NT aumenta nel corso della
gravidanza
* In corso di trisomia 21, la NT aumenta (oltre il 95° percentile in circa il 75% dei casi)
pro e contro traslucenza
- Buona accuratezza diagnostica
- Epoca precoce
- Identifica feti a rischio per altre patologie
- Introduce un nuovo esame ecografico in un’epoca gestazionale nella quale di norma non si eseguivano esami
- Nuove responsabilità medico legali
- Necessita far compredere concetto screening
Bitest
si basa sul dosaggio della β-gonadotropina corionica libera (Free-βhCG) e della Pregnancy Associated Plasm Protein (PAPP-A)
Nella trisomia 21 la Free-βhCG è mediamente aumentata (circa 2 MoM) mentre la PAPP-A è mediamente più bassa (circa 0,5 2 MoM)
Nel bitest valuto i multipli delle mediane, di quante volte ovvero il dato
ottenuto è superiore o inferiore rispetto alla mediana attesa. La valutazione dei multipli delle mediane (MoM) è molto usata nella medicina prenatale.
villocentesi
- Età materna avanzata
- Precedente figlio con anomalia cromosomica
- Precedente figlio plurimalformato
- Alterazioni cromosomiche nei genitori
- Malattie x-linked
- Anomalie legate al DNA
- Anomalie legate al metabolismo
- Malattie infettive
- Oligo-anidramnios (il professore si mostra dubbioso su questo punto)
- Anomalie fetali rilevate con gli ultrasuoni
come e quando viene svolta la villocentesi?
Oggigiorno la tecnica di prelievo è la transaddominale, compiuta dalla 6a settimana fino al termine della gravidanza, con un doppio ago coassiale in modo da aspirare il materiale coriale sotto guida ecografica, con un successo del prelievo tra il 98-100%. Oggi non si esegue più la transcervicale.
Il problema della villocentesi rimane un’abortività ancora intorno all’1-4%, mentre ormai rigettata la tesi riguardo la possibilità di sviluppare sirenomelia o comunque anomalie riduttive dell’arto
inferiore: in passato si riteneva possibile causa un danno vascolare dell’embrione, ma ormai non si considera più come valida ipotesi.
quando viene fatta l’amniocentesi?
L’amniocentesi cosiddetta genetica viene eseguita preferibilmente tra la 15° la 18° settimana. Il prelievo di liquido amniotico ha lo scopo di fornire le cellule che desquamano dalla cute e dalle mucose fetali che verranno fatte replicare in coltura.
come funziona l’amniocentesi e cosa valuta?
prelievo di liquido amniotico, effettuato per via transaddominale, tramite l’introduzione di un ago in cavità amniotica, sotto controllo ecografico.
valuta
* Citogenetica (esame del cariotipo)
* Maturità polmonare fetale
* Isoimmunizzazione Rh
* Infezioni fetali: eventuali contatti con microrganismi
FDR complicanze amniocentesi
Complicanze
* Intraoperatorie: emorragia amniotica
* A breve termine (entro 2 ore): stillicidio ematico, perdita di liquido amniotico, contrazioni, lipotimia.
* A lungo termine: aborto spontaneo e parto pretermine
Tra i fattori di rischio per le complicanze dell’amniocentesi vi sono:
* Due o più aborti spontanei precedenti
* Pregressi interventi sull’utero (es. laparotomie, miotomie)
* Fibromi uterini concomitanti
* Minaccia d’aborto nella gravidanza in corso
* Oligoidramnios
Alcune di queste però rappresentano anche indicazioni, si pensi alla presenza di uno o più aborti, così come anche l’oligoidramnios, che d’altro canto rappresenta controindicazione per il rischio di danneggiare il prodotto del concepimento.
utilizzi terapeutici della funicolocentesi
- Anemia fetale: per trasfondere e contemporaneamente eseguire l’emocromo.
- Trombocitopenie fetali
- Terapie dirette al feto
complicanze funicolocentesi
- Sanguinamento dalla sede del prelievo
- Ematoma o trombo nella sede del prelievo (può ostruire il flusso ematico e provocare
sofferenza fetale) - Bradicardia (più frequente nei prelievi arteriosi)
- Corioamniosite
- Rottura prematura delle membrane
- Distacco di placenta
- Emorragia feto-materna
- Parto prematuro (in quanto eseguita all’inizio del III trimestre)
