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Biochimie hiver 2019 > Dépistage prénatal > Flashcards

Dépistage prénatal Flashcards

1
Q

Quelles sont les maladies dépisté dans le dépistage prénatal ?

A

-Défaut de tube neural
-Trisomie 18 (syndrome de Edwards)
-Trisomie 21 (Syndrome de Down)
-Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
Syndrome de Turner (45,X)
-…

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2
Q

Est-ce que les tests de dépistage prénatal peuvent servir pour le diagnostic ?

A

Non, ils servent seulement à augmenter la prévalence des maladies dans le groupe qui fera le test diagnostic qui est plus invasif.

C’est une évaluation du risque et la plupart des patients positifs au dépistage n’auront pas la maladie

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3
Q

Pour faire un diagnostic prénatal, quelles critères doivent être réunis ?

A
  • Il faut savoir ce que l’on cherche
  • Il doit exister un examen capable d’en faire la preuve
  • Il faut avoir une raison de le faire (ex : désir d’interruption de grossesse si +, désir de savoir pour se préparer, etc.)
  • Les parents devraient s’être questionné sur leur position par rapport à l’interruption de grossesse
  • Questionnement sur l’éthique du diagnostic (gravité de l’affections ?, Dx si tx ?)
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4
Q

Quel est le test diagnostic associé au dépistage prénatal ?

A

Amniocenthèse

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5
Q

Quel est le risque de perte du foetus avec une amnio ?

A

1/200

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6
Q

Dans quelle situation le dépistage est inutile ?

A

Si le risque de la maladie est déjà connu ou a été découvert lors d’investigation précédente (ex. famille proche affectée et maladie à prédisposition héréditaire)

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7
Q

Nomme 5 usages de l’échographie

A
  • Mesure de la clarté nucale
  • Visualisation de malformation fœtale, anomalies de croissance
  • Évaluation de nombre et de la vitalité du fœtus
  • Évaluation de l’âge du fœtus
  • Permet de guider les techniques de prélèvement fœtaux plus invasives
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8
Q

Quand est fait la mesure de la clarté nucale ?

A

Entre la 11e et 13e 6/7 semaines

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9
Q

Qu’est-ce qui n’est pas normal dans la clarté nucale ?

A

Une épaisseur > que 1 à 2,5 mm est anormal

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10
Q

En quoi sont exprimés les résultats du dosage sanguin maternel prénatal ?

A

En MoM (multiple de la médiane)

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11
Q

Les résultats d’AFP sont ajustés en fonction de plusieurs critères (5), nomme-les

A

-de l’âge gestionnel
-du poids maternel (↑ poids = ↑ volume plasmatique circulant, mais AFP similaire pour les fœtus du même âge)
-de la race de la mère (noire = ↑ AFP, asiatique = blanche après
correction du poids)
-du nombre de fœtus
-de la présence de diabète insulino-dépendant (diabète ↓AFP)

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12
Q

Nomme 3 méthodes invasives de dépistage prénatal et le moment où c’est fait

A
  • Choriocentèse (1er trimestre-9e à 12e semaine) : Prélèvement de cellules fœtales du trophoblaste
  • Amniocentèse (2e trimestre-15e à 16e semaine) : Prélèvement de liquide amniotique
  • Cordocentèse (à partir de la 21e semaine) : Prélèvement de sang fœtal dans le cordon
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13
Q

Par quelle voie est sont pratiqués les prélèvements de chorio/amnio/cordo -centhèse ?

A

Trans-cervical ou trans-abdominal

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14
Q

Quelles sont les deux possibilités d’utilisation des cellules prélevés grâce aux méthodes invasives pour dépistage prénatal ?

A

-Cellules mises en culture (résultat en 15 jours)
-FISH (fluorescence in situ hybridisation) (résultats en 24
heures)

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15
Q

Qu’est-ce qu’un défaut du tube neural ?

A

Le tube neural ne se referme pas vers la 3e ou 4e semaine du développement embryonnaire

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16
Q

Nomme deux défaut du tube neural

A

Anencéphalie :Tube neural ne se referme pas à l’extremité antérieure.
→ Cette malformation cause l’absence partielle ou totale de l’encéphale, du crâne, et du cuir chevelu.

Spina bifida : Tube neural ne se referme pas à l’extremité caudale. Il en résulte l’absence de l’apophyse épineuse d’une ou plusieurs vertèbres

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17
Q

Conséquence de l’anencéphalie ?

A

Associé à fausse couche, mort-né, mort néonatale (dans les jours qui suivent)

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18
Q

Conséquence du spina bifida ?

A

Le spina bifida risque d’entraîner une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur et de l’importance de l’atteinte. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé.

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19
Q

Nomme les deux types de spina bifida

A

Ouvert

Couvert par des tissus (spina bifida occulta)

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20
Q

Quels sont les types de défaut du tube neural détectables au 2e trimestre ?

A

Anencéphalie

Spina bifida ouvert

Le spina bifida occulta n’est pas détectable avant la naissance

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21
Q

De quelle façon peut-on réduire l’incidence du défaut du tube neural ?

A

Acide folique avant la conception

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22
Q

Quelles sont les causes du défaut du tube neural ?

A

Hérédité

Facteurs environnementaux :
Hyperthermie
Obésité
Anémie mégaloblastique
Déficience en acide folique
Diabète maternel
Alcool au 1er trimestre
Agent tératogène (carbamazépine, acide valproique,  aminoptérine,…)
Anomalies chromosomiques
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23
Q

À quelle maladie est associé ces résultats lors du dépistage :

AFPMS ↑
HCG ↑
Oestriol libre↓

A

Défaut du tube neural

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24
Q

Quels sont les moyens de diagnostic pour le défaut du tube neural ?

A
  • AFPLA ↑ (liquide amniotique)
  • Acétylcholinestérase (AChE)
  • Analyse chromosomique
  • Échographie (pour visualisation des défauts
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25
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

A

Trisomie 21

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26
Q

Qu’est-ce qui peut faire varier la prévalence de la trisomie 21 ?

A

L’âge maternel

À partir de 35 ans, la probabilité d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 augmente rapidement

27
Q

Phénotype de la trisomie 21 ?

A

Retard mental (modéré à sévère)
Hypotonie
Insuffisance cardiaque congénitale (50%)
Profil facial caractéristique

28
Q

Nomme des problèmes médicaux apparaissant au cours de la vie associés à la trisomie 21

A

Immunodéficience
Problèmes thyroïdiens
Alzheimer (après 30 ans)
Risque accrue de leucémie (15-20 fois)

29
Q

Quelle est l’espérance de vie de la trisomie 21 ?

A

Chez ceux qui survivent au-delà de 5 ans, 85% vont survivre au moins 30 ans

30
Q

Selon les directives clinique de la SOGC, à quelles femmes le dépistage des anomalies chromosomiques est offert ?

A

Toutes les femmes enceintes

31
Q

Selon les directives clinique de la SOGC, à quelles femmes le diagnostic des anomalies chromosomiques est offert ?

A

aux femmes
qui:
- a la suite du dépistage ont obtenu des résultats se situant au delà d’un niveau de risque pré établi
-Auront 40 ans à l’accouchement
-Après counseling, ont choisi de passer directement
l’amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales

32
Q

Quelle est la norme minimale pour implanter un programme gouvernemental de dépistage ?

A

TD : 75%

TFP : 5%

33
Q

Qu’est-ce que le dépistage biochimique intégré ?

A

Mesure de marqueurs biochimiques pour la trisomie 21 dans le sang maternel au premier et au deuxième trimestre

34
Q

Quels sont les marqueurs biochimique mesurés au premier trimestre (10 à 13 +6 sem) pour la trisomie 21

A

hCG et PAPP-A

35
Q

Quels sont les marqueurs biochimique mesurés au deuxième trimestre (14 à 16+6 sem) pour la trisomie 21

A

hCG totale
AFP
uE3
inhibine A

36
Q

Quels autre paramètres indépendants peuvent être utilisés en combinaison des marqueurs biochimiques pour renforcir le test de dépistage ?

A

Âge maternel

Clarté nucale

37
Q

Est-il obligatoire de faire les deux pélèvements (1er et 2e trimestre) pour le dépistage

A

Non, possible de faire un seul des deux, mais les résultats seront moins précis

38
Q

Quels sont les résultats associés à la trisomie 21 pour les marqueurs biochimique mesuré dans le dépistage ?

A 
PAPP-A :  réduite
hCG : augmenté
AFP : réduite
uE3 (estriol non conjugué) : réduite
inhibine A : augmenté
39
Q

Que signifie un résultat de probabilité faible au dépistage prénatal ?

A

Probabilité plus faible que 1/300.
Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.

40
Q

Que signifie un résultat de probabilité élevé lors du dépistage prénatal ?

A

Probabilité égale ou plus grande que 1/300

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le test diagnostique. Ce signifie aucunement que le bébé est atteint de trisomie 21.

41
Q

Quel est le but du programme de dépistage prénatal québécois ?

A

Dépistage de la trisomie 21, mais donne aussi des indications de trisomie 18 et spina bifida

42
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards ?

A

Trisomie 18

43
Q

Phénotype de la trisomie 18 ?

A

Retard mental (sévère)
Retard de croissance
Hypotonie
Plusieurs systèmes affectés

44
Q

Espérance de vie de la trisomie 18 ?

A

Beaucoup des enfants atteints meurent dans les premières semaines
90% et plus meurent dans la première année

45
Q

Pourquoi faire le dépistage prénatal de la trisomie 18 s’il n’existe pas de traitement ?

A

Pour offrir l’avortement thérapeutique

46
Q

Qu’est-ce qui est analysé dans le test d’ADN foetal libre ? (NIPT)

A

l’adn d’origine placentaire qui se retrouve dans le plasma de la femme enceinte

47
Q

À partir de quel stade de la grossesse l’adn foetal libre est détectable dans le plasma de la mère ?

A

4 semaines, mais sera supérieur à 4% à 10 semaines (seuil minimal pour faire le test)

48
Q

Quel est la taille des fragments d’ADN foetaux libre ?

A

environ 150 pb

49
Q

Quel partie du génome du foetus est représenté par les fragments d’adn foetaux libres dans le plasma maternel ?

A

Tout le génome

50
Q

Comment est la demi-vie de l’adn foetal dans le plasma maternel ?

A

Courte, rapidement indétectable après l’accouchement

51
Q

Est-il nécessaire d’enrichir l’adn foetal ?

A

Non

52
Q

Qu’est-ce qu’on cherche comme résultat avec le NIPT ?

A

Si une aneuploïdie est présente, il y a un déficit ou un ecxès du chromosome en question

53
Q

Pourquoi le test d’ADN foetal est un test de dépistage ?

A

Malgré son excellent taux de détection (99%) et son taux de faux positif très faible (moins de 1%), il nécessite néanmoins une confirmation par un test diagnostic invasif

54
Q

Pourquoi le NIPT ne remplace pas le test de dépistage intégré offert par le gouvernement ?

A

Trop dispendieux, dépistage universel non rentable.

Intéressant pour les femmes trouvées à risque modéré ou élevé par un test de dépistage plus conventionnel. (en court d’implantation dans le régime public)

55
Q

À quels résultats devrions-nous nous attendre dans le cas d’une malformation du tube neural?

A

AFPMS ↑
HCG ↑
Oestriol libre↓

56
Q

À quel dépistage appartient cette définition: Mesure de marqueurs biochimiques pour la trisomie 21 dans le sang maternel au premier et au deuxième trimestre

A

Dépistage biochimique intégré

57
Q

Décrivez la procédure du NIPT

A

la procédure utilise une comparaison avec les pourcentages normaux de chromosomes spécifiques. En cas d’aneuploïdie, il devrait y avoir un excès ou un manque du chromosome en question. Par exemple dans le cas de la trisomie 21 où le chromosome 21 est présent en trois copies au lieu de 2, le compte total de chromosome 21 sera légèrement augmenté dans l’échantillon.

58
Q

Comment est la sensibilité du NIPT ainsi que les FP et FN?

A

Faux positifs et faux négatifs très bas (très précis), sensibilité élevée.

59
Q

Doit-on se préoccuper d’une potentielle confusion avec des fragments d’ADN foetal d’une grossesse précédente?

A

Non car la demi-vie de l’ADN foetal est très courte.

60
Q

Quel est l’avantage du NIPT?

A

Permet de réduire le nombre de femmes qui ont recours aux procédures diagnostiques qui sont associés à des risques de fausses couches entre autre (réduction du taux de faux positifs).

61
Q

Est-ce qu’il y a un problème avec le NIPT lors de grossesses multiples et lors de grossesses multiples dont l’un des jumeaux est décédé des suites d’une fausse-couche

A

Potentiel problème si fœtus dizygote et que un seul des deux est atteint, la variation dans la proportion du chromosome anormal pourrait être masqué. Mais des études ont démontré des résultats encourageant où les aneuploïdie ont été identifiées correctement.

Par contre, il y a aussi un potentiel de faux positif dans un cas de grossesse simple mais qui était au départ gémellaire (un fœtus décédé en début de grossesse). Si le décès du premier fœtus résulte d’une aneuploïdie, alors risque de faux positif.

62
Q

Les procédures diagnotiques telles que la choriocentèse et amniocentèse sont associés à quel taux d’erreur et à quoi sont associés ces erreurs?

A

0.01 à 0.02% associées principalement à une contamination ou des erreurs de laboratoire.

63
Q

Quel est le principal risque de l’amniocentèse?

A

Fausse-couche (0.5-1% lorsqu’effectuée par un.e professionnel.le expérimenté.e)

64
Q

Nommez quelques considérations éthique pour le NIPT

A

Diminution des cas de syndrome de Down qui pourrait résulter en une augmentation de la prévention au détriment des ressources offertes en support au personnes atteintes de ce syndrome.

NIPT est le résultat d’investissement de compagnies privées à but lucratif.

NIPT pourrait aussi devenir une source de pression gouvernementale ou des assureurs qui voient les désordres génétiques comme des fardeaux financiers.

Biochimie hiver 2019 (9 decks)

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