Déficit immunitaire

Question 1

Quand suspecter un déficit immunitaire?

Answer 1

Infection sévère (PNP, méningite à pneumocoque ou méningocoque)
Infections banales multiples bactériennes ou virales (si patient ni fumeur, ni immunodéprimé connu) => > 3 ATB dans l’année
Anomalies biologiques en rapport avec un déficit immunitaire
DDB
Mycoses handicapant
Infections atypiques (germe, localisation…)
Diarrhées chroniques (pseudo-MICI)
Syndrome pseudo-tumoraux
Pseudo-sarcoïdose
Manifestations auto-immunes (cytopénies auto-immunes) notamment s’ils ne répondent pas au traitement immunosuppresseurs

Question 2

Que faites-vous en 1ère intention en cas de suspicion de déficit immunitaire?

Answer 2

EPS => rechercher une hypogamma

Question 3

En cas de suspicion immunitaire sans hypogamma que recherchez vous?

Answer 3

un déficit immunitaire secondaire

Question 4

Queles sont les étiologies de déficit immunitaire secondaires?

Answer 4

Diabète
VIH 
Immunosuppresseurs
Dénutrition
Asplénie
Cancer sous CT

Question 5

Comment rechercher une asplénie?

Answer 5

Rechercher des corps de Jolly

Question 6

Combien de gènes sont impliqués dans les déficit immunitaires primitifs?

Answer 6

330

Question 7

Combien de maladies sont impliqués dans les déficit immunitaires primitifs?

Answer 7

320

Question 8

Quelles sont les différentes classes de déficit immunitaire primitif?

Answer 8

Déficits combinés de l’immunité cellulaire et humorale (sévère+++)
Déficit syndromique
Déficit en taux d’Ac
Défaut de régulation de la réponse immunitaire (ex : SAM multiples dans la famille, APECED..)
Déficit quantitatif ou qualitatif en phagocytes (patients faisant des abcès, granulomes inflammatoires°
Syndrome auto-inflammatoire
Déficit en complément (méningo, pneumocoque) => LED
Déficits liés à une mutation acquise ou à des autoAc

Question 9

Que retrouvez-vous en cas de déficit de l’immunité humorale à la biologie?

Answer 9

Hypogammaglobulinémie avec diminution des IgG et/ou IgA

Question 10

Quels sont les déficits immunitaires qui ressemblent au DICV mais sans hypogammaglobulinémie?

Answer 10

Atteinte de la phagocytose avec des abcès «froids» , granulomes
Déficit en complément (méningite méningocoque, SHU…)
Déficit favorisant certains pathogènes : candidose, mycobactérie, herpès)

Question 11

En cas d’hypogammaglobulinémie que vérifier en 1er?

Answer 11

Rechercher une hypoalbuminémie

Question 12

En cas de suspicion d’hypogammaglobulinémie avec hypoalbu, que faire?

Answer 12

Rechercher une protéinurie

Question 13

En cas de suspicion d’hypogammaglobulinémie avec hypoalbu, quelles sont les causes?

Answer 13

Syndrome néphrotique
Entéropathie exsudative
Sepsis aigu, cachexie, dénutrition

Question 14

Que signifie une suspicion de déficit immunitaire, avec hypogamma et hypoalbu?

Answer 14

Le patient perd ses Ig

Question 15

Que faire en cas de suspicion de déficit immunitaire avec hypogamma sans hypoalbu?

Answer 15

Rechercher une cause médicamenteuse

Rechercher une hémopathie LLC et myélome à chaîne légère

Question 16

Comment éliminer une LLC/myélome en cas d’hypogamma?

Answer 16

EPP
IEP
Protéinurie des 24H

Question 17

Quel est le 1er bilan à faire en cas d’hypogamma?

Answer 17

NFP, ionogramme, CRP,
EPP, Ig G, A, M
Scanner thoracique et abdominal
Eliminer DI 2ndaire
-(Chaînes légères d’Immunoglobulines), immunofixation
- LDH
- Protéinurie /créatininurie sur échantillon

Question 18

En cas d’hypogamma avec bilan de 1ère intention négatif, quel est votre diagnostic?

Answer 18

DICV

Question 19

Quelle est la définition des DICV?

Answer 19

hypogammaglobulinémie <5g/L
diminution du taux d’IgG et IgA +/- IgM
absence d’isohémagglutinines et/ou absence de réponse aux vaccins (tétanos, diphtérie, polio)

…et exclusion des autres causes

Question 20

Quel est le 1er bilan devant une hypogammaglobulinémie primitive?

Answer 20

Populations lymphocytaires T,B,NK
Sérologies vaccinales (diphtérie, tetanos, pneumocoque) Isohémaglutinine de groupe (ac anti groupe sanguin)
Phénotypage lymphocytes B et T
Dosage des IgE

Question 21

Quelle est la principale cause des DICV?

Answer 21

Déficit en LB switchés

Question 22

Quelle est la 1ère chose à faire dans la PEC des DICV?

Answer 22

VACCINS (ceux habituels + pneumo + haemophilus + grippe)

Question 23

Que faire en cas de suspicion d’infection chez un DICV?

Answer 23

ATB

Question 24

Quelles sont les modalités d’administration des Ig chez les DICV?

Answer 24

IV

SC (1/M ou 1/S)