Deficiencias/enfermedades Flashcards
Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
Trastorno de metabolismo
Ácidos grasos con deficiencia de enzima MCAD (necesaria en degradación de ácidos grasos de cadena media)
Hipoglucemia es un síntoma
Deficiencia de carnitina
Involucra problemas en transporte de ácidos grasos a mitocondrias para su degradación
Síntomas: debilidad muscular, hipoglucemia y problemas cardiacos
Síndrome de Zellweger
Trastorno metabólico hereditario
Afecta peroxisomas
Síntomas: Problemas neurológicos, hepáticos y renales
No tiene cura
Adrenoleucodistrofia
ALD
Trastorno ligado a cromosoma X
Afecta descomposición de ácidos grasos de cadena larga
Resulta en acumulación tóxica
Causa problemas neurológicos, suprarrenales y de médula espinal
Síndrome de Refsum
Trastorno metabólico hereditario
Involucra acumulación de fitinato por falta de enzimas
Síntomas: problemas neurológicos, visión borrosa y debilidad muscular
Aciduria metilmalónica
Trastorno metabólico
Acumulación de metilmalonato
Causado por problemas de descomposición de ciertos aminoácidos y ácidos grasos
Puede causar problemas neurológicos, anemia y otros
Cetoacidosis
Estado mtebaolico
Exceso de producción de cuerpos cetónicos
Comun en pacientes con diabetes
Hipertrigliceridemia
Implica niveles elevados de triglicéridos en la sangre
Hipercolesterolemias
Resultan en niveles elevados de colesterol en la sangre
Arteriosclerosis
Involucra el endurecimiento y el estrechamiento de las arterias debido a la acumulación de placas de ateroma
Hígado Graso no Alcohólico (NAFLD)
Acumulación de grasa en el hígado en personas que no consumen alcohol en exceso.
Asociado con obesidad y problemas hepáticos.
Aciduria Orotica
Mutaciones de genes en síntesis de piridiminas
Acumulación de ácido orótico
Síndrome de Lesch-Nyhan
Deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HGPRT)
Automutilación
Gota
Acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones, tejidos blandos y órganos
Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)
Mutaciones en genes que afectan la formación y función de las células del sistema inmunológico
Inmunodeficiencia combinada
